Fall 14 - Ann-Marie och Per Flashcards

1
Q

Vilka celltyper finns i anteriora hypofysen och vad producerar dom?

A

I anteriora hypofysen finns 6 olika celltyper:

  • Somatrorofa som producerar tillväxthormon, GH
  • Mammosotrofa som producerar GH och prolaktin
  • Laktotrofa som producerar prolaktin
  • Corticotrofa som producerar ACTH, POMC och MSH
  • Thyrotrofa som producerar TSH
  • Gonadotrofa som producerar FSH och LH
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hur mäter man calcium?

A

Mätning av kalcium kommer ofta som P-kalcium (total) vilket fungerar som screening och är då det totala av fritt joniserat Ca, Ca-salter och albuminbundet kalcium. ‘

Det viktiga i detta är egentligen fritt joniserat kalcium, alltså det aktiva kalciumet, och vid test heter det P-kalcium-jonaktivitet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vad händer fysiologiskt vid en låg kalciumbalans?

A

Vid lågt kalcium i blodet känner kalciumkänsliga receptorer i parathryoidea av det vilka signalerar utsöndring av PTH. Detta har 3 funktioner:

  1. Påverkar skelettet och gör så att mer kalcium utsöndras till blodet
  2. Påverkar njurarna och ökar reabsorptionen av kalcium
  3. Stimulerar omvandlingen av 25-OH-D (inaktiv form) till 1,25-DHCC/calcitriol (aktiv form)
  • Calcitriol stimulerar Ca-upptag från tarmen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vad är calcitriol och hur verkar det?

A

Calcitriol är aktivt vitamin D och är inte samma som vanligt vitamin D som man köper som tillskott. Vitamin D binder till vitamin-D receptor, VDR, som är intracellulär och dockar med retinoidreceptor X, RXR. Detta påverkar många olika geners uttryck.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hur får vi i oss vitamin D?

A

Vi får i oss vitamin D genom 2 källor:

  • Huden som har ett förstadium som kallad 7-dehydrokolesterol som omvandlas till previtamin D av stark sol. Detta blir till vitamin D3 i blodet. När vitamin D3 passerar levern omvandlas det till 25-OH-vitD av vitaminD-25-hydroxylas. Det är i denna form vitamin D lagras och används som värde för att kolla vitamin D-balansen.

25-OH-bitD omvandlas till calcitriol av 1alfa-hydroxylas i njurens tubuli och detta steg är hårt reglerat av kroppens behov (ex PTH).

  • En effektiv sol står 30 grader över horisonten för att få en reaktion – ”När skuggan är längre än dig själv har vi ingen vit D-produktion.”
  • Genom kosten får vi i oss vitamin D3
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hur bildas vitamin D i huden?

A

Huden som har ett förstadium som kallad 7-dehydrokolesterol som omvandlas till previtamin D av stark sol. Detta blir till vitamin D3 i blodet. När vitamin D3 passerar levern omvandlas det till 25-OH-vitD av vitaminD-25-hydroxylas. Det är i denna form vitamin D lagras och används som värde för att kolla vitamin D-balansen.

25-OH-bitD omvandlas till calcitriol av 1alfa-hydroxylas i njurens tubuli och detta steg är hårt reglerat av kroppens behov (ex PTH).

En effektiv sol står 30 grader över horisonten för att få en reaktion – ”När skuggan är längre än dig själv har vi ingen vit D-produktion.”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hur kommer labbilden se ut vid hypoparathyroidism?

A

Labbilden kommer visa J-ca; lågt och PTH; lågt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hur ger kronisk magnesiumbrist hypcalcemi?

A
  • Parathyroidea blir trögare på att reagera på lågt s-Ca vilket ger liten utsöndring av PTH samt en resistens perifert av PTH
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vad visar labbilden vid kronisk magnesiumbirst som orsak till hypocalcemi?

A
  • Labbilden visar J-ca; lågt, PTH; lågt och Mg; lågt/normalt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vid lågt calcium och lågt PTH sitter problemet…

A

I parathyroidea

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vid lågt calcium och normalt PTH sitter problemet…

A

calcitriol

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hur ser labbilden ut vid vitamin D-brist-orsakande hypokalcemi?

A
  • Labbilden visar J-ca; lågt/normalt, PTH; högt, 25-OH-D; lågt, GFR; normalt och fosfat är lågt samt ALP ev. förhöjt. (benspecifikt ALP, står för hög benomsättning)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hur skiljer sig dygnsrytmen mellan hypofysens utsöndring?

A

Detta gäller främst kortisol via ACTH, FSH/LH, GH och prolaktin. ADH och TSH har inte så tydliga dygnsrytmer.

  • Kortisol högt på morgonen, lågt på kvällen
  • Prolaktin är högt på morgonen, lågt på kvällen
  • GH högt på natten i början av sömnen, lågt på dagen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Symptom vid cushings?

A

Symptom:

  • Buffalohump (fettknöl på nacken/övre ryggen)
  • Acne
  • Mage med blåröda striae
  • Viktuppgång mest på buk
  • Månansikte (runt ansikte)
  • Smala armar och ben och rumpan försvinner
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Beskriv hur den ökade mängden parathyroideahormon verkar i kroppen för att motverka den låga kalciumnivån i blodet.

A

Parathyroideahormon ökar uttaget av kalcium från skelett, ökar reabsorptionen från njurarna samt ökar aktivering av vitamin D (bildning av Calcitriol) i njuren.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Vilka blodprover borde man ta för att styrka eller utesluta primär hyperparatyreoidism?

A

i första hand parathormon (PTH) och (joniserat) calcium.

17
Q

Hur skulle du förvänta dig att calcium och PTH utfaller hos en patient med sekundär hyperparatyreoidism (sHPT)?

A

Vid sekundär hyperparatyreoidism ligger ”felet” utanför bisköldkörtlarna. Här är (joniserat) calcium initialt lågt. Som följd producerar bisköldkörtlarna mer parathoromon för att höja calciumnivån i blodet. Vid sekundär hyperparatyreodisim brukar därför parathormon vara högt och joniserat calcium lågt till normal

18
Q

Hur hänger njursten ihop med primär hyperpaaratyreoidism?

A

En hög koncentration av calcium i blodet leder till att calciumkoncentrationen i urinen också höjs. Den höga koncentrationen av calcium i urinen kan leda till bildning av calciumsten. Urinsten kan även leda till hematuri.

19
Q

Vas innebär autsomalt dominant och hur kan man se det?

A

Drabbar båda könen. Sjukdom uppträder i varje generation

20
Q

Vad karakteriserar en tumörsuppressorgen vid ett ärftligt cancersyndrom?

A

Vid ärftlighet så ärvs en muterad gen, och den andra allelen måste inaktiveras somatiskt för att genens funktion skall försvinna i den drabbade cellen.

21
Q

Förklara genom vilka mekanismer ett dominant nedärvningsmönster kan uppstå trots att MEN1 fungerar recessivt?

A

Hos de som ärver en muterad genkopia, så innehåller alla kroppens celler den muterade genen. Sannolikheten att den kvarvarande omuterade kopian inaktiveras under en livstid, pga av spontanmutationer (oftast deletioner till följd av felaktig kromosomsegregation vid celldelningen) blir då så hög att alla som ärvt den muterade genen också råkar ut för den sekundära mutationen och därmed förlorar båda allelerna i en cell som initierar tumörbildning

22
Q

Hur kan ett högt parathormon (PTH) värde och ett högt kalciumvärde förklara Josefines symtom muskelsvaghet, njursten och värk i underben?

A

Hyperkalcemi minskar neuronmembranpermeabiliteten för natriumjoner och minskar därmed excitabilitet, vilket leder till hypotonicitet av muskler. Detta förklarar muskelsvaghet.

Om hyperkalcemin inte behandlas kan kalcium läcka till urinen och göra att njurstenar bildas.

Sjukdomen leder även till urkalkning av skelettet som kan leda till värk.

23
Q

Hur skulle du förvänta dig att kalcium och PTH utfaller hos en patient med sekundär hyperparatyreoidism (sHPT)?

A

Vid sekundär hyperparatyreoidism ligger ”felet” utanför bisköldkörtlarna. Här är (joniserat) kalcium initialt lågt. Som följd producerar bisköldkörtlarna mer parathoromon för att höja kalciumnivån i blodet. Vid sekundär hyperparatyreoidism brukar därför parathormon vara högt och joniserat kalcium lågt till normal.

24
Q

Ge ett exempel på sjukdom som kan leda till sekundär hyperparatyreoidism (sHPT)och förklara mekanismerna varför denna sjukdom kan leda till sHPT!

A

Kronisk njursvikt kan leda till vitamin D brist eftersom syntesen av vitamin D kan vara påverkad.

Liksom kan kronisk tarminflammation leda till vitamin D brist pga minskad absorption av vitamin D i tarmen.

Vitamin D brist leda till låga kalciumvärden i blodet. I båda fall kan bisköldkörtlarna försöka kompensera för detta genom att öka PTH syntesen och utsöndring.

25
Q

Nämn ett syndromsom är associerad med primär hyperparatyreoidism!

A

Syndrom som är förknippade med primär hyperparatyreoidismär t ex multipel endokrin neoplasi (MEN) typ 1 och MEN 2A

26
Q

Vilka andra två olika organ (utöver paratyreoidea) drabbas oftast av sjukdomar vid multipel endokrin neoplasi typ 2?

A

Förutom bisköldkörtlarna drabbas oftast sköldkörteln och binjuren.

27
Q

Vilka sjukdomar/tumörer kan uppstå i sköldkörteln och binjuren vid MEN 2A?

A

Det är medullär sköldkörtelcancer och feokromocytom (binjuremärgtumörer).

28
Q

I vilken del av binjuren uppstår feokromocytom vanligtvis?

A

I märgen

29
Q

I vilka två delar av binjurebarken produceras hormoner som vid överproduktion kan leda till hypertoni och vilket hormon produceras i respektive del?

A

Zona glomerulosa (aldosteron) och zona fasciculata (kortisol).

30
Q

Förklara hur överproduktion av aldosteron respektive kortisol kan leda till hypertoni!

A

Både aldosteron och kortisol kan binda till mineralkortikoidreceptorer. Aktivering av denna receptor resulterar i reabsorptionen av natrium i njurarna, vilket i slutänden kan leda till blodtrycksökning.

31
Q

Vilka prover borde tas för att kontrollera om en patient har utvecklat feokromocytom?

A

Du kontrollerar (metoxi)adrenalin och (metoxi)noradrenalin

32
Q

Vilka symtom/fynd (nämn 3) är mest typiska vid feokromocytomsom producerar för mycket adrenalin/noradrenalin? I

A

Huvudvärk, hjärtklappningar och svettningar är mest typiska vid feokromocytom som producerar för mycket adrenalin/noradrenalin.