19. Patologia Congénita do Vítreo. Opacidades Vítreas Flashcards
Retina - Em que mês começa a formar o vítreo secundário? E em que mês há involunção completa da vasculatura vítrea fetal?
- Vítreo secundário é formado no 4 mês de gestação
- Involução da Artéria Hialoideia, Vasa propria, Iridohialoideia e túnica vasculosa lentis termina ao 8 mês
Retina - Qual é a causa mais frequente de opacidade congénita do vítreo?
Persistência do vítreo primário
Retina - Ponto de Mittendorf - onde é? Qual é a posição mais frequente?
Ponto de Mittendorf
- Remanescente da vasculatura anterior
- No POLO POSTERIOR do CRISTALINO
- Geralmente INFERO-NASAL
(( = Colobomas)
Retina - Papila de Bergmeister - o que representa? Onde é?
Papila de Bergmeister
- Remanescente da porção posterior da A. Hialoide
- Tecido glial acinzentado na PAPILA
Retina - Quistos do vítreo - onde costumam ser? De que resultam?
- Regressão anormal da circulação hialoideia
- Ao longo do trajecto dou provenientes do corpo ciliar
Persistencia da Vasculatura Fetal - Epidemiologia - Como é a variabilidade clínica? Lateralidade? Origem? Qual a importância nas cataratas congénitas?
- Grande amplitude gravidade clinica
- 90% UNILATERAL
- PRINCIPAL CAUSA de CATARATA CONGENITA (Unilateral)
- Uma das principais causas de Leucocoria à nascença
- Maioria é ESPORADICO
Persistencia da Vasculatura Fetal - Forma mais comum de apresentação?
Leucocória
Persistencia da Vasculatura Fetal - A que se associam as formas Bilaterais?
S. Sistémicos
- Trissomia 13
- Síndrome MPPC - Microcornea, Megalolenticone posterior, PVF e Coloboma
Persistencia da Vasculatura Fetal - Qual é o aspecto das formas anteriores? A que outras patologias do segmento anterior se associa?
- Placa retrolenticular de tecido
- Pode-se extender ao corpo ciliar e prejudicar produção do humor aquoso
Associa-se a: - Catarata
- Microftalmia
- Digenesia da CA
- Glaucoma
Persistencia da Vasculatura Fetal - Quais são as consequências das formas posteriores?
- Pode originar TRAÇÃO da retina
- Descolamentos Traccionais ou mistos
- Hipoplasia Nervo Optico
Persistencia da Vasculatura Fetal - Tratamento - quais são os objectivos? Complicações mais frequentes?
- Libertar eixo visual
- Abordar complicações associadas - Desc Ret, Glaucoma, Catarata
- Preservação da integridade do Globo ocular
Complicações - Descolamento da retina
- Glaucoma Secundário
- Evolução para Ptisis 10%
Síndrome de Stickler - Qual é a importância Epidemiológica em relação ao Descolamento de Retina?
- Causa MAIS COMUM de Descolamento da Retina HEREDITARIA
- Causa MAIS COMUM de Descolamento da Retina na INFANCIA
Síndrome de Stickler - Genética - Hereditariedade? Mutações principais? Qual é a molécula afectada?
- STL1-STL3 AD (a mais comum)
- STL4-STL5 AR
Defeitos correspondem a mutações em genes do Colagénio (+ Tipo II, o do vítreo !!) - STL - STickLer
Síndrome de Stickler - Quantos tipos existem? Quais são os Colagénios afectados em cada tipo? Qual é o mais comum ? Qual é que não está relacionado com alterações oculares?
Tipo 1 - Colagénio Tipo II - O mais comum
Tipo 2 - Colagénio Tipo XI
Tipo 3 - Colagénio tipo XI - NÃO dá alterações oculares
Tipo 4 e 5 - Colagénio Tipo IX
Síndrome de Stickler - Quais são as associações sistémicas mais frequentes? (para todos os tipos no geral)
- Artropatia
- Surdez
- Defeito do palato
Síndrome de Stickler - Tipo 1 - Qual é a molécula afectada? % dos casos? Qual é o aspecto do vítreo? risco de DR?
Tipo 1
- 80% dos casos
- Mutações no Colagénio Tipo II
- Vítreo de aspecto membranoso
- DR em 50%
Síndrome de Stickler - Tipo 2 - Qual é a molécula afectada? Qual é o aspecto do vítreo? risco de DR?
Tipo 2
- Colagénio Tipo XI
- Vítreo em rosário
- DR em 50%
Síndrome de Stickler - Qual é o risco base de DR? e se já tiver havido no outro olho? Quando costuma haver o DR?
Descolamento Retina
- Até 50% (se DR num 80% no olho adelfo)
- Tipicamente na PRIMEIRA DECADA de vida
Síndrome de Stickler - Quais são as manifestações oculares além do risco de DR e a aparência do Vítreo?
Catarata cortical
- Caracteristicamente apenas num quadrante
Degenerescência em paliçada
Miopia congénita
- MUITO comum
Ectopia Lentis
Glaucoma Congénito
Síndrome de Stickler - Tratamento de Prevenção?
Retinopexia Profilatica !! :O
- Descolamento é PRATICAMENTE CERTO
- LASER 360º e Criopexia 360º
- Risco de Descolamento parece diminuir para < 10%
(não há RCTs, mas há excelentes resultados descritos)
Síndrome de Stickler - Tratamento do Descolamento? Quais são as particularidades?
- Vitrectomia com ALTO RISCO de PVR
- Taxa de sucesso primário < 50%
- Risco de ptisis
S. Wagner - Hereditariedade? Mutação? A que leva a mutação?
- Gene VCAN / SCPG2, AD
- Mutação em proteoglicano envolvido na ESTABILIZAÇÃO do Acido Hialuronico no vítreo
S. Wagner - Qual é o risco de DR? Qual é o aspecto do fundo? Outras alterações oculares?
- Descolamento de Retina em até 75%
- Vítreo em VÉU com fibras e membranas avasculares
- Atrofia CR progressiva
- Miopia e Catarata
- Uveite Anterior
S. Knobloch - Hereditariedade? Gene afectado? A que leva a mutação?
- Gene COL18A1, AR
- Afecta síntese de Colagénio
S. Knobloch - Triade de Sintomas principal? Quais são os outros achados oculares?
- Alta Miopia
- Degenerescencia Vitrea
- Anomalias Occipitais
Outros achados oculares:
- Iris SEM criptas
- Membrana pupilar
- Ectopia lentis
- Catarata
- Nistagmus
S. Marfan - Hereditariedade? Em que % dos casos é esporádico? Mutação?
- Hereditariedade AD em 75%, 25% Esporádica
- Mutação no gene FBN1
S. Marfan - Qual é o risco de DR?
- Descolamento da Retina ocorre em 25%
S. Marfan - Qual é o desvio da Ectopia Lentis?
- Subluxuação do cristalino SUPERO-TEMPORAL
S. Marfan - Qual é a alteração mais frequente na córnea?
- Queratocone
Que outros síndromes genéticos, não sendo patologias do vítreo, é que predispoem a Descolamento da Retina?
- Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar
- X-Linked Retinosquisis
Retina - Opacidades no vítreo - Causas?
Opacidades do vítreo
- Sinerese vítrea / DPV
- Vitreopatias hereditárias
- Persistencia da vasculatura feral
Agregados celulares
- Hemorragia
- Inflamação
Particulas iridescentes
- Hialose Asteroide
- Sinquisis Scintilans
Outras causas
- Amiloidose
- Infiltração Tumoral
- Liquidos Cirurgicos
- Corpos estranhos
- Restos cristalino
Hialose Asteróide - Epidemiologia - Prevalencia aos 75 anos? Lateralidade? Sexo? Associação sistémica? Qual é a causa?
- Afecta 3% acima dos 75 anos :O
- UNILATERAL em 75% dos casos
- Mais frequente em HOMENS
- Parece ser mais frequente em Diabéticos?
A causa é desconhecida
Hialose Asteróide - Qual é o material das opacidades? Qual é a aparencia?
- Globulos de PIROFOSFATO de CALCIO
- Cor BRANCA-AMARELADA de tamanho variável
Hialose Asteróide - Ecografia - o que mostra?
- HIPERREFLECTIVAS (porque são de cálcio !!)
- Não se depositam
Sinquisis Scintilans / Colesterolosis bulbi - Diferença de idade para a Hialose Asteroide?
- Idade MAIS JOVEM do que a Hialose Asteroide
Sinquisis Scintilans / Colesterolosis bulbi - Qual é o material das opacidades? De que resultam?
- Cristais de COLESTEROL
- Degradação do plasma celular ou detritos de eritrocitos
- Relação com Hemovitreo ou patologia vascular prévia
- Nome do composto está no nome da doença (colesterolosis bulbi)
Sinquisis Scintilans / Colesterolosis bulbi - Ecografia - diferença para Hialose?
- Particulas sedimentam INFERIORMENTE
PAF - Mutação? Hereditariedade? Qual é a função normal da proteina afectada?
- Gene ATTR - Transterrina
- AD
- A transterrina (também chamada pré-albumina) está envolvida no transporte de T4 e retinol
PAF - Em que regiões é que a prevalencia é mais alta?
- Prevalencia ALTA no NORTE de PORTUGAL, Suécia e Japao
PAF - Onde é sintetizada a Transterrina?
- Fígado
- Plexos coroideus do SNC
- EPR
PAF - Quadro Clínico Sistémico?
Polineuropatia motora e sensorial SIMETRICA PROGRESSIVA
+
- Historia familiar de Neuropatia
- Disfunção autonomica
- Patologia cardiaca com hipertrofia ou arritmia
- Alterações Gastrointestinais
- Perda de Peso
- S. Canal Cárpico
- Envolvimento Renal
- Opacidades Vítreas (são tardias, face ao resto)
PAF - O que é necessário para o diagnóstico definitivo?
- Teste genético
- Identificação histológica da amilóide
- 10% tem envolvimento ocular, geralmente tardio
PAF - Quais são as manifestações oculares?
- Vasos ANORMAIS na conjuntiva 75%
- Pupila em roda dentada 43%
- Queratoconjuntivite sicca 40%
- Opacidades vítreas 5%
- GLAUCOMA
Associadas directamente a Neuropatia
- Queratite NEUROTROFICA
- Dissociação luz-perto
- Defeito acomodativo
(tudo resultado de NEUROpatia)
PAF - Quais são as características das opacidades vítreas? Lateralidade? Que aspecto têm? Onde aderem?
- BILATERAIS e ASSIMETRICAS
- Inicialmente perivasculares
- Posteriormente aspecto em lã de vidro
- Podem aderir ao cristalino
PAF - Tratamento ocular? Quais devem ser as preocupações da Vitrectomia?
- Para REMOÇÃO das opacidades
- Deve ser o mais completa possível
- Fazer capsulectomia posterior (para não ficarem presas à capsula posterior)
- MLI pode necessitar de peeling (também podem acumular lá
PAF - Porque é que o tratamento sistémico não resolve o quadro ocular?
Porque a transterrina é produzida no EPR, e mesmo que haja transplante hepático vai continuar a ser produzida no EPR
