Endocrinologie Flashcards
2 examens systématiques devant suspicion de diabète de type 1
Glycémie capillaire - hyperglycémie
BU - cétonurie glycosurie
PEAI type 2
Insuffisance surrénale (100%) = maladie d’Addison
Dysthyroïdie (70%) Thyréopathie AI
Diabète de type 1 (50%)
Insuffisance gonadique (5%)
Maladie de Biermer
Vitiligo / connectivites (LED)
Syndrome de Schmidt
= hypothyroïdie + insuffisance surrénale chronique auto-immune (PEAI de type 2)
Recherche signes d’ISC devant toute hypothyroïdie: mélanodermie +++
Anticorps diabète de type 1
Ac anti-îlots
Ac anti-insuline
Ac anti-GAD
Ac anti-IA2
Sd cardinal
Asthénie
Amaigrissement ‘appétit conservé
SPUPD
Déshydratation globale
Sd métabolique
Obligatoire
TT>94/80 + IMC>30
2/4 parmis: TA>130/85 ou HTA ttt Glycémie > 1g/l ou 7mmol ou DT2 sous ADO TG>1,5g/l ou ttt hypolipémiant HDL<0,4 ou 0,5
Valeurs glycémies à jeun
Normale = 0.8 – 1.10 g/L (4-5mM)
Diabète: glycémie à jeun > 1.26 g/L (7mM)
Intolérance au glucose: 1.10 – 1.26 g/L (5-7 mM)
Hypoglycémie: < 0.5 g/L (non diabétique) / < 0.6 g/L (diabétique)
Étiologies de diabète secondaire
Causes iatrogènes
Corticoïdes +++ (PMZ)
Oestrogènes / thiazidiques / β-mimétiques
Pathologies pancréatiques Pancréatite chronique ++ Hémochromatose Cancer du pancréas exocrine / endocrine (glucagon) Pancréatectomie / mucoviscidose
Pathologies endocriniennes
Hypercorticisme / acromégalie / hyperthyroïdie
Hyperaldostéronisme / phéochromocytome
Cirrhose: par insulinorésistance
Causes génétiques
MODY (D2 du sujet jeune / Tº auto dominante / ↓Se cβ au glucose)
Diabètes mitochondriaux = Tº maternelle / s. associés (surdité)
Anomalies chromosomiques: T21 / Klinefelter (XXY) / Turner (X0)
Examens complémentaires DT1
Pour diagnostic positif (diabète)
Glycémie veineuse
En théorie, diabète si glycémie à jeun > 1.26 g/L (7mM) / 2 fois
En pratique: syndrome cardinal + glycémie > 2g/L (11mM) = D1
Pour diagnostic étiologique (D1)
Anticorps auto-immuns (non systématiques) (4)
en phase infra-clinique (à distance de l’épisode d’acido-cétose)
Recherche anti-GAD / anti-IA2 / Ac anti-ilôts / anti-insuline
Rechercher un diabète secondaire
Sujets jeunes donc pathologie hépatique / pancréatique peu probable..
En pratique, si sujet jeune: seulement la TSH est réalisée
Pour évaluation du retentissement
!! Doit être normal / 1er bilan = bilan de référence
cardiovasculaire: EAL / ECG
rénal: iono-urée-créatinine / µ-albuminurie / protéinurie 24h
ophtalmo: fond d’oei (angiographie à la fluorescéine à +3ans)
infectieux: Cs stomato-ORL / panoramique / ECBU
Pour bilan pré-thérapeutique: suivi ultérieur
HbA1c +++: donne un niveau de référence
Ordonnance typique du D1
Date / identification patient-médecin / signature
Sur ordonnance à 100% (ALD)
Insulinothérapie
Insuline lente (Lantus®) en SC 1x/24h le soir au coucher ; // glycémie du matin
Insuline rapide (Novorapid®) en SC 3x/j avant chaque repas ; // G. pré-prandiale
Stylo à insuline + aiguilles jetables / cotons hydrophiles, etc.
Autosurveillance
Lecteur de glycémie + lançettes: au réveil / avant-après chaque repas / carnet
Bandelettes urinaires: dès que glycémie capillaire > 2 g/L ; +1 inj. si cétonurie
En cas d’hypoglycémie
Glucagon 1mg en injection IM (trousse d’urgence)
Toujours avoir 2 sucres sur soi
Examens complémentaires DT2
Pour diagnostic positif
Glycémie veineuse (x2)
à jeun de préférence: diabète si glycémie > 1.26g/L
En pratique: 2 glycémies à tout moment de la journée: diabète si > 2g/L x2
Pour diagnostic étiologique
Rechercher un diabète secondaire
Ici sujet d’âge mur donc recherche clinique +/- paraclinique si signe d’appel
Iatrogène: recherche prise de médicaments diabétogènes (cf supra)
Pancréatique: ASP / écho pancréatique +/- TDM (si sujet mince +++)
Hépatique: échographie hépatique / CST et ferritinémie
Endocrinien: dosages hormonaux selon clinique – TSH systématique
Pour évaluation du retentissement
!! Bilan souvent anormal: cf évolution asymptomatique donc longue (≠ D1)
Cardiovasculaire +++ : EAL / ECG
+/- selon clinique: épreuve d’effort / échoD des TSA / ETT, etc.
Ophtalmologique: fond d’oeil + angiographie à la fluorescéine immédiate (≠D1)
Néphrologique: iono-urée-créatinine / protéinurie des 24h / µ-albuminurie
Neurologique: examen clinique +/- ENMG si anomalie
Infectieux: examen stomato-ORL / panoramique dentaire / ECBU
Pied: examen clinique (inspection et monofilament)
Pour le suivi ultérieur
HbA1c +++: donne un niveau de référence
Traitement acido-cétose DT1/2
Mise en condition
Hospitalisation en urgence / en REA selon vigilance et hémodynamique
Oxygénothérapie + pose VVP + sonde urinaire +/- SNG si vomissements
Monitoring CT (PA-FC-FR) / scope ECG / oxymétrie de pouls
!! Arrêt des Tt (notamment ADO: metformine +++ : PMZ)
Insulinothérapie
Insuline d’action rapide en IVSE : bolus de 10 UI/h (ou 0.1UI/kg/h)
puis 10UI/h tant que acidose / 8UI/h si cétonurie = 2X ; 6UI/h si 2X ; 4UI/h si 1X
A poursuive 24h après disparition de la cétonurie (même si glycémie normale)
!! Remarque
Si hypoglycémie: ne pas arrêter l’insuline mais ↑ les apports en G5
→ Le critère de surveillance est la cétonurie à la BU (≠ glycémie)
Ré-équilibration hydroélectrolytique
Remplissage/réhydratation +++
Isotonique initialement: NaCl 0.9% / 1L sur 1h puis 1L/2h puis 1L/3h
Puis ajout G5/G10: dès que glycémie < 2.5g/L: Pº hypoglycémie de correction
Supplémentation potassique (PMZ)
Diffu-K® 3-4g systématique (car l’insuline fait rentrer le K+ : hypokaliémie)
!! Avant insuline si K+ < 4mM / non indiquée ssi signes ECG d’hyperkaliémie
Traitement étiologique (PMZ)
Rechercher et traiter le facteur déclenchant (infection et IDM +++)
A distance: reprendre éducation du patient + ré-équilibration du Tt
Surveillance
horaire: BU (cétonurie) / dextro / diurèse +++ / PA / conscience
1x/4h: glycémie veineuse / iono (kaliémie) / ECG / GDS / T / FR
Traitement acidose lactique
Mise en condition
!! Urgence extrême: pronostic vital à court terme (M = 80%..)
Hospitalisation en REA / monitoring / scope ECG
VVP +/- VVC si choc / sonde urinaire + SNG
Oxygénothérapie + monitoring: scope ECG
ARRÊT immediat des biguanides (metformine) (PMZ)
Tt symptomatique
Insulinothérapie
Relais par insuline en IVSE systématique
Lutte contre anoxie tissulaire
Ventilation mécanique: VNI au masque +/- IOT
Tt du choc: expansion volémique (cf item 200)
Lutte contre acidose métabolique
Alcalinisation (avec prudence ++): bicarbonates en IV
Expuration extra-rénale: hémodialyse en urgence
Tt étiologique
Rechercher et trater le facteur déclenchant +++
A distance = prévention +++
Education du patient et adaptation du traitement
Respect des CI des biguanides: IRC / âge > 75ans / IC / IResp / IHC
Arrêt des biguanides 24h avant et après:
stress / anesthésie / chirurgie / injection de produit de contraste
Surveillance
Clinique: constantes / hydratation / signes de choc
Paraclinique: BU / glycémie / GDS / ECG / créat + iono
6 organes cibles du diabète
Rein = néphropathie diabétique / HTA réno-vasculaire Oeil = rétinopathie diabétique Vaisseaux = athérosclérose: insuffisance coronaire, etc. Nerfs = neuropathie périphérique Immunité = immunodépression mixte Pied = neuropathie + traumatisme + surinfection
4 facteurs étiologiques du pied diabétique
Neuropathie
Pied neuropathique: syndrome neurogène périphérique
Atteinte motrice = ROT absents / déficit moteur
Atteinte sensitive = test au monofilament / proprioceptive / pallesthésie
Atteinte végétative = pieds chauds / sécheresse
→ Mal perforant plantaire
Ulcération arrondie / à bords nets / indolore / hyperkératose
Au niveau des points d’appui: métatarses (1, 4, 5) et talon
Ischémie (AOMI)
Pied ischémique: signes d’insuffisance artérielle
Orteils froids / décharnés / peau fine / dépilée
Pouls pédieux absent / souffle fémoral à rechercher
!! NPO de rechercher une AOMI = IPS < 0.9
→ Ulcère artériel
Ulcères multiples / petits / sales / douloureux (cf item 137)
Traumatisme
Rechercher appuis anormaux / mauvaises habitudes de marche
Examen des chaussures +++ (recherche du caillou !) (PMZ)
Surinfection
Infection superficielle
Inflammation locale (rougeur-chaleur-douleur) +/- écoulement purulent
Infection profonde: ostéite+++
Signes locaux = contact osseux au stylet +++ / orteil « en saucisse »
Signes généraux = déséquilibre glycémique +/- fièvre (inconstante !)
Traitement pied diabétique
Mise en condition
Hospitalisation systématique / en urgence / en diabétologie
Insulinothérapie systématique pour équilibre glycémique
Mise en décharge +++ (PMZ)
Suppression totale de l’appui jusqu’à cicatrisation complète
Education du patient pour observance
Prévention des C° de décubitus: HBPM et bas de contention
Tt de la plaie = soins locaux
Désinfection de la plaie: antiseptiques locaux
Parage de la plaie: débridement et retrait de l’hyperkératose +/- nécrose
Cicatrisation dirigée: soins locaux et pansements humides
Tt de l’infection
Tt médicamenteux = antibiothérapie
ABT adaptée à l’ABG d’emblée (hors complication: ostéite)
Surinfection superficielle: Augmentin® PO 3g/J pendant 1S
Ostéite: C3G + aminosides IV puis relais PO / durée = 3M
Tt chirurgical
Parage +/- débridement si lésions non stérilisables (osseuses)
Amputation en urgence si gangrène (cf éviter extension)
Tt de l’ischémie
Revascularisation à envisager systématiquement (ATL / pontage)
Aspirine +/- héparinothérapie à dose curative: HBPM ou HNF
Contrôle du RCV au décours: [aspirine - IEC - statine] A VIE
Mesures associées
!! NPO Tt antalgique: selon EVA
Vérification du statut vaccinal antitétanique +/- SAT/VAT (PMZ)
Liées à la mise en décharge: HBPM – bas de contention - lever
Surveillance +++
Si évolution non favorable, évoquer:
Non-respect de la mise en décharge (éducation ++)
Persistance de l’infection (ostéite ++) / de l’ischémie
Complications et risques à long terme du diabète gestationnel
Complications
Complications maternelles
Infections: IU +++ / endométrite
HTA gravidique +/- pré-éclampsie et ses C° (cf supra)
Risque augmenté d’accouchement prématuré
Complications foetales
Macrosomie foetale (poids à la naissance > 4000g ou > 90e percentile)
C° obstétricales de la macrosomie: dystocie des épaules / césarienne
Hydramnios
Risque augmenté de mort foetale in utero
Complications néonatales
Hypoglycémie néonatale = glycémie < 0.40g/L ((cf hyperinsulinisme foetal)
M. de membranes hyalines +/- IRespA (cf insuline inhibe synthèse de surfactant)
Cardiomyopathie hypertrophique (régressive)
Troubles biologiques: hypoCa / hyperbilirubinémie (ictère) / polyglobulie
Risques à distance
Pour la mère
Récidive de diabète gestationnel: > 50% à la prochaine grossesse
Risque de diabète de type 2: 50% à 10ans
Pour l’enfant
Risque d’obésité augmenté
Risque de diabète type 2 à l’âge adulte
Régime diététique
Personnalisé: consultation avec un nutritioniste / enquête alimentaire
Adapté: hypocalorique si surpoids / apport sodé modéré: 4g/j max
Equilibré: G55 / L30 / P15
Diversifié: 5 fruits et légumes par jour
Orienté: éviter alcool et aliments d’IG ↑
Régulier: 3 repas par jours / pas de grignotage
Réaliste: objectif = perte de poids 5-10% max
Exercice physique régulier et adapté: marche 30min/J
Indications bithérapie ou insulino-thérapie d’emblée
Hba1c>10%
Glycémies répétées > 3.0g/l
Éducation du patient diabétique
Observance Respecter les doses d’ADO / d’insuline Traitement A VIE: ne jamais arrêter Observance des mesures hyg Auto-surveillance glycémique Glycémies capillaires 3x/j +/- BU si glycémie > 2g/L Carnet de surveillance glycémique
Autosurveillance glycémique: indiquée dans D2 si: (HAS 2013)
Patient sous insulinothérapie
Patient traité par sulfamides (adapter la posologie)
Grossesse actuelle ou prévue
Auto-contrôle et adaptation du traitement
Expliquer facteurs de variations de la glycémie + situations à risques
Méthode compensatoire ou anticipatoire
Situations d’urgence (complications métaboliques)
Savoir reconnaitre une hypoglycémie / une acido-cétose
Savoir la CAT en cas d’urgence
Maitriser technique d’injection de l’insuline: si insulino-requérant
Facteurs déclenchants d’acido-cétose à rechercher.
Iatrogène: inadaptation de l’insulinothérapie / corticoïdes
Infection intercurrente: rechercher foyer infectieux +++
IDM: à éliminer systématiquement +++ (même terrain / silencieux)
Autres: grossesse / stress (chirurgie, psy..) / thyrotoxicose, etc.
Interprétation bilan thyroïdien sous amiodarone
cf inhibition de la mono-déiodase: inhibe la transformation de T4 en T3
Euthyroïdie ++ : TSH = N / T4 = ↑ / T3 = N
Hyperthyroïdie: TSH = ↓ / T4 = ↑↑ / T3 = ↑ ou N
Crise aiguë thyreotoxique
Examen clinique
Examens complémentaires
Traitement
Examen clinique
Fièvre: hyperthermie à 40°C
Déshydratation majeure: (cf sueurs / diarrhée / vomissements)
Signes cardiologiques: tachycardie > 150/min / AC/FA fréquente
Signes neurologiques: tremblements / agitation / confusion / coma
Examens complémentaires: en urgence +++
NFS + TP/TCA + iono-urée-créat + GDS + (!!) ECG Bilan infectieux (facteur déclenchant) = hémocultures + ECBU
Traitement
Mise en condition
!! Urgence vitale = hospitalisation en REA
VVP + O2 +/- SNG / sonde urinaire / scope ECG
Tt symptomatique
Rééquilibration hydroélectrolytique avec hydratation +++
Sédation puissante: BZD = Lexomil® PO
BB non cardiosélectif en parentéral = aténolol IV
Lutte contre hyperthermie = paracétamol IV + glace
Tt étiologique
ATS à forte dose PO / !! en association avec iodures = LUGOL
Corticothérapie IV (cf inhibition conversion T4/3 périphérique)
Mesures associées
Recherche et Tt du facteur declenchant +++
Puis instauration en Tt de fond au decours
PEAI type 1 (rare)
Hypoparathyroïdie (80%) Insuffisance surrénale (70%) Candidose diffuse (70%) Alopécie (30%) Autres: Biermer, dysthyroidie
Effets secondaires ATS
Effets secondaires des ATS (3)
agranulocytose iatrogène immuno-allergique (0.5% des cas)
->NFS tous les 10j pendant 2mois à l’instauration
tératogénicité: surtout pas de grossesse: contraception (PMZ) (!! sauf PTU)
cytolyse hépatique
Education de la patiente sous ATS: consulter à la moindre fièvre (PMZ)+ ordo NFS en urgence
Remarque: en cas d’agranulocytose sur ATS
Tous les ATS sont formellement contre-indiqués A VIE
Donc préparation par lugol pour euthyroïdie puis Tt radical
Syndrome d’insuffisance thyroïdienne
Signes d’hypométabolisme
signes généraux
Hypothermie / frilosité / perte de la sudation
Prise de poids (voire obésité)
signes cardio-vasculaires
Bradycardie +/- assourdissement des bruits du coeur
Hypotension artérielle seulement si forme évoluée
signes digestifs
Constipation +++
signes neuro-psychologiques
Ralentissement physique: lenteur / asthénie / activités limitées
Ralentissement psychique: syndrome dépressif / troubles mnésiques
Troubles du comportement / syndrome démentiel (patients âgés)
signes gynéco/sexuels
Diminution de la libido
Aménorrhée secondaire (par hyperprolactinémie)
Signes d’infiltration (4)
Myxoedème
!! Remarque: myxoedème absent si insuffisance thyréotrope centrale
= « faux oedème » : dur / comblement creux sus-claviculaires
Visage: pale / rond / bouffi = « faciès lunaire »
Membres: mains et pieds boudinés
Infiltration muqueuse langue = macroglossie cordes vocales = voix rauque trompe d’Eustache = hypoacousie muqueuse nasale = ronflements
Troubles cutanéo-phanériens
Peau sèche et squameuse / teint cireux
Erythrocyanose lèvres + pomettes
Alopécie et dépilation diffuse (« queue de sourcil »)
Infiltration musculaire = syndrome myogène
Déficit moteur proximal (« marche dandinante ») ++
Myalgies / crampes +/- pseudo-hypertrophie musculaire
Examens complémentaires hypothyroïdie
Pour diagnostic positif
En 1ère intention: dosage de la TSH seule
TSH augmentée (TSH > 5 µg/L) = hypothyroïdie périphérique
!! si normale (rarement ↓) = insuffisance thyréotrope centrale (cf item 220)
En 2nde intention: dosage de T4L
(!! aucun intérêt de doser la T3L)
T4L diminuée = hypothyroïdie patente
T4L normale = hypothyroïdie frustre (= infra-clinique)
Pour évaluation du retentissement
NFS: anémie arégénérative normo ou macrocytaire (cf item 297)
Ionogramme sanguin: hyponatrémie de dilution (HIC isolée)
Bilan lipidique: dyslipidémie = hypercholestérolémie +/- HyperTG
Enzymes musculaires: syndrome myogène: ↑ CPK + LDH + ASAT
Prolactine: hyperprolactinémie secondaire (cf TRH stimule la sécrétion de PRL)
Rechercher une PEAI 2: glycémie (D1) +/- cortisol-aldostérone (ISL)
Pour diagnostic étiologique
Bilan immunologique: Ac anti-TPO / Ac TRAB / ac anti-thyroglobuline
Imagerie: échographie cervicale (!! scintigraphie inutile: ≠ hyperthyroïdie)
Pour bilan pré-thérapeutique
ECG +++ : rechercher une insuffisance coronaire (avant HTS) (PMZ)
Étiologies d’hypothyroïdie
Thyroïdite auto-immunes :
Thyroïdite de Hashimoto
Thyroïdite atrophique
Thyroïdite du post-partum
Hypothyroïdie iatrogène : Médicamenteuse Chirurgie Post iode radioactif Radiothérapie cervicale
Carence en iode
Hypothyroïdie congénitale
Maladies infiltratives (rare) : Tuberculose/sarcoidose/lymphome
Coma myxoedémateux
Clinique + paraclinique
Traitement
DD
Terrain
Chez femme agée non traitée +++
Rechercher facteur déclenchant = chute / froid / infection / sédatif
Examen clinique
Signes généraux: hypothermie sévère / hyponatrémie sévère
Signes cardiologiques: bradycardie + hypoTA (voire choc)
Signes neurologiques: syndrome confusionnel / convulsions / coma
Examens complémentaires
ECG / TSH – T4L en urgence
Anémie / hyponatrémie / ↑ CPK (rhabdomyolyse)
!! NPO bilan infectieux: hémocultures + ECBU
Diagnostic différentiel
!! devant hypothermie + hypotension: évoquer choc septique (PMZ)
Mise en condition
Urgence thérapeutique +++ / pronostic vital engagé
Hospitalisation en REA / pose VVP / monitoring CT
Tt curatif en urgence
Hormonothérapie parentérale: L-Thyroxine en IVSE puis relais PO
Prévention d’une décompensation en ISA → hydrocortisone en IVSE
Tt symptomatique Expansion volumique pour PAM ≥ 65 mmHg Rééquilibration hydro-électrolyique (hypoNa) Réchauffement progressif externe +++ Oxygénothérapie pour SpO2 ≥ 95%
Tt étiologique
Recherche et traitement du facteur déclenchant +++ (PMZ)
Ex: Tt d’une infection / arrêt de Mdt / rechercher IDM, IC, etc
!! devant hypothermie + hypotension: évoquer choc septique (PMZ)
Ophtalmopathie basedowienne
Généralités
!! Inconstante: dans 50% des cas environ / unilatérale dans 1 cas/4
Oedème secondaire à une R° lympho-monocytaire probablement auto-immune
Facteur favorisant = tabagisme +++ / âge / passage par phase d’hypothyroïdie
Clinique: ophtalmopathie regroupe (3)
Signes palpébraux (syndrome palpébro-rétractile)
Rétraction palpébrale supérieure / oedème palpébral / rareté du clignement
Asynergie oculo-palpébrale = retard de la paupière sup si regard vers le bas
Exophtalmie
Bilatérale / réductible / axile / indolore / symétrique (rarement unilatérale)
Mesurée par TDM orbitaire et/ou exophtalmomètre de Hertel (> 20mm)
!! Si irréductible / douloureuse = exophtalmie maligne
Troubles oculo-moteurs
Atteinte musculaire secondaire à l’oedème et fibrose
→ diplopie variable (verticale ou oblique) +/- régressive après Tt
Evolution
Indépendante de la thyrotoxicose (possible avant, pendant, après…)
Favorable dans 70% des cas / sinon persistance exophtalmie ou diplopie
!! Décompensation oedemateuse maligne dans 2% des cas
Remarque: diagnostics différentiels devant une exophtalmie
Cellulite orbitaire: sur sinusite ++ / fièvre / oedème palpébral et inflammation
Fistule carotido-caverneuse: post-traumatique / pulsatile / souffle
Exophtalmies tumorales: tumeur de la glande lacrymale / du n. optique..
Complications de l’orbitopathie basedowienne
Complications ophtalmologiques
atteinte inflammatoire Par lagophtalmie (inocclusion palpébrale) = « risque externe » → kératite / ulcères cornéens / perforation de cornée
atteinte neuropathique
Par hypertonie oculaire = compression n. optique = « risque interne »
neuropathie optique = BAV +/- amputation du CV / ! risque de cécité
Décompensation oedémateuse maligne (« exophtalmie maligne »)
Chez sujet tabagique +++
Signes de gravité signant une exopthalmie maligne
Exopthalmie > 25mm / irréductible / douloureuse
Inocclusion palpébrale (infiltration oedémateuse)
Atteinte neuropathique: diplopie / BAV
Atteinte inflammatoire: kératite
Hypersécrétion lactotrope
Clinique = hyperprolactinémie
Chez la femme, typiquement: syndrome aménorrhée-galactorrhée (cf infra)
Chez l’homme, souvent asymptomatique: découverte tardive par Sd tumoral
Rechercher acromégalie (cf adénome mixte) et hypogonadisme (cf inhibition)
Paraclinique
- Dosages statiques = prolactinémie (N < 20 ng/mL) +++
PRL = 20-100 ng/mL → hyperprolactinémie de déconnexion ou iatrogène
PRL = 100-200 ng/mL → micro-adénome (
PRL > 200 ng/mL → macro-adénome (>10mm) à prolactine - Dosages dynamiques = test de freinage
Freinage par TRH (puis restimulation par métoclopramide (antagoniste DA)
Peu (voire pas) utilisés en pratique: seulement si doute diagnostique
Hypersécrétion somatotrope
Clinique = acromégalie
!! Recherche signes d’hyperprolactinémie +++ (cf adénome mixte GH-PRL)
Syndrome dysmorphique
Peau: épaissie avec séborrhée + hypersudation
Tête: saillie des arcardes sourcillières / prognathisme
Extrêmités: mains et pieds élargis / !! canal carpien parfois
Tronc cyphose dorsale / thorax élargi +/- « en polichinelle »
Organomégalie: cardiomégalie / HSMG / goître thyroïdien
Complications
Hypertension artérielle +/- HVG
Intolérance au glucose ou diabète
Hypercalciurie + hyperphosphorémie
SAOS ++ : ronflement / somnolence
Paraclinique
- Dosages statiques
[IGF-1]pl en 1ère intention: augmentée
Remarque: GH de base très variable, aucune valeur en dehors de l’HGPO - Dosages dynamiques: test de freinage négatif
HGPO: hyperglycémie provoquée orale (100g de glucose PO à jeun)
→ absence de freinage (GH > 1ng/mL) / [IGF-1] augmentée
Hypersécrétion corticotrope
Clinique = syndrome de Cushing
Signes d’hypercatabolisme
Amyotrophie proximale / vergetures pourpres
Fragilité cutanée: peau fine / fragile
Fragilité capillaire: ecchymoses spontanées / taches purpuriques
Fragilité osseuse: ostéoporose +/- fractures
Redistribution facio-tronculaire du tissu adipeux
Obésité androïde / « bosse de bison » (lipodystrophie)
Visage rond « en pleine lune » / comblement creux sus-claviculaire
Conséquences métaboliques
HTA +/- complications (cf action « aldostérone-like ») cf item 130
Hirsutisme !!sécrétion très important d'acth paranéoplasique produit androgènes ou sécrétion d'androgènes par corticosurrenalome (origine maligne +++)!!/ insuffisance gonadotrope (cf rétrocontrôle par cortisol)
Troubles psychiatriques: dépression / irritabilité / aggressivité
Troubles immunitaires: susceptibilité aux infections
Bilan hormonal
- Dosages statiques
Cortisol libre urinaire ++ : élevé (sur 3j / !! à rapporter à la créatinurie)
Cycle nycthéméral: abolition du rytme nycthéméral de sécrétion
!! Remarque: une cortisolémie à 8h normale n’élimine pas le diagnostic - Dosages dynamiques = test de freinage négatif
Test de freinage minute à la DXM
Pour dépistage / 1mg de DXM à minuit / dosage [cortisol]pl à 8h
En 1ère intention / ambulatoire / Si Cushing = absence de freinage
Test de freinage faible à la DXM
hospitalier / 2mg/j de DXM sur 2j avec [cortisol]pl avant et après
pour confirmation ou si suspicion de faux-positif au freinage minute
Remarque: test de freinage fort à la DXM
pour differencier avec Sd paranéoplasique: inutile si adénome HP
Insuffisance gonadotrope
Clinique
Chez l’homme
Perte libido / dysfonction érectile / infertilité voire stérilité
Atrophie testiculaire / muscles ↓ / pilosité ↓ / gynécomastie
Chez la femme Atrophie vulvaire / sécheresse vaginale Pilosité ↓ / peau fine / atrophie mammaire Dysménorrhée +/- aménorrhée secondaire Dans les deux sexes Ostéoporose +/- fractures
Paraclinique
- Dosages statiques
H = [testostérone]sg ↓ / [FSH]-[LH] inadaptées (↓ ou normale)
F = [oestradiol]sg ↓ / [FSH]-[LH] inadaptées (↓ ou normale) - Dosages dynamiques
Test de stimulation à la GnRH (= LHRH): dosage FSH/LH
si absence de réponse = IG hypophysaire (sinon = hypothalamique)
Insuffisance corticotrope
Etiologie
Arrêt brutal des corticoïdes → rechercher prise +++ (PMZ)
Insuffisance anté-hypophysaire sur adénome (beaucoup moins fréquent)
!! A distinguer de l’ISL qui est périphérique = basse (cf item 255)
Clinique
Dépigmentation (≠ insuffisance surrénale)
Asthénie: physique / psychique / sexuelle
HypoTA / hypoglycémies à jeun et à l’effort
Hyponatrémie de dilution (cf ACTH inhibe ADH)
!! Remarque:
Pas d’hypoaldostéronisme donc pas d’hyperkaliémie ni déshydratation
Paraclinique
- Dosages statiques
[Cortisol]pl à 8h: ↓ / [ACTH] inadaptée: ↓ ou N (≠ ISL !)
!! Peuvent être normaux si déficit partiel - Dosages dynamiques
Test de stimulation au Synacthène® (ACTH)
Test au synacthène immédiat = négatif (cf « inertie des
surrénales »)
Test au synacthène retard = positif (marchent quand même ≠ ISL!)
Test de référence: hypoglycémie insulinique (stimule CRH et donc ACTH)
Autres possibilités: test au CRH (négatif) / à la métopyrone (pas ↑ ACTH)
Insuffisance somatotrope
Clinique
Chez l’enfant: retard de croissance statural « harmonieux »
Déséquilibre: masse grasse > masse maigre (~ obésité androïde)
Hypoglycémies à jeun ou à l’effort (rares)
Paraclinique
- Dosages statiques: peu valides
- Dosages dynamiques +++ :
Conditions: ≥ 2 tests obligatoires / après substitution des autres déficits
Tests de stimulation: plusieurs possibilités
→ hypoglycémie insulinique ++ (autres: test à la GHRH / bolus d’Arginine)
Insuffisance thyréotrope
Clinique = hypothyroïdie (cf item 248)
Hypométabolisme + signes biologiques (anémie, dyslipidemie, etc)
!! Mais pas de myxoedème ni de goitre
Paraclinique
- Dosages statiques: [T4L]/[T3L] ↓ / [TSH] inadaptée (↓ ou normale ++)
- Dosages dynamiques: Test de stimulation à la TRH: peu utile en pratique
Adénome hypophysaire - sd tumoral
Clinique
Paraclinique
Examen clinique
Troubles du champ visuel bitemporaux
Par atteinte du chiasma optique (au croisement central donc bitemporal)
Quadranopsie bitemporale supérieure puis hémianopsie bitemporale
Syndrome d’HTIC
Rarement: si adénome très volumineux (macro-adénome)
Céphalées constantes (frontales et rétro-orbitaires ++)
Nausées et vomissements
Troubles oculo-moteurs (diplopie / atteinte du VI non localisatrice)
Troubles de la conscience
Hyperprolactinémie de déconnexion
cf dopamine de l’hypothalamus = inhibition de la sécrétion de PRL
donc si compression de la tige pituitaire = levée de l’inhibition = hyperPRL
Susceptibilité aux infections du SNC
Par érosion plancher sellaire ou sinus sphénoïdal
Rhinoliquorrhée: LCR par le nez / risque de méningite (pneumocoque +++)
!! Remarque: 2 mécanismes devant une diplopie sur adénome HP
Par atteinte du VI: sur HTIC (non localisatrice)
Par atteinte du III: compression directe au niveau du sinus caverneux
Examens complémentaires
IRM hypophysaire +++
Coupes coronales et sagittales / T1 et T2 – avec injection de gadolinium
Pour diagnostic positif
Signes directs
Masse: ≤ 10 mm si micro-adénome / > 10mm si macro-adénome
Pas de signal consensuel en T1 (peut être hypo/iso/hypersignal)
Réhaussement après inj. de gadolinium: signe le macro-adénome
Signes indirects
Déviation controlatérale de la tige pituitaire
Bombement du diaphragme sellaire vers le haut
Incurvation vers le bas +/- érosion du plancher sellaire
Pour évaluation du retentissement Rechercher envahissement / refoulement des structures voisines +++ Chiasma optique en haut Sinus sphénoïdal en bas Sinus caverneux en latéral (x2)
Bilan ophtalmologique (4) (PMZ)
Consultation ophtalmologique: examen clinique bilatéral et comparatif
Champ visuel: périmétrie de Goldman (atteinte du chiasma optique)
Oculo-motricité: clinique et Test de Lancaster (atteinte du sinus caverneux)
Fond d’oeil: oedème papillaire / hémorragies (signes d’HTIC / n. optique)
