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IPSA > Epigenética > Flashcards

Epigenética Flashcards

1
Q

Tipos de hereditariedade das mutações

A

autossómicas dominantes, recessivas ou ligadas ao cromossoma X

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2
Q

Alt mutagénicas responsável pela cor de olhos

A

polimorfismos genéticos

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3
Q

% de rn com anomalias congénitas

A

3%

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4
Q

divisão das anomalias congénitas

A 
● alterações cromossómicas, onde se incluem as trissomias 21, 13, 18, etc.
● doenças monogénicas;
● exposição pré-natal;
● doenças multifatoriais;
● causas desconhecidas.
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5
Q

Epigenética

A
  • Qualquer mecanismo que confere regulação da expressão genética, sem alteração da sequência do genoma.
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6
Q

Nucleótidos do genoma humano

A

3 biliões

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7
Q

alt epigenéticas mais conhecidas

A

metilação do DNA e modificações de histonas

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8
Q

Metilação de DNA

A

adição do grupo metilo ao nucleótido de citosina, provocando alterações na leitura do DNA.

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9
Q

Regiões +pbres em CpG (dinucleótido guanina-citosina)

A

metiladas à medida que existe diferenciação celula

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10
Q

Regiões ricas em CpG

A

promotores de genes-> Quando​não estão metiladas aquele gene está acessível,logo pode ser lido.Quando estão metiladas,o gene não está acessível pelo que os fatores de transcrição não se conseguem ligar

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11
Q

Processo fisiológico possivel atraves de metilação

A

inativação do cromossoma X e também várias doença (sindrome de x fragil, s de beckwith wiedemann, prader willis/angelman, etc)

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12
Q

Inativação do cromossoma x

A

Todas as mulheres tem 2 X mas em cada cel um deles está inativado através de metilação (o silenciado é o mais metilado)

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13
Q

Síndrome de beckwith wiedemann

A

● peso elevado à nascença (>4Kg);
● tendência a macroglossia;
● pregas a nível do pavilhão auricular;
● organomegálias (nomeadamente nefromegália)

  • aumento do tamanho das vísceras abdominais pode levar a um onfalocele ou hérnia umbilical.
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14
Q

Alt cromossoma beckwith wiedemann

A

Região do cromossoma 11 que está metilado de forma diferente se o cromossoma tem origem materna ou paterna.

  • Paterno tem metilação na Região ICR que irá silenciar o gene H19 -> não vai ser lido -> IGF2 mantém-se ativo
  • Materno não está metilado logo IGF silenciado
  • Se não existir equilíbrio de produção ele é super produzido
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15
Q

Síndrome de Rett

A
  • doença ligada ao X
  • gene MECP2 -> produz prot com o mesmo nome -> deve ler regiões metiladas
  • a partir do 1 ano de vida, as metilações presentes a nível neuronal e nas sinapses, apesar de presentes, não são lidas (devido ao défice de MECP2). Como consequência não irá ocorrer a maturação sináptica
  • Meninas com esta doença tem desenvolvimento normal até 1 ano mas a partir daí a maturação sinática não progride
  • Microcefalia e regressão de desenvolvimento
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16
Q

Cancro

A
  • erros de metilação
  • hipometilação de regiões pobres em CpG e hipermetilação de regiões ricas em CpG
  • alterações epigenéticas precoces causadas em determinadas células vão levar a alterações de splicing que resultam numa produção proteica completamente alterada (ex: CELF2)
  • determinadas alt epigenéticas podem ser utilizadas para ver se a doença é sensível a determinadas tx
17
Q

Modificação de histonas

A
  • prot para enrolamento de DNA
  • 146 pares de bases enroladas a volta de 1 histona
  • Têm cauda passível de sofrer transformações (ex glicosilações, acetilações,…)-> alt da estrutura tridimensional do DNA (DNA que está enrolado sobre elas esteja acessível ou não a ser lido)
18
Q

Acetilação de histonas

A
  • DNA fica mais laço, mais aberto,logo será lido/expresso
19
Q

Síndromes associados a alt nas histonas

A
  • atraso de desenvolvimento e malformações orgânicas
  • Síndrome de Sotos -> + macrossomia e faces alongadas
  • S. de Rubinstein-Taybi - + “grimacing smile”+ polegar largo e característico
  • S. de Kabuki
  • S. de CHARGE- + coloboma ocular (defeito ocular) e pavilhões auriculares assimetricos + freq malformação do ducto auditivo
20
Q

Doença de Alzheimer

A

desregulação da acetilação das histonas

21
Q

RNA de interferência (non coding)

A
  • Apenas 2% do nosso DNA é que será expresso para formar proteínas
  • restante irá interagir com o DNA mensageiro, com o mRNA, com as próprias proteínas, etc
  • potencialidade imensa
22
Q

Ambiente na epigenética

A 
- Interface genoma/ambiente:
o intracelular
o Conexão cel-cel
o Hormonal
o Agentes externos
  • genoma ao interagir com o ambiente adquire aprendizagens e formas de resposta
  • Epigenética é a capacidade de marcar o DNA e de ganhar memórias
23
Q

Agentes ambientais

A
  • Substratos/Dieta

- Ambiente físico e social

24
Q

Substratos/ Dieta

A
  • maior fonte de grupos metilo é a dieta - folatos, vit B6, B12, Proteínas
25
Q

Ambiente físico e social

A
  • responsáveis por marcas epigenéticas diferentes e que se traduzem em doença
26
Q

Especificidade tecidual

A
  • Sistemas plásticos e com modelação pelo ambiente-> mais susceptíveis a alterações epigenéticas
  • SNC, Sistema Imuno ou Endócrino -> precisam de manter a plasticidade
27
Q

Doenças com defeitos globais da metilação

A
  • Síndrome fetal alcoólico
  • Teratogenicidade à DM materna
  • patologias associadas à reprodução médica assistida
  • Envelhecimento
  • Cancro
  • Doenças de neurodesenvolvimento
  • Doenças Autoimunes (AR e LES)
28
Q

Envelhecimento

A
  • metilação do DNA como biomarcador
29
Q

Relógios epigenéticos

A

alterações epigenéticas que são responsáveis por interpretar o envelhecimento a nível celular​

30
Q

EpigenCentral

A
  • plataforma que pegou em indivíduos com doenças monogénicas, que se traduz em alterações no desenvolvimento e malformações orgânicas, para tentar perceber se existe algum perfil epigenético comum a cada uma destas síndromes.
31
Q

EpiSigns

A
  • estudo em que avaliam >40 doenças e >55 genes e vão percebendo que estas síndromes tem dif marcas epigenéticas e diferentes padrões
  • algumas marcas epigenéticas são responsáveis por marcas fenotípicas específicas:
  • atraso do desenvolvimento,
  • anomalias faciais,
  • alterações da linguagem,
  • alterações de macrossomia,
  • restrição do crescimento.
32
Q

Modelo mendeliano de epi-fenótipos

A
  • cada síndrome vai ter epi-assinaturas diferentes
33
Q

Variantes de significado desconhecido

A
  • não terão sido descritas anteriormente ou sobre as quais ainda existem poucos dados, e sobre as quais ainda não se consegue perceber se são responsáveis ou não por menor produção de proteína e se se traduzem em doença.
34
Q

Janelas temporais

A
  • sequências de desmetilação -> re-metilação -> desmetilação -> re-metilação (ex ovo e espematozoide)
  • Qualquer alteração do ambiente pode ter consequências, por isso na nossa prática clínica damos tanta importância aos ​teratogéneos​,a​ deleções que possam ocorrer​durante a gravidez que possam​ alterar o ambiente celular e causar​marcas epigenéticas que tenham repercussão a nível de malformações e potencial surgimento de ​doenças na vida adulta
35
Q

Stress pre-natal e doenças psiquiátricas

A
  • stress materno pré-natal pode causar alterações epigenéticas que podem causar doença ao longo da vida, o stress na fase pré-natal pode causar predisposição para doenças psiquiátricas com marcas epigenéticas que foram estabelecidas.
  • Períodos de grande mudnaça são muito suscetiveis:
    o período pre-natal
    o adolescência
    o fim da vida
36
Q

Alterações são reversíveis

A

alt na atividade das enzimas que são responsáveis por ler, manter ou apagar metilações é uma forma de alterar a expressão genética

37
Q

Fármacos

A
  • Ex: no cancro temos fármacos em ensaios, que permitem edição epigenética
38
Q

Passam-se através das gerações?

A
  • herdadas por mitose porque as DNMTs são responsáveis por manter a metilação durante a mitose
  • existem provas que muitas alt na meiose também se mantém

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