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Question 1

Néphro: Maladie prédisposée par la maladie de Von Hippel-Lindau

Answer 1

• Prévalence 1/ 35 000
• Gene VHL = gène suppresseur de tumeur

• Prédispose à:

• kystes et cancers du rein, bilatéraux et multiples
• hémangioblastomes du SNC et de la rétine
• Kystes et tumeurs solides du pancréas
• Phéochromocytome

Question 2

Néphro: Tableau clinique de la sclérose tubéreuse de Bourneville

Answer 2

• Prévalence = 1/ 10 000

• Comitialité grave et retard mental dès l’enfance
• Lésions cutanées
- fibromes unguéaux
- angiofibromes de la face
- lésions hypopigmentées ou “ café au lait”
• Rhabdomyome cardiaque dans l’enfance
• Lymphangiomyomatose pulmonaire chez la femme

• Angiomyolipomes du rein
• Kystes du rein
• Plus rarement cancer du rein