288 - Cancérogénèse, oncogénétiue Flashcards
Quelles sont les caractéristiques des cellules cancéreuses
Auto suffisance en signaux de prolifération Insensibilité en signaux d inhibition de la croissance Echappe à l apoptose Réplication illimitée Induit l angiogenese Invasion tissulaire Métabolisme énergétique spécifique Echappe à la réponse immunitaire
Quelle est la proportion de cancer familiaux
20%
Type de transmission de BRCA
Autosomique dominante
Quels sont les cancers en lien avec les mutations de BRCA1 et 2
Cancer du sein +/- controlatéral + ovaire
Cancer de la prostate ou sein chez l H°
Cancer du pancréas + mélanome
Surveillance en cas de mutation BRCA1
EC seins 2/A à partir de 20A
IRM mammaire + mammographie + échographie /A à partir de 30A
EC gynéco /A à partir de 35A
Annexectomie bilatérale à 40A pour BRCA1 et 45A pour BRCA2
Que permet la mutation de BRCA dans la prise en charge du cancer
Traitement anti PARP spécifique de la mutation
Mutation du Sd de Lynch
MMR : MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Autosomique dominante
Quelles sont les mutations en lien avec le syndrome de Lynch
Cancer colorectal Cancer endomètre Voies excrétrices urinaires Cancer de l intestin grêle Cancer estomac, voies biliaires, ovaires
Quels éléments orientent vers une syndrome de Lynch
Cancer colorectal < 60A
Cancer multiple du spectre de Lynch
Cancer colorectal + ATCD au premier degre < 40A ou 2 après 40A
Quand proposer une consultation en oncogénétique dans le Lynch
Recherche de microdéletions MSI et dMMR non sporadique
Que contient la surveillance en cas de Sd de Lynch
Coloscopie avec coloration à l indigo carmin /2A à partir de 25A
Colectomie prophylactique n est plus préconisée
Echographie endovaginale /2A à partir de 30A
Hysteroscopie souple avec biopsie ciblée
Mutation dans le glioblastome et interet
Mutation IDH1 et IDH2
Co délétion 1p19q
==> Classification histo-moléculaire
Mutation dans le cancer du sein
HER2
Mutation dans la tumeur stromale gastro intestinale
Mutation de KIT,
PDGFRA
Mutation dans le mélanome métastatique
BRAF V600
NRAS
KIT