GENETICA

Question 1

DX CERTEZA EN ETAPA PRENATAL SX DOWN

Answer 1

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES CON CARIOTIPO FETAL

Question 2

CARDIOPATIA CONGENITA MAS COMUN EN SX DOWN

Answer 2

COMUNICACION AURICULOVENTRICULAR 54%
COMUNICACION INTERVENTRICULAR 33%

Question 3

PRUEBAS BQ PARA CRIBADO EN 1ER TRIMESTRE DE EMBARAZAO PARA DX DE SX DOWN

Answer 3

PROTEINA ASOCIADA AL EMBARAZO TIPO A
B-HCG
“DUO TEST”

Question 4

MARCADOR USG PARA CRIBADO EN 2DO TRIMESTRE EN EMBARAZO PARA SX DOWN

Answer 4

HIPOPLASIA NASAL - 60-70%

Question 5

CARIOTIPO SX DOWN

Answer 5

VARON - 47, XY, 21
MUJER - 47, XX, 21

Question 6

MECANISMO PATOGENICO SX DOWN

Answer 6

NO DISYUNCION DURANTE LA MEIOSIS I

Question 7

FACTORES DE RIESGO SX DOWN

Answer 7

EDAD MATERNA >35 AÑOS
EDAD PATERNA >45 AÑOS
MADRE PRIMIGESTA
EMBARAZO MULTIPLE
HIJO PREVIO CON CROMOSOMOPATIA
PADRES PORTADORES DE CROMOSOMOPATIA

Question 8

CRITERIOS DE SX DOWN

Answer 8

CRITERIOS DE HALL

Question 9

CRITERIOS DE HALL

Answer 9

FACIES ANCHA Y PLANA 90%
REFLEJO DE MORO AUSENTE O PARCIALMENTE AUSENTE 85%
HIPOTONIA MUSUCLAR 80%
HIPERREFLEXIA 80%
EXCESO DE PIEL NUCAL 80%
EPICANTUS 80%
PELVIS DISPLASICA 70%
PABELLONES AURICULARES REDONDOS Y PEQUEÑOS 60%
HIPOPLASIA DE FALANGE MEDIA DEL QUINTO DEDO 60%

Question 10

PRINCIPAL CAUSA DE MUERTE POR SX MARFAN

Answer 10

DISECCION AORTICA

Question 11

SX STEIN-LEVENTHAL

Answer 11

SX OVARIO POLIQUISTICO

Question 12

CLINICA SX OVARIO POLIQUISTICO

Answer 12

OBESIDAD
HIRSUTISMO
AMENORREA

Question 13

SX X FRAGIL

Answer 13

MACROCEFALIA
MACRORQUIDIA
RETRASO MENTAL - SOLO DICE 10 PALAPBRAS

Question 14

SX KLINEFELTER - SX XXY

Answer 14

FACIES ALARGADAS
MICROPENE
HIPOSPADIA
DIFICULTAD PARA APRENDER

Question 15

Signo de Steinberg o del pulgar

Answer 15

Positivo cuando toda la falange distal del pulgar aducido se extiende más allá del borde cubital de la palma con o sin la ayuda del px - demuestra la laxitud longitudinal de la mano con un pulgar largo

Question 16

Signo de Walker-Murdoch o de la muñeca

Answer 16

Positiva cuando la punta del pulgar subiré toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca

Question 17

ACONDROPLASIA

Answer 17

CROMOSOMA 4

MUTACION: CODON 380 DEL RECEPTOR DE FIBROBLASTOS

CLINICA: RIZOMELIA, TORAX LARGO Y ESTRECHO, CABEZON, DEDOS EN TRIDENTE, RESTRICCION DE LA EXTENSION DE LOS CODOS

Question 18

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

Answer 18

CROMOSOMA 17Q112

MUTACION DE NOVO

CLINICA: MANCHAS “CAFE CON LECHE”, NODULOS DE LISCH Y NEUROFIBROMAS (TUMORES DE CELULAS DE SCHWANN)

Question 19

SX DE MARFAN

Answer 19

CROMOSOMA 15Q21.1

MUTACION: GEN DE FIBRILINA FBN1

CLINICA: DOLICOESTENOMELIA (LARGUCHOS Y FLACOS), PECTUM EXCAVATUM, CIFOESCOLIOSIS, LAXITUD ARTICULAR

SIGNO DE STEINBERG O DEL PULGAR: POSITIVO CUANDO LA FALNGE DISTAL DEL PULGAR ADUCIDO SE EXTIENDE MAS ALLA QUE EL CUBITAL
SIGNO WALKER-MURDICH O MUÑECA

GHENT CRITERIOS

MUERTE: DISECCION AORTICA

Question 20

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Answer 20

CROMOSOMA: 4P16.3

MUTACION: PROTEINA HUNGTINTINA POR EXPANSION DEL TRIPLETE CAG

CLINICA: DEMENCIA PROGRESIVA Y DESORDENES DEL MOVIMIENTO, PARKINSONISMO CON BRADISCINECIA Y RIGIDEZ

Question 21

SX DE NOONAN = SX DE TURNER VARONIL

Answer 21

CROMOSOMA: 12Q24

MUTACION: PTPN11

CLINICA: HIPOCRECIMIENTO, HIPERTELORISMO, PTOSIS PALPEBRAL, IMPLANTACION BAJA DE OREJA, MICROGNATIA CON MALOCLUSION DENTARIA

Question 22

SX HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE

Answer 22

ACONDROPLASIA
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
SX DE MARFAN
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
SX DE NOONAN

Question 23

SX HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

Answer 23

DREPANOCITOSIS
FIBROSIS QUISTICA
FENILCETONURIA

Question 24

DREPANOCITOSIS

Answer 24

MUTACION: 11P15.5 PRODUCE LA SUSTITUCION DE ACIDO GLUTAMICO POR VALINA EN LA POSICION 6, ESTO PROVOCA QUE LOS ERITROCITOS TOMEN LA FORMA DE UNA HOZ

Question 25

FIBROSIS QUISTICA

Answer 25

MUTACION: CFTR

CROMOSOMA: 7Q31.2

DX: MEDICION DE CONCENTRACION DE CLORURO EN EL SUDOR >60

Question 26

FENILCETONURIA

Answer 26

DEFICIENCIA DE FENILALANINA HIDROXILASA

CROMOSOMA: 12Q22-Q24.2

CLINICA: CABELLO RUBIO, OJOS AZULES, ECCEMSA Y ORINA CON OLOR A RATON

Question 27

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

Answer 27

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
HEMOFILIA A
DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO-DESHIDROGENASA

Question 28

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Answer 28

LOCUS: DISTROFINA XP21

CLINICA: PSEUDOHIPERTROFIA DE LAS PANTORILLAS, Y DEBILIDAD PROXIMAL EVIDENCIADA, MARCHA DIFICIL E INCAPACIDAD PARA CORRER

SIGNO DE GOWERS: NECESIDAD DE ESCALAR POR SUS PROPIOS PIERNAS PARA INCORPORARSE

A LOS 6 AÑOS EMPIEZA DEBILIDAD EN BRAZOS Y A LOS 12 AÑOS, CONFINADOS A SILLA DE RUEDA

MUERTE: NEUMONIA O ICC

Question 29

HEMOFILIA A

Answer 29

FACTOR VIII DE LA COAGULACION

TPT PROLONGADO

CLASIFICACION:
-LEVE: SANGRADO POR TRAUMATISMO MAYORES
-MODERADA: TRAUMATISMO MODERADOS
-GRAVE: SANGRADO ESPONTANEO O CON TRAUMATISMOS MENORES, HEMATOMAS MUSCULARES Y HEMARTROSIS

Question 30

DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO-DESHIDROGENASA

Answer 30

GEN: XQ28

HEMOLISIS CON LA EXPOSICION A OXIDANTES

Question 31

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

Answer 31

SX DEL X FRAGIL
RAQUITISMO = DEFICIENCIA DE VITAMINA D

Question 32

RAQUITISMO

Answer 32

DEFICIENCIA DE VITAMINA D

Question 33

SX DEL X FRAGIL

Answer 33

CAUSA: REPETICION DEL TRINULCEOTIDO CGG EN LA REGION DEL GEN FMR1

TRIADA: MACROCEFALIA + MACRORQUIDIA + RETRASO MENTAL (SOLO DICE 10 PALABRAS)

Question 34

TRISOMIAS

Answer 34

DOWN-21
PATAU-13
EDWARDS-18
TURNER-45
KILNEFELTER 47

Question 35

SX DOWN

Answer 35

CROMOSOMA: 21

CAUSA MAS COMUN DE RETRAO MENTAL CONGENITO

ETIOLOGIA: TRASLOCACION ROBERTOSNIANA ENTRE EL CROMOSOMA 14 Y 21 DEBIDO A UNA NO-DISYUNCION DURANTE LA MEIOSIS I

CRITERIOS DE HALL

Question 36

SX EDWARDS

Answer 36

CROMOSOMA: 18

CLINICA: PIE EN “MECEDORA”, MICROGNATIA, CAMPTODACTILIA, CAMPTODACTILIA

NO SOBREVIVEN MAS DE 1 AÑO

Question 37

SX DE PATAU

Answer 37

CROMOSOMA: 13

90% DE LOS NACIDOS VIVOS FALLECE EN EL PRIMER AÑO

CLINICA: QUEILOPALATOSQUISIS, POLIDACTILIA Y MICROFTALMIA, APLASIA CUTIS

Question 38

SX TURNER

Answer 38

CROMOSOMA: 45

UNICA MONOSOMIA VIABLE EN HUMANOS, AUNQUE LA MAYORIA SON ABORTADOS ESPONTANEAMENTE

FENOTIPICAMENTE MUJERES, FACIES DE ESFINGE, CUELLO ALADO, HIGROMA QUISTICO, INFANTILISMO SEXUAL, HIPOCRECIMIENTO, CUBITO VALGO, TORAX EN CORAZA, COARTACION AORTICA

Question 39

SX KLINEFELTER

Answer 39

CROMOSOMA: 47

CLINICA: TALLA ALTA, PITO CHICO, GINECOMASTIA, CRIPTORQUIDIA E HIPOSPADIA