clase 19 --> enfermedades congénitas y hereditarias Flashcards
cuales enfermedades congénitas veremos
- riñón en herradura
- riñón ectópico
- agenesia renal bilateral - unilateral
- hipoplasia renal
- displasia renal multiquística
que es el riñón en herradura
- una anomalía CONGÉNITA de fusión
- alteración de la migración embriológica de los riñones
clinica de riñón en herradura
- funcion renal normal
- historia de ITU recurrente
- UPO por litiasis
- cólico renal
que es el riñón ectópico
- una enfermedad congénita
que es el riñón ectópico
- una enfermedad congénita
- cuando el riñón no sube normalmente para alcanzar la fosa renal
clinica de riñón ectópico
- suele tener funcion renal disminuida
- anomalía acompañante mas frecuente
- Reflujo vesico ureteral
- asociado a ITU recurrente
anomalía acompañante en un 20% al riñón ectópico
reflujo vesico ureteral
que es la agenesia renal bilateral
- enfermedad congénita mortal rara
- vemos el sindrome de potter
- es incompatible con la vida
donde vemos el sindrome de potter y en que se caracteriza?
- en agenesia renal bilateral
- anuria –> no orina
- oligoamnios –> bajo liquido anmiótico
- hipoplasia pulmonar secundaria
que es la agenesia renal unilateral
¿epidemio?
¿lado mas frecuente?
ENFERMEDAD CONGÉNITA
1. ausencia completa de un riñón
2. sexo masculino
3. lado izquierdo
que cambio tiene el riñón único en la agenesia unilateral renal
- Vemos hipertrofia compensadora por ausencia del otro riñón
como se diagnostica la agenesia unilateral renal
ECOGRAFÍA
que es la hipoplasia renal
- enfermedad congénita
- desarrollo insuficiente de una parte del tejido renal
- puede llegar a ERC en la infancia o adolescencia
clinica de hipoplasia renal
- ERC en la infancia o adolescencia
- HTA
- infección urinaria
- reflujo vesico ureteral
donde vemos oligomeganefronia y que es
- lo vemos en hipoplasia renal
- hay menor numero de nefronas pero están aumentadas de tamaño (12-15 veces el tamaño normal)
que es la displasia renal multiquística
- enfermedad congénita
- anomalía congénita más frecuente del desarrollo renal
- riesgo incrementado de desarrollar tumor de wilms
- en un 90% se asocia a UPO
que riesgo tiene la displasia renal multiquística
riesgo incrementado de desarrollar tumor de wilms
como es la herencia dominante
50% hijos afectados
como es la herencia recesiva
1.25% afectado
- si son 4 hijos, se afecta 1
que es la poliquistosis renal autosómica dominante
- enfermedad hereditaria
- enfermedad monogénica: causada por un solo gen - Se caracteriza por la progresiva aparición de quistes renales que suelen conducir
a enfermedad renal crónica 5 (ERC 5), generalmente en la edad adulta.
genes responsables de la poliquistosis renal autosómica dominante
- PKD1 –> 78%
- PKD2 –> 15 %
que es la proteína sintetizada por el gen PKD2
- la poliquistina 2 (PC2)
- es un canal de calcio
genes causantes de poliquistosis renal autosómica dominante
PKD1 y PKD2
% de afectados en la poliquistosis renal autosómica dominante
- el 50%
- hay un 10% que pueden hacer la enfermedad de novo
- osea sin antecedentes familiares
pregunta de exámen de poliquistosis…
El incremento de AMP cíclico se produce por disminución del Ca
intracelular GEERANDO PROLIFERACIÓN celular y de quistes.
manifestaciones extrarrenales de poliquistosis renal autosómica dominante
- hepática
- pulmonar
- cerebral
tratamiento de poliquistosis renal autosómica dominante y que hace?
- tolvaptan
- antagonista del receptor V2 de vasopresina
- disminuye los niveles de AMPc en las células quísticas y reduce la secreción de fluidos al interior del quiste, así como la proliferación celular
probabilidad de transmisión de poliquistosis renal autosómica recesiva
25%
gen alterado en poliquistosis renal autosómica recesiva
PKHD1
que codifica el gen PKHD1 de la poliquistosis renal autosómica recesiva
codifica la proteína fibroquistina o poliductina
que es la nefronoptosis
- enfermedad quistica hereditaria
- autosómica recesiva
- produce ERC antes de la tercera década de la vida
fisiopatologia de la nefronoptosis
- mutaciones provocan alteraciones en las vías de señalización intracelular (célula- célula y matriz - célula) y debido a la disfunción ciliar,
producirá disregulación del crecimiento tisular y a la formación de los
quistes renales
gen responsable del 20 % de casos de nefroptosis y el mas común
NPHP1
que es la esclerosis tuberosa
- enf. hereditaria multisistémica
- Caracterizado por el desarrollo de tumores benignos en múltiples órganos,
causado por MUTACIONES en TSC1 o TSC2, que codifica hamartina y tuberina
respectivament
MUTACONES de que causan la esclerosis tuberosa y que codifican
- TSC1 o TSC2
- codifican hamartina y tuberina respectivamente
que inhiben TSC1 o TSC2 (esclerosis tuberosa)
MTOR y esto lleva a crecimiento y PROLIFERACIÓN celular en diferentes órganos
como es la herencia de la esclerosis tuberosa
- autosómica dominante con penetrancia completa –> 100%
- todos los hijos efactados
que es la enfermedad de von hipple lindau
- enfermedad hereditaria
- aparición de neoplasias múltiples
- enfermedad autosómica dominante
gen involucrado en la enfermedad von hipple lindau
¿qué características tiene?
VHL –> tiene las caracterísitcas de un gen supresor tumoral
que es la enfermedad de alport
- enfermedad hereditaria que afecta las membranas basales del glomérulo
la enfermedad de alport se da Principalmente por defectos genéticos a nivel de una de sus proteínas
estructurales…
el colágeno tipo IV, el principal componente de la
membrana basal glomerular (MBG)
que es la hematuria familiar benigna
- enfermedad hereditaria
- se debe a un trastorno genético del colágeno tipo IV, en mutaciones
en los genes COL4A3 y COL4A4.
que es la enfermedad de fabry
- enfermedad hereditaria
- gen GLA - se debe a la falta de actividad de la enzima lisosomal alfa galactosidasa A
que ocasionan las mutaciones en el gen GLA en la enfermedad de fabry
Las mutaciones en el gen GLA, alteran la función y estructura de la enzima
impidiéndole que metabolice y degrade el GL-3.
- hay un acúmulo de GL-3
que es el sindrome nefrótico corticoresistente
- enfermedad hereditaria
- caracterizada por glomerulonefritis focal y segmentaria
que es el sindrome uña rótula
- enfermedad hereditaria caracterizada por:
- displasia del lecho ungueal
- hipoplasia o ausencia de rótula - Las mutaciones en el gen LMX1B causan el síndrome uña-rótula.
