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Nefrología > clase 19 --> enfermedades congénitas y hereditarias > Flashcards

clase 19 --> enfermedades congénitas y hereditarias Flashcards

1
Q

cuales enfermedades congénitas veremos

A
  1. riñón en herradura
  2. riñón ectópico
  3. agenesia renal bilateral - unilateral
  4. hipoplasia renal
  5. displasia renal multiquística
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Q

que es el riñón en herradura

A
  1. una anomalía CONGÉNITA de fusión
  2. alteración de la migración embriológica de los riñones
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3
Q

clinica de riñón en herradura

A
  1. funcion renal normal
  2. historia de ITU recurrente
  3. UPO por litiasis
  4. cólico renal
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4
Q

que es el riñón ectópico

A
  1. una enfermedad congénita
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5
Q

que es el riñón ectópico

A
  1. una enfermedad congénita
  2. cuando el riñón no sube normalmente para alcanzar la fosa renal
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6
Q

clinica de riñón ectópico

A
  1. suele tener funcion renal disminuida
  2. anomalía acompañante mas frecuente
    - Reflujo vesico ureteral
    - asociado a ITU recurrente
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7
Q

anomalía acompañante en un 20% al riñón ectópico

A

reflujo vesico ureteral

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8
Q

que es la agenesia renal bilateral

A
  1. enfermedad congénita mortal rara
  2. vemos el sindrome de potter
  3. es incompatible con la vida
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9
Q

donde vemos el sindrome de potter y en que se caracteriza?

A
  1. en agenesia renal bilateral
    • anuria –> no orina
    • oligoamnios –> bajo liquido anmiótico
    • hipoplasia pulmonar secundaria
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10
Q

que es la agenesia renal unilateral
¿epidemio?
¿lado mas frecuente?

A

ENFERMEDAD CONGÉNITA
1. ausencia completa de un riñón
2. sexo masculino
3. lado izquierdo

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11
Q

que cambio tiene el riñón único en la agenesia unilateral renal

A
  • Vemos hipertrofia compensadora por ausencia del otro riñón
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12
Q

como se diagnostica la agenesia unilateral renal

A

ECOGRAFÍA

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13
Q

que es la hipoplasia renal

A
  1. enfermedad congénita
  2. desarrollo insuficiente de una parte del tejido renal
  3. puede llegar a ERC en la infancia o adolescencia
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14
Q

clinica de hipoplasia renal

A
  1. ERC en la infancia o adolescencia
  2. HTA
  3. infección urinaria
  4. reflujo vesico ureteral
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15
Q

donde vemos oligomeganefronia y que es

A
  1. lo vemos en hipoplasia renal
  2. hay menor numero de nefronas pero están aumentadas de tamaño (12-15 veces el tamaño normal)
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16
Q

que es la displasia renal multiquística

A
  1. enfermedad congénita
  2. anomalía congénita más frecuente del desarrollo renal
  3. riesgo incrementado de desarrollar tumor de wilms
  4. en un 90% se asocia a UPO
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17
Q

que riesgo tiene la displasia renal multiquística

A

riesgo incrementado de desarrollar tumor de wilms

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18
Q

como es la herencia dominante

A

50% hijos afectados

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19
Q

como es la herencia recesiva

A

1.25% afectado
- si son 4 hijos, se afecta 1

20
Q

que es la poliquistosis renal autosómica dominante

A
  1. enfermedad hereditaria
    - enfermedad monogénica: causada por un solo gen
  2. Se caracteriza por la progresiva aparición de quistes renales que suelen conducir
    a enfermedad renal crónica 5 (ERC 5), generalmente en la edad adulta.
21
Q

genes responsables de la poliquistosis renal autosómica dominante

A
  1. PKD1 –> 78%
  2. PKD2 –> 15 %
22
Q

que es la proteína sintetizada por el gen PKD2

A
  1. la poliquistina 2 (PC2)
  2. es un canal de calcio
23
Q

genes causantes de poliquistosis renal autosómica dominante

A

PKD1 y PKD2

24
Q

% de afectados en la poliquistosis renal autosómica dominante

A
  1. el 50%
  2. hay un 10% que pueden hacer la enfermedad de novo
    - osea sin antecedentes familiares
25
Q

pregunta de exámen de poliquistosis…

A

El incremento de AMP cíclico se produce por disminución del Ca
intracelular GEERANDO PROLIFERACIÓN celular y de quistes.

26
Q

manifestaciones extrarrenales de poliquistosis renal autosómica dominante

A
  1. hepática
  2. pulmonar
  3. cerebral
27
Q

tratamiento de poliquistosis renal autosómica dominante y que hace?

A
  1. tolvaptan
  2. antagonista del receptor V2 de vasopresina
  3. disminuye los niveles de AMPc en las células quísticas y reduce la secreción de fluidos al interior del quiste, así como la proliferación celular
28
Q

probabilidad de transmisión de poliquistosis renal autosómica recesiva

A

25%

29
Q

gen alterado en poliquistosis renal autosómica recesiva

A

PKHD1

30
Q

que codifica el gen PKHD1 de la poliquistosis renal autosómica recesiva

A

codifica la proteína fibroquistina o poliductina

31
Q

que es la nefronoptosis

A
  1. enfermedad quistica hereditaria
  2. autosómica recesiva
  3. produce ERC antes de la tercera década de la vida
32
Q

fisiopatologia de la nefronoptosis

A
  1. mutaciones provocan alteraciones en las vías de señalización intracelular (célula- célula y matriz - célula) y debido a la disfunción ciliar,
    producirá disregulación del crecimiento tisular y a la formación de los
    quistes renales
33
Q

gen responsable del 20 % de casos de nefroptosis y el mas común

A

NPHP1

34
Q

que es la esclerosis tuberosa

A
  1. enf. hereditaria multisistémica
  2. Caracterizado por el desarrollo de tumores benignos en múltiples órganos,
    causado por MUTACIONES en TSC1 o TSC2, que codifica hamartina y tuberina
    respectivament
35
Q

MUTACONES de que causan la esclerosis tuberosa y que codifican

A
  1. TSC1 o TSC2
  2. codifican hamartina y tuberina respectivamente
36
Q

que inhiben TSC1 o TSC2 (esclerosis tuberosa)

A

MTOR y esto lleva a crecimiento y PROLIFERACIÓN celular en diferentes órganos

37
Q

como es la herencia de la esclerosis tuberosa

A
  1. autosómica dominante con penetrancia completa –> 100%
  2. todos los hijos efactados
38
Q

que es la enfermedad de von hipple lindau

A
  1. enfermedad hereditaria
  2. aparición de neoplasias múltiples
  3. enfermedad autosómica dominante
39
Q

gen involucrado en la enfermedad von hipple lindau
¿qué características tiene?

A

VHL –> tiene las caracterísitcas de un gen supresor tumoral

40
Q

que es la enfermedad de alport

A
  1. enfermedad hereditaria que afecta las membranas basales del glomérulo
41
Q

la enfermedad de alport se da Principalmente por defectos genéticos a nivel de una de sus proteínas
estructurales…

A

el colágeno tipo IV, el principal componente de la
membrana basal glomerular (MBG)

42
Q

que es la hematuria familiar benigna

A
  1. enfermedad hereditaria
  2. se debe a un trastorno genético del colágeno tipo IV, en mutaciones
    en los genes COL4A3 y COL4A4.
43
Q

que es la enfermedad de fabry

A
  1. enfermedad hereditaria
    - gen GLA
  2. se debe a la falta de actividad de la enzima lisosomal alfa galactosidasa A
44
Q

que ocasionan las mutaciones en el gen GLA en la enfermedad de fabry

A

Las mutaciones en el gen GLA, alteran la función y estructura de la enzima
impidiéndole que metabolice y degrade el GL-3.
- hay un acúmulo de GL-3

45
Q

que es el sindrome nefrótico corticoresistente

A
  1. enfermedad hereditaria
  2. caracterizada por glomerulonefritis focal y segmentaria
46
Q

que es el sindrome uña rótula

A
  1. enfermedad hereditaria caracterizada por:
    - displasia del lecho ungueal
    - hipoplasia o ausencia de rótula
  2. Las mutaciones en el gen LMX1B causan el síndrome uña-rótula.

Nefrología (21 decks)

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