Endocrino Flashcards
Alteración de la glucosa en ayunas se define como…
Concentración de glucosa entre 100-125 mg/dl
Intolerancia a la glucosa se define como…
Concentración de glucosa plasmática a las 2 horas después de CTOG entre 140-199 mg/dl.
Criterios diagnósticos para DM (4)
- Glucosa sérica en ayunas > 126 mg/dl
- Concentración de glucosa sérica > 200 mg/dl en una muestra aislada con síntomas de hiperglicemia
- Test de tolerancia a la glucosa alterado con un valor de glucosa a las 2 horas ost pandriales Z 200 mg/dl
- HgbA1c > 6.5%.
Trastorno endócrino- metabólico más frecuente de la infancia y adolescencia
DM1
Enf. autoinmunes asociadas con DM1
Tiroiditis, enfermedad celíaca, y enfermedad de Addison.
Células beta funcionales parecen recuperar su función con el tratamiento insulínico
Periodo de “luna de miel”
Ac en DM1
- ICA: Autoanticuerpos contra antígenos de células del islote.
- IA2: Anticuerpos contra el ácido glutámico
- IAA: Anticuerpos contra la insulina
Manifestaciones clínicas en DM
- Hiperglucemia posprandial y posteriormente también en ayuno.
- Glucosuria: Cuando se excede el umbral renal de absorción de glucosa (de 160 a 190 mg/dl). Produce diuresis osmótica con pérdida de sodio y potasio.
- Polidipsia
- Pérdida de peso
- Polifagia
- Poliuria
Dosis diaria total de insulina
0.5-0.7 UI/kg/24 horas en prepuberales y de 0.7-1 UI/kg/24 hrs en adolescentes.
Metas de HgbA1c
7.5-8.5% pedir 4 veces al año.
Metas de glucosa en DM
< de 5 años: 80-180 mg/dl
Escolares: 80-150 mg/dl
Adolescentes: 70-130 mg/dl.
Seguimiento en DM1
Revisión oftalmológica 1 vez al año desde los 3 años de evolución, determinación anual de microalbuminuria
Signo de resistencia a la insulina, y se acompaña de una hiperinsulinemia relativa en el momento del diagnóstico
Acantosis nigricans
Mecanismo de accion de metformina
Estimulante de la secreción de insulina
Efecto adverso frecuente de metformina
Acidosis láctica
Pacientes que no tienen resistencia a la insulina, sino una insuficiente respuesta secretora de insulina ante un estímulo determinado de glucemia.
Diabetes de la madurez de inicio en la juventud MODY
Enfermedad producida por la falta absoluta o relativa de secreción o de acción de la hormona antidiurética ADH
Diabetes insípida
Umbral osmótico para la liberación de ADH
280 mOsm/kg
Poliuria
neonatos y lactantes: 2.5 ml/m2 /día
Poliuria + EGO con densidad y osmolalidad bajas
Diabetes insípida
Pruebas que ayudan al dx de diabetes insípida
- Prueba de la sed
- Ensayo terapéutico con desmopresina
Análogo sintético de la ADH con acción antidiurética más prolongada
-Desmopresina
Principal riesgo en el tratamiento con desmopresina
Hiponatremia dilucional
**Incapacidad de secretar agua libre
Área de la corteza donde se sintetizan los esteroides
Corteza
Hipoglucemia, incapacidad para soportar el estrés, colapso vasomotor, hiperpigmentación, episodios de apnea, debilidad muscular, fatiga.
Deficiencia de cortisol
Hiponatremia, hiperpotasemia, vómitos, pérdida urinaria de sodio, avidez por la sal, acidosis, retraso del crecimiento, depleción del volumen, hipotensión, deshidratación, shock, diarrea, debilidad muscular.
Deficiencia de aldosterona
Forma mas frecuente de Insuficiencia suprarrenal en varones
Deficiencia de 21-hidroxilasa (95%)
*no causa genitales anormales, puede haber hiperpigmentación de la piel escrotal
Virilización prenatal de los genitales externos en las niñas o una virilización incompleta en los niños con ambigüedad de los genitales.
Exceso de andrógenos
Prueba diagnóstica de insuficiencia suprarrenal
Niveles elevados de 17-OHP
Tratamiento para insuficiencia suprarrenal
Hidrocortisona: dosis de 10-15 mg/m2/24 hrs fraccionada en 3 dosis
-Valorar corrección qx en genitales ambiguos
Enfermedad adquirida rara de la infancia, asociada con destrucción autoinmune de la corteza suprarrenal.
Enfermedad de Addison
Hiperpigmentación, avidez por la sal, hipotensión postural, hipoglucemia de ayuno, anorexia, debilidad y episodios de shock durante enfermedades graves.
Enfermedad de Addison
Diagnóstico de insuficiencia adrenal
Niveles de cortisol tanto basales como tras estimulación con ACTH por debajo de lo normal. Hiponatremia, hiperpotasemia y renina alta
Causado por un microadenoma hipofisiario secretor de ACTH.
Enfermedad de Cushing
Se produce por una exposición crónica al exceso de corticoides.
Síndrome de Cushing
Clínica en síndrome de Cushing
Obesidad central, retraso del crecimiento, hirsutismo, almohadilla grasa nucal, acné, estrías, hipertensión, hiperpigmentación.
Causa MÁS frecuente de Síndrome de Cushing
Administración exógena de dosis farmacológicas de glucocorticoides
Diagnóstico de Sx de Cushing
Excreción urinaria de cortisol durante 24 horas.
Ayuda a diferenciar el síndrome de Cushing de la enfermedad de Cushing
Prueba de supresión con dexametasona en dosis altas
Tratamiento para sindrome de Cushing
Depende la etiología
**Adrenalectomía para controlar los síntomas
Causa + común de retraso mental PREVENIBLE
Hipotiroidismo congénito
Clasificación del hipotiroidismo en función de la localización
- Primario: Glándula tiroides
- Central: Daño a hipófisis o hipotálamo
- Periférico: Resistencia generalizada a hormonas tiroideas
Principal causa de hipotiroidismo congénito
Disgenesia tiroidea en un 80-90%
T4 Disminuido
T3L Disminuido
THS Elevada
Hipotiroidismo primario
T4 Disminuido
T3L Disminuido
THS Disminuido
Hipotiroidismo secundario hipofisiario
Hipotermia, acrocianosis, dificultad respiratoria, fontanelas grandes, distensión abdominal, letargo, dificultad para la alimentación, ictericia prolongada,edema, hernia umbilical, piel moteada, estreñimiento, macroglosia, estreñimiento, piel seca y llanto ronco.
Hipotiroidismo congénito
Protocolo Dx del hipotiroidismo
- TSH y T4 libre
- Tiroglobulina
- Ac antitiroideos
- Ecografía y gammagrafía
El tratamiento para hipotiroidismo congénito se debe de iniciar en el…
Primer mes de nacimiento
Dosis inicial de levotiroxina
10-15 mcg/kg/día via oral
*30 minutos de los alimentos, o dar con hierro o antiácidos, cuchara de plástico.
TSH >40 en tamiz neonatal
- Tomar muestra para PFT
- Iniciar tx
TSH 10-39 en tamiz neonatal
- PFT en sangre
- Iniciar tx, y estudios de imagen
- Si es de 6-20 repetir en 3 semanas
TSH <10, con factores de riesgo
Repetir tamiz a las 6 semanas
Cambios en la personalidad, humor inestable, bajo rendimiento escolar, temblor, ansiedad, incapacidad para la concentración, pérdida de peso.
Hipertiroidismo
Funcionamiento autónomo del tiroides causado por autoanticuerpos estimulantes .
Enf. de Graves
Diagnóstico de hipertiroidismo
T4L elevada
Bocio homogéneo y firme
Tratamiento farmacológico en hipertiroidismo
- Metimazol 0.4-0.6 mg/kg/24 hrs ó
- Propiltiouracilo 5-7 mg/kg/24 hrs
- *Propanolol o atenolol
Alternativa dominante en niños como tx de hipertiroidismo, contraindicado en el embarazo
Yodo radiactivo 131
Tratamiento qx en hipertiroidismo
Tiroidectomía parcial o completa
**Puede producir parálisis del nervio recurrente laríngeo e hipoparatioridismo.
Urgencia médica endocrinológica que cursa con taquicardia, desorientación, aumento de la presión arterial e hipertermia.
Tormenta tiroidea
Tratamiento para tormenta tiroidea
- Controlar temperatura
- Betabloqueante
- Hidrocortisona
- Digoxina
- Diuréticos
Aparición de vello púbico, acné, vello axial, olor corporal
Pubarquia
Aumento de secreción de esteroides sexuales gonadales
Gonadarquia
Secuencia normal del desarrollo sexual en las niñas
Telarquia, pubarquia, menarquia
¿Cómo se define la pubertad retrasada?
Cuando no se ha iniciado el desarrollo puberal a una edad 2-2,5 SDS por encima de la edad media de su aparición en la población de referencia.
Como se define pubertad precoz
Desarrollo de caracteres sexuales secundarios que ocurre antes de los 9 años de edad en los niños y antes de los 8 años en las niñas.
Todos los aspectos endocrinológicos y físicos del desarrollo puberal son normales, pero excesivamente precoces
Pubertad precoz central
* Dependiente de GnRh
Gonadarquia precoz, enfermedad ósea con displasia fibrosa poliostótica y máculas cutáneas hiperpigmentadas
Síndrome de McCune-Albright
Permite el diagnóstico de pubertad precoz
Gonadotropinas
Tratamiento para pubertad precoz
Análogos superactivos de GnRH de acción prolongada
**Leuprolida, histrelina
Permite la valoración del niño obeso en menores de 2 años
Peso/talla
*Gráficas de la CDC
Permite la valoración del niño obeso en mayores de 2 años
IMC
Se considera sobrepeso y obesidad
- Sobrepeso: P 85-95
- Obesidad: P > 95
Criterios para síndrome metabólico según la FID
- Obesidad
- Dislipidemia
- Hipertensión arterial
- Glucosa en ayuno >100
Es el mejor marcador de sobrepeso y obesidad, expresa una relación más estrecha con la grasa abdominal.
Circunferencia de cintura
Circunferencia de cintura que implica riesgo cardiovascular
<6 : >60 cm
>6: >70 cm
11-15: >80 cm
Método diagnóstico de resistencia a la insulina
HOMA
HOMA = Insulina en ayuno x glucosa en ayuno/ 405
Normal de 2.5-3.5
Criterios diagnósticos para intolerancia a la glucosa
- Glucosa plasmática en ayuno 100 mg/dl (Es indicación de curva)
- Glucosa plasmática > 140 mg/dl <200 mg/dl en CTOG en 2 horas.
Definición talla baja
Talla que se sitúa por debajo de -2,5 desviaciones estándar de la media para la edad, sexo y grupo étnico del individuo.
Variantes normales de talla baja
- Talla baja familiar
- Retraso constitucional
Manifestaciones clínicas de talla baja patológica
-Talla < -3 DE
-Talla desproporcionadamente baja para la talla familiar
•Velocidad de crecimiento
Posterior a la prueba de estimulación con GH presenta una respuesta alta con pico de GH >20 ng/ml
-Deficiencia severa de IGF-I
Se encuentra IGF-I baja, resto normal, además en un control de seguimiento a los 6 meses se encuentra en la percentila por arriba de la percentila 10 para la edad.
- Talla baja familiar
- Retraso constitucional del crecimiento
Baja estatura y maduración esquelética retrasada, en niños sanos
Retraso constitucional del crecimiento
Somatometría al nacimiento es normal y en los dos primeros años presentan una desacelaración de la velocidad de crecimiento situándose en el percentil genético que les corresponde por la talla familiar, edad ósea de acuerdo a edad cronológica
Talla baja familiar
Enlentecimiento en el ritmo de crecimiento y maduración con un retraso puberal. La edad ósea está retrasada respecto a la edad cronológica.
Retraso constitucional de crecimiento y desarrollo