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EF - Retina > 19. Patologia Congénita do Vítreo. Opacidades Vítreas > Flashcards

19. Patologia Congénita do Vítreo. Opacidades Vítreas Flashcards

1
Q

Retina - Em que mês começa a formar o vítreo secundário? E em que mês há involunção completa da vasculatura vítrea fetal?

A
  • Vítreo secundário é formado no 4 mês de gestação
  • Involução da Artéria Hialoideia, Vasa propria, Iridohialoideia e túnica vasculosa lentis termina ao 8 mês
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2
Q

Retina - Qual é a causa mais frequente de opacidade congénita do vítreo?

A

Persistência do vítreo primário

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3
Q

Retina - Ponto de Mittendorf - onde é? Qual é a posição mais frequente?

A

Ponto de Mittendorf
- Remanescente da vasculatura anterior
- No POLO POSTERIOR do CRISTALINO
- Geralmente INFERO-NASAL
(( = Colobomas)

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4
Q

Retina - Papila de Bergmeister - o que representa? Onde é?

A

Papila de Bergmeister
- Remanescente da porção posterior da A. Hialoide
- Tecido glial acinzentado na PAPILA

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5
Q

Retina - Quistos do vítreo - onde costumam ser? De que resultam?

A
  • Regressão anormal da circulação hialoideia
  • Ao longo do trajecto dou provenientes do corpo ciliar
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6
Q

Persistencia da Vasculatura Fetal - Epidemiologia - Como é a variabilidade clínica? Lateralidade? Origem? Qual a importância nas cataratas congénitas?

A
  • Grande amplitude gravidade clinica
  • 90% UNILATERAL
  • PRINCIPAL CAUSA de CATARATA CONGENITA (Unilateral)
  • Uma das principais causas de Leucocoria à nascença
  • Maioria é ESPORADICO
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7
Q

Persistencia da Vasculatura Fetal - Forma mais comum de apresentação?

A

Leucocória

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8
Q

Persistencia da Vasculatura Fetal - A que se associam as formas Bilaterais?

A

S. Sistémicos
- Trissomia 13
- Síndrome MPPC - Microcornea, Megalolenticone posterior, PVF e Coloboma

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9
Q

Persistencia da Vasculatura Fetal - Qual é o aspecto das formas anteriores? A que outras patologias do segmento anterior se associa?

A
  • Placa retrolenticular de tecido
  • Pode-se extender ao corpo ciliar e prejudicar produção do humor aquoso
    Associa-se a:
  • Catarata
  • Microftalmia
  • Digenesia da CA
  • Glaucoma
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10
Q

Persistencia da Vasculatura Fetal - Quais são as consequências das formas posteriores?

A
  • Pode originar TRAÇÃO da retina
  • Descolamentos Traccionais ou mistos
  • Hipoplasia Nervo Optico
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11
Q

Persistencia da Vasculatura Fetal - Tratamento - quais são os objectivos? Complicações mais frequentes?

A
  • Libertar eixo visual
  • Abordar complicações associadas - Desc Ret, Glaucoma, Catarata
  • Preservação da integridade do Globo ocular
    Complicações
  • Descolamento da retina
  • Glaucoma Secundário
  • Evolução para Ptisis 10%
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12
Q

Síndrome de Stickler - Qual é a importância Epidemiológica em relação ao Descolamento de Retina?

A
  • Causa MAIS COMUM de Descolamento da Retina HEREDITARIA
  • Causa MAIS COMUM de Descolamento da Retina na INFANCIA
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13
Q

Síndrome de Stickler - Genética - Hereditariedade? Mutações principais? Qual é a molécula afectada?

A
  • STL1-STL3 AD (a mais comum)
  • STL4-STL5 AR
    Defeitos correspondem a mutações em genes do Colagénio (+ Tipo II, o do vítreo !!)
  • STL - STickLer
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14
Q

Síndrome de Stickler - Quantos tipos existem? Quais são os Colagénios afectados em cada tipo? Qual é o mais comum ? Qual é que não está relacionado com alterações oculares?

A

Tipo 1 - Colagénio Tipo II - O mais comum
Tipo 2 - Colagénio Tipo XI
Tipo 3 - Colagénio tipo XI - NÃO dá alterações oculares
Tipo 4 e 5 - Colagénio Tipo IX

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15
Q

Síndrome de Stickler - Quais são as associações sistémicas mais frequentes? (para todos os tipos no geral)

A
  • Artropatia
  • Surdez
  • Defeito do palato
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16
Q

Síndrome de Stickler - Tipo 1 - Qual é a molécula afectada? % dos casos? Qual é o aspecto do vítreo? risco de DR?

A

Tipo 1
- 80% dos casos
- Mutações no Colagénio Tipo II
- Vítreo de aspecto membranoso
- DR em 50%

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17
Q

Síndrome de Stickler - Tipo 2 - Qual é a molécula afectada? Qual é o aspecto do vítreo? risco de DR?

A

Tipo 2
- Colagénio Tipo XI
- Vítreo em rosário
- DR em 50%

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18
Q

Síndrome de Stickler - Qual é o risco base de DR? e se já tiver havido no outro olho? Quando costuma haver o DR?

A

Descolamento Retina
- Até 50% (se DR num 80% no olho adelfo)
- Tipicamente na PRIMEIRA DECADA de vida

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19
Q

Síndrome de Stickler - Quais são as manifestações oculares além do risco de DR e a aparência do Vítreo?

A

Catarata cortical
- Caracteristicamente apenas num quadrante
Degenerescência em paliçada
Miopia congénita
- MUITO comum
Ectopia Lentis
Glaucoma Congénito

20
Q

Síndrome de Stickler - Tratamento de Prevenção?

A

Retinopexia Profilatica !! :O
- Descolamento é PRATICAMENTE CERTO
- LASER 360º e Criopexia 360º
- Risco de Descolamento parece diminuir para < 10%
(não há RCTs, mas há excelentes resultados descritos)

21
Q

Síndrome de Stickler - Tratamento do Descolamento? Quais são as particularidades?

A
  • Vitrectomia com ALTO RISCO de PVR
  • Taxa de sucesso primário < 50%
  • Risco de ptisis
22
Q

S. Wagner - Hereditariedade? Mutação? A que leva a mutação?

A
  • Gene VCAN / SCPG2, AD
  • Mutação em proteoglicano envolvido na ESTABILIZAÇÃO do Acido Hialuronico no vítreo
23
Q

S. Wagner - Qual é o risco de DR? Qual é o aspecto do fundo? Outras alterações oculares?

A
  • Descolamento de Retina em até 75%
  • Vítreo em VÉU com fibras e membranas avasculares
  • Atrofia CR progressiva
  • Miopia e Catarata
  • Uveite Anterior
24
Q

S. Knobloch - Hereditariedade? Gene afectado? A que leva a mutação?

A
  • Gene COL18A1, AR
  • Afecta síntese de Colagénio
25
Q

S. Knobloch - Triade de Sintomas principal? Quais são os outros achados oculares?

A
  • Alta Miopia
  • Degenerescencia Vitrea
  • Anomalias Occipitais

Outros achados oculares:
- Iris SEM criptas
- Membrana pupilar
- Ectopia lentis
- Catarata
- Nistagmus

26
Q

S. Marfan - Hereditariedade? Em que % dos casos é esporádico? Mutação?

A
  • Hereditariedade AD em 75%, 25% Esporádica
  • Mutação no gene FBN1
27
Q

S. Marfan - Qual é o risco de DR?

A
  • Descolamento da Retina ocorre em 25%
28
Q

S. Marfan - Qual é o desvio da Ectopia Lentis?

A
  • Subluxuação do cristalino SUPERO-TEMPORAL
29
Q

S. Marfan - Qual é a alteração mais frequente na córnea?

A
  • Queratocone
30
Q

Que outros síndromes genéticos, não sendo patologias do vítreo, é que predispoem a Descolamento da Retina?

A
  • Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar
  • X-Linked Retinosquisis
31
Q

Retina - Opacidades no vítreo - Causas?

A

Opacidades do vítreo
- Sinerese vítrea / DPV
- Vitreopatias hereditárias
- Persistencia da vasculatura feral
Agregados celulares
- Hemorragia
- Inflamação
Particulas iridescentes
- Hialose Asteroide
- Sinquisis Scintilans
Outras causas
- Amiloidose
- Infiltração Tumoral
- Liquidos Cirurgicos
- Corpos estranhos
- Restos cristalino

32
Q

Hialose Asteróide - Epidemiologia - Prevalencia aos 75 anos? Lateralidade? Sexo? Associação sistémica? Qual é a causa?

A
  • Afecta 3% acima dos 75 anos :O
  • UNILATERAL em 75% dos casos
  • Mais frequente em HOMENS
  • Parece ser mais frequente em Diabéticos?

A causa é desconhecida

33
Q

Hialose Asteróide - Qual é o material das opacidades? Qual é a aparencia?

A
  • Globulos de PIROFOSFATO de CALCIO
  • Cor BRANCA-AMARELADA de tamanho variável
34
Q

Hialose Asteróide - Ecografia - o que mostra?

A
  • HIPERREFLECTIVAS (porque são de cálcio !!)
  • Não se depositam
35
Q

Sinquisis Scintilans / Colesterolosis bulbi - Diferença de idade para a Hialose Asteroide?

A
  • Idade MAIS JOVEM do que a Hialose Asteroide
36
Q

Sinquisis Scintilans / Colesterolosis bulbi - Qual é o material das opacidades? De que resultam?

A
  • Cristais de COLESTEROL
  • Degradação do plasma celular ou detritos de eritrocitos
  • Relação com Hemovitreo ou patologia vascular prévia
  • Nome do composto está no nome da doença (colesterolosis bulbi)
37
Q

Sinquisis Scintilans / Colesterolosis bulbi - Ecografia - diferença para Hialose?

A
  • Particulas sedimentam INFERIORMENTE
38
Q

PAF - Mutação? Hereditariedade? Qual é a função normal da proteina afectada?

A
  • Gene ATTR - Transterrina
  • AD
  • A transterrina (também chamada pré-albumina) está envolvida no transporte de T4 e retinol
39
Q

PAF - Em que regiões é que a prevalencia é mais alta?

A
  • Prevalencia ALTA no NORTE de PORTUGAL, Suécia e Japao
40
Q

PAF - Onde é sintetizada a Transterrina?

A
  • Fígado
  • Plexos coroideus do SNC
  • EPR
41
Q

PAF - Quadro Clínico Sistémico?

A

Polineuropatia motora e sensorial SIMETRICA PROGRESSIVA
+
- Historia familiar de Neuropatia
- Disfunção autonomica
- Patologia cardiaca com hipertrofia ou arritmia
- Alterações Gastrointestinais
- Perda de Peso
- S. Canal Cárpico
- Envolvimento Renal
- Opacidades Vítreas (são tardias, face ao resto)

42
Q

PAF - O que é necessário para o diagnóstico definitivo?

A
  • Teste genético
  • Identificação histológica da amilóide
  • 10% tem envolvimento ocular, geralmente tardio
43
Q

PAF - Quais são as manifestações oculares?

A
  • Vasos ANORMAIS na conjuntiva 75%
  • Pupila em roda dentada 43%
  • Queratoconjuntivite sicca 40%
  • Opacidades vítreas 5%
  • GLAUCOMA

Associadas directamente a Neuropatia
- Queratite NEUROTROFICA
- Dissociação luz-perto
- Defeito acomodativo
(tudo resultado de NEUROpatia)

44
Q

PAF - Quais são as características das opacidades vítreas? Lateralidade? Que aspecto têm? Onde aderem?

A
  • BILATERAIS e ASSIMETRICAS
  • Inicialmente perivasculares
  • Posteriormente aspecto em lã de vidro
  • Podem aderir ao cristalino
45
Q

PAF - Tratamento ocular? Quais devem ser as preocupações da Vitrectomia?

A
  • Para REMOÇÃO das opacidades
  • Deve ser o mais completa possível
  • Fazer capsulectomia posterior (para não ficarem presas à capsula posterior)
  • MLI pode necessitar de peeling (também podem acumular lá
46
Q

PAF - Porque é que o tratamento sistémico não resolve o quadro ocular?

A

Porque a transterrina é produzida no EPR, e mesmo que haja transplante hepático vai continuar a ser produzida no EPR

EF - Retina (21 decks)

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