Genetica Flashcards
padrão de transmissão nas doenças genéticas
No autossômico dominante, homens e mulheres são afetados na mesma proporção.
Primeira coisa que vamos conversar… padrão autossômico sempre tem a mesma chance entre homens e mulheres!
Ou seja, o padrão autossômico é repassado à prole por um dos 22 pares de cromossomos que não são os cromossomos sexuais. Justamente por não serem relacionados aos cromossomos sexuais, sempre minha chance de herdar de mamãe um cromossomo (dominante ou recessivo) é de 50% e de papai 50% também, independente do sexo da prole! Ou seja, a chance de acometimento da doença tem relação com o fato de a herança ser dominante ou recessiva (SIM) mas isso é independente do cariótipo sexual da prole!
No caso de heranças ligadas aos cromossomos sexuais, temos que heranças recessivas ligadas ao X serão mais comuns em homens (50% contra 25% nas mulheres), justamente por que homens não tem um segundo cromossomo X para herdar o gene dominante e não manifestar a doença
Mamãe carrega em seus óvulos 2 cromossomos sexuais X. Já papai tem um cromossomo X e um cromossomo Y. Se o espermatozóide carregar o X teremos uma prole feminina, e se carregar o Y, teremos uma prole masculina; logo em casos de herança ligada ao X, papai vai transmitir a todas as filhas e a nenhum dos filhos
transmissão ligado ao cromossomo X recessivo
Retinosquise juvenil
Questão direta, mas vamos aproveitá-la para relembrarmos das características genéticas e clínicas de cada uma das patologias.
Retinosquise juvenil, também conhecida como retinosquise ligada ao X ou retinosquise juvenil ligada ao X, é a degeneração retiniana hereditária mais comum em jovens do sexo masculino e ocorre por uma mutação do gene RS1 presente no braço curto do cromossomo X e que codifica a proteína retinosquisina. Atenção para não confundir os conceitos: mesmo sendo a mais comum, ainda sim é rara. Segundo o livro de retina do CBO tem herança recessiva
sua manifestação é bilateral, podendo ser assimétrica, causando a separação das camadas interna e externa da retina e no ERG apresenta diminuição da onda b
A amaurose congênita de Leber (LCA) se refere a um grupo de patologias e mutações autossômicas predominantemente recessivas
dentro do espectro das distrofias retinianas de início precoce. O paciente apresenta os sintomas de baixa visual extrema (geralmente de 20/200 a ausência de percepção luminosa) já nos primeiros meses de vida e um sinal muito característico é o óculo-digital em que o paciente esfrega o olho com as mãos na tentativa de melhorar a acuidade visual.
A distrofia viteliforme de Best é uma herança autossômica dominante
causada por mutações no gene BEST1. A patologia tem vários estágios evolutivos mas o mais clássico é o achado fundoscópico de uma lesão macular amarelada que se assemelha a uma gema de ovo.
Por último, a síndrome de Marfan é uma doença de herança autossômica dominante
por mutação no gene da fibrilina-1 (FBN1) que resulta em alterações do colágeno e se manifesta principalmente nos sistemas musculoesquelético (indivíduos altos, com aracnodactilia e malformações na cavidade torácica), ocular e cardiovascular (dilatação da raiz da aorta e prolapso de valva mitral). No olho pode se manifestar com ectopia lentis, miopia por aumento do comprimento axial, maior predisposição para descolamento de retina e CARACTERISTICAMENTE EM PROVAS devemos sempre lembrar da SUBLUXAÇÃO DO CRISTALINO que nesses pacientes é mais comum ser TEMPORAL SUPERIOR.
síndrome de Sturge-Weber
A síndrome de Sturge-Weber é classificada como um glaucoma secundário de ângulo aberto de mecanismo pós trabecular, já que a obstrução nesse caso ocorre devido à hipertensão das veias episclerais. Como sabemos, após passar pelo trabeculado, o humor aquoso entra no canal de Schlemm e canais coletores até chegar aos plexos venosos, incluindo as veias episclerais. Dessa forma, a pressão episcleral elevada pode causar o colapso do canal de Schlemm, e assim aumentar a resistência à drenagem do humor aquoso.
íris em plateau
Quando o enunciado falou em “ângulo fechado a despeito da iridotomia pérvia”, já não precisava falar mais nada. Ele ainda deu mais uma informação: “sinal da dupla corcova”. Essas são as características clássicas da íris em plateau, tema muito recorrente na prova!
A configuração de íris em plateau é uma característica anatômica anormal caracterizada pela anteriorização da raiz da íris, muitas vezes devido ao corpo ciliar também anteriorizado, ‘‘empurrando’’ a periferia da íris . Por conta disso, esses olhos estão mais propensos ao fechamento angular, apesar da iridotomia pérvia. O diagnóstico inclusive frequentemente é feito após crise de fechamento angular apesar da iridotomia. À biomicroscopia observa-se a câmara anterior de profundidade normal na região central, mas rasa na periferia. À gonioscopia observa-se o ângulo fechado com uma íris plana (ao contrário do abaulamento da íris que seria observado em um fechamento angular por bloqueio pupilar), e o sinal da dupla corcova. Mas o que é esse sinal? Na gonioscopia, ao se realizar a indentação, a porção central da íris passa a seguir a curvatura do cristalino (primeira corcova), seguida por uma depressão causada pela pressão posterior gerada pela indentação, e finalmente uma nova elevação, devido ao fato de a raiz da íris ser anteriorizada pelo corpo ciliar anteriorizado.
A biomicroscopia ultrassônica (UBM) é um exame de imagem frequentemente realizado em casos em que se deseja avaliar o segmento anterior. Proporciona a visualização do ângulo fechado (apagamento do sulco ciliar) associado à anteriorização do corpo ciliar.
pois a íris bombé é a íris abaulada característica do fechamento angular por bloqueio pupilar.
pois mesmo com o paciente sentado para o exame gonioscópico na lâmpada de fenda, é possível observar as características da íris em plateau. Talvez o autor tenha tentado confundir o aluno pois o UBM é um exame realizado em supina.
pois o UBM utiliza ultrassom de alta frequência, que proporciona imagens de alta resolução do segmento anterior, não sendo necessário complementá-lo.
Laser em glaucoma
Iridotomia a laser em paciente com íris bombé.
Atenção ao tema “Laser em glaucoma” pois é frequente nas provas. A iridotomia a laser com Nd:Yag laser é o tratamento do fechamento angular por bloqueio pupilar, e a íris bombé é um sinal clássico do bloqueio pupilar em que a íris adquire uma conformação abaulada devido à pressão exercida pelo humor aquoso na câmara posterior, já que a sua passagem pela pupila está bloqueada.
A iridectomia não faz parte do tratamento do glaucoma neovascular, pois o fechamento angular nesse caso não é por bloqueio pupilar, e sim por goniossinéquias resultantes da contração da membrana fibrovascular da íris e do trabeculado. Além disso, um procedimento cirúrgico na íris com rubeosis iridis teria grandes chances de um sangramento importante. Portanto,
A iridoplastia com laser de argônio é o tratamento nos casos de íris em plateau, não no glaucoma pigmentar. O mecanismo desse tratamento é causar a contração da periferia da íris, reduzindo o fechamento angular aposicional. Existe a possibilidade de realização da iridotomia (não da iridoplastia) a laser em pacientes com glaucoma pigmentar, no intuito de igualar a pressão entre a câmara anterior e a posterior, reduzindo a dispersão pigmentar. Porém, esse procedimento é controverso. Logo
A trabeculoplastia é utilizada em pacientes com glaucoma de ângulo aberto, principalmente quando o ângulo é bem pigmentado, como por exemplo no glaucoma pseudoexfoliativo e no glaucoma pigmentar, podendo também ser utilizado no glaucoma primário de ângulo aberto, sendo contraindicado em glaucoma de ângulo fechado, que é o caso dos pacientes com íris em plateau. Logo,
. A trabeculoplastia pode ser com laser de argônio ou diodo (não seletiva, ou de aplicação contínua), mas também há a técnica seletiva, com Nd:Yag Laser, de aplicação pulsada.
