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MED A2022 - NEURO E1 > 5j - MYOPATHIES > Flashcards

5j - MYOPATHIES Flashcards

1
Q

myopathies acquises - causes endocriniennes (2)

A
  • hyperthyr
  • hypothyr
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Q

myopathies acquises - iatrogéniques (2)

A
  • corticos
  • statines
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3
Q

myopathies acquises - causes inflamm (3)

A
  • dermatomyosite
  • polymyosite
  • polymyalgie rheumatica
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4
Q

myopathies acquises endocriennes - présentation clinique de la myopathie liée a l’hyperthyr (4)

A
  • faiblesse muscu proximale
  • crampes muscu
  • dlr
  • raideur
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Q

myopathies acquises endocriennes - combien de Px hyperthyr ont une myopatie

A

1/3

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6
Q

myopathies acquises endocriennes - présentation clinique des myopathies liées a l’hypothyr (5)

A
  • faiblesse muscu prox
  • crampes muscu
  • dlr
  • raideur
  • fasciculations
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7
Q

myopathies acquises iatrogéniques liées aux corticos - cause (2)

A

grosse dose initiale
Tx chroniques

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8
Q

myopathies acquises iatrogéniques liées aux corticos - présentation clinique (2)

A
  • faiblesse proximale qui peut atteindre le diaphragme et les m. intercostaux
  • = insuff resp
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9
Q

myopathies acquises iatrogéniques liées aux statines - présentation clinique (2)

A
  • myalgies proximales
  • faiblesse muscu symétrique
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10
Q

myopathies acquises iatrogéniques liées aux statines - complication

A

rhabdomyolyse

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11
Q

myopathies acquises iatrogéniques liées aux statines - quand est-ce que les Sx débutent

A

quelques années/mois après le debut du Tx

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12
Q

myopathies acquises inflammatoire - nommer les types (3)

A
  • dermatomyosite
  • polymyosite
  • polymyalgia rheumatica
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13
Q

myopathies acquises inflammatoire - dermatomyosite : définir

A

maladie inflamm auto immume qui touche le collagène des muscles striés et de la peau

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14
Q

myopathies acquises inflammatoire - dermatomyosite : présentation clinique (5)

A
  • éruption cutanée au niv des extenseurs
  • faiblesse et atrophie muscu diffuse des quatre membres
  • faiblesse des muscles msucles du cou (dysphagie)
  • atteintes cutanées
  • existe une forme paranéoplasique -> important de chercher un cancer
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15
Q

myopathies acquises inflammatoire - dermatomyosite : nommer atteintes cutanéesossibles (3)

A
  • rash héliotrope
  • rash châle
  • erythème au niv de la face, du cou, du thorax ant et des MS
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16
Q

myopathies acquises inflammatoire - polymyosite : définition

A

mladie inflammatoire auto immune qui touche uniquement le collagene des muscles striés

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17
Q

myopathies acquises inflammatoire - polymyosite : présentation (6)

A
  • myalgies
  • faiblesse muscu
  • oedeme muscu
  • fièvre
  • altération de l’état général
  • pas d’atteinte cutanées
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18
Q

myopathies acquises inflammatoire - polymyalgia rhumatica : définir

A

syndrome étroitement associé a l’artrite temporale qui survient chez les adultes de >55ans

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19
Q

myopathies acquises inflammatoire - polymyalgia rhumatica : présentation clinique (3)

A
  • dlr et raideur au niv des épaules, du cou et des hanches
  • dlr plus importante au reveil
  • anémie
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20
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : définition

A
  • myopathie héréditaire prpgressive causée par des déficits génétiques
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21
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : qu’est-ce qui est associée aux Sx cliniques le splus sévères

A

dystrophie

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22
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : caract principale

A

faiblesse

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23
Q

myopathies héréditeurs - mode de transmission

A

récessive liée au X

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24
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : touche uniquement ____

A

les garçons

24
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : prévelence

A

1/4000 naissances des garçons

25
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : physiopatho (3)

A
  • il se prod une mutation dans le gène qui code pour la prot musculaire “dystrophine” localisé sur le chromosome X (dystrophinopathie)
  • sans cette protéine, les fibres musculaires dégénèrent
  • tous les muscles sont touchés, incluant le muscle cardiaque et le diaphragme
26
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : principale cause de mortalité due a cette maladie

A

cardiomyopathie

27
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (présentation clinique) : les Sx sont ils moteurs, sensitifs ou les deux

A

moteur uniquement

28
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (présentation clinique) : décrire la faiblesse muscu associée (10)

A
  • symétrique
  • diffue
  • touche les 4 membres
  • prédominance proximale (distale survient plus tard)
  • touche davantage les MI (MS survient plus tard)
  • signe de Gowers
  • difficulté a sauter
  • difficult a courrir
  • difficulté a jouer
  • chutes fréquentes -> Fx bras/jambes
29
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (présentation clinique) : qu’est-ce que le signe de gowers

A
  • le Px doit utiliser ses mains pour passer de la position agenouillée a la position debout
30
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (présentation clinique) : décrire les conséquences anatomiques (6)

A
  • omoplates décollés
  • lordose lombaire, scoliose
  • rétraction musculaire avec déformations articulaires
  • démarche en canard
  • pseudo hyper trophie des mollets et parfois des quads
  • tendon d’achille raccourci
31
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (présentation clinique) : manifestations possibles (6)

A
  • cardiomyopathie
  • retard cognitif léger
  • possible dlr aux MI en début de maladie
  • dysfonction pulmonaire causée par scoliose
  • faiblesse prog des muscles resp
  • hypo ou aréflexie
32
Q

myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (présentation clinique) : décrire son évolution (3)

A
  • maladie présente dès la naissance
  • elle devient habituellement plus évidente entre 3-5 ans
  • avant 13 ans, le Px perd la capacité de marche et doit etre confiné a une chaise roulante
33
Q

dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - définition

A

dystrophie musculaire cliniquement et génétiquement hétérogène

34
Q

dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - formes majeures (2)

A
  • DM1
  • DM2
35
Q

dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - touche ____ personnes sur 8000

A

1/8000

36
Q

dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - décrire la proportion de F vs H

A

=

37
Q

dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - dystrophie muscu ____

A

la plus freq a l’âge adulte

38
Q

dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - associée a un risque de ____ plus élevée (4)

A

cancer
- endomètre
- cerveau
- ovaire
- colon

39
Q

dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - étiologie

A
  • défaut génétique dans l’élaboration d’un trinucléotide constituant le gene DMPK sur le chormosome 19
40
Q

dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - transmission

A

génétique autosomale dominante

41
Q

dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - présentation clinique commune aux 2 types (9)

A
  • faiblesse des msucles squelettiques a prédominance distale
  • myotonies
  • dlr muscu
  • dysphagie
  • cataractes
  • anaomalie de la conduction et de la structure cardiaque
  • R a l’insuline
  • hypogammaglubulinémie
  • difficultés a l’accouchement
42
Q

dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - présentation clinique spécifique a la DM1 (4)

A
  • Sx GI semblables a un SCI
  • hypersomnie et somnolence diurne
  • alopécie précoce chez l’H
  • diminution de l’audition
43
Q

dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - début du type DM1 (3)

A

naissance, enfance ou age adulte

44
Q

dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - présentation clinique propre a la DM2 (2)

A
  • raideur muscu
  • hyperhydrose
45
Q

dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - comparer la sévérité DM1 vs DM2

A

DM2 est moins sévère

46
Q

dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - début DM2

A
  • age adulte (40 ans)
47
Q

dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - complications (5)

A
  • pneumonies d’aspiration 2nd dysphagie
  • cholélithiases
  • difficultés respiratoires
  • polyneuropathies sensorimotrices (indep de l’intol au glucose)
  • grossesse a risque + fréquentes (GE, accouchement prématuré ou par césarienne)
48
Q

dystrophie oculopharyngée - définition

A
  • dystrophie musculaire héréditaire tardive
49
Q

dystrophie oculopharyngée - principales caract (2)

A
  • dysfonction oculaire
  • dysfonction des muscles du pahrynx
50
Q

dystrophie oculopharyngée - épidémio (2)

A
  • rare
  • plus freq au Qc
51
Q

dystrophie oculopharyngée - étiologie

A
  • transmission génétique autosomale dominante
52
Q

dystrophie oculopharyngée - décrire la présentation clinique de l’atteinte classique (3)

A
  • ptose (atteinte asymétrique du m. releveur de la paupière)
  • dysphagie (qui survient quelques années après la ptose)
  • dysarthrie
53
Q

dystrophie oculopharyngée - autres Sx possibles (2)

A
  • faiblesse prox ou distale des membres
  • mouv extra oculaires épargnés
54
Q

dystrophie oculopharyngée - les Sx varient il au cours de la journée

A

non

55
Q

dystrophie oculopharyngée - vers quel âge est-ce que ça débute (2)

A
  • debut vers 50-60 ans
  • tous les individus atteints auront la maladie a 70 ans
56
Q

dystrophie oculopharyngée - décrire l’évolution

A

lentement progressif

57
Q

dystrophie oculopharyngée - complications (3)

A
  • ptose -> vision occluse
  • dysphagie sévère -> perte de poids, mort si non Tx
  • ROY diminués ou abolis

MED A2022 - NEURO E1 (32 decks)

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