Genética Flashcards
Enfermedad con clínica en la infancia: angioqueratomas + anhidrosis + acroparestesias + opacidad corneal (+ttm)
Enfermedad Fabry (ligada a X - depósito lisosomal) -déficit alfa-galactosidasa A) \+ HTA, isostenuria, cólicos abdominales. ttm: sustitutivo
Herencia Neurofibromatosis tipo 1
HAD
Imprinting Paterno
Herencia Esferocitosis hereditaria
75% HAD
Herencia Esclerosis tuberosa
HAD
Herencia Fibrosis quística (déficit alfa-1-antitripsina)
HAR
Cromosoma alterado en la hemocromatosis
Cromosoma 6
Enfermedad de depósito lisosomal más frecuente
Enfermedad de Gaucher
¿Cuál es el gen que más se altera globalmente en las neoplasias humanas?
p53
¿En qué se basa la enfermedad de Leigh?
“NARP”
Neuropatía + Ataxia + Retinitis Pigmentaria
Trisomía del 18. ¿Enfermedad y características?
Síndrome de Edwards. Anomalías craneofaciales y de extremidades, cardiopatía congénita, alteraciones urogenitales y gastrointestinales
Principal determinante de la variabilidad entre individuos
Single Nucleotide Polymorphisms (SNP)
Enfermedad ante un déficit glucocerebrosidasa con acúmulo de glucocerebrósido en ganglios, médula ósea (citopenias), hígado y bazo (hepatoesplenomegalia)
Enfermedad de Gaucher
¿En qué consiste la hipótesis de Lyon?
La inactivación de un cromosoma X al azar en cada célula femenina. Se llama cuerpo de Barr.
Herencia Distrofia muscular de Duchene y de Becker
Autosómica recesiva ligada a X??? O una o la otra o las dos…?
Enfermedad con herencia AD más frecuente
Hipercolesterolemia familiar
¿Cómo se transmite una enfermedad genética mitocondrial?
Solo la pueden transmitir las mujeres y la transmiten a toda la descendencia
¿Qué tipo de herencia tienen la mayoría de enfermedades por tripletes?
Dominante (excepto la ataxia de Friedreich, que es la única recesiva)
¿Qué tipo de herencia tiene la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Autosomica dominante ligada a X
Trisomía del 13. ¿Enfermedad y característica?
Síndrome de Patau. Labio leporino
¿Qué tipo de herencia tienen las enfermedades de depósito lisosomal?
Herencia autosómica recesiva (excepto la enfermedad de Fabry que es ligada a X)
¿Qué es la codominancia?
Expresión de ambos alelos en un heterocigoto
¿Cuál es la enfermedad monogénica hereditaria más frecuente a nivel mundial?
Anemia falciforme
¿Qué probabilidad tendrá una madre de tener otro hijo con síndrome de Down si este ha heredado la traslocación 21/21?
100%
¿Qué es la ubiquitina?
Es una proteína de bajo peso molecular implicada en la DEGRADACIÓN DE PROTEÍNAS
¿Qué es la disomía uniparental, causa de la impronta genética? ¿Qué dos enfermedades conoces?
Las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor y ninguna del otro.
- Delección del cr.15 del padre (los dos provienen de la madre): PRADER-WILLI
- Delección del cr.15 de la madre (los dos provienen del padre): ANGELMAN
Enfermedades por expansión de triplete CAG
- Corea de Huntington
- Enfermedad de Kennedy
- Ataxia espinocerebelosa 1 y 3
Enfermedad por expansión de triplete CTG
Distrofia miotónica de Steinert
Enfermedad por expansión de triplete GAA
Ataxia de Friedreich
Enfermedad por expansión de triplete CGG/GCC
Síndrome del cromosoma X frágil o de Martin-Bell
¿Con qué se relaciona la pérdida de la cadherina E de las células epiteliales?
Aparición de metástasis
Diferencia entre Southern blot, Northern blot y Western blot
Southern blot: DNA
Northern blot: RNA
Western blot: proteínas
