3.6 Déficits héréditaires de la coagulation Flashcards

1
Q

Quels sont les trois grands mécanismes qui peuvent conduire à une déficience de la coagulation ?

A
  1. Diminution de la synthèse des facteurs de coagulation (lui impliqué dans les déficits héréditaires)
  2. Destruction périphérique excessive
  3. Présence d’un inhibiteur anormal de coagulation
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Q

Pourquoi ne mesure-t-on que l’activité biologique et pas le taux d’antigène des facteurs de coagulation dans un déficit ?

A

Parce que c’est l’activité biologique du facteur qui est importante. Le taux d’antigène circulant est directement relié à l’activité biologique et son dosage serait donc redondant.

Par contre, dans la maladie de von Willebrand, il est pertinent de tester les deux étant donné ses types.

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3
Q

Quelle est la différence entre les malades homozygotes et les porteurs hétérozygotes dans les déficit d’un facteur de la coagulation qui se transmet de façon récessive ?

A

Les homozygotes ont une activité biologique du facteur impliqué entre 0 et 0,25 de la normale

Les hétérozygotes ont une activité biologique du facteur impliqué entre 0,15 et 1 de la normale

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4
Q

V ou F
De façon générale, on observe une corrélation entre la gravité du syndrome hémorragique et l’importance du déficit quantitatif du facteur de coagulation

A

V

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5
Q

V ou F

Le déficit en facteur XII produit un allongement important du temps de Quick sans syndrome hémorragique clinique.

A

F

C’est plutôt le TCA qui est allongé

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6
Q

Parmi les déficits héréditaires de la coagulation, quels sont les deux dont la transmission est liée au sexe ?

A

Le facteur VIII et IX.

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7
Q

Quelle est la prévalence de l’hémophilie A ?

A

60-80 par million

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8
Q

Quel voie de la coagulation est atteinte dans l’hémophilie A ?

A

La voie intrinsèque

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9
Q

Sur quel chromosome est situé le gène du facteur VIII ?

A

Le chromosome X (C’est pourquoi c’est à transmission liée au sexe)

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10
Q

Quel sexe transmet l’hémophilie A à son fils ?

A

La femme puisqu’elle transmet le chromosome X

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11
Q

Ont dit qu’une femme porteuse de l’hémophilie A peut être cliniquement similaire à un hémophile léger. Pourquoi ?

A

Parce bien qu’elle ne soit que porteuse, le taux de son facteur VIII peut être entre 0,5 et 0,2. La définition biologique d’un hémophile A léger correspond à un taux de facteur VIII entre 0,05 et 0,25. La zone entre 0,2 et 0,25 est commune aux femmes porteuses et aux hémophiles légers.

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12
Q

Qu’est-ce qui permet de confirmer le statut de porteuse de l’hémophilie A ?

A

Un test génétique. Le dosage sanguin du facteur VIII ne peut confirmer ou infirmer le diagnostic parce qu’il peut être normal chez une porteuse.

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13
Q

La mutation du gène du facteur VIII peut entrainer deux phénotypes. Lesquels ?

A
  • Absence de synthèse du facteur VIII

- Synthèse du facteur VIII en quantité suffisante mais non fonctionnel

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14
Q

Quelles sont les manifestations hémorragiques d’une hémophilie A légère et quel taux de facteur VIII est associé à cette sévérité ?

A

Les hémophiles A légers ont un taux du facteur VIII entre 0,05 et 0,25 et ont des manifestations hémorragiques après un trauma ou une lésion locale

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15
Q

Quelles sont les manifestations hémorragiques d’une hémophilie A modérée et quel taux de facteur VIII est associé à cette sévérité ?

A

Les hémophiles A modérés ont un taux de facteur VIII entre 0,01 et 0,05 et ont des manifestations hémorragiques après un trauma et parfois spontanées.

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16
Q

Quelles sont les manifestations hémorragiques d’une hémophilie sévère et quel taux de facteur VIII est associé à cette sévérité ?

A

Les hémophiles A modérés ont un taux de facteur VIII entre 0 et 0,01 et ont des manifestations hémorragiques spontanés survenant dès l’enfance.

17
Q

Quels sont les taux normaux du facteur VIII ?

A

0,5 à 1,2

18
Q

Quelles sont les manifestations caractéristiques de l’hémophilie A sévère ?

A

Des hémorragies intramusculaires et des hémarthroses survenant tôt dans l’enfance. Ces hémorragies peuvent provoquer des handicaps permanents si elles ne sont pas traiter à temps correctement.

19
Q

V ou F

On peut observer spontanément une hématurie et une hémorragie rétropéritonéale chez les patients hémophiles A sévères

A

V

20
Q

Quelle est la complication caractéristique des hémophiles A légers ?

A

Un hématome profond et volumineux qui peut comprimer les nerfs, voies respiratoires, vaisseaux ou le cerveau.

21
Q

V ou F
La prise en charge de l’hémophilie A sévère implique une équipe multidisciplinaire et la prévention des traumatismes majeurs, particulièrement à la tête.

A

V

22
Q

Dans quels cas une hémorragie spontanée pourrait survenir chez un hémophile modéré/léger ? (2)

A
  • Lorsqu’il existe une lésion locale à risque de saignement (ulcus peptique)
  • Si on administre un médicament qui entraine une autre anomalie de l’hémostase
23
Q

Quels sont les résultats de labos qu’on peut observer chez un hémophile A quant à :

  • Temps de saignement :
  • Temps de thrombine :
  • INR :
  • TCA :
  • Activité biologique du facteur VIII :
A
  • Temps de saignement : normal
  • Temps de thrombine : normal
  • INR : normal
  • TCA : allongé
  • Activité biologique du facteur VIII : diminuée
24
Q

Le traitement systémique des saignements aigus chez les hémophiles A repose en grande partie sur l’augmentation du taux de facteur VIII. On réussit à contrôler une hémorragie spontanée légère lorsque le taux de facteur VIII est élevée au-dela de ____.

A

0,4

25
Q

À quel taux doit-on élever le facteur VIII en prévision d’une chirurgie ou lors d’une hémorragie importante ?

A

Entre 0,8 et 1

26
Q

Qu’est-ce qui est utilisé lors d’une hémophilie légère pour faire augmenter le taux de facteur VIII endogène ?

A

La desmopressine.

Chez les patients avec une bonne réponse à la médication, le taux de facteur VIII peut tripler.

27
Q

Qu’est-ce qu’on utilise comme molécule dans le traitement des hémophilies modérées à sévères ? À quelle fréquence les utilise-t-on ?

A

Des concentrés de facteur VIII qu’on injecte aux 12-24h selon la gravité de l’hémorragie.

28
Q

Quels sont les principes de traitement LOCAL chez les hémophiles ? (4)

A
  • Immobilisation du membre atteint en position de confort
  • Prévention de nouveaux traumas et de l’ankylose
  • Traitements hémostatiques locaux (gels absorbable, rince bouche avec antifibrinolytique)
  • Traitement de la douleur (éviter ASA, AINS et injections IM)
29
Q

Qu’est-ce qu’on cherche à prévenir comme complication à long terme de l’hémophilie ?

A

L’arthropathie et les dommages ostéoarticulaires allant jusqu’à la destruction de l’articulation.

30
Q

comment prévient-on les saignements chez les hémophiles sévères ?

A

On injecte des concentrés de facteur VIII entre une et trois fois par semaines. L’hémophile sévère deviendra alors léger (biologiquement).

31
Q

V ou F

La prophylaxie de l’hémophilie débute vers l’âge de 5 ans et les injections se font à la maison

A

F

Elle débute vers l’âge de 2-3 ans.

32
Q

Quelle complication très grave survient chez 10-25 % des patients hémophiles A traités ?

A

10-25 % des patients atteints d’hémophilie A développent des inhibiteurs contre le facteur VIII, rendant les concentrés de ce dernier inefficaces.

33
Q

Quel facteur de la coagulation est atteint dans l’hémophilie B ?

A

IX

34
Q

Quelle voie de la coagulation est atteinte dans l’hémophilie B ?

A

Intrinsèque

35
Q

Quelle est la différence majeure quant au traitement de l’hémophilie B par rapport à la A ?

A

La desmopressine n’est pas utile dans l’hémophilie B

36
Q

V ou F
Le risque de développer un inhibiteur du facteur IX est beaucoup moindre dans l’hémophilie B que le risque de développer un inhibiteur du facteur VIII dans l’hémophilie A

A

V

37
Q

Quelle est la prévalence de l’hémophilie B ?

A

15-20 par million

moins que la A