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16. Patologia da Retina associada a Doenças Sistémicas, Metabólicas e Auto-Imunes Flashcards

1
Q

Retina - Qual é o fenótipo ocular na retina mais associado a D. Sistémicas?

A

Retinite Pigmentar

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2
Q

S. Usher - O que afecta? Quantos tipos existem? Qual é a alteração molecular?

A
  • Doença genética mais comum que afecta VISAO e AUDIÇÃO
  • Existem 4 tipos, cada um deles vom VARIAS mutações descritas
  • Mutações envolvem porção PROTEICA dos CILIOS presentes nos Fotorreceptores e OUVIDO INTERNO
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3
Q

S. Usher - Quadro clínico típico?

A

Retinite Pigmentosa + Perda auditiva Congénita + Disfunção Vestibular (em proporções e gravidades diferentes dependendo do tipo)

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4
Q

S. Usher - Qual é tipo mais grave e com atimgimento mais precoce? Qual é o tipo menos grave e com atingimento mais tardio?

A
  • Tipo 1 é o mais GRAVE e PRECOCE
  • Tipo 4 é o menos grave e mais tardio
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5
Q

Que Patologias Sistémicas afectam a Visão e Audição?

A
  • S. Usher
  • S. Alport
  • Mucopolissacaridose Tipo 1 - S. Hurler
  • D. Refsum
  • Rubéola Congénita
  • S. Alstrom
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6
Q

S. Alport - Hereditariedade? O que é que afecta?

A
  • X-linked (é o + comum)
  • Síndrome da MEMBRANA BASAL (por isso afecta olho, rim e ouvido interno)
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7
Q

S. Alport - Alterações Oculares?

A
  • Catarata subcapsular anterior ou lenticone anterior
  • Distrofia corneana polimórfica posterior :O
  • Retinopatia fleck-like
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8
Q

S. Alport - Alterações Sistémicas?

A
  • Insuficiencia renal progressiva
  • Surdez
    (membrana basal)
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9
Q

Ciliopatias - porque é que afectam o olho? Qual é o órgão mais afectado? Quais são as entidades principais? Qual é a hereditariedade?

A
  • Afectam a RETINA porque a junção entre Segmentos Internos e Externos dos fotorreceptores é um Cilio Modificado
  • A alteração SISTEMICA mais frequente é RENAL
  • S. Bardet-Bieddl
  • S. Senior- Loken
  • S. Joubert
  • S. Alstrom

São todos AR !!

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10
Q

Ciliopatias - S. Bardet-Bieddl - Hereditariedade? Mutação? Em que resulta o defeito? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas?

A
  • Várias mutações descritas, genes BBS1, BBS2, BBS3 …
  • AR
  • Resulta de uma alteração no Transporte Intracelular Microtubular

Alterações Oculares
- Retinite Pigmentosa (geralmente SEM pigmento) com Máculopatia em Bull’s Eye

Alterações Sistémicas
- Obesidade
- Polidactilia
- Hipogonadismo
- Patologia Renal
- Atraso cognitivo

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11
Q

Ciliopatias - S. Senior-Loken Hereditariedade? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas?

A
  • Várias mutações descritas, AR
  • MUITO RARA
  • Retinite Pigmentar
  • Nefroftise com Disfunção Renal (tardia)
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12
Q

Ciliopatias - S. Joubert - Hereditariedade? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas?

A
  • AR
    Alterações SNC
  • Hipoplasia do Vermis do Cerebelo
  • Ataxia (devido a alterações do cerebelo)
  • Atraso cognitivo
    Alterações Oculares
  • Retinite Pigmentar
  • Alteração da motilidade ocular
    Taquipneia
    Patologia Renal
    Achado característico na RM - Sinal em Dente Molar
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13
Q

Ciliopatias - S. Alstrom - Hereditariedade? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas?

A

AR
- Distrofia cone-bastonete
- Cardiomiopatia
- Obesidade
- Disfunção renal (tardia)

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14
Q

Albinismo - Quais são as 2 formas principais? Qual é a transmissão de cada uma?

A
  • Albinismo ocular - X-linked - Gene GPR143 (Cromossoma X)
  • Albinismo oculo-cutâneo - AR
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15
Q

Albinismo - Albinismo oculo-cutaneo - Quantas formas há? Hereditariedade? Quais são as mutações?

A
  • Há 4 Tipos major de oculo-cutâneo, todos eles AR
  • Cada um é causado por diferentes mutações (todas AR)
  • Os diferentes tipos exibem diferentes magnitudes de despigmentação da pele, cabelo e olhos
  • OCA 1
    • OCA 1A - Gene TRY (Tirosinase), Cromossoma 11
    • OCA 1B - Gene TRY (Tirosinase), Cromossoma 11
    • OCA MP (minimal pigment) - Gene TRY (Tirosinase), Cromossoma 11
    • OCA temperature-sensitive - Gene TRY (Tirosinase), Cromossoma 11
  • OCA 2 - Gene OCA2, Cromossoma 15
  • OCA 3 - Gene TRYR1 (Tirosinase-related protein 1), Cromossoma 9
  • OCA 4 - Gene MATP (Membrane-associated transporter protein), Cromossoma 5
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16
Q

Albinismo - Albinismo oculo-cutaneo - Quais são as 2 formas Sindrómicas? Qual é a hereditariedade de cada uma? Quais são as características de cada uma?

A

S. Hermansky-Pudlak
- Fibrose pulmonar intersticial
- Discrasia Sanguínea por AUSENCIA de grânulos DELTA nas plaquetas

S. Chédiak-Higashi
- Aumento a susceptibilidade a infeções bacterianas (alterações NEUTROFILOS)

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17
Q

Albinismo - Qual é a forma mais frequente de apresentação?

A
  • Nistagmus (começa geralmente aos 2-3 meses)
  • Fotofobia
  • Erros refractivos elevados
  • Baixa acuidade visual central
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18
Q

Albinismo - Achados Oftalmológicos principais?

A
  • TRANSILUMINAÇÃO da IRIS
  • APLASIA/HIPOPLASIA FOVEAL
  • HIPOPIGMENTAÇÃO da retina
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19
Q

Albinismo - Qual é o maior preditor da AV?

A

Tamanho dos segmentos externos dos fotorreceptores (medido por OCT) :O

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20
Q

Albinismo - Qual é o Hallmark electrofisiológico da doença? Como se diagnostica?

A

CRUZAMENTO de cerca de 95% das fibras da via visual (em vez dos habituais 55%)
- Isto tem impacto na visão binoculat
- Diagnostica-se pelos PEV

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21
Q

Distrofia Muscular de Duchene - Hereditariedade? Qual é a proteína mutada? A que padrão ocular está relacionada?

A
  • X-Linked
  • Mutação na proteína Distrofina - presente no músculo e nas regiões sinápticas dos nervos, incluindo retina
  • Leva a ERG Electronegativo, SEM causar Retinite Pigmentar :O
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22
Q

S. Gardner - o que é? Qual é a implicação sistémica? Qual é o padrão ocular? Com que é que faz DDx? Qual a característica especifica das lesões?

A

Doença da familia das Poliposes adenomatosas familiares
- Multiplos pólipos no colon com ALTA taxa de transformação maligna
- Associado a outros tipos de tumores sistémicos - HAMARTOMAS esqueléticos

Lesões PIGMENTADAS da RETINA que fazem DDX com hiperplasia congénita do EPR, mas distinguem-se por:
- São MULTIPLAS e DISPERSAS
- BILATERAIS

  • Têm geralmente um halo e uma cauda de despigmentação, orientado radialmente para o Disco Optico :O
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23
Q

Doenças Mitocondriais - Quais são os tecidos do corpo mais afectados no geral? Quais são as patologias mais frequentes?

A
  • SNC
  • Orgaos sensoriais
  • Musculo
  • Coração e sistema condutor cardiaco

Tecidos altamente metabólicos são mais susceptiveis de serem afectados

  • S. Kearns-Sayre
  • MIDD - Maternally Inherited Diabetes and Deafness
  • NARP - Neuropatia, Ataxia e Retinopatia Pigmentar
24
Q

Doenças Mitocondriais - S. Kearns Sayre - Hereditaridade? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas?

A
  • Hereditariedade mitocondrial

Alterações Oculares
- Retinite Pigmentar
- Oftalmoplegia Externa Progressiva grave

Alterações Sistémicas
- Anomalias da coração cardíaca
- Surdez
- Endocrionopatia
- Miopatia

  • Tudo o que é metabolicamente activo
25
Doenças Mitocondriais - MIDD - Maternally Inherited Diabetes and Deafness - Hereditaridade? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas?
- Hereditariedade mitocondrial Alterações Oculares - Maculopatia ! Alterações Sistémicas - Diabetes - Deafness * Nome da doença diz hereditariedade e alterações sistémicas Maculopatia - Maternally
26
Doenças Mitocondriais - NARP - Neuropatia, Ataxia e Retinopatia Pigmentar - Hereditaridade? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas?
- Hereditariedade mitocondrial Alterações Oculares - Retinopatia Salt-and-Pepper Alterações Sistémicas - Ataxia - Neuropatia *Nome diz exactamente o que se passa
27
Retinopatias Paraneoplásicas - Qual é a Fisiopatologia?
- Ocorrem por mecanismo AUTO-IMUNE associado a malignidade
28
Retinopatias Paraneoplásicas - Quais são as células mais afectadas no CAR, no MAR e no BDUMP?
- CAR - Fotorreceptores - MAR - Células Bipolares :O - BDUMP - EPR (Por isso é que o MAR dá ERG Electronegativo !)
29
CAR - Cancer Associated Retinopathy - Sintomas? Tem maior afinidade para cones ou bastonetes?
- Perda de visão SUBaguda ao longo de semeanas/meses - Fenomenos visuais POSITIVOS - BILATERAIS, mas ASSIMETRICOS e SEQUENCIAIS Quadro pode ter maior afinidade para Bastonetes ou Cones, mimetizando as respectivas distrofias - Pode dar DPAR
30
CAR - Cancer Associated Retinopathy - Aspecto do Fundo
- Geralmente NORMAL - Por vezes associado a estreitamento vascular e alterações pigmentes (daí ser DDx de Retinite Pigmentar)
31
CAR - OCT - o que pode mostrar?
- Pode demonstrar perda na elipsoide - Podem surgir espaços císticos ou isquisis-like
32
CAR - Electrofisiologia - O que mostra? É mais ou menos grave do que o MAR?
- De acordo com padrão de perda de fotorreceptores - É QUASE SEMPRE ANORMAL - Padrão mais grave do que no MAR
33
CAR - Cancer Associated Retinopathy - Diagnóstico
- Diagnostico de exclusão na presença de Neoplasia Maligna - Muitas vezes dificultado por se desconhecer Neoplasia
34
CAR - Diagnóstico Diferencial
- Distrofia hereditária - Retinopatia Tóxica - S. Manchas Brancas - Neuropatia nutricional ou tóxica - Neuropatia hereditária - MAR
35
CAR - Tratamento - O que se usa? Qual é a evidencia?
- NÃO está comprovado, mas geralmente é feito CCE local e Imunossupressores sistémicos - Rituximab tem sido crescentemente mais utilizado Uma alta suspeita para CAR deve motivar estudo para uma Neoplasia oculta sistémica
36
MAR - Melanoma Associated Retinopathy - Diferença nas células afetadas para o CAR? Diferença na velocidade de acometimento?
- Aqui as células mais afectadas são as C. Bipolares !! (no CAR são os próprios fotorreceptores) - Onset mais demorado do que CAR
37
MAR - Melanoma Associated Retinopathy - Sintomas?
- Nictalopia adquirida - Fenómenos visuais positivos - Alterações variáveis do campo visual
38
MAR - Melanoma Associated Retinopathy - Achados do fundo?
- Semelhante ao CAR - Geralmente normal, pode ter estreitamento arteriolar
39
MAR - Padrão Electrofisiológico?
- Associado a ERG Electronegativo com padrão semelhante a CSNB (uma vez que células bipolares são mais afectadas) - A diferença é que aqui se encontra esse padrão em pessoas muito mais VELHAS
40
Retinopatia Autoimune - Quando é que se assume este quadro?
- Quadro semelhante ao CAR, na AUSENCIA de Patologia Neoplásica
41
Retinopatia Autoimune - Que Doenças poderão estar associadas?
- A. Reumatóide - Hepatite Autoimune - T. Hashimoto
42
Retinopatia Autoimune - Como se compara a progressão com o CAR? Como é a lateralidade?
- Progressão pode ser relativamente mais LENTA - Pode iniciar como UNILATERAL, mas geralmente torna-se BILATERAL
43
Retinopatia Autoimune - Padrão ERG?
- Padrão pode variar de Electronegativo para perda de ambas as ondas Depende se está a afectar a retina externa ou interna
44
BDUMP Billateral Diffuse Uveal Melanocitic Proliferation - Definição? Em que circunstancias ocorre? Quais são os tumores primários mais frequentes?
É um síndrome paraneoplásico muito raro que consiste na infiltração de melanócitos benignos na úvea, na presença de um tumor primário sistémico, não melanocítico - Pulmão no homem - Ovário na mulher Muitas vezes ocorre ANTES de se conhecer o tumor primário
45
BDUMP Billateral Diffuse Uveal Melanocitic Proliferation - Fisiopatologia? O que acontece tecidualmente?
É desconhecida - Pode resultar de mecanismos síncronos de crescimento entre o tumor primário e as lesões (a mesma causa levar ao aparecimento de ambos) - Pode ser devido a estimulo libertado pelo tumor primário - A infiltração de melanócitos leva à destruição do EPR e Camadas Externas - A coriocapilar é geralmente poupada - Leva a catarata e a DR Exsudativo
46
BDUMP Billateral Diffuse Uveal Melanocitic Proliferation - Sintomas Oculares
Perda de visão - Bilateral - Indolor - Catarata e DR Exsudativo de crescimento muito rápido - Quistos da íris ou do corpo ciliar
47
BDUMP Billateral Diffuse Uveal Melanocitic Proliferation - Achados do fundo? O que mostra a AngF? E o OCT? Qual é o papel da UBM?
- Multiplas lesões ovais ou redondas escuras - Espessamento da coroide - Catarata de desenvolvimento muito rapido - DR exsudativo AngF mostra caracteristicamente Hiperfluorescencia precoce (por atrofia EPR) OCT mostra disrupção EPR e camadas externas UBM para excluir quistos da íris e do corpo ciliar
48
BDUMP Billateral Diffuse Uveal Melanocitic Proliferation - Diagnóstico Diferencial
- Melanoma metastático - Melanoma Primário da Coroide - Nevus da Coroide - Hipertrofia congénita do EPR
49
Lipofuscinoses Neuronais Ceróides - O que são? Hereditariedade? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas?
- Doenças AR - Ocorrem pela acumulação de Lipopigmentos nos Lisossomas de Neuronios e outras células Quadro clínico Oftalmológico - Retinite pigmentar - Alterações pigmentares maculares - Atrofia óptica Sistémico - Demência - Convulsões
50
Abetalipoproteinémia - O que é? Hereditariedade? Alterações Oculares? Alterações Sistémicas? Como se trata?
- AR - Alteração na absorção de gordura e vitaminas solúveis em gordura - Vai afectar retina, espinhal medula, cerebelo Tratamento Suplementação com Vitamina A e E é obrigatória
51
Deficiencia de Vitamina A - Em que circunstancias é mais frequente?
- Após Cirurgia de BYPASS gástrico para obesidade - Após resseção do intestino delgado por D. Chron
52
Deficiencia de Vitamina A - Sintomas?
- Nictalopia é o sintoma MAIS PRECOCE - Pode evoluir para perda de visão - Pode dar spots Drusenoides como os da Retinite punctata albescens
53
Mucopolissacaridoses - Como é a hereditariedade? Qual é a forma que dá alterações mais graves na Retina? E na Córnea? Quais são as alterações Hallmark oculares e sistémicas?
- Maioria é AR, Tipo II (S. Hunter) é X-Linked - Defeitos Hereditários nas enzimas que degradam os Glicosaminoglicanos (existem 11 enzimas dessa cadeia enzimática) - Acumulação nos Lisossomas dentro das células Atingimento da Retina mais grave o Tipo III (S. Sanfilipo) (segundo capitulo de córnea são a I e IV :O) Atingimento corneano mais grave - I e VI Achados Oculares - Opacidades corneanas (muitas vezes congénitas) - Retinopatia pigmentar Sistemicamente - Facies característico - Alterações musculo-esqueléticas - Alterações cardíacas - Alterações neurologicas - Alteraçoes cognitivas de grau variável
54
Doenças dos Peroxisomas e D. Refsum - Em que é que consiste? Hereditariedade? Para que é que servem os Perisoxissomas? Formas principais? Qual é a mais grave sistemicamente? e a mais grave ocular?
- Geralmente AR - Disfunção ou ausência de Perixissomas ou respectivas enzimas - Os peroxissomas são organelos intracelulares ricos em enzimas que apresentam várias funções como a síntese e decomposição de peróxido de hidrogénio (processo necessário para a actividade de uma série de enzimas do organismo) - Resulta na acumulação de CADEIAS LONGAS de Ácidos Gordos S. Zellwere Mais grave do ponto de vista sistémico - Neuropatia - Quistos renais - Convulsões S. Refsum Mais grave do ponto de vista ocular - Retinopatia Pigmentar (com ERG extinto :O) - Polineuropatia - Perda de Olfato - Perda de Audição * Dá cabo dos sentidos todos
55
D. Fabry - Que tipo de Doença é? Hereditariedade? Qual a enzima em falta? Manifestações Oculares? Manifestações Sistémicas?
Esfingolipidose - Acumulação de Esfingolípidos - Lípidos complexos - Hereditariedade X-Linked - Deficiencia de α-galactosidase A Manifestações Oculares - Cornea Verticilata (Vortex) - Vasos conjuntivais Tortuosos - Vasos da Retina DILATADOS - Catarata Subcapsular Posterior Achados Sistémicos - Patologia cardíaca - Patologia renal - Patologia neurológica - Pele
56
Cistinose - Que tipo de doença é? Hereditariedade? Qual é a proteína mutada? O que se acumula? Quais são as 3 formas principais? Achados Oculares? Achados Sistémicos?
- AR - Mutação na proteína transportadora Cistinose - Acumulação de Cistina nos Lisossomas 3 formas principais - Nefropatia - Late-onset - Tardia Achados Oculares - Acumulação de CRISTAIS na Córnea e Conjuntiva Achados Sistémicos - D. Renal Progressiva - Atraso no Crescimento - Hipotiroidismo (Distrofia Cristalina de Bietti também causa acumulação de cristais na córnea e na retina. E também é AR)

EF - Retina (21 decks)

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