Anæmier, generel inddeling og udredning. De hyppigste anæmisygdomme Flashcards

1
Q

Hvornår lider mænd og kvinder af anæmi?

A

Mænd:
Hgb < 8,3 mmol/l

Mkvindernd:
Hgb < 7,3 mmol/l

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvad kan give falske værdier ift. anæmi?

A
  • Dehydrering kan give falsk forhøjede værdier

* Graviditet medfører øget plasmavolumen og derfor falsk for lave værdier

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Symptomerne ved anæmi?

A

Tænk nedsat ilt til vævene.

  • Træthed
  • Svimmelhed
  • Funktionsdyspnø
  • Hjertebanken
  • Hovedpine
  • Kuldskærhed (blodet omdirigeres)
  • Bleghed (do)
  • Andre iskæmisymptomer
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Årsager til anæmi?

A

Nedsat produktion af erytrocytter.

Nedsat levetid af erytrocytter.

Blødning.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvor længe lever erytrocytter i cirkulationen?

A

120 døgn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvor bliver erytrocytter destrueret?

A

Milt, Makrofager og knoglemarv.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvor mange erytrocytter bliver produceret?

A

200 x 10^9 per døgn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Årsager til nedsat erytrocyt produktion?

A
  • Mangel af ”byggesten”: Jern, folinsyre, vitamin-B12
  • Manglende stimulans: Erythropoietin mangel
•Knoglemarvsinsufficiens:
–Anæmi ved kronisk sygdom
–Knoglemarvsmetastaser
–Aplastisk anæmi
–Malign hæmatologisk sygdom
–Virusinfektion
–Forgiftninger
–Radioaktiv bestråling
–Andre sjældne knoglemarvssygdomme
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Årsager til nedsat erytrocyt levetid?

A

Øget hæmolyse.

–Erythrocytdefekter:
•Membran/cytoskelet: Heriditær sfærocytose m.fl.
•Hæmoglobinsygdom: Thalassæmi, Seglcelleanæmi
•Enzymmangler: G6PD, pyrovatkinase
•PNH

–Ekstra-erythrocytære årsager
•Autoimmun hæmolyse
•Mekanisk hjerteklap
•Hypersplenisme
•Trombotiske mikroangiopathier
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Forskellige anæmi typer?

A

Mikrocytær (nedsat MCV)

Normocytær (normal MCV)

Makrocytær (forhøjet MCV)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Årsager til mikrocytær anæmi?

A

Jernmangel (kronisk blødning, fejlernæring).

Thalassæmi.

Anæmi ved kronisk sygdom (langvarig).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Årsager til normocytær anæmi?

A

Akut blødning

Akut hæmolyse

Marv-hypoplasi, -fortrængning

Kronisk sygdom

Dimorf anæmi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Årsager til makrocytær anæmi?

A

B12 mangel

Folinsyre mangel

Retikulocytose (f.eks. kompenseret hæmolyse)

Myelodysplasi (af og til AML)

Alkoholisme

Myxødem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad fortæller MCV målinger?

A

Mean corpuscular volume (MCV) is a number that describes the average size of red blood cells circulating in the bloodstream. Thus, a high MCV would mean that the red blood cells are larger than average and a low MCV would mean they are smaller than average

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvad sker der ved mikrocytær anæmi i modningsprocessen?

A

Jernmangel/thalassæmi: Manglende hæmoglobin inkorporation, hvorved cellerne bliver mindre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvad sker der ved makrocytær anæmi i modningsprocessen?

A

Nedsat DNA syntese: Manglende delinger hvorved cellerne er større i modningsfasen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Diagnostiske prøver ved jernmangel anæmi?

A

Nedsat erytrocyt, MVC.

P-ferritin (nedsat), jern (nedsat), transferring (øget).

Transferring receptor øget.

Knoglemarvsundersøgelse mhp. jerndepoter (sjælendt nødvendigt).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Årsager til jernmangel?

A

”Fysiologisk” jernmangel:

Kraftige vækstperioder
Excessive menstruationsblødninger
Graviditet
Specielle kostvaner

Patologisk jernmangel:

Gastrointestinal blødning
Langvarig metrorrhagia
Malabsorption
Langvarig hæmaturi
Langvarig hæmoglobinuri
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Anæmi ved kronisk sygdom?

A
  • Hb sjældent < 5,2 mmol/L
  • almindeligvis normocytær, normokrom
  • men kan blive mikrocytær, hypokrom som følge af binding af jern intracelluært i tarmepitel, knoglemarv, milt og lever (såkaldt funktionel jernmangel).
20
Q

Det vigtigt jernregulerende hormon? hvordan virker det?

A

Hepcidin, produceres i leverceller. Peptid hormon.

Hæmmer den cellulære efflux af jern ved at binde sig til og derigennem inducere degradation af det membranbudne ferroportin, som transporterer jern ud af cellerne (enterocytterne i duodenum, makrofager og hepatocytter).

Ved infektion/inflammation/cancer stimuleres syntesen af hepcidin af inflammatoriske cytokiner, bl.a. IL-6.

21
Q

Megaloblastær anæmi - definition?

A

Gruppe af anæmier som skyldes defekt DNA syntese og er karakteriseret ved store hæmatopoietiske forstadier i knoglemarven (megaloblastose) og store erythrocytter (makrocytose). Skyldes typisk mangel på vitamin B12 (cobalamin) eller folinsyre.

22
Q

Årsager til cobalamin mangel?

A

•Perniciøs anæmi

•Malabsorption
   –Mb Chron
   –Operationer 
  (Tyndtarmsresektion, ventrikelresektion)
   –Bakteriel overvækst
   –Kronisk pancreatitis
   –Metformin og PPI behandling
  • Ensidig kost – vegetarer / veganere
  • Sjældne arvelige sygdomme
23
Q

Årsager til folinsyre mangel?

A

Ernæringsbetinget mangel.

Hæmolyse.

24
Q

Vigtig differentialdiagnose ved B12 mangel?

A

Påvist intrinsic faktor antistof = perniciøs anæmi

Ikke påvist: Gastroskopi med biopsi og evt. tyndtarmsudnersøgelse (mb. crohn).

25
B12 mangel diagnostik?
B12> 250 pmol/l - Ingen mangel B12< 125 pmol/l - Mangel B12 125-250 pmol/l - Gråzone ---> ved gråzone, måles P-methylmalonat < 0.29 umol/l - Ingen mangel > 0.75 pmol/l - Mangel 0. 29-0.75 pmol/l - Gråzone --> Ved gråzone, Kontrol efter 1 år.
26
Hvordan spiller B12 og folinsyre sammen i DNA syntese?
Folinsyre går ind og danner methyl-THF. Methyltransferase metyliserer vitamin B12 og danner methyl-vitamin B12 som overfører methyl gruppe til homocystein og danner MethylmalonylCoA --> succinylCoA -->deoxyadenosyl Vitamin B12 THF går videre til DNA syntese.
27
Behandling ved Megaloblastær anæmi?
Perniciøs anæmi: - Injektion B12 vitamin 1 mg im. hver 2. dag 5 gange. - Derpå mindst hver 3. mdr evt. T Betolvex 1 mg x 1/dag. - Evt. folinsyre, jerntilskud i starten. Obs for anden autoimmunitet. Folinsyre mangel: - T Folinsyre 5 mg dagligt.
28
Tilstande med forkortet erytrocyt levetid?
Erhvervede: - Autoimmunitet hæmolytisk anæmi. - Kuldeagglutinin syndrom - Mekanisk hjerteklap. - Trombotiske mikroangiopatier. - PNH Medfødte i: - Erytrocytmembran - Hæmoglobin - Erytrocyt stofskifte, enzym mangel.
29
Laboratoriefund ved hæmolyse?
``` Øget erythrocytproduktion: - Retikulocytose - Knoglemarv med hyperplastisk erythropoiese ``` ``` Øget erythrocytdestruktion: - p-bilirubin høj - p-LDH høj - p-Haptoglobin LAV frit p-hæmoglobin høj ``` ``` Videre diagnostik: - Coombs test (DAT). - Kuldeagglutinin titer (KAT). - Blodudstrygning (erythrocytmorfologi), Erythrocytosmotisk resistens m.fl. ```
30
Hvad går DAT ud på?
Varmeantistoffer: Erytrocytter typisk sensibiliseret med IgG med pos. direkte Coombs test (tp. optimum 37oC) Kuldeantistoffer: Erytrocytter typisk sensibiliseret med IgM og komplement (tp. optimum < 32oC ned mod 0oC = termisk amplitude)
31
Årsager til primær AIHA?
Idiopatisk
32
Årsager til sekundær AIHA?
B-lymfocyt-sygdomme (CLL, NHL, MM) Autoimmune sygdomme (SLE, RA, Colitis ulcerosa, Evans syndrom) Infektioner (CMV, HIV) Lægemidler
33
Årsager til primære kuldeagglutinin sygdom?
Sin egen klonale B-celle sygdom
34
Årsager til sekundær kuldeagglutinin sygdom?
Lymfoproliferative sygdomme (Waldenström, CLL, NHL) Postinfektiøse (mykoplasma, EBV)
35
Symptomer ved kuldeagglutinin sygdom?
* Kuldeudløst forværring af hæmolyse * Kuldeudløst let acrocyanose * Raynaud fænomener * Kuldeudløst nekrose
36
Behandling ved varmeantistoffer?
Prednisolon Andre immunosuppresiva Transfusion (obs uforlig) Splenektomi
37
Behandling ved kuldeantistoffer?
Varm påklædning Dårlig effekt af prednisolon. Rituximab er førstevalg Anti-complement antistoffer Plasmaferese ved livstruende tilstand Transfusion (blodvarmer) Dårlig effekt af splenektomi
38
Coombs negative hæmolytiske anæmier?
Hereditære: * Hereditær sfærocytose * Thalassæmier * Seglcelleanæmi * Enzymdefekt (G6PD, pyrovatkinase) Erhvervede: * DIC * TTP * PNH * Andre
39
Hereditær sfærocytose?
* Hyppigste hereditære hæmolytiske anæmi i DK * Dominant autosomal arvelig. Dog ca 20% uden familieanamnese. * Recidiverende hæmolytiske episoder ofte udløst af infektioner * Ofte cholecystolithiasis * Evt. hæmolytisk krise/aplastisk krise
40
Behandling ved hereditær sfærocytose?
Folinsyre evt. splenektomi
41
Aplastisk anæmi (Autoimmun T-celle drevet sygdom) ?
``` Erhvervede: - Idiopatisk - Postinfektiøs - Hepatitis, parvovirus ``` Hereditære: - Fanconi's anæmi. - Blackfan diamond
42
Toxisk knoglemarvsaplasi?
–Medikamenter •Kloramfenikol, NSAID, antityroide farmaka, sulfapræp., cytostatika –Pesticider: parathion –Stråling –Opløsningsmidler •Toluen, xylol, benzen –Tungmetaller, toksisk •Bly, kviksølv, guld, arsenik
43
Aplastisk anæmi, behandling?
Allogen knoglemarvstransplantation. T-celle immunosuppressiv med ciclosporin, anti-thymocyt globulin (ATG), prednisolon. Understøttende. Observation ved "non-severe"
44
Behandling af svær aplastisk anæmi?
Søskende < 40 år Transplantation (Tx) Søskende 40-55 Immunosuppression & Tx er ligeværdige Søskende >55 Immunosuppression. Tx ved mgl effekt Ubeslægtet < 20 år Tx Ubeslægtet >20 år Immunosuppression. Tx ved mgl effekt
45
Strategi ved udredning af anæmi. Nedsat MCV?
* Ferritin, jern, transferrin * CRP * Hb-elektroferese
46
Strategi ved udredning af anæmi. Høj MCV?
* Cobalamin, folinsyre, L+D, thrombocyttal * Retikulocyttal, haptoglobin, LDH, bilirubin * Alkohol? – levertal * MDS? – knoglemarvs-undersøgelse
47
Strategi ved udredning af anæmi. Normal MCV?
``` Normal MCV? •L+D, thrombocyttal •Ferritin, jern, transferrin •Cobalamin, folinsyre •Retikulocyttal, haptoglobin, LDH, bilirubin •CRP, kreatinin ``` Hvis ikke afklaring: •Knoglemarvsundersøgelse