263: PKRAD

Question 1

Néphro: Épidémio de la PKRAD

Answer 1

• C’est la plus fréquente des néphropathies héréditaires
• Prévalence = 1/1000
• Cause 8-10% des IRCT

• Transmission AD
• Génétiquement hétérogène, 2 gènes impliqués:
- PKD1
- PKD2 => IRCT de 15 ans plus tardif

• Les mutations sont privées
• Mutation de novo dans 5% des cas

Question 2

Néphro: Circonstances amenant au diagnostic de PKRAD ?

Answer 2

• HTA

• Gros reins bilatéraux
• Douleurs ou pesanteur lombaires
• Hématurie macroscopique
• Colique néphrétique
• Infection d’un kyste
• IR

• Découverte à l’échographie

• Kyste hépatique
• Anévrysmes artères cérébrales
• Hernies inguinales
• Diverticulose colique

Question 3

Néphro: Critères diagnostiques de la PKRAD

Answer 3

📍FAIRE ARBRE GÉNÉALOGIQUE + ÉCHOGRAPHIE RÉNALE

• 15-39 ans:
- > ou = à 3 kystes rénaux (uni ou bilateraux)

• 40-59 ans:
- > ou = à 2 kystes dans chaque rein

• 60 ans et plus:
- > ou = à 5 kystes dans chaque rein

⚠️PARTICULARITÉS
• 30-39 ans: En l’absence de kyste, exclusion de la maladie à 99%
• > 40 ans: la présence de 0 ou 1 kyste exclut la maladie

Question 4

Nephro: À quelle classe des néphropathies appartient la PKRAD ?

Answer 4

• Néphropathies tubulo-interstitielle chronique

Question 5

Néphro: Comment est l’IR dans la PKRAD ?

Answer 5

• IR sans protéinurie ni hématurie

Question 6

Néphro: Déclin annuel moyen du DFG dans la PKRAD, une fois l’IR apparue ?

Answer 6

• Déclin annuel = 5ml/min

Question 7

Néphro: Âges moyens d’apparition de l’IRCT dans la PKRAD ?

Answer 7

• 50-70 ans

Question 8

Néphro: Est-il recommandé d’identifier la mutation génétique dans les familles atteintes de PKRAD ?

Answer 8

• NON

- sauf doute diagnostic en l’absence d’histoire familiale

Question 9

Nephro: Quel éléments essentiel intervient dans le pronostic de la PKRAD ?

Answer 9

• Le volume rénal !
=> Prédit le risque d’apparition et la vitesse de progression de l’IR
=> Évaluer au TDM ou à l’IRM

Question 10

Néphro: De quoi dépend l’IRCT dans la PKRAD ?

Answer 10

• l’IRCT dépend de:

• l’âge
• le gène muté
• du type de mutation (tronquante, non tronquante)
• du volume rénal

Question 11

Néphro: Particularités des infections intrakystique de la PKRAD

Answer 11

= Équivalent d’un abcès du rein

• Les urines sont souvent stériles
• Ponction du kyste infectés si fièvre + douleurs persitent > 1 semaine sous antibio prophylactique
• le PET-SCAN est nécessaire pour localiser le kyste infecté

⚠️ Une BITHÉRAPIE est nécessaire initialement !!

Question 12

Néphro: Existe-il une insuffisance hépatique dans la polykystose hépatique ?

Answer 12

NON !!

=> même si polykystose massive !

Question 13

Néphro: Anévrysme des artères cérébrales dans la PKRAD

• prévalence
• âge moyen de rupture
• dépistage

Answer 13

• Prévalence

• 8%
• 16% en cas d’antécédent familial d’anévrisme
• 5x plus que dans la pop générale (1,5%)

• Âge moyen de rupture = 41 ans

• Dépistage
- Angio-IRM si < 50 ans avec atcd de rupture d’anévrisme cérébral chez apparenté 1er degré

• Associés au gène PKD1 ou PKD2

Question 14

Néphro: Atteintes extrarénales de la PKRAD ?

Answer 14

• Kystes hépatiques
• Anévrysme des artères cérébrales
• Hernie inguinale
• Diverticulose colique
• Prolapsus de la valve mitrale

Question 15

Néphro: Quand et chez qui dépister un anévrisme intracrânien asymptomatique dans la PKRAD ?

Answer 15

= Angio-IRM de dépistage si:

• Âge < 50 ans et rupture d’un anévrisme chez un parent du premier degré
ou
• Profession à risque (pilote de ligne..)

📍Si imagerie négative => Imagerie tous les 5 ans