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MED A2022 - NEURO E1 > 5j - MYOPATHIES > Flashcards

5j - MYOPATHIES Flashcards

1
Q

myopathies acquises - causes endocriniennes (2)

A
  • hyperthyr
  • hypothyr
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Q

myopathies acquises - iatrogéniques (2)

A
  • corticos
  • statines
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3
Q

myopathies acquises - causes inflamm (3)

A
  • dermatomyosite
  • polymyosite
  • polymyalgie rheumatica
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4
Q

myopathies acquises endocriennes - présentation clinique de la myopathie liée a l’hyperthyr (4)

A
  • faiblesse muscu proximale
  • crampes muscu
  • dlr
  • raideur
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Q

myopathies acquises endocriennes - combien de Px hyperthyr ont une myopatie

A

1/3

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6
Q

myopathies acquises endocriennes - présentation clinique des myopathies liées a l’hypothyr (5)

A
  • faiblesse muscu prox
  • crampes muscu
  • dlr
  • raideur
  • fasciculations
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7
Q

myopathies acquises iatrogéniques liées aux corticos - cause (2)

A

grosse dose initiale
Tx chroniques

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8
Q

myopathies acquises iatrogéniques liées aux corticos - présentation clinique (2)

A
  • faiblesse proximale qui peut atteindre le diaphragme et les m. intercostaux
  • = insuff resp
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9
Q

myopathies acquises iatrogéniques liées aux statines - présentation clinique (2)

A
  • myalgies proximales
  • faiblesse muscu symétrique
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10
Q

myopathies acquises iatrogéniques liées aux statines - complication

A

rhabdomyolyse

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11
Q

myopathies acquises iatrogéniques liées aux statines - quand est-ce que les Sx débutent

A

quelques années/mois après le debut du Tx

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12
Q

myopathies acquises inflammatoire - nommer les types (3)

A
  • dermatomyosite
  • polymyosite
  • polymyalgia rheumatica
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13
Q

myopathies acquises inflammatoire - dermatomyosite : définir

A

maladie inflamm auto immume qui touche le collagène des muscles striés et de la peau

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14
Q

myopathies acquises inflammatoire - dermatomyosite : présentation clinique (5)

A
  • éruption cutanée au niv des extenseurs
  • faiblesse et atrophie muscu diffuse des quatre membres
  • faiblesse des muscles msucles du cou (dysphagie)
  • atteintes cutanées
  • existe une forme paranéoplasique -> important de chercher un cancer
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15
Q

myopathies acquises inflammatoire - dermatomyosite : nommer atteintes cutanéesossibles (3)

A
  • rash héliotrope
  • rash châle
  • erythème au niv de la face, du cou, du thorax ant et des MS
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16
Q

myopathies acquises inflammatoire - polymyosite : définition

A

mladie inflammatoire auto immune qui touche uniquement le collagene des muscles striés

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17
Q

myopathies acquises inflammatoire - polymyosite : présentation (6)

A
  • myalgies
  • faiblesse muscu
  • oedeme muscu
  • fièvre
  • altération de l’état général
  • pas d’atteinte cutanées
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18
Q

myopathies acquises inflammatoire - polymyalgia rhumatica : définir

A

syndrome étroitement associé a l’artrite temporale qui survient chez les adultes de >55ans

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19
Q

myopathies acquises inflammatoire - polymyalgia rhumatica : présentation clinique (3)

A
  • dlr et raideur au niv des épaules, du cou et des hanches
  • dlr plus importante au reveil
  • anémie
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20
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : définition

A
  • myopathie héréditaire prpgressive causée par des déficits génétiques
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21
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : qu’est-ce qui est associée aux Sx cliniques le splus sévères

A

dystrophie

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22
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : caract principale

A

faiblesse

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23
Q

myopathies héréditeurs - mode de transmission

A

récessive liée au X

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24
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : touche uniquement ____

A

les garçons

24
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : prévelence
1/4000 naissances des garçons
25
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : physiopatho (3)
- il se prod une mutation dans le gène qui code pour la prot musculaire "dystrophine" localisé sur le chromosome X (dystrophinopathie) - sans cette protéine, les fibres musculaires dégénèrent - tous les muscles sont touchés, incluant le muscle cardiaque et le diaphragme
26
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : principale cause de mortalité due a cette maladie
cardiomyopathie
27
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (**présentation clinique**) : les Sx sont ils moteurs, sensitifs ou les deux
moteur uniquement
28
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (**présentation clinique**) : décrire la faiblesse muscu associée (10)
- symétrique - diffue - touche les 4 membres - prédominance proximale (distale survient plus tard) - touche davantage les MI (MS survient plus tard) - signe de Gowers - difficulté a sauter - difficult a courrir - difficulté a jouer - chutes fréquentes -> Fx bras/jambes
29
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (**présentation clinique**) : qu'est-ce que le signe de gowers
- le Px doit utiliser ses mains pour passer de la position agenouillée a la position debout
30
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (**présentation clinique**) : décrire les conséquences anatomiques (6)
- omoplates décollés - lordose lombaire, scoliose - rétraction musculaire avec déformations articulaires - démarche en canard - pseudo hyper trophie des mollets et parfois des quads - tendon d'achille raccourci
31
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (**présentation clinique**) : manifestations possibles (6)
- cardiomyopathie - retard cognitif léger - possible dlr aux MI en début de maladie - dysfonction pulmonaire causée par scoliose - faiblesse prog des muscles resp - hypo ou aréflexie
32
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (**présentation clinique**) : décrire son évolution (3)
- maladie présente dès la naissance - elle devient habituellement plus évidente entre 3-5 ans - avant 13 ans, le Px perd la capacité de marche et doit etre confiné a une chaise roulante
33
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - définition
dystrophie musculaire cliniquement et génétiquement hétérogène
34
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - formes majeures (2)
- DM1 - DM2
35
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - touche ____ personnes sur 8000
1/8000
36
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - décrire la proportion de F vs H
=
37
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - dystrophie muscu ____
la plus freq a l'âge adulte
38
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - associée a un risque de ____ plus élevée (4)
cancer - endomètre - cerveau - ovaire - colon
39
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - étiologie
- défaut génétique dans l'élaboration d'un trinucléotide constituant le gene DMPK sur le chormosome 19
40
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - transmission
génétique autosomale dominante
41
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - présentation clinique commune aux 2 types (9)
- faiblesse des msucles squelettiques a prédominance distale - myotonies - dlr muscu - dysphagie - cataractes - anaomalie de la conduction et de la structure cardiaque - R a l'insuline - hypogammaglubulinémie - difficultés a l'accouchement
42
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - présentation clinique spécifique a la DM1 (4)
- Sx GI semblables a un SCI - hypersomnie et somnolence diurne - alopécie précoce chez l'H - diminution de l'audition
43
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - début du type DM1 (3)
naissance, enfance ou age adulte
44
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - présentation clinique propre a la DM2 (2)
- raideur muscu - hyperhydrose
45
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - comparer la sévérité DM1 vs DM2
DM2 est moins sévère
46
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - début DM2
- age adulte (40 ans)
47
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - complications (5)
- pneumonies d'aspiration 2nd dysphagie - cholélithiases - difficultés respiratoires - polyneuropathies sensorimotrices (indep de l'intol au glucose) - grossesse a risque + fréquentes (GE, accouchement prématuré ou par césarienne)
48
dystrophie oculopharyngée - définition
- dystrophie musculaire héréditaire tardive
49
dystrophie oculopharyngée - principales caract (2)
- dysfonction oculaire - dysfonction des muscles du pahrynx
50
dystrophie oculopharyngée - épidémio (2)
- rare - plus freq au Qc
51
dystrophie oculopharyngée - étiologie
- transmission génétique autosomale dominante
52
dystrophie oculopharyngée - décrire la présentation clinique de l'atteinte classique (3)
- ptose (atteinte asymétrique du m. releveur de la paupière) - dysphagie (qui survient quelques années après la ptose) - dysarthrie
53
dystrophie oculopharyngée - autres Sx possibles (2)
- faiblesse prox ou distale des membres - mouv extra oculaires épargnés
54
dystrophie oculopharyngée - les Sx varient il au cours de la journée
non
55
dystrophie oculopharyngée - vers quel âge est-ce que ça débute (2)
- debut vers 50-60 ans - tous les individus atteints auront la maladie a 70 ans
56
dystrophie oculopharyngée - décrire l'évolution
lentement progressif
57
dystrophie oculopharyngée - complications (3)
- ptose -> vision occluse - dysphagie sévère -> perte de poids, mort si non Tx - ROY diminués ou abolis

MED A2022 - NEURO E1 (32 decks)

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