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MED A2022 - NEURO E1 > 7b - GÉNÉRALITÉS + HUNTINGTON > Flashcards

7b - GÉNÉRALITÉS + HUNTINGTON Flashcards

1
Q

généralités - définir dyskinésie

A

mvnts aN résultants de pathos des noyaux gris centraux

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Q

généralités - comment caractériser les dyskinésies (4)

A
  • lents ou rapide
  • repos, accentués au mvnt ou uniquement au mvnt
  • focaux ou generalisés
  • uni ou bilat
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Q

généralités - ou seront présents les mvnts aN si lésion focale aux noyaux gris centraux

A
  • du coté controlat à la lésion
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4
Q

généralités - lien dyskinésie/sommeil

A

la plupart des mvnts aN cesse pendant le sommeil

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Q

généralités - quand on examine un Px et qu’on suspecte une patho des noyaux gris centraux, il faut éliminer les autres causes de mvnts aN, comme … (4)

A
  • lésion MNS
  • lésion syst sensitif
  • lésion cervelet
  • conditions psycho
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6
Q

généralités - DDx mvnts aN : que cause une lésion du MNS

A

spasticité

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7
Q

généralités - DDx mvnts aN : que cause une lésion du syst sensitif

A

perte vibration et proprioception

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8
Q

généralités - DDx mvnts aN : que cause une lsion du cervelet

A

ataxie

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9
Q

généralités - DDx mvnts aN : que cause une condition psycho

A

trouvle de conversion

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10
Q

généralités - nommer les 2 catégories

A
  • syndromes hyperkinétiques
  • syndromes hypokinétiques
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11
Q

généralités - catégories : décrire touble hyperkinétique

A

augmentation de la fréquence ou de l’A des mouv en absence de controle volontaire

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12
Q

généralités - catégories : décrire syndrome hypokinétiques

A

diminution de la quantité ou de la facilité avec lsquelle un Px initie le mouvement osus contorle volontaire

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13
Q

généralités - catégories : nommer des Sx hypokinétiques (3)

A
  • rigidité
  • bradykinésie
  • akinésie ou hypokinésie
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14
Q

généralités - catégories : nommer des Sx hyperkinétiques (8)

A
  • tremblements
  • athétose
  • chorée
  • ballisme
  • dystonie
  • myoclonie
  • stéréotypie
  • tic
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15
Q

généralités - Sx hypokinétiques : définir rigidité

A

augmentation de la R au mouvement passif d’un membre

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16
Q

généralités - Sx hypokinétiques : définir bradykinésoie

A

mvnts lents (perte A et/ou de la vitesse avec répétition de mvnt)

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17
Q

généralités - Sx hypokinétiques : définir hypokinésie

A

diminution de la quant de mvnt

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18
Q

généralités - Sx hypokinétiques : définir akinésie

A

absence de mvnt

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19
Q

tremblements - définir

A

oscillation d’un membre ou d’une de ses parties autour d’un axe

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20
Q

tremblements - physiopatho

A

contractions rythmiques de muscles antagonistes innervées de façon réciproque causant un mouvement bidirectionnel

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21
Q

tremblements - comment peut on les caractériser (2)

A
  • il en existe pls types
  • lents vs rapides
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22
Q

chorée - définir

A

mvnts involontaires brefs, irréguliers et imprévisible qui changent d’articulation ou de direction

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23
Q

chorée - quels membres sont touchés (4)

A
  • prédominance distale

mais peut aussi toucher :
- tronc
- cou
- visage

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24
Q

chorée - décrire les cas légers (3)

A
  • chorée de faible A
  • peut etre confondue avec gigotements
  • Px peut masquer ses mvnts aN en les incorporant a des mvnts volontaires
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25
Q

chorée - décrire les cas sévères (4)

A
  • mvnts de grande A qui ressemblent a du break dancing
  • mvnts constamment présents
  • interrompent les mvnts volontaires
  • augmentent lorsque le Px est distrait ou pendant l’ambulation
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26
Q

chorée - étiologies (3)

A
  • huntington
  • chorée de sydenham
  • effet secondaire du levodopa
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27
Q

chorée - étiologies : décrire chorée de syndeham

A

chorée rhumatisimale associée au strep

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28
Q

chorée - étiologies : qu’est-ce que le levodopa

A

Tx parkinson

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29
Q

athetose - définir

A

mvnt involonraires plutot lents, sinueux et reptiformes (tortillements)

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30
Q

athetose - prédominance ____

A

distale

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31
Q

athetose - souvent en association avec quoi?

A

chorée
= choréathéthose

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32
Q

athetose - étiologies (5)

A
  • effets secondaires des Mx antagoniste dopaminergiques (antipsychotique/antiémétique)
  • effet secondaire dyskinétique du levodopa
  • anoxie périnatale
  • maladie de wilson
  • ictère nucléaire
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33
Q

ballisme - définir

A

mvnts involontaires vigoureux et tres amples

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34
Q

ballisme - comparer a la chorée (2)

A
  • mvnts du ballisme sont plus rotatoire et plus brusques que la chorée
  • ceux ci prédominanent a la racine d’un memebre proximal alors que les mvnts choréiques sont plus distaux
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35
Q

ballisme - décrire l’hémiballisme (3)

A
  • forme la plus freq
  • cause classique : AVC lacunaire du noyau sous-thalamique
  • Sx controlat a la lésion
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36
Q

dystonie - définir

A

hypertonie musculaire entrainant des postures aN, des torsions et desmvnts répétitifs des membres, du tronc ou du visage

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37
Q

dystonie - peut mener a ____

A

déformation MSK

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38
Q

dystonie - types (3)

A
  • généralisée
  • unilat
  • focale
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39
Q

dystonie - types : exemples de dystonie focale (2)

A
  • torticolis
  • crampe de l’écrviain
40
Q

dystonie - types : causes possibles dystonie généralisée (4)

A
  • effet secondaire d’une utilisation prolongée d’antagoniste dopaminergiques (antipsychotiques, antiémétiques)
  • effets secondaire dyskinétiques du levodopa
  • Sx héréditaire
  • maladie de wilson, etc
41
Q

dystonie - comment est-ce que les Px compensent (2)

A
  • ont générakement un geste antagoniste por tenter d’empecher la posture aN causée par la dystonie
  • tous les Px ont un geste antagoniste différent
42
Q

dystonie cervicale - décrire (3)

A
  • forme le plus freq
  • position aN de la tete
  • trebleemnt dystonique de la tete possible
43
Q

dystonie cervicale - décrire le tremblement dystonique de la tête (2)

A
  • irrégulier
  • positionnel : augmente lorsque le Px tente de vaincre sa dystonie, diminue lorsque le Px effectue un mvnt dans le sens de sa dystonie
44
Q

dystonie cervicale - qu,est-ce que le “pt nul”

A

pt ou il n’y a pas de tremblement de la tête

45
Q

myoclonies - définir (2)

A
  • contractions musculaires breves et soudaines
  • désordre du mouvement le plus rapide et le plus bref
46
Q

myoclonies - peuvent être … (3)

A
  • rythmiques ou arythmiques
  • spontannées ou provoquées par un stimulus
  • localisées ou diffuses
47
Q

myoclonies - diff avec le tremblement

A

la mycolonie est irreg

48
Q

tics - définir

A

mvnt involontaire, stéréotypé, brusques et répétitifs

49
Q

tics - précédés de…

A

d’une urge (sensation prémonitoire)

50
Q

tics - suivis de …

A

d’un soulagement

51
Q

tics - peuvent ils etre inhibés?

A

oui mais au prix d’un inconfort croissant (urge)

52
Q

tics - quelles parties du corps sont affectés par les tics moteurs

A

impliquent généralement le visage et le cou (moins les extremités)

53
Q

tics - ex de tics vocaux (5)

A
  • grognement brefs
  • toux
  • hurlement
  • aboiement
  • vocalisation plus élaborées
54
Q

tics vocaux - définir coprolalie

A

tic vocal qui consiste en des mots obscènes (rare)

55
Q

tics - décrire le spectre des tics

A

s’étend de tic transitoires moteur ou vocal dans l’enfance a syndrome de la tourette

56
Q

tics - étiologies (2)

A
  • gille de la tourette
  • lésion des NGC
57
Q

tics - décrire le syndrome de la tourette (3)

A
  • tics moteurs (2 ou plus) et vocaux (au moins 1) et persistants
  • début vers fin enfance (6-10 ans)
  • augmentation de l’incidence des TDAH et des TOC
58
Q

stéréotypies - définir

A

activité coordonnée, continue et répétitive sans but
une seule partie du corps fait tjrs les mêmes mouvements

ex : croisement/décroisement des jambes

59
Q

stéréotypies - étiologies

A
  • syndrome tardif aux neuroleptoqies (antagonistes dopaminergiques)
60
Q

mouvements aN - vitesse : nommer les mouvemets du plus lent au plus rapide (8)

A
    • bradykinésie/hypokinésie
    • rigidité
    • dystonie
    • athétose
    • chorée
    • ballisme
    • tic
    • myoclonie

tremblements : rapide ou lent, selon la caise

61
Q

tremblement de repos - quand est -il le plus apparent

A

quand les memebres sont relaxés

62
Q

tremblement de repos - quand diminue/cesse-t-il

A

quand le Px bouge ses membres

63
Q

tremblement de repos - quand est il plus facile a observer (3)

A
  • Px assis pieds dans le vide
  • mains du Px sur cuisses
  • Px distrait (ne doit pas savoit qu’on chercher un tremblement)
64
Q

tremblement de repos - quelles parties du corps observer (4)

A
  • mains
  • pieds
  • tete
  • menton
65
Q

tremblement de repos - comment bien observer le trembelment de repos des mains

A

en regardant le Px quand il marche

66
Q

tremblement d’action - nommer les types (3)

A
  • postural
  • cinétique
  • intention
67
Q

tremblement d’action - décrire le tremblement postural (2)

A
  • plsu apparant lorsque les membres du Px sont gardés dans une certaine position (ex : serment)
  • disparait au repos
68
Q

tremblement d’action - causes tremblement postural (6)

A
  • tremblement essentiel
  • Mx/drogues
  • anomalies métaboliques
  • servrage ROH
  • peur intense
  • anxiété
69
Q

tremblement d’action - décrire le tremblement cinétique (2)

A
  • se prod lorsque le Px bouge son membre vers une cible
  • présent tout au long du mouv
70
Q

tremblement d’action - étiologie tremblement cinétique

A

caractéristique prinipal du tremblement essentiel

71
Q

tremblement d’action - décrire le tremblement d’intention (3)

A
  • se prod lorsque le Px va atteindre une cible avec son membre
  • présent en fin de mvnt
  • relié avec une atteinte des coies cérébelleuses
72
Q

chorée de Huntington - épidémio (3)

A
  • 4-5 cas / 100 000
  • plus prévalent chez les descedants d’européens duN
  • manifestation entre 30-50 ans
73
Q

chorée de Huntington - survie (3)

A
  • mène ultimement à la mort
  • survie médiane a 15 ans
  • décès svnt 2nd à infections respiratoires
74
Q

chorée de Huntington - transmission

A

autosomale dominante

75
Q

chorée de Huntington - transmission : quel est le gene en cause

A
  • gene sur le chromosome 4
76
Q

chorée de Huntington - transmission : décrire l’anomalie génétique (2)

A
  • cause une répétition aN du trinucléotide CAG
  • ce gene encode N la huntingtine
77
Q

chorée de Huntington - transmission : facteurs influençant l’age de debut de la maladie (2)

A
  • transmission par le père : maladie plus précoce (anticipation paternelle)
  • longueur de la répéition du CAG (↑ nb répéition = ↑ les Sx seront tot)
78
Q

chorée de Huntington - transmission (nb de répétition aN du CAG)) : effet si 6-26 répéitions

A

N

79
Q

chorée de Huntington - transmission (nb de répétition aN du CAG) : effet si 27-35 rep (2)

A
  • instable durant la méiose
  • la coryance actuelle tend a penser que ces Px ne dev pas la maladie, mais peuvent la transmettre
80
Q

chorée de Huntington - transmission (nb de répétition aN du CAG) : effet si 36-39 rep (4)

A
  • prémutation
  • pénétrance partielle
  • 60% de chance d’etre Sx a 65 ams
  • enfants à risque
81
Q

chorée de Huntington - transmission (nb de répétition aN du CAG) : effet di > 39 rep

A

maladie

82
Q

chorée de Huntington - transmission (nb de répétition aN du CAG) : effet si >50 rep

A

maladie d’apparition juvénile

83
Q

chorée de Huntington - pathologie : décrire (2)

A

atrophie progressive du striatum:
- surtout au noyau caudé
- noyau accumbens aussi mais moins
- afcecte initialement la voie indirecte (inhibitrice) -> mouvemets hyperkinétiques

perte neuronale diffuse au cortex avec la progression

84
Q

chorée de Huntington - symptomatologie : peuvent se dev dans les 4 domaines de fonctions des NCG, soit _____

A
  • mvnts du corps (chorée, dystonie, tics…)
  • mvnts des yeux
  • émotions
  • cognition
85
Q

chorée de Huntington - symptomatologie : décrire les mvnts des yeux possibles (4)

A
  • saccades lentes
  • atteinte de la poursuote fluide
  • nystagmus
  • difficulté a initier des saccades sans bouger la tete ou cligner des yeux
86
Q

chorée de Huntington - symptomatologie : triade classique

A
  • chorée
  • démence sous corticale
  • probleme psychiatriques
87
Q

chorée de Huntington - symptomatologie (traide classique) : décrire la chorée (3)

A
  • 90% des Px
  • touche initialement les doigts, oretils et visage
  • évol prigressive
88
Q

chorée de Huntington - symptomatologie (traide classique) : décrire démence sous corticale (3)

A
  • diminution attention
  • atteinte du jugement
  • diminution des fonctions exécutives
89
Q

chorée de Huntington - symptomatologie (triade classique) : décrire les prob psy (4)

A
  • dépression +++
  • trouvle obsessif complusif
  • irritabilité, anxiété, chang personnalité, psychose
  • personnalité impulsive/destructive de type bipolaire
90
Q

chorée de Huntington - symptomatologie : Sx possibles autre que la triade classique (7)

A
  • impersistence motrice
  • dysarthrie hyperkinétique
  • difficulté a la marche (démarche dansante)
  • dysonie

plus tardivement :
- bradykinésie/ridigité
- instabilité posturale, chutes
- dysphagie

91
Q

chorée de Huntington - symptomatologie (Sx autres) : décrire l’impersistence motrice

A
  • incapacité du Px a maintenir une action motrice
92
Q

chorée de Huntington - imagerie : décrire apparence au TDM et IRM (2)

A
  • ventricule lat semblent élargis au TDM et IRM 2nd a atrophie du striatum
  • atrophie du cortex cérébral
93
Q

chorée de Huntington - Tx : nommer les axes de Tx (4)

A
  • Tx Sx
  • Tx des manifestations psychiatriques (counselng, psychotropes)
  • équipe multidisciplinaire
  • conseil génétique
94
Q

chorée de Huntington - Tx : nommer les options de Tx Sx (2)

A
  • tetrabenazine : 1r choix
  • bloqueurs dopaminergiques (olanzapine, risperidone…)
95
Q

chorée de Huntington - Tx Sx : mode de fonctionnement tetrabenazine

A
  • déplétion pré synaptique dopaminergique
96
Q

chorée de Huntington - Tx Sx : effets secondaires terabenazine (4)

A
  • sédation
  • akathisie
  • parkinsonisme
  • anxiété ad dépression
97
Q

chorée de Huntington - Tx Sx : CI tetrabenazine (2)

A
  • dépression active
  • ATCD idées suicidaires

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