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Coloprocto > Ccr Base E Sindromes > Flashcards

Ccr Base E Sindromes Flashcards

1
Q

Três vias oncogenicas do ccr

A

Instabilidade cromossômica
Instabilidade microssatélites
Fenótipo metilador

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Q

As vias oncogenicas 3 aparecem só no ccr hereditário?

A

Nao
E podem se sobrepor!!!!
Ims ic e fenótipo metilador

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3
Q

Paf tem risco de ccr de
Exige qual cdta
Outras causas de mortalidade na paf sao

A

100%
Exige cirurgia profilática
TUMOR DESMOIDE E ADENOCA DUODENAL

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4
Q

Muthy é paf ?
Risco ccr
Tto

A

RECESSIVO
75%
Vigilância anual e colec estendida

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5
Q

Polipose serrilhada tem genética definida?

A

Pólipos serrilhwdos numerosos e grandes
NAO TEM GENÉTICA
RISCO 25%

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6
Q

Forma mais comum de instabilidade genética associada ao ccr

A

Instabilidade cromossômica
Apc p53 kras

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7
Q

Instabilidade microssatelite é por deficiência nos

A

GENES DE REPARO MMR
fingerprint no dna se muda
INSTABILIDADE MICROSSATELITE

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8
Q

Gene com fenótipo mutante e hipermetilacao
15% dos ccr

A

Mmr reparo pareamento o próprio LYNCH

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9
Q

Fenótipo metilador - CIMP
Citocina guanina

A

Ilhas de CPG
NÃO MUDA A SEQUÊNCIA
METILAÇÃO DA CITOCINA - silencia a transcrição do gene

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10
Q

Pólipo adenomatoso lesão
Pólipo serrilhado lesão

A

CROMOSSOMO Apc kras p53
CIMP CITOSINA GUANINA MLH1 - BRAFFFF

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11
Q

Ccr secundário a CIMP

A

MULHER
DIREITA
SERRILHADO OU HIPERPLASICO
PERDA MLH1
Gene braf

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12
Q

Incidência de tumor secundário a hereditariedade

A

5-10%

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13
Q

Sequência adenoma

A

Desliga apc
Adenoma pequeno
Desliga kras
Adenoma grande
Desliga p53
Adenoca

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14
Q

Paf profusa
Gene
Pólipo
Herança
Clínica
Risco ccr

A

Apc
Adenoma
Autoss
>1000 ca duodenal
100%

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15
Q

MAP
GENE
PÓLIPO
HERANÇA
CLÍNICA
RISCO

A

Myh muthy
Adenoma
Recessiva
Ccr menos de 50 0-1000 adenomas
Risco 80%

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16
Q

Peutz jehgets
Gene
Pólipo
Herança
Clínica
% ccr

A

Stk11
Hamartoma
Dominante
Pigmentação orocuranea
Cá delgado cólon estômago mama ovário
40%

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17
Q

Síndrome polipose serrilhado
Gene
Pólipo
Herança
Clínica
Risco

A

?
SERRILHADO
?
>20 serrilhados
Qqr com história positiva
>5 próximais ao sigmoide 2>1

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18
Q

Fenótipos paf sao

A

Gartnet é turcot
Tumor desmoide os temos cisto epidermoide dente extranumerario
Turcot snc

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19
Q

O que é paf de novo?

A

Sem história familiar
25% das paf

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20
Q

Paf sempre tem 3 lugares que precisamos prestar atenção
Quais sao???

A

DUODENO
DESMOIDE
TIREOIDE

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21
Q

Idade paf fazer ccr

A

39 anos

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22
Q

Segunda causa de morte em paf depois do ccr

A

TUMOR DESMOIDE

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23
Q

Câncer de tireoide é paf

A

PAFILIFERO

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24
Q

Que idade começa o rastreio paf

A

12 anos retoflez
Se positiva faz colono
Se negativa repete 2 anos

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25
Q

O que é spilgeman???

A

Escore adenoma duodenal pra conduta ou repetir endoscopia
Número de pólipos
Tamanho dos polipose
Histologia displasia
0-4 estágios
3 repete eda em 6 meses
4 vai pra cx

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26
Q

Qual cx faz na paf?

A

Pct ou ira
Deixar o reto depende de muitos fatores
Mas alto risco como 1309 1328 não deixa o reto
Faz a bolsa ileal ou não a depender do pcte

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27
Q

Spilgeman lv pede

A

Cirurgia
Dpt ou duodenectomia

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28
Q

Church

A

Desmoide
1 menor que 10
2 pouco sintoma menor que 10
3 crescendo lentamente
4 sintomas e complicações graves

1 - AINE sulindaco
2 - aine e anti estrogênio
3 - metrotrexato doxil
4 - qt pra sarcoma adriamicina

29
Q

Church

A

Desmoide
1 menor que 10
2 pouco sintoma menor que 10
3 crescendo lentamente
4 sintomas e complicações graves

1 - AINE sulindaco
2 - aine e anti estrogênio
3 - metrotrexato doxil
4 - qt pra sarcoma adriamicina

30
Q

Paf Parente primeiro grau %

31
Q

Rasteio muthy

A

25-30 anos colono repete 3-5
Rastreia pra duodeno tbm mais tarde 30 anos

32
Q

Quem tem paf tem que cuidar os pais e filhos
Quem tem MAP cuida….

A

IRMÃOS
pq é recessivo
25% cada

33
Q

Polipose associada a revisão da polimerase - POLE POLDI

A

Autossômica dominante com câncer de endométrio 40’anos

34
Q

Polipose juvenil
Polipos

A

Lisas vermelhas CHEIAS DE MUCINA
Lâmina própria
Sangra e da anemia
Prolapso pólipo retal e diarreia
E tem malformações extra cólon fenda palatina e TELEANGECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIA

35
Q

Qual o diag da síndrome que a genética é BRPR1A

A

Qqr dos 3
Mais de 5 juvenis
Polipos extracilobhcos
Qqr número se hf +

36
Q

Rastreio sp juvenil

A

Colono 12 anos
Eda 15-25

37
Q

Peutz jehgers polipo

A

Hamartomatoso
MUSCULAR DA MUCOSA
menos mucina

38
Q

Peutz jehgers tem pólipos

A

Poucos mas grandes que podem sangrar a partir de 10 anos e tem
MANCHAS MELANOCITICAS CAFÉ COM LEITE

39
Q

Rastreio peutz jeghers

A

8-10 anos delgado
Mama anual depois dos 25
Até ca 19.9

40
Q

Síndrome Hamartoma tumoral PTENNN

A

Cowdennnn
Cowdå
Esqueleto e cabeça tudo errado macrofefalia
95% tem pólipos

41
Q

Síndrome polipose serrilhada tem uma cara
Qual é a cara?

A

Meu pai
Europeu loiro 90%

42
Q

Sps colono de controle

A

1-2 anos
5x mais tumor cr

43
Q

Ausência de MMR

A

Instabilidade microssatelite
Perda de prot reparo

44
Q

Paciente com Amsterdã mas não tem instabilidade de microssatélites

A

Ccr familiar tipo X
Não tem risco aumentado de neo extracilonics

45
Q

Síndrome deficiência de reparo impróprio constitucional

A

Um puta nome pra dizer que é um lynch piorado pq os dois alelos tem mmr

46
Q

Tumor msi h que não tem mutação nos genes mmr

A

Pode ser metilação promotor mlh1

47
Q

Mlh1 39%
Msh2 34%
Msh6 20
Pms2 8%
+
Epcam tasctdi age em quem

48
Q

Ims é quando quantos %

A

MAIS DE 30%

49
Q

A maioria dos casos MSI H é causa da por

A

Metilação do mlh1
SÓ DELE
GENE BRAF
ENTÃO SE ELE VEIO DESLIGADO TALVEZ SEJA SÓ BRAF SE FOR BRAF NÃO É LYNCH

50
Q

Ims > 30%
Braf -

A

Pesquisar lynch na Imunohisto

51
Q

Se mhl1 ausente devemos pesquisar

52
Q

85% dos mlh1 negativos são por

A

Metilação braf
TUMOR DIREITA
- lynch tbm dá mais à direita mas dá por tudo e dá adenoma

53
Q

85% dos mlh1 negativos são por

A

Metilação braf
TUMOR DIREITA
- lynch tbm dá mais à direita mas dá por tudo e dá adenoma

54
Q

Msh6 é mais associado a qual tumor no lynch

A

ENDOMÉTRIO
JUNTO COM Msh2

55
Q

Tumor extra colon mais comum no lynch

A

ENDOMÉTRIO MSH6 msh2
Tem disso de urinário hepatobuliar gliojsstoma tbm

56
Q

Tumor extra colon mais comum no lynch

A

ENDOMÉTRIO MSH6 msh2
Tem disso de urinário hepatobuliar gliojsstoma tbm

57
Q

Lynch curta com tu meta crônico?

A

Sim
Colec extendida

58
Q

Rastreio lynch

A

Colono 20 anos 2-5 anos
Endométrio ca 125 e ustv 1-2a
Eda 30 anos 3-5

59
Q

Cromossômico lynch

60
Q

Lynch cromossomo 5q21?

A

Não
5q21 paf
Lynch 3

61
Q

Rastreio ccr Brasil

A

45-75
10 antes indice

62
Q

Indica resseccao local no tumor de reto

A

T1 t2 sem linfonodo o usg

63
Q

Expressão do p53 presente

A

Melhor prog

64
Q

Estadiamento usg

A

T1 SUBMUCOSO
T2 esfíncter
T2 a interno
T2 b externo
T3 perianal
T4 órgãos adj

65
Q

Amsterdam 3

A

3 parentes
2 gerações
1 1g
1 menos 50a

66
Q

1250 1464

A

Pior prog paf

67
Q

Gene SUPRESSOR TUMORAL

A

Apc
P53
Tnf
Brca 12
Dcc

68
Q

PROTOONCOGENE

A

Bcl2
Kras
Tgf alga IGf 2

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