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EF - Retina > 15. Doenças Hereditárias da Retina > Flashcards

15. Doenças Hereditárias da Retina Flashcards

1
Q

Discromatópsia - Qual é o padrao frequente das formas congénitas e adquiridas?

A
  • A Discromatópsia BILATERAL e ESTACIONARIA é geralmente CONGÉNITA
  • A Discropatópsia UNILATERAL e PROGRESSIVA é geralmente ADQUIRIDA
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2
Q

Doenças Hereditárias da Retina - Quando é usado o termo Distrofia?

A
  • O termo “Distrofia” é geralmente usado para doenças hereditárias da retina que se caracterizam por doença PROGRESSIVA dos fotorreceptores e EPR
  • As doenças Estacionárias são geralmente NÃO progressivas
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3
Q

Doenças Hereditárias da Retina - Epidemiologia - Prevalencia? Importancia nos países desenvolvidos?

A
  • Prevalência de 1 em 3.000-5.000 :O (alta)
  • PRINCIPAL causa de cegueira na população ACTIVA nos países desenvolvidos
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4
Q

Doenças Hereditárias da Retina - Genética - O que são a heterogenicidade genética, expressividade variável e pleiotropia

A

Doenças caracterizadas por Heterogenidade genetica
- Multiplos genes dão origem aos MESMOS fenótipos

Doenças caracterizadas por Expressividade variável
- Fenótipos diferentes são originados por alterações nos MESMOS genes

Pleiotropia
- O MESMO gene pode dar origem a fenótipos diferentes
Correspondencia de 1 para 1 gene-fenótipo não é habitual

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5
Q

Doenças Hereditárias da Retina - Genética - De forma geral como são as doenças AR?

A

Tendencialmente os padrões AR são mais GRAVES e manifestam-se mais CEDO

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6
Q

Doenças Hereditárias da Retina - Em que idade se podem manifestar? Exemplos em relação à idade de manifestação?

A

A idade de manifestação pode ser desde a nascença até à idade adulta tardia

Amaurose Gongénita de Leber - Desde sempre
Severe early onset - < 10 anos
Early Childhood Onset - > 10 anos
Retinopatia Pigmentada - Idade adulta

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7
Q

Doenças Hereditárias da Retina - As doenças que se manifestam a partir dos 55 anos fazem DDx com que 3 patologias principais?

A
  • Retinopatia associada ao cancro - CAR
  • Retinopatia associada ao melanoma - MAR
  • Retinopatia Auto-imune
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8
Q

Doenças Hereditárias da Retina - Diagnósticos Diferenciais das Distrofias, no geral

A

Infecciosas
- Rubeola
- Sifilis
- D. Lyme
Défice Vitamina A
Toxicicidade
- Medicamentosa
- Metais pesados :O
Paraneoplasicos
- CAR
- MAR
Auto-imunes

  • Nunca esquecer o CAR o MAR e as Auto-imunes
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9
Q

Doenças Hereditárias da Retina - Patogénese da maioria das doenças - Que 2 estruturas podem ser maioritamente afectadas?

A

FOTORRECEPTORES
- Integridade Estrutural
- Fototransdução
EPR
- Ciclo visual
- Fagocitose dos segmentos externos

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10
Q

Doenças Hereditárias da Retina - Achados Oculares - De forma geral, quais podem ser?

A
  • Alterações pigmentares
  • Edema macular cistóide
  • Drusas do N. Optico
  • Glaucoma
  • Fenómeno de Coats
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11
Q

Doenças Hereditárias da Retina - Achados Oculares - Alterações Pigmentares resultam de que?

A

Degeneração dos fotorreceptores

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12
Q

Doenças Hereditárias da Retina - Achados Oculares - Edema Macular Cistóide - ocorre em que %? Como se trata neste contexto?

A

10-20% das Distrofias, sobretudo na Retinite pigmentar
- Neste contexto é geralmente tratado com IAC tópico ou sistémico, ou CCE peri-ocular/intravítreo

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13
Q

Doenças Hereditárias da Retina - Achados Oculares - Qual é a relação com Drusas do N. Optico? e com Glaucoma?

A
  • Drusas do Nervo Optico são MAIS COMUNS
  • Glaucoma também é MAIS COMUM e as Drusas podem dificultar glaucoma
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14
Q

Doenças Hereditárias da Retina - Achados Oculares - O que é o fenómeno de Coats? Ocorre em que %?

A

Pode ocorrer em 2-5% com distrofias PANretinianas com HIPERpermeabilidade e Exsudação dos vasos da retina, que pode levar a Descolamentos Exsudativos

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15
Q

Distrofias da Retina - Quais são AR, Quais são AD e quais são X-Linked?

A

AR
De forma geral, as principais doenças são AR:
- Retinites Pigmentares são mais frequentemente AR - 50-60%
- Amaurose congénita de Leber QUASE SEMPRE AR
- D. Stargardt AR
- S. Usher AR
- Discromatopsia AR

AD
- Doenças de Best
- Retinites Pigmentares são AD 30-40%
- Distrofia Areolar Central (D. Coroide)

X-Linked
- Coroiderémia (só ocorre forma patológica em HOMENS)

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16
Q

Distrofias da Retina - Quais são as Principais Formas Sindrómicas?

A
  • S. Usher
  • S. Bardet-Biedl
  • S. Joubert
  • S. Senior-Loken
  • S. Refsum
  • S. Alstrom
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17
Q

Distrofias da Retina - Em que 2 grandes grupos, face ao atingimento topográfico, se podem dividir?

A
  • Degenerações da Retina
  • Degenerações Maculares
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18
Q

Distrofias da Retina - Dentro das Degenerações da Retina generalizada, Quais são as principais formas Progressivas e Estacionárias?

A

PROGRESSIVAS
- Retinopatia pigmentar (NÃO sindrómica e Sindromica)
- Amaurose congénita de Leber
- Degenerações da Coroide
- Doenças Mitocondriais
- D. Metabolicas (Peroxisomas, lisossomas…)
ESTACIONARIAS
- Disfunção Cones
- Disfunção bastonetes estacionarias
- X-Linked Retinosquisis
- Distrofias Fleck

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19
Q

Distrofias da Retina - Dentro das Degenerações MACULARES, Quais são as principais formas Progressivas e Estacionárias?

A

PROGRESSIVAS
- D. Stargardt / Fundus Flavimaculatus
- Bestrofinopatias
- Distrofias Pattern / Distrofia Central Areolar da Coroide
- Drusas dominantes / Distrofia Honeycomb / Malattia Levintenese
- D. Macular de Sorsby
- D. Macular Oculta
ESTACIONARIAS
- Albinismo
- Hipoplasia Foveal isolada

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20
Q

Retinite Pigmentar - o que é?

A

Distrofia bastonetes-Cones

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21
Q

Retinite Pigmentar - Sintomas típicos de apresentação / em fase avançada

A

Apresentação
- Nictalopia
- Perda de campo visual progressivo
- Escotoma em anel paracentral

Com a progressão

  • Fotofobia
  • Dim AV
  • Alteração visão cromática

*Acontece exactamente o padrão oposto nas distrofias cone-bastonete

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22
Q

Retinite Pigmentar - Aspecto do fundo ocular (4)

A
  • Ring of Rods (Anel de Bastonetes) o ACHADO MAIS PRECOCE - Atrofia paracentral corresponde à zona com MAIOR concentração de bastonetes
  • Estreitamento vascular (sobreturo arteriolar)
  • Pigmento em padrão (espiculas ósseas) - pode estar AUSENTE (sobretudo em JOVENS, demora a acumular)
  • Palidez papilar
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23
Q

Retinite Pigmentar - FAF - Qual é o sinal típico?

A

Anel de Robson
- Anel HIPERautofluorescente paracentral - corresponde à zona de transição retina normal-poupada (fica cada vez mais pequeno)

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24
Q

Retinite Pigmentar - OCT - sinal principal? Outras complicações?

A
  • Atrofia das camadas externa DE FORA PARA DENTRO

Complicações
- Edema macular cistoide
- Coats-like exsudação
- Células no vítreo :O

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25
Q

Retinite Pigmentar - Porque é que pode dar um quadro pseudo-inflamatório? Quais são os sintomas?

A

Quadro “pseudo-inflamatório” pode dever-se à perda maciça de fotorreceptores com libertação de factores inflamatórios
- Edema macular cistóide !
- Células no vítreo
- Quadro de exsudação Coats-Like

Facil de confundir com uveite intermédia !!

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26
Q

Retinite Pigmentar - ERG - qual é o padrão? Como se distingue de patologia inflamatória ou outras adquiridas?

A
  • Diminuição marcada das respostas dos BASTONETES com atraso e diminuição de amplitude
    Distinção com alterações inflamatórias/adquridas:
  • Distrofias - Geralmente há ATRASO + Perda de AMPLITUDE
  • Doenças adquiridas - Geralmente há apenas Perda de Amplitude

(Isto tem a ver com o facto de nas Distrofias TODOS os fotorreceptores funcionarem mal, o que dá um atraso. Nas inflamatórias só alguns é que funcionam, pelo que os que sobreviveram respondem a tempo, sem atraso)

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27
Q

Retinite Pigmentar - Como são as formas de Retinite Pigmentar Sectorial?

A
  • Envolvendo 1 a 2 quadrantes
  • SIMETRICA (o que ajuda no Diagnóstico Diferencial com Adquiridas)
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28
Q

Retinite Pigmentar - ERG - É possível haver formas unilaterais?

A
  • Só há 1 caso descrito …
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29
Q

Retinite Pigmentar - Diagnóstico Diferencial das Espículas ósseas

A
  • Doenças com degeneração da retina externa
  • D. Inflamatórias
  • Pós-descolamento
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30
Q

Retinite Pigmentar - Tratamento - Qual é o papel da Vitamina A, do Omega 3 e do Omega 6?

A

Vitamina A
- Altas doses de Vitamina A podem diminuir progressão 20%?
- Associada a ALTO risco de Toxicidade Hepática, HTIC e Teratogenicidade :O

Omega 3 e Omega 6
- Muito pouca evidencia

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31
Q

Retinite Pigmentar - Tratamento - Qual é o papel da exposição solar?

A
  • Pode piorar doença por aculação de Lipofuscina?
  • Recomendar usar oculos escuros e chapéu?
  • POUCA evidencia
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32
Q

Distrofias Cone-Bastonete - Qual é Hallmark da doença?

A

Disfunção no que é MAIOR nos CONES do que nos Bastonetes
Dependendo da variabilidade Fenotípica, o envolvimento dos bastonetes vai ser menor ou maior, o que determina o overlap entre os quadros

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33
Q

Distrofias Cone-Bastonete - Sintomas típicos de apresentação / em fase avançada

A

Apresentação
- Fotofobia
- Dim AV
- Alteração visão cromática
- Emeralopia

Com a progressão

  • Nictalopia
  • Perda de campo visual progressivo
  • Exactamente o oposto da Retinite Pigmentar
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34
Q

Distrofias Cone-Bastonete - Aspecto do Fundo

A
  • Aspecto pode PARECER NORMAL no inicio do quadro (muitas vezes confundido como Malingering :O)
  • Se não for normal, pode-se ver padrão em Bull’s Eye (= Hidroxicloroquina)
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35
Q

Distrofias Cone-Bastonete - FAF - o que se vê?

A
  • HIPERautofluorescencia CENTRAL (padrão inverso ao Anel de Robson da Retinite Pigmentar)
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36
Q

Distrofias Cone-Bastonete - OCT - o que se vê?

A
  • Perda CENTRAL das camadas externas, seguida de perda centrifuga (também o inverso da RPigmentar)
    Outros achados
    Achados Pseudoinflamatórios (os mesmos da R Pigmentar)
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37
Q

Distrofias Cone-Bastonete - Electrofisiologia - qual é o padrão?

A

ERGff - Resposta fotopica AUSENTE com resposta dos Bastonetes Isolada
ERG Flicker - INVARIAVELMENTE atrasado

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38
Q

Distrofias Cone-Bastonete - Tratamento

A

As mesmas considerações que a Retinite Pigmentar

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39
Q

Amaurose Congénita de Leber - Definição

A

Nome dado ao conjunto de patologias que representam o EXTREMO de GRAVIDADE das Distrofias retinianas com atingimento PRECOCE

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40
Q

Amaurose Congénita de Leber - Padrão de hereditariedade típico? Quantas mutações já se isolaram?

A
  • 18 mutações AR
  • 3 mutações AD
  • Mais de 20 genes responsáveis
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41
Q

Amaurose Congénita de Leber - Qual é a função do gene RPE65?

A

Conversão de all-trans-retinal e all-trans-retinol

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42
Q

Amaurose Congénita de Leber - Sintomas de Apresentação Hallmark

A
  • Inicio PRECOCE
  • Associadas a NISTAGMUS e Reflexo Oculodigital
    (Queratocone desenvolve-se frequentemente pelo reflexo oculodigital)
  • ERG extinto desde cedo
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43
Q

Amaurose Congénita de Leber - Aparencia do Fundo

A
  • MUITO HETEROGENIA !! - Depende da mutação
  • Em estadios precoces, as alteraçoes podem ser DISCRETAS
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44
Q

Amaurose Congénita de Leber - OCT - o que se pode ver?

A
  • Hipoplasia Foveal
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45
Q

Amaurose Congénita de Leber - Tratamento - Para que mutação é o Luxturna? Como funciona o fármaco? Qual é o critério para utilização?

A

Luxturna
- Para mutação BIALELICA no gene RPE65
- Tratamento GENICO com Vector Viral (Adenovirico) que transporta o RPE65 para ser entregue no EPR :O
- Aprovado pela EMA em 2018
- Necessária a presença de células viaveis em quantidade suficiente - > 100 μm espessura OCT
- Feito com injeção SUB-RETINIANA

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46
Q

com o Luxturna? Impacto na AV? Quando dura o efeito?

A
  • Melhoria na AV não é significativa :OO
  • Melhoria na MOBILIDADE, sobretudo em ambientes MAL ILUMINADOS
  • Efeitos duram PELO MENOS 5 anos
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47
Q

S. Goldmann-Favre / Enhanced S-cone disease - Hereditariedade? Mutação? Efeito nos cones e nos bastonetes?

A
  • Mutação NR23E, AR
  • Caracterizada pelo AUMENTO dos cones S (azuis) com diminuição dos cones M e L
  • Redução marcada ou AUSENCIA de Bastonetes
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48
Q

S. Goldmann-Favre / Enhanced S-cone disease - Quadro Clínico?

A
  • Nictalopia
  • Aumento da sensibilidade à luz azul
  • Alterações campimétricas variáveis das periferias
  • Hipermetropia
49
Q

S. Goldmann-Favre / Enhanced S-cone disease - Aspecto do Fundo? Com que doença pode fazer overlap?

A
  • Vítreo opticamente vazio
  • Degeneração pigmentar
  • Areas amareladas de atrofia no polo posterior ao longo das arcadas vasculares + degeneração difusa
  • Pode haver isquisis macular ou periférica (overlap com X-linked Retinosquisis)
50
Q

S. Goldmann-Favre / Enhanced S-cone disease - ERG - quais são as alterações patognomónicas?

A

ERG tem alterações PATOGNOMONICAS:
- Ausencia de resposta de bastonetes
- Flicker 30Hz com baixa amplitude e aumento da latência
- Resposta aumentada para luz azul em background laranja

51
Q

Distrofias da Coroide - Quais são? Qual é o padrõa de hereditariedade de cada uma?

A
  • Coroiderémia - X-linked
  • Atrofia Girata - AR
  • Distrofia Cristalina de Bietti - AR
  • Distrofia Areolar Central - AD (é MACULAR e não Generalizada !)
52
Q

Coroiderémia - Hereditariedade? Gene? O que é que codifica? Sexo?

A
  • Gene CHM, X-Linked - # CHoroidereMia
  • CHM codifica uma Rab Escort Protein
  • Afecta HOMENS (mulheres portadoras podem ter alterações menos expressivas)
53
Q

Coroiderémia - Quadro Clínico? Durante quanto tempo se dá a perda visual? Quando é o atingimento da fóvea?

A
  • Perda visual progressiva ao longo de 3-5 décadas
  • Fóvea geralmente é poupada ate TARDE (AVs centrais boas até esse momento)
  • Nictalopia
54
Q

Coroiderémia - Aspecto do Fundo

A
  • Atrofia do EPR e coriocapilar grave e generalizada
  • Vasos maiores são preservados
  • NÃO há atrofia optica
55
Q

Coroiderémia - AngF - o que se vê?

A
  • Áreas de perda da coriocapilar com HIPOfluorescencia marcada alternada com áreas preservadas
56
Q

Coroiderémia - Quais são as alterações das mulheres portadoras?

A
  • ERG normais
  • Áreas de hipopigmentação
  • Mulheres mais velhas podem ter padrões lobulares de perda de EPR e coriocapilar
57
Q

Atrofia Girata - Hereditariedade? Mutação? Qual é a consequência?

A
  • Gene OAT - Ornitina AminoTransferase
  • AR
  • Doença metabolica - Acumulação de Ornitina
58
Q

Atrofia Girata - Quadro Clínico

A
  • Nictalopia desde a 1 décda
  • Perda do campo visual
  • Perda AV (inicia-se mais tarde do que o resto)
  • Edema macular é frequente
59
Q

Atrofia Girata - Aspecto do Fundo

A
  • Áreas GRANDES e geográficas de Atrofia em PAVING-STONE do EPR e Coriocapilar que se vão aglomerando até dar aparencia em Bordas de Escarpa característica
60
Q

Atrofia Girata - Como se diagnostica?

A
  • Níveis séricos ELEVADOS de Ornitina
  • Objectivação da mutação OAT
61
Q

Atrofia Girata - Tratamento?

A
  • Suplemento de Vitamina B6
  • Dieta hipoproteica pobre em Arginina (a fonte de Ornitina)
62
Q

Distrofia Cristalina de Bietti - Hereditariedade? Gene?

A
  • Gene CYP4V2, AR
63
Q

Distrofia Cristalina de Bietti - Quadro Clínico?

A
  • Nictalopia
  • Diminuição AV
  • Escotomas Paracentrais na 2-4 década
64
Q

Distrofia Cristalina de Bietti - Aspecto do Fundo?

A
  • Depositos CRISTALINOS de COLESTEROL em toda a retina
  • Após depositos desaparecerem, ficam zonas de atrofia
  • Na doença avançada, depósitos podem NÃO ser evidentes
    (Também se depositam na CÓRNEA - no limbo)
65
Q

Distrofia Cristalina de Bietti - Tratamento?

A

Não existe

66
Q

Distrofia Areolar Central - Hereditariedade? Gene? Que área da retina envolve?

A

É uma Distrofia MACULAR (ao contrário das outras até aqui)
- Gene PRPH2 e outros, AD
- Genotipo - Fenotipo de 1 para 1

67
Q

Distrofia Areolar Central - Quais são as 2 particularidades?

A
  • É a única distrofia da coroide AD
  • É a única distrofia da coroide Macular
68
Q

Doença de Stargardt - Hereditariedade? Gene? O que é que o gene codifica?

A
  • Gene ABCA4, AR
  • Codifica ATP Binding Cassete 4 - proteína Transportadora nos segmentos externos e
69
Q

Doença de Stargardt - Epidemiologia - Frequencia? Idade média? Lateralidade?

A
  • Distrofia da Mácula MAIS FREQUENTE
  • Apresenta-se entre os 8 e 15 anos de idade (há formas adult-onset)
  • BILATERAL e SIMETRICA
  • PROGRESSIVA
70
Q

Doença de Stargardt - Sintomas?

A
  • Baixa AV
  • Fotofobia
71
Q

Doença de Stargardt - Aspecto do Fundo?

A
  • Depósitos a nível do EPR - Flecks pisciformes (alongados)
  • Depositos são depois substuidos por atrofia
  • Área peripapilar está RELATIVAMENTE conservada até fases avançadas
72
Q

Doença de Stargardt - FAF - Qual é a importancia do exame? O que é que se vê?

A
  • MELHOR exame para diagnóstico
  • Muito boa para ver zonas de Atrofia (muito HIPOautofluorescente)
  • Região em expansão com manchas HIPERautofluorescentes
  • EPR peripapilar caracteristicamente poupado (mas nem sempre)
73
Q

Doença de Stargardt - AngF - Qual é o Hallmark neste exame? Hoje em dia é frequentemente usado nesta doença?

A
  • Fluorescencia da coroide é bloqueada pelo excesso de acumulação de retinoides na retina
    (apesar de que hoje em dia RARAMENTE se realizam AngF a doentes com distrofias)
74
Q

Fundos Flavicumatus - O que é? Gene?

A
  • Associado também ao gene ABCA4
  • Depositos semelhantes à D. Stargardt clássica, no Fundo ocular PERIFERICO, em vez de ser na Mácula
    (O Dr. Flavio tem D. Stargardt)
75
Q

D. Stargardt - Qual é o sistema de classificação para a D. Stargardt / Fundus Flavimaculatus baseado no padrão de ERG?

A

Tipo 1
- ERGff - normal
- ERGpattern - diminuido
Tipo 2
- ERGff LA - diminuido :O
(cones)
Tipo 3
- ERGff DA e LA - diminuido :O
(cones e bastonetes)

76
Q

D. Stargardt - Tratamento? O que se deve evitar?

A

Evição da luz do sol
- Luz azul parece acelerar acumulação de Lipofuscina

EVICÇÃO com Vitamina A
- Acelera acumulação de Lipofuscina
- Nem em suplementos, nem em cosméticos

77
Q

D. Best / Distrofia Viteliforme de Best - Hereditariedade? Gene? Proteina alterada?

A
  • Gene BEST1, AD (penetrancia e expressividade variáveis)
  • Codifica Bestrofina - canal de transporte membranar
    Essencial para manter o balanço ionico do EPR
78
Q

D. Best / Distrofia Viteliforme de Best - Quando Clínico - Qual é a particularidade em relação à AV?

A
  • AV surpreendentemente ALTAS para o aspecto do fundo :O
  • 5/10 a 8/10 possíveis mesmo com Gema grande :O
79
Q

D. Best / Distrofia Viteliforme de Best - Aspecto do Fundo? Quando aparece? Como evolui a lesão? Em que % dos casos dá NVC?

A
  • Lesão viteliforme !! - desde CRIANÇAS, solitária, central, redonda e amarela
  • Aspecto pseudo-hipopion - conteúdo da lesão acumula inferiormente
  • Disrupção com atrofia central
  • Pode complicar com NVC e fibrose - 20%
80
Q

D. Best / Distrofia Viteliforme de Best - Qual é o exame Hallmark para diagnóstico desta doença que tem padrão quase patognomónico? Qual é esse padrão?

A

EOG alterado
Indice de Arden diminuido
- < 150%
- Normal é > 175%
(na presença de um ERGff NORMAL)

81
Q

Bestrofinopatia - Hereditariedade? O que é que a distingue da D. Best? Qual é a mais grave?

A
  • Mutação BIALELICA do gene BEST1, ou seja AR
  • Mais GRAVE que D. Best
82
Q

Bestrofinopatia - Quadro Clínico?

A
  • Perda AV progressiva mais grave e mas PRECOCE (primeiras 2 décadas)
83
Q

Bestrofinopatia - Aspecto do fundo?

A
  • Lesões em manchas pontuadas (DIFERENTE da lesão viteliforme)
84
Q

Bestrofinopatia - Padrão À Electrofisiologia?

A
  • ERG mostra disfunção progressiva (na D. Best ERG é normal !!)
    EOG é desproporcionalmente anormal em relação ao ERG
85
Q

Lesões Viteliformes de início Adulto - Fazem parte de que espectro de doenças? Como se comparam com a D. Best em termos de frequencia? Qual é a alteração molecular? Quando se Manifestam?

A
  • É a forma mais comum de lesões viteliformes
  • Faz parte do grupo de Distrofias PATTERN
  • Gene PHPH2 (tal como as outras Distrofias Pattern) !!
  • Geralmente manifestam-se na 4-6 década de vida (D. Best é nas CRIANÇAS !!)
86
Q

Lesões Viteliformes de início Adulto - Aspecto do Fundo

A
  • Lesões MAIS PEQUENAS em gema de ovo - gearalmente 1/3 diametro disco
  • Posteriormente desaparecem e deixam atrofia (tal como na D. Best)
87
Q

Distrofias Maculares Drusenoides de Inicio Precoce - o que são? Que doenças incluem? Que hereditariedade têm as formas principais?

A

Conjunto de doenças que se caracteriza por aparecimento de drusas em idade PRECOCE

  • Malattia Leventinese / Distrofia Doyne Honeycomb
  • Distrofia Macular de Sorsby

São ambas AD !

88
Q

Distrofias Maculares Drusenoides de Inicio Precoce - Malattia Leventinese / Distrofia Doyne Honeycomb - Hereditariedade? Gene Afectado? Aspecto?

A

Malattia Leventinese / Distrofia Doyne Honeycomb
- Gene EFEMP1, AD
- Carcteriza-se por extensões radiárias de drusas pequenas/intermédias a emanar da fóvea

89
Q

Distrofias Maculares Drusenoides de Inicio Precoce - Distrofia Macular de Sorsby
- Hereditariedade? Gene Afectado? Aspecto? Qual é a complicação frequentemente associada?

A
  • Gene TIMP3, AD
  • Caracteriza-se por NVC BILATERAL subfoveal até aos 40 anos :O
  • Regiões afectadas terminam com atrofia geográfica
90
Q

Que sindromes Sistémicos podem causar Drusas Precoces?

A
  • S. Alport
  • Glomerulonefrite membranoproliferativa Tipo II
  • SHU

*Tudo Síndromes da Membrana Basal

91
Q

Distrofias Pattern - que são? O que se acumula? Qual é o gene envolvido? Hereditariedade?

A
  • Distrofias caracterizadas pelo desenvolvimento de PADROES de deposição pigmentar amarela / laranja / acinzentada no EPR, a nível da MACULAR (daí o nome Pattern)
  • Gene quase sempre envolvido é o PRHP2, geralmente AD
  • A acumulação é de Lipofuscina

(Distrofia coroideia Areolar Central e Retinitis Punctata Albescens também envolve PRPH2 !!)

92
Q

Distrofias Pattern - Quais são as 4 doenças principais?

A
  • Distrofia Viteliforme foveomacular do adulto
  • Distrofia pattern em padrão de Borboleta
  • Distrofia pattern Reticular
  • Fundos Pulvurulentus
93
Q

Distrofias Pattern - Como são os sintomas? Que complicações podem ocorrer? É mais comum atrofia ou NVC?

A
  • Doentes são geralmente ASSINTOMATICOS :O
  • Pode haver dim AV e Metamorfopsias ligeiras
  • Pode-se desenvolver Atrofia Macular
  • Risco de desenvolver NVC é RARO
94
Q

Qual é a seguinte distrofia pattern?

A
  • Distrofia pattern em padrão de Borboleta
95
Q

Qual é a seguinte distrofia pattern?

A
  • Distrofia pattern Reticular
96
Q

Qual é a seguinte distrofia pattern?

A
  • Fundos Pulvurulentus
97
Q

Distrofias Maculares Ocultas - em que consistem? Qual é o achado frequente

A
  • Sem alteração nítida de pigmentação do EPR por não haver acumulação de Lipofuscina ou de depositos drusenóides
  • Achado central é geralmente a PERDA de Elipsoide no OCT
98
Q

Retinosquisis X-Linked - Como se classifica? Qual é o gene e a hereditariedade? O que codifica o gene?

A

É uma Distrofia da Retina Interna

  • Gene RS1, X-Linked
  • Codifica a Retinosquisina, proteína de adesão essencial na função das Células de Muller para manutenção de integridade da retina
99
Q

Retinosquisis X-Linked - Achados clínicos? Qual é a variabilidade fenotípica? Qual é o sitio mais frequente da isquísis? Como é o vítreo? Qual é o local mais frequente do splitting?

A
  • Fenotipo muito DISPAR
  • Desde PEQUENOS espaços Cistoides na Retina Neurossensorial
  • Até estrias radiárias na mácula central
  • A isquisis está PRESENTE NA FOVEA em QUASE TODOS os casos :(
  • Isquisis periférica em 50% dos casos
  • Véus vítreos ou Pregas vítreas são COMUNS
  • Sinerése vítrea marcada
  • Local mais frequente para o splitting é a Retina Superficial
100
Q

Retinosquisis X-Linked - Quais são as complicações associadas? (2)

A
  • Hemovítreo - secundário a lesão vascular
  • Descolamento da Retina
101
Q

Retinosquisis X-Linked - Padrão ERG?

A

Electronegativo (dá disfunção interna)

102
Q

Retinosquisis X-Linked - Tramento? O que deve ser evitado?

A
  • Desportos de Contacto devem ser EVITADOS
  • Estão a ser desenvolvidos tratamentos de substituição genética
103
Q

Discromatópsia Congénita Estacionária - Qual é a forma mais frequente? Transmissão? qual o defeito mais prevalente?

A
  • Na MAIOR parte dos casso são indivíduos com Tricromatismo ANOMALO
  • Geralmente X-Linked
  • Afectam 5-8% dos Homens e 0,5% das mulheres
  • Existem 3 tipos de cones, mas 1 deles tem um espectro de absorção ANORMAL
  • Magnitude da anomalia pode variar muito em termos de gravidade
  • Deuteronomalia (verdes) 5%
  • Protanomalia (vermelhos) 1%
104
Q

Discromatópsia Congénita Estacionária - Uma discromatopsia com Tritanomalia afecta que cor? Qual é a causa mais frequente?

A

Trinomalia - (anomalia no AZUL)
Quase todos são ADQUIRIDOS

105
Q

Discromatópsia Congénita Estacionária - Qual é a hereditariedade mais comum no Dicromatismo?

A
  • X-Linked ( = Tri)
  • Afectam 2% dos homens
  • Deuteronomalia (verdes) 1%
  • Protanomalia (vermelhos) 1%
106
Q

Discromatópsia Congénita Estacionária - Acromatópsia - Quais são as 2 principais formas? Qual a hereditariedade de cada uma? E as AVs de cada um?

A

Monocromatismo de Cones S
- X-Linked
- AV média de 2/10 (bastante melhor do que no Monocromatismo de Bastonetes)

Monocromatismo de Bastonetes
- AR
- A forma MAIS GRAVE
- NÃO há função de cones detectável
- Função dos bastonetes é NORMAL

107
Q

Acromatópsia - Qual é a forma de apresentação mais comum?

A
  • Nistagmus congénito
  • AV baixa
  • Fotofobia
  • Pode haver reflexos pupilares paradoxais
  • Associação a Hipermetropia :O
108
Q

Acromatópsia - Como é o aspecto do fundo e nos diferentes MCDTs? Como se faz o diagnóstico?

A

As alterações são muito subtis
OCT pode mostrar alteração da elipsoide subtil
ERG faz diagnóstico (e distingue de Nistagmus motor)

109
Q

Congenital Stationary Night Blindness - Hereditariedade?

A

Tem 3 tipos de hereditariedade
X-Linked
- O mais comum
- Completa / Incompleta
AR
AD

110
Q

Congenital Stationary Night Blindness - Quais são os Achados Clínicos? Como é o grau de variabilidade?

A

Espectro de gravidade é muito variável

  • Nictalopia (variável, pode NEM ser percepcionada)
  • AV muito variável (desde quase normal a gravemente afectada)
  • Pode haver resposta pupilar paradoxal
111
Q

Congenital Stationary Night Blindness - Geralmente como é o fundo? Quais são as excepções?

A

Normal

Excepções são
- Fundus Albipunctacus
- D. Ogushi

112
Q

Congenital Stationary Night Blindness - Diagnóstico Diferencial? Como se faz?

A
  • Distrofias Bastonetes-cones
  • Défice de Vitamina A

Fazem-se pelo ERG

113
Q

Fundus Albipunctatus - Hereditariedade? Mutação? O que está alterado? Qual é a consequencia?

A
  • Mutação RDH5
  • Codifica 11-cis-retinol desidrogenase, enzima que participa na regeneração da Rodopsina
  • Leva a ATRASO na reciclagem da Rodopsina, que eventualmente chega a níveis normais, mas demora mais do que o normal
114
Q

Fundus Albipunctatus - Aspecto do Fundo?

A
  • Centenas de pontos Brancos/amarelos na mácula e periferia, que POUPAM a FOVEA (porque fóvea tem muito menos bastonetes e aqui o problema é na Rodopsina)
115
Q

Fundus Albipunctatus - Padrão no ERG?

A
  • ERG DA com flash intenso de amplitude REDUZIDA, mas que NORMALIZA com adaptação nocturna PROLONGADA :O
116
Q

Fundus Albipunctatus - Diagnóstico Diferencial?

A

Faz se com a Retinite Punctata Albescens
- Distrofia bastonetes-cones que dá aspecto fundoscopico semelhante
- Fenótipo mais GRAVE
- ERG permite distingui-las. Nesta melhora com o tempo mas NÃO normaliza

117
Q

D. Ogushi - O que é? Mutações? Qual é a alteração Hallmark?

A

É uma das formas de CSNB
2 Mutações possíveis:
- Mutação SAG - Arrestina
- Mutação GRK1 - Rodopsina quinase
Aparencia do Fundo
Fundo com BRILHO DOURADO que desaparece com a adaptação ao escuro :O
- Fenomeno de Mizuo-Nakamura

118
Q

Distrofias da Retina - Que fenótipos estão relacionados com o gene PRPH2?

A
  • Amaurose Congénita de Leber
  • Retinite pigmentar
  • Retinie Punctata Albescens
  • Distrofia Areolar Central (coroideia)
  • Distrofia maculares pattern
  • Distrofia macular viteliforme
    # Gene PRPH2 é a Sifilis das Distrofias - Pode dar Tudo !!
119
Q

Distrofias da Retina - Quais são as 3 doenças com “fundus” no inicio do nome

A

Fundos Flavicumatus
- Doença do espectro da D. Stargardt, mas com padão inverso
Fundos Pulvurulentus
- Distrofia Pattern
Fundus Albipuncatus
- Forma de CSNB

EF - Retina (21 decks)

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