5j - MYOPATHIES Flashcards
myopathies acquises - causes endocriniennes (2)
- hyperthyr
- hypothyr
myopathies acquises - iatrogéniques (2)
- corticos
- statines
myopathies acquises - causes inflamm (3)
- dermatomyosite
- polymyosite
- polymyalgie rheumatica
myopathies acquises endocriennes - présentation clinique de la myopathie liée a l’hyperthyr (4)
- faiblesse muscu proximale
- crampes muscu
- dlr
- raideur
myopathies acquises endocriennes - combien de Px hyperthyr ont une myopatie
1/3
myopathies acquises endocriennes - présentation clinique des myopathies liées a l’hypothyr (5)
- faiblesse muscu prox
- crampes muscu
- dlr
- raideur
- fasciculations
myopathies acquises iatrogéniques liées aux corticos - cause (2)
grosse dose initiale
Tx chroniques
myopathies acquises iatrogéniques liées aux corticos - présentation clinique (2)
- faiblesse proximale qui peut atteindre le diaphragme et les m. intercostaux
- = insuff resp
myopathies acquises iatrogéniques liées aux statines - présentation clinique (2)
- myalgies proximales
- faiblesse muscu symétrique
myopathies acquises iatrogéniques liées aux statines - complication
rhabdomyolyse
myopathies acquises iatrogéniques liées aux statines - quand est-ce que les Sx débutent
quelques années/mois après le debut du Tx
myopathies acquises inflammatoire - nommer les types (3)
- dermatomyosite
- polymyosite
- polymyalgia rheumatica
myopathies acquises inflammatoire - dermatomyosite : définir
maladie inflamm auto immume qui touche le collagène des muscles striés et de la peau
myopathies acquises inflammatoire - dermatomyosite : présentation clinique (5)
- éruption cutanée au niv des extenseurs
- faiblesse et atrophie muscu diffuse des quatre membres
- faiblesse des muscles msucles du cou (dysphagie)
- atteintes cutanées
- existe une forme paranéoplasique -> important de chercher un cancer
myopathies acquises inflammatoire - dermatomyosite : nommer atteintes cutanéesossibles (3)
- rash héliotrope
- rash châle
- erythème au niv de la face, du cou, du thorax ant et des MS
myopathies acquises inflammatoire - polymyosite : définition
mladie inflammatoire auto immune qui touche uniquement le collagene des muscles striés
myopathies acquises inflammatoire - polymyosite : présentation (6)
- myalgies
- faiblesse muscu
- oedeme muscu
- fièvre
- altération de l’état général
- pas d’atteinte cutanées
myopathies acquises inflammatoire - polymyalgia rhumatica : définir
syndrome étroitement associé a l’artrite temporale qui survient chez les adultes de >55ans
myopathies acquises inflammatoire - polymyalgia rhumatica : présentation clinique (3)
- dlr et raideur au niv des épaules, du cou et des hanches
- dlr plus importante au reveil
- anémie
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : définition
- myopathie héréditaire prpgressive causée par des déficits génétiques
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : qu’est-ce qui est associée aux Sx cliniques le splus sévères
dystrophie
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : caract principale
faiblesse
myopathies héréditeurs - mode de transmission
récessive liée au X
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : touche uniquement ____
les garçons
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : prévelence
1/4000 naissances des garçons
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : physiopatho (3)
- il se prod une mutation dans le gène qui code pour la prot musculaire “dystrophine” localisé sur le chromosome X (dystrophinopathie)
- sans cette protéine, les fibres musculaires dégénèrent
- tous les muscles sont touchés, incluant le muscle cardiaque et le diaphragme
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne : principale cause de mortalité due a cette maladie
cardiomyopathie
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (présentation clinique) : les Sx sont ils moteurs, sensitifs ou les deux
moteur uniquement
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (présentation clinique) : décrire la faiblesse muscu associée (10)
- symétrique
- diffue
- touche les 4 membres
- prédominance proximale (distale survient plus tard)
- touche davantage les MI (MS survient plus tard)
- signe de Gowers
- difficulté a sauter
- difficult a courrir
- difficulté a jouer
- chutes fréquentes -> Fx bras/jambes
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (présentation clinique) : qu’est-ce que le signe de gowers
- le Px doit utiliser ses mains pour passer de la position agenouillée a la position debout
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (présentation clinique) : décrire les conséquences anatomiques (6)
- omoplates décollés
- lordose lombaire, scoliose
- rétraction musculaire avec déformations articulaires
- démarche en canard
- pseudo hyper trophie des mollets et parfois des quads
- tendon d’achille raccourci
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (présentation clinique) : manifestations possibles (6)
- cardiomyopathie
- retard cognitif léger
- possible dlr aux MI en début de maladie
- dysfonction pulmonaire causée par scoliose
- faiblesse prog des muscles resp
- hypo ou aréflexie
myopathie héréditaire - dystrophie musculaire de Duchenne (présentation clinique) : décrire son évolution (3)
- maladie présente dès la naissance
- elle devient habituellement plus évidente entre 3-5 ans
- avant 13 ans, le Px perd la capacité de marche et doit etre confiné a une chaise roulante
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - définition
dystrophie musculaire cliniquement et génétiquement hétérogène
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - formes majeures (2)
- DM1
- DM2
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - touche ____ personnes sur 8000
1/8000
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - décrire la proportion de F vs H
=
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - dystrophie muscu ____
la plus freq a l’âge adulte
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - associée a un risque de ____ plus élevée (4)
cancer
- endomètre
- cerveau
- ovaire
- colon
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - étiologie
- défaut génétique dans l’élaboration d’un trinucléotide constituant le gene DMPK sur le chormosome 19
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - transmission
génétique autosomale dominante
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - présentation clinique commune aux 2 types (9)
- faiblesse des msucles squelettiques a prédominance distale
- myotonies
- dlr muscu
- dysphagie
- cataractes
- anaomalie de la conduction et de la structure cardiaque
- R a l’insuline
- hypogammaglubulinémie
- difficultés a l’accouchement
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - présentation clinique spécifique a la DM1 (4)
- Sx GI semblables a un SCI
- hypersomnie et somnolence diurne
- alopécie précoce chez l’H
- diminution de l’audition
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - début du type DM1 (3)
naissance, enfance ou age adulte
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - présentation clinique propre a la DM2 (2)
- raideur muscu
- hyperhydrose
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - comparer la sévérité DM1 vs DM2
DM2 est moins sévère
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - début DM2
- age adulte (40 ans)
dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - complications (5)
- pneumonies d’aspiration 2nd dysphagie
- cholélithiases
- difficultés respiratoires
- polyneuropathies sensorimotrices (indep de l’intol au glucose)
- grossesse a risque + fréquentes (GE, accouchement prématuré ou par césarienne)
dystrophie oculopharyngée - définition
- dystrophie musculaire héréditaire tardive
dystrophie oculopharyngée - principales caract (2)
- dysfonction oculaire
- dysfonction des muscles du pahrynx
dystrophie oculopharyngée - épidémio (2)
- rare
- plus freq au Qc
dystrophie oculopharyngée - étiologie
- transmission génétique autosomale dominante
dystrophie oculopharyngée - décrire la présentation clinique de l’atteinte classique (3)
- ptose (atteinte asymétrique du m. releveur de la paupière)
- dysphagie (qui survient quelques années après la ptose)
- dysarthrie
dystrophie oculopharyngée - autres Sx possibles (2)
- faiblesse prox ou distale des membres
- mouv extra oculaires épargnés
dystrophie oculopharyngée - les Sx varient il au cours de la journée
non
dystrophie oculopharyngée - vers quel âge est-ce que ça débute (2)
- debut vers 50-60 ans
- tous les individus atteints auront la maladie a 70 ans
dystrophie oculopharyngée - décrire l’évolution
lentement progressif
dystrophie oculopharyngée - complications (3)
- ptose -> vision occluse
- dysphagie sévère -> perte de poids, mort si non Tx
- ROY diminués ou abolis
