Geneeskunde 1C1 HC week 4 - 13-4 Flashcards
Wat is er aan de hand bij sikkelcelziekte?
Afwijkend hemoglobine door een puntmutatie op 1 plek (altijd dezelfde) op de bètaketen. Bij een mutatie op 1 chromosoom ben je drager (HbAS) en op beide chromosomen heb je sikkelcelziekte (HbSS)
Dit zorgt voor een afwijkend bloedbeeld met rode bloedcellen in een sikkelvorm i.p.v. ronde vorm
Kun je ook andere mutaties in de bètaketen hebben en dan sikkelcelziekte hebben?
Je hebt sikkelcelziekte als je op beide bètaketens een bepaalde precieze puntmutatie hebt
Daarnaast kun je ook andere mutaties hebben waardoor je bijv. bèta-thalassemie hebt, dit kan ook weer i.c.m. sikkelcelziekte
Met welke onderzoeken kun je sikkelcelziekte diagnostiseren?
Een eiwitanalyse uitvoeren: HPLC scheiden (bloed door een colon) waardoor je eiwitten scheidt op grootte. Alle verschillende genafwijkingen van hemoglobine zorgen voor een andere erytrocyt grootte waardoor je kunt zien welke mutatie er is
Genetisch onderzoek: gouden standaard, maar kost veel tijd en geld waardoor het vaak niet gedaan wordt
Welke vormen van sikkelcelziekte heb je?
Verschillende, maar onderscheid tussen de ernstige en mildere varianten:
- Ernstig: HbSS/HbSbèta0 thalassemie. Je maakt helemaal geen bètaketen meer en de andere is afwijking, hierdoor ben je homozygoot en is het een ernstige anemie (4/5) en ernstige presentatie. Er is functionele asplenie (slechte mild) en een lagere levensverwachting (20 jaar minder dan normaal)
- Milder: HbSC/HbSbèta+ thalassemie. Je maakt op 1 chromosoom wel nog een klein beetje aan. Het is een mildere vorm en heeft een hoger Hb. Meer retinopathie en vaak splenomegalie, deze mensen hebben een betere overleving
Wat zijn de kenmerken van sikkelcelziekte?
- Erfelijke ziekte
- Chronische hemolytische anemie
- Crisen (bloedvaten lopen vast in kleine haarvaten in het lichaam (botten + milt, etc.) –> hierdoor enorme botpijnen overal in het lichaam)
- Infecties (door afwezige milt door auto-infarcten)
- Orgaanschade overal en verminderde overleving
(+ soms klachten als hartfalen, stroke, icterus)
Welke verschillende soorten crisen kan een patiënt hebben?
- Vaso-occlusie: botpijn, is extreem pijnlijk en komt door ischemie, is recidiverend en invaliderend en de meest voorkomende crise
- Acute chest syndrome: in de longen, klachten lijken op pneumonie
- Aplastisch: door een virusinfectie
- Hemolytisch: infectie 6-10 dagen na transfusie
- Sequestratie milt/lever: ophoping in lever/nieren, klachten als acute buikpijn en circulatoire shock
Wat zijn uitlokkende factoren van sikkelcelziekte?
- Infectie
- Dehydratie
- Overmatige inspanning
- Onderkoeling/afkoeling
- Stress
- Post-operatief
- Alcohol
Hoe behandel je een crise bij sikkelcelziekte?
- Pijnbestrijding: morfine
- Hydratie: niet te veel maar zorgen dat ze niet uitdrogen
- Laagdrempelig antibiotica bij koorts
- Zuurstof toedienen
Wat doe je na een opname van crisen bij sikkelcelziekte?
- Infectiepreventie: vaccinaties, antibiotica als je koorts hebt
- Orgaanschade onderzoeken
- Pijnbehandelplan: zodat als ze in het ziekenhuis komen, er direct morfine kan worden gegeven
- Lifestyle adviezen
Welke schade is er op lange termijn bij sikkelcelziekte?
Kan alle organen aandoen, voorbeelden:
- Botcrise
- Botnecrose
- Leverfalen
- Proteïnurie
- Hartfalen
- Retinopathie
- Stroke
- Ulcera op de huid die slecht/niet genezen
Wat is een functionele asplenie bij sikkelcelziekte en wat zijn de gevolgen ervan?
Door de sikkelcelziekte geen functie van de milt –> hierdoor slecht bestand tegen (bacteriële) infecties
Gevolgen:
- Goed vaccinatiebeleid voeren en vooral tegen gekapselde bacteriële infecties (bijv. pneumococcen)
- Uitkijken met het oplopen van infecties
- Uitkijken met reizen op bijv. malaria
Welke behandelopties zijn er voor sikkelcelziekte die werken op korte termijn maar de ziekte niet genezen?
- Bij een acute infectie profylaxe
- Bloed-/wisseltransfusies: afwijkend bloed vervangen, sikkelcellen eruit halen en donorbloed terug geven
- Hydroxycarbamide: goedkope manier om de witte bloedcellen te onderdrukken, zorgt dat het HbF (hemoglobine met alfa-gamma keten) stijgt waardoor de sikkelcellen uit de bètaketens verdunnen. Hierdoor ook remming van adhesie, hemolyse en hematopoëse
- Nieuwe middelen: op verschillende stukken van het proces van sikkelcelvorming ingrijpen; anti-inflammatoire therapie, anti-adhesie therapie, HbF inductie therapie, anti-sickeling therapie. Zorgen voor het leven van de patiënt veel draagbaarder maken
Welke genezende behandelopties zijn er voor sikkelcelziekte?
- Allogene stamceltransplantatie: gebeurt nog niet veel maar hiermee is het echt te genezen, het liefst met matchende broer/zus omdat je dan geen chemotherapie (of bestraling/immunotherapie) moet geven (slecht beenmerg namelijk eerst weghalen)
- Gentherapie: de puntmutatie herstellen in vitro en dan stamcellen teruggeven, alleen nog in studies gedaan
