Blåsdermatoser

Question 1

Vad är en blåsdermatos?

Answer 1

Blåsbildande hudsjukdom. Oftast av autoimmun genes, där autoantikroppar attackerar olika delar av huden, vilket gör att blåsor uppstår.

Question 2

Hur uppstår egentligen en blåsa i huden?

Answer 2

Genom att desmosomer/hemidesmosomernas funktion påverkas;

• Friktion
• Infektion
• Dermatos

Question 3

Ge 4 exempel på blåsdermatoser?

Answer 3

• Pemfigus (vulgaris)
• Bullös pemfigoid
• Herpes Gestationis
• PUPPP (pruritic urticarial papules and plaques of pregnancy)
• Dermatitis herpetiformis
• Epidermolysis bullosa

Question 4

Pemfigus vulgaris - vad är det för någonting? Patogenes?

Answer 4

En autoimmun sjukdom med autoantikroppar (IgG) mot desmoglein 3 och 1. Dessa är desmosomproteiner = får keratinocyter att släppa ifrån varandra = epidermal blåsbildning

Question 5

Pemfigus vulgaris - vilka drabbas?

Answer 5

Normalt runt 30-60åå. Dock ovanlig sjukdom.
Könsneutral.
Vanligare hos de från medelhavet + de av judiskt ursprung.

Question 6

Pemfigus vulgaris - symtom? Klinik?

Answer 6

Ffa blåsor på överkroppen. Blåsorna är tunna och förskjutbara i sidled.

* Börjar som erosioner i munslemhinnan. Ger smärta och vitaktig beläggning i munnen.

* Efter 1-3 månader debut av hudblåsor: överkropp och ljumskar.
* Nikolsky’s tecken: tryck på blåsan = den flyttar sig
* Lättruptuerande blåsor.

Kliniskt syns i vissa fall blåsor, men ofta även ruptuerade blåsor > sår. Ffa överkropp. Dessutom munhåleerosioner.

Question 7

Pemfigus vulgaris - utredning vid misstanke?

Answer 7

* Klinik
* Stans - epidermal blåsa + akantolys
* Direkt och indirekt immunfluorescens

Question 8

Pemfigus vulgaris - behandling?

Answer 8

[hudläkare]

* Steroider - högdos! (1mg/kg)
* Ev tillägg av immunsupprimerande behandling (azatioprin, cyklofosfamid, TNFai etc)

Sjukdomen är dödlig om den inte behandlas adekvat.

Question 9

Pemfigus vulgaris - prognos?

Answer 9

50% läker på 5 år.
80% på 10 år.

Question 10

Vad är pemfigus folliaceus? Behandling?

Answer 10

En typ av pemfigus som orsakas av antikroppar mot desmoglein 1. Ger ytligare blåsor än pemfigus vulgaris = benign form. Kan fjälla.

Vanligare i Sydamerika och Nya Zeeland

Ofta nog med lokal steroidbehandling.

Question 11

Vad är paraneoplastisk pemfigus? Behandling?

Answer 11

Pemfigus associerad med malignitet - ofta blodmalignitet.

Question 12

Vad är pemfigus vegitans? Nämn en tänkbar orsak?

Answer 12

Pemfigus i hudveck.
ACE-hämmare.

Question 13

Bullös pemfigoid - vad är det? Patofysiologi?

Answer 13

En subepidermal blåsdermatos. Autoimmun attack av IgG mot hemidesmosomproteiner (BP-180 och BP-230) –> supepidermala blåsor. Kan triggas av läkemedel och hudinfektion.

Question 14

Bullös pemfigoid - vilka drabbas?

Answer 14

Normalt äldre (>65år)
Lite vanligare hos kvinnor.

Ca 5-10X så vanligt som pemfigus.

Question 15

Bullös pemfigoid - symtom? Klinik?

Answer 15

1. “Pre-bullös fas”: Svår klåda, erytem, eksemliknande plaque
   [prebullösa fasen finns inte alltid]
2. (Efter några veckor, upp till månader): spända blåsor;
   - ffa extremiteter och bål
   - rodnad hud kring blåsorna
   - ruptuerar inte så lätt som pemfigus. Innehåller serös/blodig vätska

Kliniskt syns större bullae som är spända och inte ruptuerar lika lätt som pemfigus. Inte lika sårigt, för här är epidermis kvar.

Question 16

Bullös pemfigoid - utredning vid misstanke?

Answer 16

* Klinik

* Stans - supepidermal blåsa, infiltrat av eosinofiler och neutrofiler

* Direkt och indirekt immunofluorescens

Question 17

Bullös pemfigoid - behandling?

Answer 17

[Hudläkare]

* Steroid po: prednisolon; 40-60mg/dag -> sedan ca 5mg/dag kontinuerligt
(behövs inte alltid - bara om utbredd sjukdom/slemhinneengagemang)

* Lokal steroid mot klåda - eller om lokaliserad sjukdom.

* Allvarliga fall: starkare immunhämmande

Question 18

Pemfigoid gestationis - vad är det? Patofysiologi? Vilka drabbas?

Answer 18

En subepidermal blåsdermatos av autoimmun genes - IgG1-antikroppar mot BP180 i hemidesmosomer. Alltså som bullös pemfigoid.
Kallades tidigare herpes gestationis.

Drabbar kvinnor - under graviditet (normalt 2a och 3e trimester) och post partum.
Ganska ovanligt, ca 1/20 000 - 50 000 graviditeter.

Question 19

Pemfigoid gestationis - symtom? Klinik?

Answer 19

* Svår klåda

* Lesioner i grupper med;

• Erytem
• Papler
• Urtikor
• Små blåsor > erosioner > krustor

Dessa är ofta lokaliserade runt naveln.

Kliniskt syns just detta - med allt från erytem och papler till patches med blåsor på rodnad botten. Detta hos sent gravid kvinna eller precis post-partum.

Question 20

Pemfigoid gestationis - utredning vid misstanke?

Answer 20

* Klinik
* Stans - subepidermal blåsa. Infiltrat av eosinofiler, neutrofiler och lymfocyter.
* Direkt immunfluorescens

Question 21

Pemfigoid gestationis - behandling? Prognos?

Answer 21

Antihistaminer
Lokal steroid.
Mer allvarligt: steroid po.

Försvinner några veckor post-partum.
Stor risk att det kommer åter vid nästa graviditet

Question 22

Vad är PUPPP?

Orsak?
Hur vanligt är det?

Answer 22

Pruritic Urticarial Papules and Plaques of Pregnancy - en dermatos hos gravida.
Ddx till pemfigoid gestationis, som kan vara svår att skilja.
Beror inte på autoantikroppar eller annan autoimmunitet. Tros bero på distension.

Mycket vanligare än pemfigoid gestationis!

Question 23

PUPPP - när uppstår det? Symtom?

Answer 23

Uppstår mot slutet av graviditeten. I sällsynta fall post-partum.

* Svår klåda.
* Rodnade lesioner - papler/urtikor

Question 24

Dermatitis herpetiformis - vad är det? Patofysiologi? Vilka drabbas?

Answer 24

En kronisk autoimmun subepidermal blåsdermatos där man har IgA-autoantikroppar mot endomysium (epidermalt transglutaminas). Kopplat till celiaki, och förvärras av glutenintag. Hudsymtomen försvinner om pat äter glutenfritt.

Ovanligt tillstånd. Vanligare hos män. Normalt yngre (15-40åå).

Question 25

Dermatitis herpetiformis - symtom? Klinik?

Answer 25

* Stickande och brännande klåda
* Symetriska lesioner arrangerade i grupper på armbågar, knän, skuldrror, sakralt, perianalt och i hårbotten;
- Erytem
- Papler
- Små blåsor.
- Ibland bullae och urtikor

* Symtomen förvärras av gluten!

(Kallas herpetiformis för att det kan likna herpes - blåsor på rodnad botten)

Question 26

Dermatitis herpetiformis - utredning vid misstanke?

Answer 26

* Klinik
* Stans - påvisar neutrofiler och eosinofiler i dermala papiller, som är det som ger upphov till blåsorna subepidermalt.

* Direkt immunfluorescens: IgA-deposition i huden bekräftar diagnosen

* Utred för celiaki och komplikationer (gastroskopi)

Question 27

Dermatitis herpetiformis - behandling?

Answer 27

[Hudläkare]

• Glutenfri diet
• Dapson (licenspreparat) har snabb effekt

Question 28

Du träffar en patient som du tror har dermatitis herpetiformis. Patienten tål dock gluten och upplever inte förvärring av symtom vid glutenintag. Tänkbar diagnos?

Answer 28

Linjär IgA-dermatos. Liknar DH, men saknar koppling till glutenkänslighet!

Behandlas som DH (med dapson), men pat kan äta som vanligt!

Question 29

Epidermolysis bullosa - vad är det? Patofysiologi? Vilka drabbas?

Answer 29

En samlingsterm för genetiska blåsdermatoser som uppstår på grund av genetiska defekter i hemidesmosomproteiner (vilket ger dålig förankring av basalceller och basalmembran i epidermis, till dermis.

Leder till att epidermis lossnar = blåsbildning.
Medfött, så blåsor uppkommer redan vid födseln.

Question 30

Epidermolysis bullosa - hur vanligt är det?

Answer 30

Sammantaget ganska vanligt - 5/100 000.

Question 31

Epidermolysis bullosa kan delas in i tre grupper. Vilka?

Answer 31

* EB Simplex: Blåsor i epidermis övre skikt. Ffa händer och fötter. Inga ärr.

* Junctional EB: Blåsor i junction epidermis-dermis.

* Dystrofisk EB: Subepidermala blåsor. Ärr!

Question 32

Epidermolysis bullosa - symtom? Typisk klinik?

Answer 32

Varierar med typ och allvarsgrad, men typiskt är;

* Blåsor och sår
* Debut redan vid födsel eller väldigt tidigt i livet
* Sår > infektioner

Question 33

Epidermolysis bullosa - diagnostik?

Answer 33

Elektronmikroskopi - för att se var blåsorna är belägna.
Molekylärgenetisk undersökning

Question 34

Epidermolysis bullosa - behandling?

Answer 34

Skyddande förband
Förhindra infektioner

Behandla komplikationer.

Question 35

Du träffar en 10-årig kille med epidermolysis bullosa simplex. Har denna pojke ökad risk för någon annan hudsjukdom?

Answer 35

Kan ha ökad risk för SCC.

Question 36

Vilken är den vanligaste blåsdermatosen i Sverige?

Answer 36

(Bullös) Pemfigoid

Question 37

Du träffar en patient med erosioner i munslemhinnan och en unilateral konjunktivit. Vad kan detta vara? Behandling?

Answer 37

Slemhinnepemfigoid. AKA Cicatriciell pemfigoid.

Hård anti-inflammatorisk behandling

Question 38

Vilken ddx till bullös pemfigoid bör man alltid ha hos en gravid kvinna?

Answer 38

Herpes gestationis.

Question 39

Vad måste alltid kollas innan behandling med dapson?

Answer 39

Glukos-6-fosfat-dehydrogenas. Om brist föreligger = stor risk för svår hemolytisk anemi om dapson sätts in.

Question 40

Du ska ta en stansbiopsi på en blåsa. Hur gör du?

Answer 40

Om jag kan ta en intakt blåsa gör jag det, men annars tar jag i utkanten av blåsan - så att jag får med epidermis.
Det enda man inte bör göra är att ta mitt i en ruptuerad blåsa utan att få med hela - då är epidermis borta, och det går inte att säga i vilken hudnivå blåsan är belägen.

Om biopsin ska till immunologen ska stansen tas perilesionellt.

Question 41

Vad är detta?

Answer 41

Pemfigoid gestationis

Question 42

Vad är detta?

Answer 42

Pemfigus vulgaris

Question 43

Vad är detta?

Answer 43

Dermatitis herpatiformis

Question 44

Vilken blåsdermatos kan denna direkta immunfluorescens visa?

Answer 44

Pemfigus vulgaris

Question 45

Vad är detta?

Answer 45

Pemfigus folliaceus

Question 46

Vilken blåsdermatos kan denna direkta immunfluorescens visa?

Answer 46

Bullös pemfigoid

Question 47

Vad är detta?

Answer 47

Bullös pemfigoid

Question 48

Vad är detta?

Answer 48

Blåsor hos nyfödd,

epidermolysis bullosa (dystrofica)