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H > 130 > Flashcards

130 Flashcards

1
Q

Introdução
V/F
A anemia apresenta-se geralmente como achado hematológico isolado;
Muitas destas doenças partilham entre si um mecanismo imuno-mediado de destruição medular e algum elemento de instabilidade genómica.

A

F - não se apresenta isolada. não é a alteração histológica mais marcada;
A pancitopénia é o achado mais frequente com anemimia, leucopénia e trombocitopénia;
V - e por isso uma maior taxa de transformação maligna ;

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2
Q

4 entidades deste capitulo

A
  1. Anemia aplásica
  2. Síndrome mielodisplásico
  3. Aplasia eritróide pura
  4. Mielotísicas
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3
Q

Tabela 130.1 - Diagnóstico diferencial de pancitopénia - feita com base nos achados medulares;

  • Medula hipocelular;
  • Medula celular, divide-se em (?) e (?);
A

Doenças primárias;

Secundário a doenças sistémicas;

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4
Q

5 causas de pancitopénia por patologia medular primária com medula celular

A 
Mielodisplasia; 
HPNoturna 
Mielofibrose primária; 
Mieloftisis; 
Tricoleucemia;
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5
Q

3 causas de pancitopénia com medula hipocelualr

A

anemia aplásica adquirida;
anemia aplásica adquirida
20% das mielodisplasia;

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6
Q

4 causas secundárias a doenças sistémicas de pancitopenia com medula celular

A

LES
Defice de folato e B12;
Alcool
Oses . bruclose, sarcoide, tuberculose;

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7
Q

2 mecanismos importantes partilhados por todas as doenças

A

destruição imunologicamente mediada da MO;

Associação a alta taxa de transformação maligna,

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8
Q

Anemia aplásica - Epidemiologia V/F:

  • É mais frequente nos homens;
  • Apresenta uma disitribuição bimodal, com um pico major em idosos;
A

F - é igual em homens e mulheres;

F - maior pico na terceira década de vida (adolescentes e 20´s);

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9
Q

Anemia aplásica - Definição

  • Consiste na associação entre pancitopénia e hipercelularidade medular,
  • A anemia de fanconi e a disqueratose congénita está geralmente associada a alterações físicas típicas e pancitopenia em idades precoces;
A
  • F - hipocelularidade;

- V formas constituicionais. mas podem apresentar-se com falÊncia medular em adultos sem alterações fenotipicas;

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10
Q

Anemia aplásica - Definição

1) A forma adquirida tem geralmente uma clínica estereotipada nas suas manifestações clínicas, com o inicio súbito de citopénias num jovem adulto previamente saudável;
2) tem geralmente como fatores predisponentes a ingestão de fármacos ou uma hepatite seropositiva;

A

V;

F - ou hepatite seronegativa;

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11
Q

Anemia aplásica - etiologia V/F

- A maioria dos casos é secundária a ingestão de fármacos;

A

F - é um fator predisponente mas a maioria são idiopáticos;

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12
Q

Sistmatiza as causas de anemia aplásica
(?) - (?) ou (?)
(?)

A

adquirida - idiopática ou secundária

hereditária;

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13
Q

Causas secundárias de anemia aplásica adquirida

A 
radiação 
quimicos
farmacos
virus
auto imunes
gravidez
HPN
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14
Q

Causas secundárias de AA - radiação;
A anemia aplsica é uma sequela cronica major da radiação;
A dose de radiação correlaciona-se com a taxa e grau de declinio das contagens hematológicas;

A

F - aguda; os efeitos tardios são a mielodisplasia e leucemia;
V - é possivel estamiar a dose de radiação a partir do grau e declinio das contagens. Quanto mais radiações for a exposição mais rapidamente e mais diminuem as contagens celulares;

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15
Q

Efeitos da radiação na medula

  • agudos –> (1)
  • cronicos –> (2)
A

anemia aplásica

Sindromes MD e leucemia;

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16
Q

Etiologia da AA:

  • Benzeno é uma causa comprovada de A.A. e Leucemia Aguda
  • Tem havido aumento das patologias associadas ao Benzeno
A

V - provoca AA, SMD e LMA;

F - diminuição

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17
Q

Etiologia AA - benzeno

  • Na leucemia a incidÊncia não está correlacioanda com a exposição cumulativa a benzeno;
  • Apenas uma minoria de trabalhadores com exposição massiva a benzeno desenvolvem mielotoxicidade;
A
  • F - tem correlação;
  • V e isso justufica a importância da susceptbilidade individual. pessoas expostas ao mesmo esimutlo, apenas uma minoria desenvolve complicações;
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18
Q

Etiologia AA - benzeno

  • Há exposição aos seus metabolitos na dieta normal e no ambiente;
  • A associação de falÊncia medular e outros quimicos está muito menos comprovada;
A

V - apesar de estar a reduzir a exposição por aumento da regulação industrail ainda há exxposição por estes formas;
V;

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19
Q

Etiologia AA

  • Muitos agentes de QT têm a supressão medular como toxcidade major. os efeitos são doses dependente e ocorrem em todos os doentes;
  • as reações idiosincárticas pode levar a anemia aplásica sem uma dose resposta clara;
  • As reações idiosincráticas são frequentes, consdierado a utilização total de fármacos;
A

V - toxicidade direta;
V - reação idiosincrática;
F - são eventos raros;

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20
Q

tabela 130.3 - farmacos associados a anemia aplásica

agentes que regularmente produzem depressão medular como toxicidade major em exposição normal ou doses normais (4)

A

alquilantes;
antimetabolitocs;
antimitóticos
antibioticos

tudo por A;

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21
Q

A exposição a benzeno frequentemente, mas não invariavelmente, provoca aplasia medular;

A

V - nem sempre há aplasia medular quando há exposição ao benzeno;

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22
Q

O cloranfenicol está associada a ocorrência de anemia aplásica com uma probabilidade relativamente elevada;

A

F - probablidade relativamente baixa;

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23
Q

Etiologia AA - Hepatite seronegativa - V/F:

  • é a causa infecciosa mais comum de AA;
  • é responsável por cerca de 20% dos casos de AA;
  • A pancitopénia associada é geralmente ligeira;
  • A AA ocorre geralmente 1 a 2 meses após o surto de hepatite , e é mais frequente em mulheres jovens;
A

V
F - 5% - mesmo sendo a mais comum é apenas 5% dos casos;
F - muito grave;
F - mais frequente em rapazes;

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24
Q

Etiologia AA - Infecciosas:
- A AA é uma complicação comum da mononucleose infecciosa;
- O parvovirus B19 não causa geralmente falência medular generalizada;
-

A

F - Rara - maioria é idiopática e infecciosa maioria é hepatite e mm assim é so menos 5% dos casos;
V - causa sobretudo crises aplasicas transitórias em doentes com anemias hemoliticas e dá AEritroide pura - tem tropismo só para eritroticos;

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25
Q

Etiologia de AA - Infecciosas - 3

  • Hepatite seronegativa (?)
  • EBV (?)
  • Parvovirus B 19 (?)
A

causa mais comum mas menos de 5% dos casos de AA
raro;
não causa geralmente AA;

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26
Q

Etiologia de AA - Autoimunes (4)

A

1) Doença de enxerto vs hospedeiro pós transfusão;
2) Fasceíte eosinofílica
3) Timoma e hipergamaglobulinémia
4) LES:

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27
Q

AA - etiologia:
- A aplsia é causad de major na doença do enxerto vs hispeeiro apos a infusão de porduto sanguineos não irradiados no imunodeficiente;

A

V

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28
Q

a AA está fortemetne associada a fasceite eosinofilica;

A

V - caracterizada por enduração dorlorsa dos tecidos subtâeos

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29
Q

A AA aplásica na gravidez é muito rara , pode recorrer e raramente resolve com o parto;

A

V - Muito rara;

geralmente resolve com parto /interrupção;

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30
Q

Etiologia da AA - HPN:

  • as mutações do PIG -A são cimuns em individuos normais;
  • uma minoria de doentes com anemia aplásica a apresentação tem clones deficitários em PIG A;
A

F - presentes em pelo menos 50% dos clones celulares;

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31
Q

Relação AA e HPN

  • Doentes com diagnóstico inicial de HPN, especialmente os jovens, poderão evoluir para aplasia medular e pancitopenia
  • Doentes com diagnóstico inicial de AA podem vir a sofrer de HPN (anos após recuperarem contagens celulares)
A

V

V

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32
Q

AA Hereditária - 3 causas

A

Anemia de fanconi
Disqueratose congénita
S- Swachman - Diamond;

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33
Q

Hereditarieddade:

  • Anemia de fanconi (?)
  • Disqueratose congénita (?);
  • Swachman-Diamond - ndiz nada
A

AR
ligada ao X - DKC1
AD - TERC;

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34
Q

AA e Anemia de Fanconi

  • é um disturbio autossómico dominante;
  • manifesta-se clinicamente por alterações do desenvolvimento, pancitopénia progressiva e aumento do risco de neoplasias;
A

F - precisava;

V;

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35
Q

Anomalias congénitas da anemia de fanconi (3)

A

1) Baixa estatura
2) Anomalias do polegar, rádio e trato genito-urinário
3) Manchas café com leite

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36
Q

AA e Anemia de fanconi
A forma mais comum é a anemia de fanconi do tipo A causada por uma mutação no FANCA;
Os cromossomas na anemia de fanconi são particularmente susceptíveis a agentes alquilantes, o que constitui a base para o ensaio diagnóstico;

A

V
V - a maioria dos gentes envolvidos codificam para um complexo proteco que tem um papel imporntate na resposta celular à lesão do DNC e especialmente a ligação cruzada entre cadeias de DNA; como tá mutado estes doentes têm maior susceptbilidade a substancias que formem aductos de DNA;

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37
Q

AA e Anemia de fanconi
A forma mais comum é a anemia de fanconi do tipo causada por uma mutação no FANCA;
Os cromossomas na anemia de fanconi são particularmente susceptíveis a aductos de DNA, o que constitui a base para o ensaio diagnóstico;

A

V
V - a maioria dos gentes envolvidos codificam para um complexo proteico que tem um papel importante na resposta celular à lesão do DNA e especialmente a ligação cruzada entre cadeias de DNA; como tá mutado estes doentes têm maior susceptbilidade a substancias que formem aductos de DNA;

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38
Q

4 achados clinicos da disqueratose congénita;

A

Anemia aplásica na infância;
leucoplasia das mucosas,
unhas distróficas;
hiperpgmentação;

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39
Q

Disqueratose congénita
é causada por mutações em genes envolvidos no (?) que atua para manter o comprimento dos telomeros nas celulas replicativas;
- A variante ligada ao X é causada por mutações no TERC;

A

na reparação de telómeros;

  • mutações no DKC1 disquerina;
  • um tipo AD é mais raro e é causada por mutações no TERC, e TERT;
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40
Q

Genes na disqueratose congénita - hereditariedade e produtos:

1) DKC1 (disquerina);
2) TERC;
3) TERT;
4) TNF2

A

1) ligado ao X - + comum é a do nome da doença;
2) AD - template de RNA
3) AD - telomerase;
4) codifica proteinas que se ligam ao DNA telomérico (sheltrina);

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41
Q

A apresentação do síndrome de Shwachman diamond ocorre numa idade procce com neutropenia, insuficinecia pancreática e má absorção;

A

V

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42
Q

Etiologia AA - Sindrome de Swachman-Diamond
A maioria dos doentes são homozigóticos para mutações no SBDS;
Os genes SBDS afetam a função dos (?) e do (?)

A

F - heterozigóticos compostos;

ribossomas e estroma medular;

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43
Q

Anemia aplásica hereditária

  • estes sindromes constitucionais podem manifestar.se na idade adulta
  • Mutações nos mesmo genes podem constituir fatores de risco para insuficiência medular;
A

V - ocasionalmente;

V - ou seja, em doentes com AA adquirida, vai se analiasar a medula e vê se que têm os mesmos genes mutados;

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44
Q

TERT e TERC como fatores de risco para insuficiência medular

Apresentações tipicas (4)

A

1) anemia aplásica grave;
2) anemia aplasica moderada cronica e não progressiva
3) anemia macrocitica isolada
4) trombocitopénia isolada;

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45
Q

TERT e TERC como fatores de risco para insuficiência medular
Achados fisicos:
- Anomalias físicas (?);
- (?) pode ser uma pista para o diagnóstico;

A

não estão geralmente presentes;

cabelo grisalho em idad eprecoce;

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46
Q

ERT e TERC como fatores de risco para insuficiência medular
2 coisas altamente variáives:
- envolvimento de (?)
- (?)

A

medula, pulmão e fígado

penetrância do fenótipo clinico;

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47
Q

Mutações no TERC e no TERT representam fatores de risco para falência medular;

A

V - familiares com as mesmas mutações podem:

  • não ter achados;
  • ou terem uma insuficiência hematopoiética compensada (+ ligeira)

e por isso é que são só fatores de risco, tem que depois haver algo que transforme essa susceptiblidade genética num fenótipo clinicamente evidente;

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48
Q

AA - fisiopatologia

  • A insuficiÊnci medular é causada por uma lesão grave das células hemotopoiéticas;
  • Há substituição da medula óssea por gordura, que pode ser evidente na biópsia ou na RM;
A

V - na maioria das vezes idiopático, de etiologia imune;

V - é gordura que vai substituir o componente de celulas hematopoiéticas que morreram;

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49
Q

AA - fisiopatologia:

  • As celulas progenitoras (?) e (?) estão virtualmetne ausentes;
  • No momento da apresentação o compartimento de células estaminais está reduzido a 10% do normal nas formas graves da doença;
A

comprometidas e primitivas;

F - < 1% do normal –> A MEDULA TA TODA FODIDA!!!;

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50
Q

% na AA;

  • A hepatite seronegativa é responsável por cerca de (%) dos casos;
  • à apresentação, nas formas graves, o pool medular de céulas hematopoiéticas ´(%) do normal;
A

5%

< 1%;

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51
Q

As anemias constitucionais tÊm associado um defeito intrinseco da celula hematopoietica.
As celulas hemaotopieticas dos doentes com A- fanconiapresentam (?)

A

lesão cromossomica e morte apos exsposição a certos agentes quimicos;

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52
Q

As hidroquinonas e as quinolonas são responsáveis pela lesão tecidual induzida pelo benzeno;

A

V - Metabolização de fármacos polares e pode gerar intermediários tóxicos que no caos do nezeno são estes;

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53
Q

Fisiopatologia
O sistema imune tem um papel importante na fisiopatologia da AA;
Envolve
É mediada por células TCD4+, que gerlamente diminuem com terapeutica corticoide

A

F - por celulas T CD8, imunossupressão;

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54
Q 
AA - Clinica; 
Ordem das linhagens hematológicas afetadas:
primeiro: (?) 
depois: (?)
por fim:  (?)
A

Plaquetas;
GV;
GB;

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55
Q

AA - Clinica:
O cansaço é o sintoma inicial mais comum;
A hemorragia maciça é rara, mesmo com trombocitopénia;

A

F - a hemorragia é o sintomas inicial mais comum; é anemia mas afeta primeiro plaquetas;
V

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56
Q

AA - Clinica:
O cansaço é o sintoma inicial mais comum;
A hemorragia maciça é rara, mesmo com trombocitopénia;

A

F - a hemorragia é o sintomas inicial mais comum; é anemia mas afeta primeiro plaquetas;
V - porque é so destruição! elas funcionalmente estão bem.

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57
Q

AA - trombocitopénia, 2 coisas fundamentais

A
  • a hemorragia é o sintoma inicial mais comum;

- A hemorragia maçica é rara, mesmo com trombocitopénia;

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58
Q

Clinica - AA

1) Os sintomas de anemia são frequentes;
2) A faringite, infeções anoretais e sepsis ocorrem precocemente;

A

V

F - isso é na agranulocitose –> na AA a infeção como sintoma inicial é rara;

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59
Q

Clinica AA

1) Acompanha-se geralmente de queixas sistémicos como perda de peso
2) História Familiar de doença hematológica, fibrose pulmonar, fibrose hepática ou cabelo grisalho em idade precoce aponta para

A

1) F - Grande característica da AA é restrição dos sintomas ao sistema hematológico;
2) Os doentes geralmente têm óptimo aspeto apesar de redução drástica das contagens celulares;
Telomeropatia;

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60
Q

A principal caracteristica clinica da AA é (?)

Os doentes estão extreamemente bem apesar da diminuição drástica das contagens celulares

A

restrição de sintomas ao sistema hematológico;

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61
Q

A presença de queixas sistémicas e perda de peso devem apontar para outras causas de pancitopénia

A

V - grande diferença para patologias como a mielofibrose primária por exemplo1!!
fundamental;

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62
Q 
Exame objetivo AA
(?) são típicas; 
(?) é comum; 
(?) é incomum; 
(?) são altamente atípicas de AA;
A

petéuqias e equimosos
palidez
infeção à presentação
linfadenopatias e esplenomegália

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63
Q

Exame objetivo AA - constitucionais

  • manchas cafe ao lait e estatura baixa (?)
  • distrofia ungueal e leucoplasia (?)
  • cabelo grisalho (?);
A

anemia de fanconi
disqueratose congénita
cabelo cinzento,

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64
Q

AA - Esfregaço mostra :
(?) grandes
escassez de (?)

A

eritrocitos

plaquetas e granulócitos;

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65
Q

Achados laboratoriais (AA)

  • o aumento do VGM é (?);
  • Reticulócitos (?) ou (?)
  • Linfócitos (?) ou (?);
A

comum;
diminuido ou ausente;
normais ou diminuidos;

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66
Q 
AA - Achados de sangue 
Alterações sugestivas de OUTRAS etiologias:
- formas mieloides imaturos sugerem (?)
- eritrocitos nucleados sugerem (?); 
- plaquetas anormais sugerem (?);
A

leucemia ou SMD;
firbose ou invasão medular;
destruição periférica ou SMD;

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67
Q

AA - MO

  • é geralmente facilmente aspirável;
  • (?) sugere fibrose ou mieloftise (=);
  • o esfregaço medular mostra apenas eritrocitos, linfócitos residuais e celulas do estroma;
A

V

Aspiração seca;

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68
Q

AA - biópsia

  • maioria é (?)
  • as celulas hematopoiéticas ocupam (?) do espaço medulaR;
  • nos casos graves (%) é gordura;
A

gordura
< 25%
100

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69
Q

AA - biopsia

  • Há uma boa correlação entre a celularidade medular e a gravidade da doença;
  • As células hematopoiéticas residuais apresentam morfologia displásica;
  • Os megacariócitos estão invariavelmente muito reduzidos e geralmente ausentes;
A

F - as celulas progenitoras que sobraram podem produzir muito mais células, apesar de serem menos.
O que interessa são os achados periféricos;
- normal, excepto uma eritropoiese ligeiramente megaloblática;
- verdade –> isto é quase so plaquetas;

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70
Q

Plaquetas e AA:

  • Clinica: hemorragia é (?)
  • EO: A presença de petéquias e equimoses é (?)
  • Sangue: (?) de plaquetas; plaquetas anormais (?)
  • MO: (?) reduzidos e geralmente (?)
A

sintoma mais comum´
típica
paucidade … sugerem destruição periférica ou SMD;
invarivalmente… geralmente

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71
Q

Eritrócitos e AA;

  • clinica: sintomas de anemia são (?)
  • EO: A palidez é (?);
  • ES: eritrocitos (?); o VGM está frequentemente (?); reticulócitos (?)
  • presença de eritrócitos nucleados (?);
  • MO: eritropoiese (?) ligeira;
A 
frequentes; 
comum; 
aumentados ... aumentado
poucos ou ausentes
sugestivo de fibrose medular ou invasão tumoral; 
megacarioblástica;
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72
Q

AA e biopsia MO

  • A celularidade da MO tem correlação imperfeita com a gravidade da doença;
  • As celulas residuais devem ter uma morfologia normal;
  • Os megacariócitos estão geralmente ausentes;
  • A presneça de granulomas pode indicar uma etioloiga infecciosa;
A

V - alguns doentes com doença “moderada” pelas contagens periféricas têm a medula vazia; alguns doentes com contagens periféricas muito baixas têm “pontos qunetes” na punção lombar;
V - excepto para eritropoiese megaloblastica;
V
V

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73
Q

Exames adicionais AA:

  • Devem ser realizados “ estudos de rutura cromossómica em crianças e jovens adultos para (?);
  • Os estudos cromossómicos das células da MO são geralmente positivas na AA típica;
  • A RM pode ser útil para avaliar o conteúdo de gordura vertebral e diferenciar AA de SMD;
A

excluir anemia de fanconi;
F - tipicos dos SMD; negativos na AA tipica;
V;

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74
Q

AA - diagnóstico

  • Baseia-se na associação entre pancitopénia e medula óssea hipercelular;
  • Deve ser o principal diagnóstico a colocar no adolescente/adulto jovem com pancitopénia;
A

F - medula ossea hipocelular e adiposa;

V

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75
Q

Dificuldades diagnósticas AA:

1) Apresentações atípicas: (?)
2) Biópsia M.O. permite diferenciar as formas constitucional e adquirida de A.A.;
3) O DD entre AA e A. e SMD hipocelular -> os SMD apresentam (2)

A

2) Inicialmente podem existir apenas 1 ou 2 citopénias, com posterior progressão para pancitopenia;
2) Biópsia M.O. é indistinguível entre A.A. constitucional e adquirida;
3) anomalias morfológicas (sbtt megacariocitos e percurosres mieloides) e alterações citogenéticas típicas

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76
Q

AA - prognóstico V/F

1) A História natural da doença grave é (?);
2) A recuperação espontânea é rara;
3) O principal determinante prognóstico é a contagem celular da MO;

A

1) rápida deterioração e morte
2) V daí ser preciso tratar;
3) F - contagem hematológica periférica;

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77
Q

AA - prognóstico
A Doença grave é definida pela presença de 2/3 dos seguintes:
1. Neutrófilos (?)
2. Plaquetas (?)
3. Índice reticulocitário corrigido (?) ou Reticulócitos (?)

A

< 500 μL
< 20 000 μL
<1%
< 60 000/ μL

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78
Q

AA - Prognóstico:
Valores absolutos de Reticulócitos (1) e (2) poderão ser melhores preditores de resposta à terapêutica e desfecho a longo-prazo;

A

1) Reticulócitos >25 000/μL)

2) Linfócitos (> 1000/μL)

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79
Q 
AA - Terapêutica
A AA grave pode ser:
1) curada através de (?); 
2) melhorada através de (?);
3) Os corticoides são uteis como terapeutica primária;
A

1) Transplante de células estaminais hematopoiéticas;
2) Imunossupressão - permite que a função residual medular recupere. Suprime o sistema imune que tá a atacar a MO e as hematopoiéticas que sobraram volta a crescer
3) Falso –> não têm utilidade como terapêutica primária porque inibem a proliferação das hematopoiéticas.

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80
Q

AA - Terapêutica
1) A recuperação espontânea é rara nos casos grave;
Quais são as 4 opções terapêuticas?

A

V - Protelar terapêutica geralmente não é aconselhável;

1) TX de celulas estaminais hematopoiéticas;
2) Imunossupressão;
3) Outras terapias;
4) Suporte;

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81
Q

AA - Transplante:

1) É a melhor terapêutica para (?);
2) Em candidatos a transplante as transfuões de familiares deve ser evitada;
3) As tranfusões afetam sempre os restulados, mesmo em pequenas quantidades;

A

1) doente jovem com irmão totalmente compatível;
2) V para evitar a sensibilização a antigénios de histocompatbilidade;
3) F - provavelmente não afetam o ouctome se pequenas quantidades;
.

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82
Q

AA - Transplante:
1) Na criança, o transplante de um irmão totalmente compatível resulta numa taxa de sobrevivência para a criança de (?);

2) No adulto está associado a maior morbi-mortalidade devido a (2)

A

1) 90% - extramemente eficaz; quase todos se curam;

2) DEVH crónica e infeções graves;

83
Q

AA - Transplante:

1) As taxas de sobrevida de transplante por dador alternativo têm melhorado progressivamente mas são ainda muito inferiores as de irmãos totalmente compatíveis;
2) O risco de complicações tardias está associado à utilização de radiação no regime pré transplante;

A 
F - Resultados são proximos:
Dador alternativo:
- Familiares totalmente compatíveis
- Familiares parcialmente compatíveis
- Não-familiares histocompatíveis

V - A utilização de radiação aumenta o risco de complicações TARDIAS - neoplasias;

84
Q

Tratamento - Imunossupressão
1) O regime standard é composto por (2) e induz uma recuperação hematológica em (%) dos doentes;

2) Os adultos apresentam melhores resultados;

A

1) ATG + Ciclosporina
60-70% (2/3);

2) F - adultos sempre pior porque têm mais comorbilidades. as crianças têm melhores resutlados;

85
Q

AA - Reações adversas da terapêutica Globulina anti-timócito (ATG);
1) Liga-se as células periféricas e por isso os números de eritrócitos e plaquetas podem diminuir mais durante o tratamento.

2) Doença do soro caracterizada por erupção cutânea e artralgia desenvolve-se geralmente (?) apos o inicio do tratamento;

A

1) F - plaquetas e granulócitos;

2) 10 dias;

86
Q

AA - Reações adversas da terapêutica Globulina anti-timócito
V/F
1) É administrada metiprednisolona em conjunto com o ATG para diminuir as citopénias induzidas pelo ATG no inicio da terapêutica;

A

F - para diminuir a doença do soro;

87
Q

AA - Reações adversas
Ciclosporina;
- Os níveis devem ser obtidos a cada (?) semanas;
- Os níveis terapêuticos devem estar entre (?-?)
- Os efeitos adversos mais importantes são (4);

A

2 semanas;

150-200 ng/mL

Nefrotoxicidaed;
Hipertensão;
Convulsões;
Infeções por P. jirovecii;

88
Q

AA - Tratamento;

Esta recomendada terapêutica profilática da infeção por P. carinii com pentamidina mensal por via oral;

A

F - via inalatória;

89
Q

AA - Resultados da ISS:

1) Uma Resposta hematológica robusta e precoce correlaciona-se com maior sobrevida a longo prazo;
2) A resposta hematológica é determinada através do numero de granulócitos que geralmente começam a subir (?) após o tratamento;

A

V

2 meses;

90
Q 
AA - Resultados da ISS:
A maioria dos doentes, após a terapêutica com ISS: 
1) (?) citopenias
2) VGM (?)
3) Celularidade da M.O. (?)
A

1) Mantém algum grau de citopenias
2) VGM permanece ↑
3) Celularidade da M.O. recupera muito lentamente

91
Q

AA - Recivia após a ISS

1) É (?);
2) Geralmente ocorre (?)
3) A maioria responde à re-introdução da imunossupressão;

A

1) é frequente;
2) após a suspensão da ciclosporina;
3) V mas alguns respondedores ficam dependentes de Csa contínua

92
Q

Complicações da AA:

  • Cerca de (%) desenvolvem SMD, geralmente associada a recidivida da pancitopénia;
  • (?) progridem para leucemia;
A

15%

alguns;

93
Q

AA - TerapÊutica
1) O ATG é administrado através de (?) durante 4 dias;

2) A ciclosporina é administrada (?) em doses altas inicialmente;

A

infusão EV

via oral

O ATG é so durante aqueles 4 dias e depois fica a manter com a ciclosporina por via oral, medindo niveis séricos de 15/15 dias;

94
Q

Terapêutica da AA:

1) Na maioria dos doentes a ISS é o tratamento de escolha;
2) A sobrevida global do transplante é superior à da terapêutica imunssopressora;
3) Com imunossupressão mantém-se risco de recorrência e progressão maligna;

A

V - porque na maioiria dos casos não há dadores compatíveis;

F - semelhante!! A diferneça não está na sobrevida;

V - é a principal desvantagem da ISS relativamente ao transplante, que cura a doença.

95
Q

AA - Terapêutica

1) Em crianças e adultos jovens deve ser realizado transplante alogénico de MO se estiver disponível um irmão compatível;
2) A idade e a gravidade da anemia são os fatores mais importantes na decisão entre transplante e imunossupressão em adultos que têm familiar compatível;

A

V - Os resultados são excelentes;

F - A idade e a gravidade da neutropénia (como a neutropénia é incomum, quando ocorre é sinal de gravidade e é por isso que se usa a neutropénia);

96
Q

AA - Terapêutica
De uma forma geral,
1) Nos doentes idosos deve ser feita terapêutica com (?);

2) Nos doentes com granulocitopénia grave deve fazer-se (?);

A

1) Imunossupressão : ATG + Ciclosporina;

2) Transplante. Porque como a neutropénia é incomum, quando presente é sinal de maior gravidade!!;

97
Q

AA - Terapêutica ISS:

ALTAS DOSES de CICLOFOSFAMIDA:

  • 2 vantagens;
  • 2 desvantagens;
A

Vantanges:

1) Recuperação hematológica durável;
2) NÃO há recidiva nem evolução para SMD;

Desvantagens:

1) Pode levar a neutropénia FATAL;
2) Resposta demora muito;

98
Q

AA - Outras terapêuticas - Androgénios:

1) Eficácia confirmada em ensaios clínicos;
2) Alguns doentes respondem e tornam-se dependentes;
3) Utilizados na doença moderada a grave em que (?)
4) Levam a up-regulation da actividade do gene da (?);

A

São um estimulador da hematopoiese (diz no capitulo de aa, nas hipoporliferativas)

1) F - não confirmada;
2) V - ou seja recidivam quando são descontinuados;
3) A imunossupressão não foi eficaz;
4) telomerase;

99
Q

Anemia Aplásica – Outras terapêuticas Factores de Crescimento Hematopoiéticos (EPO e G-CSF)
V/F

1) Estão recomendados como terapêutica inicial da A.A. grave;
2) São usados como adjuvantes da terapêutica imunossupressora;
3) Estudos com análogos da Trombopoietina em doentes com anemia aplásica refractária -> padrão de resposta das contagens sugere que atuam como estimuladores das células estaminais;

A

1) Não são terapêutica definitva para a anemia aplásica grave;- não há celulas hematopoiéticas, vaõ estimular o que???? OBVIO CRL!!!
2) Papel como adjuvantes não está definido;
3) Têm mostrado resultados promissores.

A ideia de usar estes agentes seria estimular as células hematopoiéticas remanescentes na medula;

100
Q

AA - Terapêutica de suporte

1) Infecções na neutropenia grave:
- Deve ser iniciada AB empírica imediata com (1) ou (3);
- Na presença de contaminação de catéteres centrais deve ser adicionada (1);

A

Ceftazidina OU

Aminoglicosideo + Cefalosporina + Penincilina;

Vancomicina - para cobrir gram positivos cutâneos;

101
Q

AA - Terapêutica de suporte
Febre persistente/recrudescente:

1) Implica (?);
2) (2) são comuns, sobretudo após ciclos múltiplos de quimioterapia;

A

1) Infeção fúngica

2) Candida e aspergillus;

102
Q

AA - Terapêutica de suporte

Febre persistente / Recrudescente;

Uma das razões major para a melhoria do prognóstico na anemia aplásica foi o desenvolvimento de novos antifungicos e a instituição precoce desse tipo de terapêutica na suspeita de infeção;

A

V

103
Q

AA - Terapêutica de suporte
Infeções na neutropénia grave –> Transfusões de Granulócitos

Podem ser eficazes em infeções (2)

A

Graves ou refrat´rias;

104
Q

Terapêutica de suporte na AA
Infeções na neutropénia grave

2 terapêuticas que NÃO ESTÃO recomendadas na neutropénia grave

A

1) Descontaminação intestinal com ABs não-absorvíveis para descontaminação intestinal –> Mal tolerado e não tem benefício comprovado
2) Isolamento reverso total –> Não reduz a mortalidade por infecção

105
Q

Tratamento suporte AA
Infeções na neutropénia grave

1) A Lavagem das mãos é o método isolado mais eficaz na prevenção de infecções

A

V

106
Q

Terapêutica de suporte na AA está indicada para duas situações que são?

A

1) Infeções na neutropénia grave;

2) Pancitopénia;

107
Q

Terapêutica de suporte na AA
2) Pancitopénia

2 medidas que podem estar indicadas;

4 medidas que não estão indicadas;

A

1) Pode estar indicado:
- transfusão de plaquetas;
- transfusão de eritrócitos;

2) Não está recomendado/ não se pode fazer
- Acido aminocaproico;
- Aines;
- Aspirina;
- Corticoides em baixa dose

108
Q

Terapêutica de suporte na pancitopénia - Transfusão de plaquetas:

1) Objetivo é manter plaquetas de (?);
2) Devem ser feitas (?) trasfunsões por semana;
3) O risco de hemorragia GI aumenta exponencialmente para plaquetas (?)

A

> 10.000;

1 a 2x / semana;

< 5.000;

109
Q

Terapêutica de suporte na pancitopénia - Transfusão de plaquetas:

1) Está indicada a supressão da menstruação?
2) Quais as opções? (2)
3) O que devem ser evitado (?)

A

V - para diminuir o risco de hemorragia, caso seja uma senhora, porque como têm plaquetas mesmo muito baixas, o risco de não controlarem é gigante;

1) Estrogénios Orais;
2) Anatogonistas FSH/LH Nasais;
3) AINEs e aspirina porque aumentam muito o risco de hemorragia;

110
Q

Terapêutica de suporte na pancitopénia e risco de hemorragia - Transfusão de plaquetas:

2 medidas que não têm eficácia na redução do risco hemorrágico e que não estão recomendados quando há trombocitopénia

A

1) Ácido Aminocapróico
- Não melhora hemorragia das mucosas;

2) Glicocorticóides em doses baixas
- Não recomendados;

111
Q

Terapêutica de suporte na pancitopénia e anemia - Transfusão de CE:

1) Hb alvo? e se tiver patologia de base?
2) quantas unidades de quanto em quanto tempo?
3) Na anemia crónica, com necessidade de multiplas transfusões, a partir de quando está indicada a utilização de quelantes do ferro como deferoxamina e deferasirox?

A

1) 7 g/Hb; 9g /Hb;
2) 2 U a cada 2 semanas;
3) 50ª transfusão;

112
Q

Mielodisplasia – Introdução

Grupo heterogéneo de doenças hematológicas genericamente caracterizadas por (3)

A

1) Citopénias por falência medular
2) Medula dismórfica e, frequentemente, celular
3) Elevado risco de progressão para LMA;

113
Q

Mielodisplasia – Introdução

1) Doentes de BAIXO risco
(?) domina o quadro clínico;

2) Doentes de ALTO risco, caracterizam-se por (3) coisas:

A

1) a insuficiência medular;

2)
- Mieloblastos no momento do diagnóstico;
- Alterações cromossómicas;
- Alto risco de transformação leucémica;

114
Q

Mielodisplasia – Introdução

Causas de morte no doente com SMD (3). A morte por ocorrer por

1) Maioria;
2) 1/3;
3) Resto;

A

1) Complicações da pancitopénia
2) Doenças concomitantes, como as comorobilidades típicas dos idosos;
3) Incurabilidade da leucemia,

115
Q

Classificação dos SMD
Citopénias refratárias com displasia UNIlinhagem

1) 3 entidades;
2) TODAS elas têm:
- % blastos no sangue PERIFERICO;
- % blastos no sangue MEDULAR;
3) Para serem consideradas estas entidades, as células percursoras displásicas têm que corresponder a pelo menos (%) das células presentes na medula óssea;

A

1) Anemia refratária - displasia eritroide;
2) Neutropénia refratária - displasia granulocitica;
3) Trombocitopénia refratária - displasia megacariocitica;

< 1% … < 5%

Pelo menos 10%

116
Q

Classificação dos SMD

Anemia Refratária com sideroblastos em anel –> Corresponde a um subgrupo da anemia refratária;

1) No sangue PERIFERICO:
- Tem (%) de blastos, que é uma diferença fundamental para a anemia refratária;

2) No sangue MEDULAR: -
- Há displasia da linhagem eritróide;
- Pelo menos (%) dos percursores são sideroblastos em anel;
- Tem (%) de blastos;

A

1) NÃO tem blastos!!! (diferente da AR);
2) pelo menos 15%;
3) < 5% (= AR)

117
Q

Classificação dos SMD
Citopénias refractárias com displasia multilinhagem

1) Frequência (%)

2) Sangue periférico:
- (?)
- % Blastos;
- Bastonetes de auer (tem/não tem);

3) Medula óssea:
- (?)
- (%) Blastos;
- Bastonetes de auer (tem/não tem);

A

1) 30% dos SMD;

2)

  • Citopénias única ou múltiplas;
  • < 1% blastos;
  • NÃO TEM;

3)
- Displasia multilinhagem com ou sem sideroblastos em anel;
- <5% blastos
- NÃO TEM;

118
Q

Classificação dos SMD - Anemias refratárias com excesso de blastos tipo 1 e tipo 2
Achados no SP:
1) AREB tipo 1
- % blastos no SP
- bastonetes de auer no SP (tem/não tem)

2) AREB tipo 2
- % de blastos;
- bastonetes de auer no SPO;

São estados pre leucémicos, com excesso de blastos;

A

1) < 5% … não tem;

2) 5-19% blastos … pode ter;

119
Q

Classificação dos SMD - Anemias refratárias com excesso de blastos tipo 1 e tipo 2

Medula óssea da tipo 2

  • % blastos;
  • bastonetes de auer (?)
A

5-19%

pode ter;

120
Q

Classificação dos SMD - SMD associado a Del (5q) isolada

1) sangue periférico
- GV (normais/anemia)
- plaquetas (?)
- % blastos;

2) MO:
- alt. cromossómica (?);
- megacariócitos (?);
- % blastos;

A

1) anemia …. normais ou aumentadas … < 1%;

2) deleção isolada do 5q … hipolobulados … < 5%;

121
Q

Classificação dos SMD - SMD da infânciam incluindo a citopénia refratária da infância:

1) Sangue:
- (?)

2) Medula óssea
- Medula geralmente está (?)
- % blastos na citopénia refratária da infância;

A

1) Pancitopénia;

2) hipocelular –> atipico para as SMD!! geralmente são celulares; 5%;

122
Q

SMD - prevalência de cada 1:

1) Anemia refratária com excesso de blastos tipo 1 (%)
2) Citopénias refratárias com displasia multilinhagem (%);
3) Anemia refractária (%);
4) Anemia refractária com sideroblastos em anel;
5) Síndrome associado a deleção isolada de 5q (%)

A 
40%
30%
10-20%
3-11%; 
Incomum;
123
Q

Legenda da tabela 130.5

1) Na presença de bastonetes de auer a OMS considera (?) se os blastos forem < 20% ou (?) se os blastos forem > 20%:
2) Em todos os subtipos de SMD os monocitos em sangue periférico são < 1x10^19;

A

AREB tipo 2 … LMA;

V

124
Q

SMD – Epidemiologia

1) Doença típica do (?) - idade média (?)
2) Ligeiro predomínio (género)
3) V/F Forma relativamente comum de insuficiência medular;
4) Taxas têm (aumentado/diminuido)
5) V/F A SMD iatrogénica (secundária) está relacionada com a idade;
6) V/F a idiopática é relativamente comum na criança:

A

1) idoso … > 70 anos;
2) masculino
3) V
4) aumentado;
5) F - pode ocorrer em qq idade, resulta da iatrogenia, tem uma fisiopat diferente;
6) F - rara;

125
Q

MD – Etiologia e Fisiopatologia

1) forma idiopática está associada a exposições ambientais (2)

2 V/F forma secundária é uma complicação precoce da terapêtica para o cancro;

A

1) radiação e benzeno;
2) tardia. Primeiro há lesão da medula com aplasia e é depois a tentativa de compensar essa lesão inicial com proliferação das celulas restantes e acumulação de erros genéticos que vai causar a SMD;

126
Q

SMD - Etiologia
Forma SECUNDÁRIA é uma complicação TARDIA da terapêutica para o câncro.
Está associada a utilização combinada de RT em associação com agentes alquilantes ou inibidores da topoisomerase.
Tempo de latência para SMD
1) Após alquilantes+RT ?
2) Após inibidores da DNA topoisomerase +RT ?

A

1) 5 a 7 anos;

2) 2 anos;

127
Q

SMD - Etiologia V/F:

1) A A.A. adquirida e a anemia de fanconi podem evoluir para MD;
2) o doente típico com SMD não tem história ambiental sugestiva ou doença hematológica precedente;

A

V
V

Ou seja no fundo a maioria são idiopáticos;

  • podem ocorrer apos alquilantes,
  • podem ocorrer apos doenças hematológicas como AA ou fanconia mas na maioria dos casos surgem do nada;
128
Q

SMD - Etiologia V/F:

1) SMD idiopática é uma doença do envelhecimento, o que sugere um dano ambiental, aleatório e cumulativo às células medulares;
2) % dos doentes com SMD idiopático têm anomalias citogenéticas;
3) As translocações são mais frequentes que as aneuploidias;

A

1) V;
2) 50%; - algumas dessas alterações específicas estão também associadas a leucemias;
3) F - Aneuploidia (perda ou ganho de cromossomas) é + frequente do que as translocações

129
Q

SMD - Etiologia V/F:

1) O desgaste telomérico predispõe a aquisição de lesões cromossómicas;
2) As anomalias citogenéticas não são aleatórias e podem estar relacionadas com a etiologia;

A

1) V - destabiliza o genoma medular;

2) V

130
Q

SMD - Etiologia V/F:

1) alterações citogenéticas não aleatórias (4)
2) alteração citogenética relacionada com a etiologia (1) após inibidores da topoisomerase II;

A

Deleção total ou parcial do 5, 7 e 20;
Trissomia do 8

2) mutação 11q23;

131
Q

SMD - Etiologia V/F:

1) Tipo e nº de alterações citogenéticas correlaciona-se fortemente com a probabilidade de transformação leucémica e com a sobrevida;

A

V;

132
Q

SMD - Etiologia: mutações genéticas adquiridas V/F:

Mutações particulares de subtipos de SMD:

1) Mutações do SF3B1 apresentam forte associação com (?)

A

1) anemia sideroblástica (splicing do RNA)

2)

133
Q

SMD - Etiologia: mutações genéticas adquiridas V/F:

Mutações genéticas associadas a prognóstico:

1) Defeitos do spliceossoma estão associadas a (?);
2) Defeitos do EZH2, TP53, RUNX1 e ASXL1 estão associados a (?)

A

1) Bom prognóstico;
2) Mau prognóstico –> tudo relacionado com LMA;

prognostco basicamente tudo o que não é spliecossoma é mau;

134
Q

SMD - Etiologia: mutações genéticas adquiridas V/F:

Mutações genéticas e as alterações citogenéticas não são indepedentes;

1) mutações no TP53 estão associados a (?)
2) mutações do TET2 estão associadas a (?);

A

1) alterações citogenéticas complexas;

2) citogenética normal;

135
Q

SMD - Etiologia: V/F

1) O número de células morfologicamente alteradas subestima a magnitude de clones displásicos na medula;

A

V - porque as células de aspeto normal derivam dos clones de células anormais;

136
Q

SMD - Etiologia: V/F

Em alguns SMD específicos a fisipatologias está associada a mutações e alterações cromossómicas especificas:

1) A deleção do 5q leva a perda de um gene ribossómico que também está mutado na (?) e ambas as patologias se caracterizam por (?)

A

anemia de diamond blackfan … eritropoiese deficiente;

137
Q

SMD - Etiologia: V/F

Em alguns SMD específicos a fisipatologias está associada a mutações e alterações cromossómicas especificas:

1) Os doentes com SMD e trissomia do 8 melhoram após terapêutica imunossupressora;

A

V - tem uma fisiopatoloiga imune de base;
- há uma actividade de células T contra os progenitores hematopoiéticos e os clones que têm trissomia do 8 resistem a esse ataque!!;

138
Q

MD – Clínica e diagnóstico:

1) O que domina inicialmente o quadro (?)
2) % de doentes são ASSINTOMÁTICOS no momento do diagnóstico;

A

Anemia –> grande diferença para a AA!! é so pensar no nome destas merdas, é tudo anemias;

50% - metade; fazem analises, têm anemia e na investigação percebe-se que é mielodisplásico;

139
Q

MD – Clínica e diagnóstico:
V/F
1) É comum a presença de febre e perda de peso;

2) A MD nas crianças é rara e quando presente aumenta a probabilidade de doença genética subjacente;

A

F - sugere doença mieloproliferativa. não mielodisplasia; na mieloproliferativa é que a medula está a proliferar e produz citocinas como o crl!!;

V;

140
Q

SMD – Clínica e diagnóstico:

2 síndromes genéticas que causam de SMD em crianças e gene/mutação;

A

1) Síndrome de MonoMAC, mutação do GATA2;

2) Síndrome de Down;

141
Q

SMD – Clínica e diagnóstico:
História familiar de SMD pode indicar forma hereditária de (3)

V/F Mutações hereditária no GATA 2 causam SMD em doentes jovens;

A

1) anemia sideroblástica;
2) anemia de fanconi;
3) telemoeropatia;

V - Síndrom MonoMAC -> aumento supetibildade a virus, bacterias, fungos e defice de monocitos, NK e linfócitos B;

142
Q

MD – Clínica e diagnóstico:

1) % apresenta esplenomegália;
2) Está associados a manifestações cutâneas raras - sindrome de (?) ou dermatose neutrofilica febril;
3) V/F Síndromes auto-imunes são raros;

A

1) 20%
2) síndrome de sweet;
3) F não são;

143
Q

MD – Clínica e diagnóstico:

Nos doentes JOVENS, a SMD associada a determinadas alterações fisicas aponta para sindrome constitucional:

  • baixa estatura e alterações dos pulgares (?);
  • cabelo grisalho (?);
  • verrugas cutâneas (?);
A

1) Anemia de fanconi; ;
2) Telomeropatias;
3) Défice de GATA 2;

144
Q

MD – Exames Laboratoriais:
V/F

1) Anemia está presente na maioria dos casos, isolada ou no contexto de bi ou pancitopenia;
2) A macrocitose é rara;

A

V - a anemia é o que domina; A presença de trombocitopénia ou netrioénia isolada é mais rara;

F - é comum - o esfregaço pode ser dismórfico com uma população distinta de GVs macrocíticos;

145
Q

MD – Exames Laboratoriais:
V/F - Plaquetas:

1) Dimensões aumentadas e hipergranuladas;
2) Pode haver hemorragia mesmo com contagens normais;

A

1 )F - hipogranuladas; há displasia. ficam grandes e perdem o conteudo. diferença para a megaloblastica em que ficam hipergranulados;

2) sim porque elas são disfuncionais, têm alterações funcionais secundárias à displasia;

146
Q

MD – Exames Laboratoriais:
V/F - Neutrófilos:

1) Estão hipergranuloados e hipersegmentados;
2) Contêm corpúsculos de Dohle;

A

F - como as plaquetas, hipogranulados, hiposegmentados;

V

147
Q

MD – Exames Laboratoriais - sangue periférico- ;

1) Há geralmente leucocitose;
2) Tal como a AA, a MD pode estar associada a população clonal de HPN;

A

1) F - geralmente normal ou diminuída, excepto na leucemia mielonomocitica crónica
2) V;

148
Q

MD - Exames Laboratorias - Medula óssea:

1) Geralmente é normo ou hipocelular mas em 5% dos casos pode ser hipocelular;
2) Nenhuma característica morfológica é distintiva para os SMD;

A

F 20%;

V

149
Q

MD - Exames Laboratorias - Medula óssea:

Caracteristicas morfológicas frequentemente observadas:

1) eritroide (3);
2) granulocitica (2);
3) megacariocitica;

A

1) nucleos megaloblásticos associados a defeitos da hemoglobinização são comuns + sideroblastos em anel,
2) hipogranulação e hiposegmentação dos percursores + aumento do numero de mieloblastos;
3) Redução do numero de nucleos ou nucleos desorganizados;

150
Q

MD - Exames Laboratorias - Medula óssea: V/F

1) Há um aumento do numero de mieloblastos a nível medular;
2) É comum a presença de núcleos megaloblásticos na linhagem eritroide;
3) O prognóstico correlaciona-se fortemente com o número de blastos medulares;

A

V - a medula é ecelular;
V
V;

151
Q

MD – Diagnóstico diferencial

1) 3 défices vitaminicos a excluir (?);
2) A piridoxina pode ser utilizada para excluir (?) se a medular mostrar sideroblastos em anel;
3) Segundo a OMS qual o critério que diferencia a LMA dos SMD?

A

1) B6, B12 e ácido fólico;
2) B6;
3) 20% de blastos na medula;

152
Q

SMD - Prognóstico:

A sobrevida média é muito variável:
1) Em (2) patologias a sobrevida é de anos

2) em (2) patologias a sobrevida é de alguns meses;
3) (1) está associada a mau prognóstico, com LMA refratária em poucos meses;

A

1) del5q e anemia sideroblástica;
2) AREB e pancitopénia associada a monossomia do 7;
3) SMD iatrogénica;

153
Q

SMD - Prognóstico

1) Mesmo as MD de baixo risco têm morbilidade e mortalidade sinificativa;
2) 4 indicadores de mau prognóstico;

A

1) V

2)

  • Agravamento abrupto da pancitopenia
  • Novas anomalias cromossómicas
  • Aumento do nº de blastos
  • Fibrose da M.O.
154
Q

SMD - Prognóstico Cariotipo (associar a bom ou mau prognóstico);

1) Del Y;
2) Del 5q;
3) Alterações do 7;
4) Cariotipo complexo;
5) Del 20q;

A

1) Bom;
2) Bom
3) Mau
4) Mau;
5) Bom;

Tudo o que é deleções é bom;
Intermédio todas as outras;

155
Q

SMD - Prognóstico

1) No score de IPSS entram 3 critérios

2) As citopénias definem-se como
- hemoglobina (?);
- plaquetas (?);
- neutrofilos (?);

A

1) % blastos da MO; cariótipo;
nº de citopénias;

2) < 10; < 100.000; < 1.500;

156
Q

SMD - Tratamento:

A) Transplante de MO:

1) Unico tratamento curativo;
2) Sobrevida de (%) aos 3 anos e está a aumentar;
3) Os resultados de dadores não aparentados compatíveis são (?) utilizar irmãos;

A

1) V
2) 50% –> são velhos, muito inferior a da AA;
3) semelhantes;

157
Q

SMD - Tratamento:

B) QT citotóxica

1) Particularmente sensível a QT citotóxica;
2) 3 caracteristicas comuns com a LMA em idosos quanto a QT citotóxica;
3) A QT em baixas doses foi usada pelo seu potencial de diferenciação;

A

1) F - particularmente refratária;
2) toxicdade é frequente + toxcidade é geralmente fatal + remissões se atingidas são de curta duração

A ideia é que QT citotóxica não se usa nos SMD!!!;

3) V - é o objetivo. promover a diferenciação das células. foi a partir daí que curgir os moedularoes epigenéticos;

158
Q

Tratamento da MD
C) Moduladores epigenéticos:

1) Atua por um mecanismo de hipermetilação, alterando a regulação génica e permitindo a diferenciação das stem cells alteradas em células sanguíneas maduras;
2) O nível global de metilação do genoma das células hematopoiéticas lesadas não se correlaciona com eficácia clínica;
3) dois fármacos;

A

1) falso –> mecanismo de desmetilação;
2) verdade –> não é por as celulas estarem mais metiladas que este fármaco vai ser melhor;
3) azacitidina e decitabina;

O grande problema destes doentes é terem celulas que não se diferenciam totalmente e isso condiciona citopénias e por isso estes fármacos são os ideiais

159
Q

Tratamento da MD
C) Moduladores epigenéticos - resultados

Azacitidina:
1) Melhora as contagens celulares e a sobrevida nos doentes com SMD;

2) Reduz a necessidade transfusional em 90% dos doentes;
3) Com a terapêutica crónica a maioria dos doentes deixa de responder e acaba por ter recorrÊncia das citopénias ou progredir para LMA;

A

V - comparativamente aos melhores cuidados de suporte;

F - em 50% dos doentes. aumenta as contagens mas so metade é que deixa de precisar de transfusões;

V - ou seja, a longo prazo não é eficaz.. por isso é que surgiu um novo;

160
Q

Tratamento da MD
C) Moduladores epigenéticos - resultados

Decitabina:
1) é mais potente que azacitidina;

2) % apresenta resposta nas contagens com uma duração de resposta de quase 1 ano;

A

1) V - veio depois;

2) 30-50%. As respostas são menores com este relativamente a azacitidina porque

161
Q

Tratamento da MD
C) Moduladores epigenéticos - toxicidade

1) A principal toxicdade destes fármacos é a ?)
2) São frequentemente utilizados em que doentes?

A

1) mielossupressão;

2) doentes de alto risco que não são candidatos a transplante;

162
Q

Tratamento da MD
C) Moduladores epigenéticos - via de admnistração:

1) A azacitidina é geralmente admnistrada por via (?)
2) A decitabina é geralmente admnistrada por via (?);
3) A lenalidomidia é admnitrada por via;

A 
1) subcutânea; 
ciclos de 7 dias, com quatro semanas de intervaçço, pelo menos 4 ciclos; 
2) infusão EV contínua; 
ciclos de 3 a 10 duas; 
3) oral;
163
Q

Tratamento da MD
C) Moduladores epigenéticos - Lenalidomida:

1) Tem um perfil de toxicidade (?) que a talidomida;
2) É particularmente eficaz a reverter a anemia associada ao síndrome de 5q;

A

1) Mais favorável;

2) V

164
Q

Tratamento da MD
C) Moduladores epigenéticos - Lenalidomida resultados:

1) Uma grande percentagem dos doentes fica:
- (?) de tranfusões;
- (?) citogenética;

2) A maioria dos doentes melhora 3 meses após o inicio da terapêutica;

A

1) independente de transfusões, com Hg normal ou praticamente normal; citogenética normal;
2) V

165
Q

Tratamento da MD

C) Moduladores epigenéticos - Lenalidomida toxicidades (2)

A
  • Mielossupressão: agrava atrombocitopénia e neutropnia;

- Aumento do risco de TVP e EP;

166
Q

Tratamento da MD
D) Imunossupressão

1) Quais os resultados (2);
2) grupo de doentes em que é especialmente eficaz (3 caracteristicas)?
3) quais os 3 farmacos?

A

1) Independência de transfusões e AUMENTA a sobrevida!!!!! NDDD!!!! (mas não esquecer que todas as patologias deste capitulo têm alguma base imune)
2) jovens (< 60 anos), baixo risco de HLA DR15;
3) ATG + ciclosporina + Ac anti-CD52 (Alemtuzumab)

167
Q

Tratamento da MD - E) fatores de crescimento

1) apresentam maior beneficio nos doentes com pancitopénias mais graves;
2) Candidato ideal para fazer EPO, no qual pode melhorar a anemia? (2 caracteristicas chave)

A

1) F - menos graves –> quanto mais fodida ta a medula, mais desdiferenciada, menos receptores tem para a EPO atuar;
2) níveis BAIXOS de EPO endogena; POUCA ou NENHUMA necessidade de transfusão;

168
Q

Tratamento da MD - E) fatores de crescimento

G-CSF:

1) Isoladamente pode melhorar a sobrevida;
2) associado a EPO parece melhorar a sobrevida;

A

1) F - não melhora a sobrevida;

2) V

169
Q

Tratamento SMD - conclusões; V/F

1) muitos doentes ficarão anémicos durante anos, apesar da terapêutica;
2) Transfusões de eritrócitos acompanhadas por quelante de ferro para evitar hemocromatose;

A

V

V

170
Q

EPO e anemias

DRC -> resposta %;
Inflmaçaão -> resposta %
SMD -> aumenta a sobrevida se (?)

A

90%
60%
associado a G-CSF;

171
Q

% SMD

1) % têm alterações citogenéticas;
2) % são assintomáticos;
3) % sobrevida pos transplante de células hematopoiéticas aos 3 anos;
4) A azacitidina reduz a necessidade de transfusões em (?) dos doentes;
5) A decitabina melhora as contagens celulares em (%) dos doentes;

A 
50%
50%
50%
50%
30-50%;
172
Q

% SMD:

4) % tem esplenomegália
5) % tem medula hipocelular;
6) % morre por comorbilidades;

A

20%
20%
1/3

173
Q

Resultados do transplante no capitulo
% sobrevida para crianças com irmãos compatíveis com AA;
% sobrevida aos 3 anos nos SMD.

A

90%

50%;

174
Q

Aplasia eritroide pura - Introdução - Formas restritas de insuficiência medular Afetam apenas uma linhagem

1) Quais são? (3)

2 caracteristicas de todos:
2) Contrariamente a AA e SMD as linhagens não afetadas estão qualitativamente e quantitativamente normais;

3) A progressão para pancitopénia ou leucemia é comum;

A
  1. Aplasia Eritróide Pura (AEP);.Amegacariocitose;
    Agranulocitose
    2) V
    3) F - é incomum;
175
Q

Aplasia eritroide pura - Introdução - Formas restritas de insuficiência medular: agranulocitose (formas secundárias)
V/F
1) É a forma menos comum de todas;
2) Tem uma incidência superior à AA;
3) É mais comum em idosos e mulheres,
4) Está geralmente associada ao uso de fármacos;
5) Mortalidade significativa nas neutropénias em idosos ou indivíduos com doenças de base;

A

1) F - mais comum. o mais comum é os doentes terem neutropénias sem se saber porque;
2) F - semelhante;
3) V
4) V - e deve resolver com a descontinuação do fármaco;
5) V

176
Q

Aplasia eritroide pura - Introdução - Formas restritas de insuficiência medular:
1) a amegacariocitose e a agranulocitose pura são extremamente raras;

2) formas puras são causadas por (2) e respondem a ISS;
3) Em todas as formas a progressão para pancitopénia ou leucemia é comum;

A

1) V
2) anticorpos ou linfócitos; V;
(não esquecer que todas as doenças deste capitulo têm uma base imunológica;
3) incomum;

177
Q

AEP - Definição

AEP é caracterizada por (3):

1) 2 achados no sangue periférico;
2) 1 achado na MO;

A

1) anemia e reticulocitopénia;
2) ausência / diminuição de percursores ertroides;

basicamente, só afeta a linhagem vermelha e tá tudo fodido. nada na medula. nada no SP

178
Q

AEP - Classificação:

1) Nos adultos a AEP é adquirida;
2) A anemia de Diamond-Blackfan é diagnosticada à nascença ou em idade precoce e raramente responde aos corticoides;

A

V

F - geralmente responde;

179
Q

AEP - Classificação:

1) Nos adultos a AEP é adquirida;
2) A anemia de Diamond-Blackfan é diagnosticada à nascença ou em idade precoce e raramente responde aos corticoides;
3) A anemia de Diamond-Blackfan é causada por mutações nos genes (?);
4) A eritroblastopénia da infância é sempre patológica;

A

1) V;
2) F - geralmente responde;
3) dos ribossomas;
4) ocorre em crianças normais;

180
Q

1) AEP autolimitada - 2 formas;

2) a infeção cronica a parvovirus B 19 causa a crise aplásica transitoria da hemolise;

A

1) eritroplastopénia transitória da infância ocorre em crianças normais;
crise aplasica transitória da hemolise, causada por infeção aguda a parvovirus B19;

2) F- aguda;

181
Q

AEP - Calssificação:
Causas da forma adquirida:
6

A 
Neoplasias
Doenças tecido conjuntivo
Virus
Gravidez; 
Fármacos; 
Anticorpos contra a eritropoietina;
182
Q

AEP e parvovirus B19

  • infeção aguda da (?);
  • infeção persistente da (?);
  • infeção in utero da (?)
A

1) crise aplásica transitória da hemolise;
2) AEP adquirida;
3) hidropsia fetal não imune;

183
Q

Associações clinicas e etiologia

A AE adquirida está associada a patologias do SI:

1) uma minoria ocorre associado a (?);
2) Mais frequentemente pode ser a manifestação major de (?) ou complicar (?)
3) alguns doentes podem ter (?);

A

1) timoma;
2) linfocitose de grandes linfócitos granulares;
3) LLC;
4) hipogamaglobulinémia;

184
Q

Associações clinicas e etiologia

1) A reação idiosincrática a fármacos é a causa mais comum de AEP comparativamente a agranulocitose;
2) a EPO é causa de de AE adquirida;

A

F - é causa mais frequente de agranulocitose;

V - se indzuir a formação de anticorpos neutralizadores, que neuralizem a endógena!!;

185
Q

AEP - mecanismos da AE adquirida:

1) A presença de anticorpos dirigidos contra percursores eritrocitários raramente estão presentes no soro;
2) O mecanismo mais comum é provavelmente (?)

A

1) F - frequetnemten. por reação cruzada a farmacos ou virus;
2) a inibição dos progenitores mediada por linfócitos T;

186
Q

AEP adquirida - infeção por parvovirus B19

1) A infeção aguda por parvovirus é uma causa tratável de AEP;
Consequencias clinicas da infeção por parvovirus:

1) In utero (?)
2) Crianças (?)
3) Adultos imuncompetentes – (?)
4) Doentes com hemólise subjacente (?)

A

V

1) hidrópsia;
2) exantema benigno;
3) síndrome de poliartralgias/artrite;
4) crise aplásica TRANSITORIA

em NENHUM destes doentes dá aplasia eritroide pura!!!!!

Em todos estes casos a infeção é transitória!!;

187
Q

AEP adquirida - infeção por parvovirus B19

1) Apenas nos doentes com imunodeficiência é que pode ocorrer infeção persistente por parvovirus;
2) NA infeção cronica a parvovirus B19 a MO apresenta aplasia eritroide e a presença de (?) que é o sinal citopática de infeção por parvovirus B19;
3) O tropismo viral para percursores eritroides deve-se a presença do antigénio P;

A

1) V;
2) pronormoblastos gigantes;
3) V;

188
Q

Antigénio P envolvido em duas patologias (?)

A

1) infeção cronica a Parvovirus P19;

2) hemoglobinuria paroxistica ao frio;

189
Q

AEP adquirida - infeção por parvovirus B19

1) O virus por citotoxicidade directa, se ↑ demanda na produção eritrocitária, surge anemia aparente;
2) Em indiviudos normais o efeito citotóxico direto do virus não tem expressão clinico e os sintomas cutÂneos e articulares são mediados pela deposição de complexos imunes;

A

V

V

190
Q

AEP - Tratamento - formas secundárias

1) Na presença de timoma a cirurgia está indicada, mas a anemia não melhora necessariamente com a cirurgia;
2) NA infeção persistente a parvoviurs B19 os doentes raramente respondem a Ig EV;
2. 1) NA ineção persistente a B19 a recivida e a necessidade de nova terapeutica é expetavel, sobretudo em doentes com SIDA;

A

V - pode ser por outra causa qualuqer

F- quase sempre respondem–> ocorre em doentes imunocomprometidos, o que eles prcisam é de IgEV para controlar a infeção;

V;

191
Q

AEP - Tratamento - formas primárias (idiopáticas)

1) a maioria responde bem a imunossupressão;
2) a maioria faz terapEutica inicial com pulso de corticoides;
3) A presença de colónias eritroides na MO é preditivia de resposnta a terapÊutica imunossupressora na AEP idiopática;

A

V;
V
V - na idiopática o mecanismo é imune

192
Q

AEP e tratamento:

  • timoma (forma secundária) (?)
  • infeção persistente a b19 (forma secundária); (?)
  • idiopática (?)
A
  • excisão mas anemia não melhora necessariamente;
  • Ig EV -> maioria responde
  • Corticoides –> maioria responde;
193
Q

células patognomónicas em síndromes de falÊncia medular

1) pronormoblasto gigante -
?
2) megacariocitos uninucleares e percursores eritroides microblasticos tipicos de (?);

A

infeção parvovirus;

sindrome 5q-;

194
Q

Anemias Mielotísicas
A firbose da MO acopmanhada de leucoeritroblastose pode ser
1) primária, chamada de (?)
2) secundária, chamada de (?)

A

1) mielofibrose primária ou metaplasia mieloide;

2) mielotisica ou mielofibrose secundária;

195
Q 
Anemias Mielotísicas
Fibrose reactiva
1) Invasão por células tumorais - mais comuns (4); 
2) Infecção (3)
3) Sarcoidose;
4) D. Gaucher;
5) Osteopetrose congénita
6) Radioterapia/fármacos radiomiméticos (efeito tardio)
A

1) mama, pulmão, prostata, neuroblastoma;

2) micobactérias, fungos, HIV;

196
Q

Anemias Mielotísicas
Fibrose reactiva
Firbseo da MO associada a sindromes hematológicos (4)

A

1) LMC
2. Mieloma múltiplo
3. Linfomas
4. Leucemia de células pilosas

197
Q

Anemias Mielotísicas – Fisiopatologia

3 mecanismos principais

A

1) Proliferação de fibroblastos no espaço medular (mielofibrose)
2) Hematopoiese extra medular (metaplasia mieloide)
3) Eritroipoiese ineficaz;

198
Q

Anemias Mielotísicas

1) caracterizam-se por pancitopénia apesar de um aumento do nº de células progenitoras circulantes

A

V - porque os locais extramedulares produzem eritroipoiese ineficaz e por isso há grande libertação de celulas imaturas para o sangeu –> leucoeritroplastose;

199
Q

Anemias Mielotísicas – Clínica:

1) (?) é dominante;
2) Frequentemente há aumento da contangem de (?);
3) (?) podem ser abundantes;

A

1) anemia;
2) leucócitos;
3 as plaquetas;

200
Q

Anemias Mielotísicas – Clínica - Anemia

1) É geralmente (tipo);
2) Os eritrócitos apresentam morfologia anormal nomedamente (2)

A

1) normocitica normocrónica;

2) eritrócitos nucleados; dacriócitos; (eritroblastose)

201
Q

Anemias Mielotísicas – Clínica - leucócitos;

1) É frequente o aumento da contagem de leucócitos;
2) por vezes a leucocitose mimetiza (?)
3) existem formas prematuras em circulação (leucoblastose) (3)

A

V - estão a ser libertados para o sangue a partir do espaço estra medular;

reação leucemoide;

Mielócitos, promielócitos e mieloblastos;

202
Q

Anemias Mielotísicas – Clínica - plaquetas;

1) Podem ser abundantes;
2) são geralmente de dimensões (?);

A

1) verdade;

2) gigantes;

203
Q

Anemias Mielotísicas – Diagnóstico

1) É sugerido por (?);
2) (?) faz diagnóstico presumptivo até ao resultado da biópsia;

A

1) esfregaço leucoeritroblástico (com formas prematuras quer de eritrocitos quer de leucocitos em circulação);
2) punção seca;

204
Q

Anemias Mielotísicas – Evolução

1) O prognóstico é detemrinadao pela (?)

A

1) doença de base: tipo tumor mestatica ou neoplasia hematológica avanlada;

H (19 decks)

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