Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

EF - Retina > 16. Patologia da Retina associada a Doenças Sistémicas, Metabólicas e Auto-Imunes > Flashcards

16. Patologia da Retina associada a Doenças Sistémicas, Metabólicas e Auto-Imunes Flashcards

1
Q

Retina - Qual é o fenótipo ocular na retina mais associado a D. Sistémicas?

A

Retinite Pigmentar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

S. Usher - O que afecta? Quantos tipos existem? Qual é a alteração molecular?

A
  • Doença genética mais comum que afecta VISAO e AUDIÇÃO
  • Existem 4 tipos, cada um deles vom VARIAS mutações descritas
  • Mutações envolvem porção PROTEICA dos CILIOS presentes nos Fotorreceptores e OUVIDO INTERNO
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

S. Usher - Quadro clínico típico?

A

Retinite Pigmentosa + Perda auditiva Congénita + Disfunção Vestibular (em proporções e gravidades diferentes dependendo do tipo)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

S. Usher - Qual é tipo mais grave e com atimgimento mais precoce? Qual é o tipo menos grave e com atingimento mais tardio?

A
  • Tipo 1 é o mais GRAVE e PRECOCE
  • Tipo 4 é o menos grave e mais tardio
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Que Patologias Sistémicas afectam a Visão e Audição?

A
  • S. Usher
  • S. Alport
  • Mucopolissacaridose Tipo 1 - S. Hurler
  • D. Refsum
  • Rubéola Congénita
  • S. Alstrom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

S. Alport - Hereditariedade? O que é que afecta?

A
  • X-linked (é o + comum)
  • Síndrome da MEMBRANA BASAL (por isso afecta olho, rim e ouvido interno)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

S. Alport - Alterações Oculares?

A
  • Catarata subcapsular anterior ou lenticone anterior
  • Distrofia corneana polimórfica posterior :O
  • Retinopatia fleck-like
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

S. Alport - Alterações Sistémicas?

A
  • Insuficiencia renal progressiva
  • Surdez
    (membrana basal)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Ciliopatias - porque é que afectam o olho? Qual é o órgão mais afectado? Quais são as entidades principais? Qual é a hereditariedade?

A
  • Afectam a RETINA porque a junção entre Segmentos Internos e Externos dos fotorreceptores é um Cilio Modificado
  • A alteração SISTEMICA mais frequente é RENAL
  • S. Bardet-Bieddl
  • S. Senior- Loken
  • S. Joubert
  • S. Alstrom

São todos AR !!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Ciliopatias - S. Bardet-Bieddl - Hereditariedade? Mutação? Em que resulta o defeito? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas?

A
  • Várias mutações descritas, genes BBS1, BBS2, BBS3 …
  • AR
  • Resulta de uma alteração no Transporte Intracelular Microtubular

Alterações Oculares
- Retinite Pigmentosa (geralmente SEM pigmento) com Máculopatia em Bull’s Eye

Alterações Sistémicas
- Obesidade
- Polidactilia
- Hipogonadismo
- Patologia Renal
- Atraso cognitivo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Ciliopatias - S. Senior-Loken Hereditariedade? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas?

A
  • Várias mutações descritas, AR
  • MUITO RARA
  • Retinite Pigmentar
  • Nefroftise com Disfunção Renal (tardia)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Ciliopatias - S. Joubert - Hereditariedade? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas?

A
  • AR
    Alterações SNC
  • Hipoplasia do Vermis do Cerebelo
  • Ataxia (devido a alterações do cerebelo)
  • Atraso cognitivo
    Alterações Oculares
  • Retinite Pigmentar
  • Alteração da motilidade ocular
    Taquipneia
    Patologia Renal
    Achado característico na RM - Sinal em Dente Molar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Ciliopatias - S. Alstrom - Hereditariedade? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas?

A

AR
- Distrofia cone-bastonete
- Cardiomiopatia
- Obesidade
- Disfunção renal (tardia)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Albinismo - Quais são as 2 formas principais? Qual é a transmissão de cada uma?

A
  • Albinismo ocular - X-linked - Gene GPR143 (Cromossoma X)
  • Albinismo oculo-cutâneo - AR
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Albinismo - Albinismo oculo-cutaneo - Quantas formas há? Hereditariedade? Quais são as mutações?

A
  • Há 4 Tipos major de oculo-cutâneo, todos eles AR
  • Cada um é causado por diferentes mutações (todas AR)
  • Os diferentes tipos exibem diferentes magnitudes de despigmentação da pele, cabelo e olhos
  • OCA 1
    • OCA 1A - Gene TRY (Tirosinase), Cromossoma 11
    • OCA 1B - Gene TRY (Tirosinase), Cromossoma 11
    • OCA MP (minimal pigment) - Gene TRY (Tirosinase), Cromossoma 11
    • OCA temperature-sensitive - Gene TRY (Tirosinase), Cromossoma 11
  • OCA 2 - Gene OCA2, Cromossoma 15
  • OCA 3 - Gene TRYR1 (Tirosinase-related protein 1), Cromossoma 9
  • OCA 4 - Gene MATP (Membrane-associated transporter protein), Cromossoma 5
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Albinismo - Albinismo oculo-cutaneo - Quais são as 2 formas Sindrómicas? Qual é a hereditariedade de cada uma? Quais são as características de cada uma?

A

S. Hermansky-Pudlak
- Fibrose pulmonar intersticial
- Discrasia Sanguínea por AUSENCIA de grânulos DELTA nas plaquetas

S. Chédiak-Higashi
- Aumento a susceptibilidade a infeções bacterianas (alterações NEUTROFILOS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Albinismo - Qual é a forma mais frequente de apresentação?

A
  • Nistagmus (começa geralmente aos 2-3 meses)
  • Fotofobia
  • Erros refractivos elevados
  • Baixa acuidade visual central
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Albinismo - Achados Oftalmológicos principais?

A
  • TRANSILUMINAÇÃO da IRIS
  • APLASIA/HIPOPLASIA FOVEAL
  • HIPOPIGMENTAÇÃO da retina
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Albinismo - Qual é o maior preditor da AV?

A

Tamanho dos segmentos externos dos fotorreceptores (medido por OCT) :O

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Albinismo - Qual é o Hallmark electrofisiológico da doença? Como se diagnostica?

A

CRUZAMENTO de cerca de 95% das fibras da via visual (em vez dos habituais 55%)
- Isto tem impacto na visão binoculat
- Diagnostica-se pelos PEV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Distrofia Muscular de Duchene - Hereditariedade? Qual é a proteína mutada? A que padrão ocular está relacionada?

A
  • X-Linked
  • Mutação na proteína Distrofina - presente no músculo e nas regiões sinápticas dos nervos, incluindo retina
  • Leva a ERG Electronegativo, SEM causar Retinite Pigmentar :O
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

S. Gardner - o que é? Qual é a implicação sistémica? Qual é o padrão ocular? Com que é que faz DDx? Qual a característica especifica das lesões?

A

Doença da familia das Poliposes adenomatosas familiares
- Multiplos pólipos no colon com ALTA taxa de transformação maligna
- Associado a outros tipos de tumores sistémicos - HAMARTOMAS esqueléticos

Lesões PIGMENTADAS da RETINA que fazem DDX com hiperplasia congénita do EPR, mas distinguem-se por:
- São MULTIPLAS e DISPERSAS
- BILATERAIS

  • Têm geralmente um halo e uma cauda de despigmentação, orientado radialmente para o Disco Optico :O
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Doenças Mitocondriais - Quais são os tecidos do corpo mais afectados no geral? Quais são as patologias mais frequentes?

A
  • SNC
  • Orgaos sensoriais
  • Musculo
  • Coração e sistema condutor cardiaco

Tecidos altamente metabólicos são mais susceptiveis de serem afectados

  • S. Kearns-Sayre
  • MIDD - Maternally Inherited Diabetes and Deafness
  • NARP - Neuropatia, Ataxia e Retinopatia Pigmentar
24
Q

Doenças Mitocondriais - S. Kearns Sayre - Hereditaridade? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas?

A
  • Hereditariedade mitocondrial

Alterações Oculares
- Retinite Pigmentar
- Oftalmoplegia Externa Progressiva grave

Alterações Sistémicas
- Anomalias da coração cardíaca
- Surdez
- Endocrionopatia
- Miopatia

  • Tudo o que é metabolicamente activo
25
Q

Doenças Mitocondriais - MIDD - Maternally Inherited Diabetes and Deafness - Hereditaridade? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas?

A
  • Hereditariedade mitocondrial

Alterações Oculares
- Maculopatia !

Alterações Sistémicas
- Diabetes
- Deafness

  • Nome da doença diz hereditariedade e alterações sistémicas
    Maculopatia - Maternally
26
Q

Doenças Mitocondriais - NARP - Neuropatia, Ataxia e Retinopatia Pigmentar
- Hereditaridade? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas?

A
  • Hereditariedade mitocondrial

Alterações Oculares
- Retinopatia Salt-and-Pepper

Alterações Sistémicas
- Ataxia
- Neuropatia

*Nome diz exactamente o que se passa

27
Q

Retinopatias Paraneoplásicas - Qual é a Fisiopatologia?

A
  • Ocorrem por mecanismo AUTO-IMUNE associado a malignidade
28
Q

Retinopatias Paraneoplásicas - Quais são as células mais afectadas no CAR, no MAR e no BDUMP?

A
  • CAR - Fotorreceptores
  • MAR - Células Bipolares :O
  • BDUMP - EPR

(Por isso é que o MAR dá ERG Electronegativo !)

29
Q

CAR - Cancer Associated Retinopathy - Sintomas? Tem maior afinidade para cones ou bastonetes?

A
  • Perda de visão SUBaguda ao longo de semeanas/meses
  • Fenomenos visuais POSITIVOS
  • BILATERAIS, mas ASSIMETRICOS e SEQUENCIAIS
    Quadro pode ter maior afinidade para Bastonetes ou Cones, mimetizando as respectivas distrofias
  • Pode dar DPAR
30
Q

CAR - Cancer Associated Retinopathy - Aspecto do Fundo

A
  • Geralmente NORMAL
  • Por vezes associado a estreitamento vascular e alterações pigmentes (daí ser DDx de Retinite Pigmentar)
31
Q

CAR - OCT - o que pode mostrar?

A
  • Pode demonstrar perda na elipsoide
  • Podem surgir espaços císticos ou isquisis-like
32
Q

CAR - Electrofisiologia - O que mostra? É mais ou menos grave do que o MAR?

A
  • De acordo com padrão de perda de fotorreceptores
  • É QUASE SEMPRE ANORMAL
  • Padrão mais grave do que no MAR
33
Q

CAR - Cancer Associated Retinopathy - Diagnóstico

A
  • Diagnostico de exclusão na presença de Neoplasia Maligna
  • Muitas vezes dificultado por se desconhecer Neoplasia
34
Q

CAR - Diagnóstico Diferencial

A
  • Distrofia hereditária
  • Retinopatia Tóxica
  • S. Manchas Brancas
  • Neuropatia nutricional ou tóxica
  • Neuropatia hereditária
  • MAR
35
Q

CAR - Tratamento - O que se usa? Qual é a evidencia?

A
  • NÃO está comprovado, mas geralmente é feito CCE local e Imunossupressores sistémicos
  • Rituximab tem sido crescentemente mais utilizado

Uma alta suspeita para CAR deve motivar estudo para uma Neoplasia oculta sistémica

36
Q

MAR - Melanoma Associated Retinopathy - Diferença nas células afetadas para o CAR? Diferença na velocidade de acometimento?

A
  • Aqui as células mais afectadas são as C. Bipolares !! (no CAR são os próprios fotorreceptores)
  • Onset mais demorado do que CAR
37
Q

MAR - Melanoma Associated Retinopathy - Sintomas?

A
  • Nictalopia adquirida
  • Fenómenos visuais positivos
  • Alterações variáveis do campo visual
38
Q

MAR - Melanoma Associated Retinopathy - Achados do fundo?

A
  • Semelhante ao CAR
  • Geralmente normal, pode ter estreitamento arteriolar
39
Q

MAR - Padrão Electrofisiológico?

A
  • Associado a ERG Electronegativo com padrão semelhante a CSNB (uma vez que células bipolares são mais afectadas)
  • A diferença é que aqui se encontra esse padrão em pessoas muito mais VELHAS
40
Q

Retinopatia Autoimune - Quando é que se assume este quadro?

A
  • Quadro semelhante ao CAR, na AUSENCIA de Patologia Neoplásica
41
Q

Retinopatia Autoimune - Que Doenças poderão estar associadas?

A
  • A. Reumatóide
  • Hepatite Autoimune
  • T. Hashimoto
42
Q

Retinopatia Autoimune - Como se compara a progressão com o CAR? Como é a lateralidade?

A
  • Progressão pode ser relativamente mais LENTA
  • Pode iniciar como UNILATERAL, mas geralmente torna-se BILATERAL
43
Q

Retinopatia Autoimune - Padrão ERG?

A
  • Padrão pode variar de Electronegativo para perda de ambas as ondas

Depende se está a afectar a retina externa ou interna

44
Q

BDUMP Billateral Diffuse Uveal Melanocitic Proliferation - Definição? Em que circunstancias ocorre? Quais são os tumores primários mais frequentes?

A

É um síndrome paraneoplásico muito raro que consiste na infiltração de melanócitos benignos na úvea, na presença de um tumor primário sistémico, não melanocítico

  • Pulmão no homem
  • Ovário na mulher

Muitas vezes ocorre ANTES de se conhecer o tumor primário

45
Q

BDUMP Billateral Diffuse Uveal Melanocitic Proliferation - Fisiopatologia? O que acontece tecidualmente?

A

É desconhecida
- Pode resultar de mecanismos síncronos de crescimento entre o tumor primário e as lesões (a mesma causa levar ao aparecimento de ambos)
- Pode ser devido a estimulo libertado pelo tumor primário

  • A infiltração de melanócitos leva à destruição do EPR e Camadas Externas
  • A coriocapilar é geralmente poupada
  • Leva a catarata e a DR Exsudativo
46
Q

BDUMP Billateral Diffuse Uveal Melanocitic Proliferation - Sintomas Oculares

A

Perda de visão
- Bilateral
- Indolor

  • Catarata e DR Exsudativo de crescimento muito rápido
  • Quistos da íris ou do corpo ciliar
47
Q

BDUMP Billateral Diffuse Uveal Melanocitic Proliferation - Achados do fundo? O que mostra a AngF? E o OCT? Qual é o papel da UBM?

A
  • Multiplas lesões ovais ou redondas escuras
  • Espessamento da coroide
  • Catarata de desenvolvimento muito rapido
  • DR exsudativo

AngF mostra caracteristicamente Hiperfluorescencia precoce (por atrofia EPR)
OCT mostra disrupção EPR e camadas externas

UBM para excluir quistos da íris e do corpo ciliar

48
Q

BDUMP Billateral Diffuse Uveal Melanocitic Proliferation - Diagnóstico Diferencial

A
  • Melanoma metastático
  • Melanoma Primário da Coroide
  • Nevus da Coroide
  • Hipertrofia congénita do EPR
49
Q

Lipofuscinoses Neuronais Ceróides - O que são? Hereditariedade? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas?

A
  • Doenças AR
  • Ocorrem pela acumulação de Lipopigmentos nos Lisossomas de Neuronios e outras células
    Quadro clínico
    Oftalmológico
  • Retinite pigmentar
  • Alterações pigmentares maculares
  • Atrofia óptica
    Sistémico
  • Demência
  • Convulsões
50
Q

Abetalipoproteinémia - O que é? Hereditariedade? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas? Como se trata?

A
  • AR
  • Alteração na absorção de gordura e vitaminas solúveis em gordura
  • Vai afectar retina, espinhal medula, cerebelo
    Tratamento
    Suplementação com Vitamina A e E é obrigatória
51
Q

Deficiencia de Vitamina A - Em que circunstancias é mais frequente?

A
  • Após Cirurgia de BYPASS gástrico para obesidade
  • Após resseção do intestino delgado por D. Chron
52
Q

Deficiencia de Vitamina A - Sintomas?

A
  • Nictalopia é o sintoma MAIS PRECOCE
  • Pode evoluir para perda de visão
  • Pode dar spots Drusenoides como os da Retinite punctata albescens
53
Q

Mucopolissacaridoses - Como é a hereditariedade? Qual é a forma que dá alterações mais graves na Retina? E na Córnea? Quais são as alterações Hallmark oculares e sistémicas?

A
  • Maioria é AR, Tipo II (S. Hunter) é X-Linked
  • Defeitos Hereditários nas enzimas que degradam os Glicosaminoglicanos (existem 11 enzimas dessa cadeia enzimática)
  • Acumulação nos Lisossomas dentro das células

Atingimento da Retina mais grave
o Tipo III (S. Sanfilipo)
(segundo capitulo de córnea são a I e IV :O)

Atingimento corneano mais grave
- I e VI

Achados Oculares
- Opacidades corneanas (muitas vezes congénitas)
- Retinopatia pigmentar

Sistemicamente
- Facies característico
- Alterações musculo-esqueléticas
- Alterações cardíacas
- Alterações neurologicas
- Alteraçoes cognitivas de grau variável

54
Q

Doenças dos Peroxisomas e D. Refsum - Em que é que consiste? Hereditariedade? Para que é que servem os Perisoxissomas? Formas principais? Qual é a mais grave sistemicamente? e a mais grave ocular?

A
  • Geralmente AR
  • Disfunção ou ausência de Perixissomas ou respectivas enzimas
  • Os peroxissomas são organelos intracelulares ricos em enzimas que apresentam várias funções como a síntese e decomposição de peróxido de hidrogénio (processo necessário para a actividade de uma série de enzimas do organismo)
  • Resulta na acumulação de CADEIAS LONGAS de Ácidos Gordos

S. Zellwere
Mais grave do ponto de vista sistémico
- Neuropatia
- Quistos renais
- Convulsões

S. Refsum
Mais grave do ponto de vista ocular
- Retinopatia Pigmentar (com ERG extinto :O)
- Polineuropatia
- Perda de Olfato
- Perda de Audição
* Dá cabo dos sentidos todos

55
Q

D. Fabry - Que tipo de Doença é? Hereditariedade? Qual a enzima em falta? Manifestações Oculares? Manifestações Sistémicas?

A

Esfingolipidose - Acumulação de Esfingolípidos - Lípidos complexos

  • Hereditariedade X-Linked
  • Deficiencia de α-galactosidase A

Manifestações Oculares
- Cornea Verticilata (Vortex)
- Vasos conjuntivais Tortuosos
- Vasos da Retina DILATADOS
- Catarata Subcapsular Posterior

Achados Sistémicos
- Patologia cardíaca
- Patologia renal
- Patologia neurológica
- Pele

56
Q

Cistinose - Que tipo de doença é? Hereditariedade? Qual é a proteína mutada? O que se acumula? Quais são as 3 formas principais? Achados Oculares? Achados Sistémicos?

A
  • AR
  • Mutação na proteína transportadora Cistinose
  • Acumulação de Cistina nos Lisossomas

3 formas principais
- Nefropatia
- Late-onset
- Tardia

Achados Oculares
- Acumulação de CRISTAIS na Córnea e Conjuntiva

Achados Sistémicos
- D. Renal Progressiva
- Atraso no Crescimento
- Hipotiroidismo

(Distrofia Cristalina de Bietti também causa acumulação de cristais na córnea e na retina. E também é AR)

EF - Retina (21 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions