129

Question 1

De uma forma geral como está a produção das células a nivel medular?

Qual a diferença fundamental entre hemorragia aguda e anemias hemoliticas?

Answer 1

Normal, ou até aumentado;

local da perda de eritrocitos –> para fora do corpo na hemorragia; dentro do corpo nas hemoliticas;

Question 2

Hemoliticas - clinica e lab

1) Causas hereditárias correlacionam-se com defeitos ? excepção?
2. Causas adquiridas correlacionam-se com defeitos ? excepção?

Answer 2

Intra corposuculares. HPN que é adquirida;

Extra corposulares. SHU atipico que é hereditário;

Question 3

Manif clinicas e laboratoriais

1) 2 exemplos que podem constituir emergências clinicas;
2) 2 exemplos cujo diagnóstico pode ser feito anos mais tarde;

Answer 3

1) AH autoimune ou favismo;

2) esferocitose hereditária ligeira ou doença aglutininas frias;

Question 4

Manifestações clinicas e laboratoriais;

1) O principcal sinal clinico é a ictericia;
2) a esplnenomegália é frequente;
3) a hepatomegálise é frequente;
4) Em todas as formas congénitas graves de HA podem existir alterações esqueléticas apesar de nunca serem tão graves como na talassémia major;

Answer 4

1) V
2) V -> é um local preferencial de hemolise;
3) em calguns casos pode ocorrer,
4) por hiperatividade da medula ossea para compensar;

Question 5

Manifestações clinicas e laboratoriais;
1) O VGM e a Concentração hemoglobina média estão geralmente aumentados;

2) A hiperbilirrubinémia é sobretudo à custa da indireta;
3) A LDH pode estar aumentada até (?) o normal nos casos de hemólise intravascular;
4) pode haver palidez ou ictericia;

Answer 5

V; ha reticulocitose;
V
10x
V - depende se a hemolise é intra ou extra vascular e da intensidade;

Question 6

Manifestações clínicas e laboratoriais;

1) Estão dependentes de 2 mecanismos que são comuns a todas as formas destas doenças. quais?
2) A bilirrubina pode estar normal;
3) O aumento do numero de reticulócitos está associado a um aumento do VGM;

Answer 6

1) por um lado a hemolise, por outro a resposta eritropoiética da MO;
2) V não tem nada a ver com o fígado;
3) V - é por isso que VGM está aumentado;

Question 7

Manifestações clínicas e laboratoriais;

1) Achados no esfregaço? (3) todos relacionados com o que?
2) NA maioria dos casos é necessário aspirado medular; se realizado o que mostra?
3) Geralmente, na suspeita de AH são necessários testes especificos para um diagnóstico especifico do tipo de AH;

Answer 7

1) macrócitos, policromasia e por vezes eritrocitos nucleados;
2) F - a medula está a responder. hiperplasia eritroide;
3) V;

Question 8

Fisiopatologia geral

1) 2 fenómenos muito importantes que ocorrem em simultaneo e em sentidos opostos durante a maturação do eritrócito?
2) Na célula a única fonte de ATP é a glicólise aeróbia;

3 coisas que o eritrócito não tem:

Answer 8

1) acumulação de hemoglobina no citoplasma (340 g/L) e perda progressiva de organelos celulares;
2) falso -> o eritrócito não tem mitocondrias. não usa oxigénio. não há alterantiva à glicose anaeróbia, que é a unica fonte de ATP no eritrócito;
3) nucelo, mitocondria e ribossomas;

Question 9

Fisiopatologia geral

1) Como se dá a remoção fisiológica das celulas senecentes;
2) qualquer tipo de insuficiÊncia metaólica tem duas consequencias no eritrocito? Em qualquer uma das duas situações o que acontece?
3) O que define uma doença hemolitca?
4) O que é preciso acontecer para que uma doença hemolitica se manifeste sob a forma de uma anemia hemolitica?

Answer 9

ligação das moeculars de banda tres, a anticorpos IgG e C3 . fagocitose pelo SRE;

lesão estrutural da membrana, falÊncia da bomba catiónica. A semi vida do eritrócito está diminuida.

3) uma redução da semivida do eritrocito;
4) A taxa de destruição dos eritrocitos tem que exceder a capacidade medular na produção de novas celulas;

Question 10

Fisiopatologia geral

1) Qual o processo fisiopatológico essencial , comum a todas as HA?
2) Qual o gold standard para provar que a semi-vida dos eritrócitos esta diminuida? é usado=

Answer 10

1) um aumento do turnover eritrocitário;

2) estudo com crómio 51; Não. raramente usadi;

Question 11

Fisiopatologia geral

1) Quais as consequencias a longo de um evento hemolitico transitório? Qual o fator que geralmente fica mais em falta?
2) Quais as consequências a longo prazo de um evento hemolítico recorrente ou persistente? (2)

Answer 11

1) nenhumas. aumento das necessidades de ácido folico;

2) formação de calculos bilares; Hipersplenismo com netutropénia e ou trombocitopénia;( se extra vascular)

Question 12

Fisiopatologia geral

1) Quais as diferenças fundamentais no metabolismo do ferro entre uma hemolise intra e extravascular?
2) Qual a consequencia da sobrecarga crónica de ferro? quais os dois orgãos particularmetne atingidos?

Answer 12

1) intravascular –> depleção do conteudo total de ferro –> ferropénia;
2) extravascular cronica –> sobrecarga de ferro é mais comum (sobretudo se transfusões);
3) hemocromatose secundária. Fígado e coração;

Question 13

Fig 129.1 - Metabolismo do eritrócito:

1) Quais as duas principais vias metabólicas e as funções associadas?
2) Quais os três défices enzimáticos mais comuns por ordem?
3) Qual o único défice do shunt hexose-monofosfato?

Answer 13

1) - glicolitica (embden myerhorf) para a produção de energia.
- shunt hexose monofsfoato para reduzir o glutatiao e proteger a célula da lesão oxidativa;

2) glicose 6 fosfato desidrogenase > piruvato quiase > glicose 6 fosfato isomerase;
3) 6 GPD;

Question 14

Fisiopatologia geral

Em muitos casos a hemolise está compensada, sem anemia;

Um doente com uma condição hemolitica pode apresentar-se sem anemia;

4 fatores de descompensação de qq anemia hemolitica?

Answer 14

V
V

Gravidez;
Défice de folato;
Insuficiência renal (menos EPO);
Infeção aguda;

Question 15

Anemias hemoliticas hereditárias
4 - uma extracorposcular e 3 intracorposculares;

Das intracorposculares o capitulo só fala de duas?

Answer 15

1 - SHU atipico;
3 - Complexo membrana citoesqueleto; E enzimopatias;

Membrana citoesqueleto; e défices enzimáticos;

Question 16

Membrana citoesqueleto

1) Dividem-se em três grandes grupos de acordo com a localização da proteína afetada;
2) Qual a característica das proteínas de membrana que estão ancoradas a membrana por GPI?

Answer 16

1) - Membrana; Citoesqueleto;
Ancoragem;

2) têm apenas dominio extracelular!! a maioria das proteinas de membrana são transmmebranares, com domímio intra e extracelular;

Question 17

Membrana citoesqueleto

1) Qual a proteína de membrana mais abundante? Qual a sua função?
2) Qual a principal proteina do citoesqueleto? qual a sua unidade basica?
3) Quais as principais proteinas de ancoragem? (3)

Answer 17

1) banda 3 (uma glicoforina); transportador de aniões;
2) Espectrina; dimero de alfa e beta espectrina;
3) anquirina, banda 4.1 e banda 4.3;

Question 18

Membrana citoesqueleto

1) As alterações nos constituintes quer da membrana, citoesqueleto ou proteínas de ancoragem são geralmente hereditários;
2) Em termos morfológicos, as alterações nos constituintes da membrana são conhecidas como (1)

Answer 18

V

esferocitose hereditária ou eliptocitose herediária;

Question 19

Membrana citoesqueleto

1) A classificaçao das doenças da membrana/citoesqueleto é feita com base na morfologia, que dá origem a 3 grandes entidades (?)

Answer 19

1) esferocitose, eliptocitose e estomatocitose;

Question 20

Esferocitose hereditária

1) forma relativamente comum de anemia hemolítica c/ Frequência estimada de (?);
2) Eritrócitos anormalmente suscetíveis a lise em meios (?)
3) Qual o principal teste diagnóstico?

Answer 20

1) 1:5000;
2) hipotónicos;
3) Teste de fragilidade osmótica - põem-se as células num meio hipotónico até elas rebentarem;

Question 21

Esferocitose hereditária

1) Geneticamente heterogénea, porque?
2) Herança clássica é (?);
3) Herança de algumas formas grave sé (?)

Answer 21

1) várias mutações podem ocasionar o mesmo fenótipo e mutações no mesmo gene podem originar diferentes fenótipos;
2) AD;
3) AR;

Question 22

Esferocitose hereditária

1) Espectro clínico (?)
2) pode apresentar-se na infância ou na idade adulta;
3) achados clínicos principais (3)
4) É o achado de cálculos biliares numa pessoa jovem que costuma levar à investigação diagnóstica;

Answer 22

1) muito variado! (casos leves que podem só ser detetados em adultos até casos graves com anemia na infância);
2) V - clinica muito variada;
3) ictericia, esplenomegália e geralmente cálculos;
4) V;

Question 23

Esferocitose hereditária

1) há uma correlação entre a variabilidade clínica e a variabilidade genética associada a condição;

Answer 23

V - A variedade das manifestações deve-se às lesões moleculares diferentes;

Question 24

Esferocitose hereditária - Genes e tabela 129.3

1) 3 Têm transmissão AD;
2) 2 Têm transmissão AR;

Answer 24

1) Banda 3; Anquirina; Beta Espectrina; (BABE)

2) Espetrina alfa e banda 4.2;

Question 25

Esferocitose hereditária - Genes e tabela 129.3

1) maioria é por mutações da (?)
2) % por mutações da banda 3;
3) % por mutações da banda 4.2;
4) (2) são causas raras;

Answer 25

1) Anquirina;
2) 25%;
3) 3 %
4) Espectrinas;

Question 26

Esferocitose hereditária

1) a anemia é geralmente macrocitica;
2) é praticamente a única condição em que ocorre aumento da (?)
3) Qual o duplo papel do baço nesta patologia?

Answer 26

F - normocitica. é tão ligeira que não há grande efeito pelos reticulocits!! muito cuidado. normocitica e no esfregaço ve-se esforicotos;

2) CHGM;
3) por um lado é o principal local de destruição. por outro lado a circulação esplénica torna estes eritrócitos mais esferócitos e acelera a sua destruição, mesmo que esta possa ocorrer noutro local.

Question 27

Esferocitose hereditária

1) Duas razões para a ausência de história familiar nestes doentes?
2) Na presença de história familiar, diagnóstico é geralmente feito com base em aspetos de AH e morfologia tipica;
3) Nalguns casos o diagnóstico definitivo apenas é possível de obter através de estudos moleculares;

Answer 27

1) Ou é uma mutação de novo ou é uma forma recessiva;
2) V
3) V;

Question 28

Esferocitose hereditária

1) A esplenectomia é unica coisa a oferecer porque?
2) A grande questão é quando e quem esplenectomizar e isso depende da gravidade.

Answer 28

1) Porque não há tratamento para a causa da esferocitose (não há maneira de corrigir o defeito básico)
2) V

Question 29

Esferocitose hereditária

Quando esplenetomizar - A indicação depende da gravidade do caso:

1) Ligeiro: (?)
2) Moderado: (?)
3) Grave: (?)

Answer 29

1) Evitar a esplenectomia;
2) Atrasar até puberdade;
3) até aos 4-6 anos;

Question 30

Esferocitose hereditária

Profilaxia das infeções pos esplenectomia

1) É obrigatório fazer (?)
2) É controverso fazer (?)

3) Durante a esplenectomia é mandatória a realização de colecistectomia

Answer 30

1) vacinação anti pneumocócica ANTES da esplenectomia;
2) profilaxia com penincilina APOS a esplenectomia; ;
3) a gravidade é extremamente variável. só se clinicamente indicado (colica, pancreatite, etc;

Question 31

Eliptocitose hereditária:

1) é tão heterogénea quanto a esferocitose em termos genéticos e clínicos;
2) Há uma correlação direta entre a morfologia eliptocítica e a gravidade clínica;

Answer 31

1) V

2) F;

Question 32

Eliptocitose hereditária:

1) casos assintomáticos podem ter praticametne 100% de eliptócitos em SP;
2) O baço tem o mesmo papel duplo que na esferocitose hereditária;
3) em que casos é que a esplenectomia pode ter beneficio?

Answer 32

1) V - porque não há correlação entre a morgologia eliptocicitca e a gravidade clinica; nos casos graves podenm nem haver eliptocitos, com imensos poiquilócitos de formas vizarras;
2) F - pode não ter o pael especifico que tem
3) casos graves;

Question 33

Eliptocitose hereditária:

1) Qual a prevalência?
Variante - Ovalocitose do sudeste asiático
1) causada por (?); 
2) transmissão (?); 
3) assintomática em (?); 
4) letal em (?); 
5) % da população;

Answer 33

1) 1:5000, igual a esferocitose;

1) deleção banda 3;
2) AD;
3) heterozigotia;
4) homozigotia;
5) 7%;

Question 34

Eliptocitose hereditária - genética

1) alfa espetrina -> responsável por % dos casos; transmissão (?);
2) beta espetrina -> responsável por % dos casos
3) Banda 4.1 -> responsável por % dos casos;

Answer 34

1) 65%… AD
2) 30% .. AD;
3) 5%.. AD;

é tudo AD na esferocitose!!;

Question 35

Eliptocitose hereditária - genética

A eliptocitose hereditária causada por mutações na banda 4.1 tem grande diferença clínica consoante está em:

1) homozigotia;
2) heterozigotia

Answer 35

1) hemolise grave,

3) não dá hemólise;

Question 36

Distúrbios do transporte de catiões:

1) De uma forma geral são condições raras com tranmissão (?)
2) Qual o mecanismo fisiopatológico?
3) Podem ser causa de (disturbio ionico)?
4) A hemólise pode variar de (?)

Answer 36

1) AD;
2) alteração dos canais iónicos. Por isso o que vai acontecer é uma hiperhidratação da células ou uma desidrataçaõ da célula; Equivale a uma ausÊncia de função da ATPase Na+/K+;M
3) pseudohipercaliémia;
4) ligeira a muito grave!

Question 37

Distúrbios do transporte de catiões:

Estomatocitose:

1) Mecanismo fisiopatológico?
2) CHCM (alta ou baixa)?;
3) Esfregaço SP ?;
4) Mutações causais;

Answer 37

1) ganho de água;
2) baixa -> hiperhidratação celular;
3) eritrócito com palidez central linear;
4) Banda 3, Rehsus RHAG, SLC2A1;

Question 38

Distúrbios do transporte de catiões:

Xerocitose;

1) Mecanismo fisiopatológico;
2) CHCM;
3) Mutação causal;
4) Membrana (?)

Answer 38

1) perda de água –> desidratação celular;
2) alta: porque há concentração dos iões celulares;
3) PIEZO1;
4) Ridigez;

Question 39

Distúrbios do transporte de catiões:

1) O SLC2A1 é responsável por uma forma especial de estomatocitose, chamada de (?)

Answer 39

1) criohidrocitose;

Question 40

Distúrbios do transporte de catiões:

A esplenectomia está contraindicada numa destas patologias. Qual e porque?

Answer 40

1) Estomatocitose;
2) Numero significativo tem complicações tromboembólicas graves; (as celulas estão cheias de ága e embolizam par ao pulmão)

Question 41

Disturbios dos canais iónicos

PIEZO1

Dá origem a xerocitose , também conhecida como (?), tem transmissão (?)
Os doentes podem apresentar-se com (?);

RHAG:
Muito rara, transmissão (?) e uma mutação especifica causa (?)

Answer 41

1) xerocitose com pseudohipercaliémia;
2) AD;
3) edema perinatal;

AR… estomatocitose hiperidratada;

Question 42

Alterações enzimática -> 3 vias podem estar alteradas?

As 4 mais comuns por ordem de frequencia são?

Qual a molecula chave que tem o potencial redutor da célula?

Answer 42

1) via glicolitica;
2) metabolismo redox;
3) metabolismo dos nucleótidos;

glicose 6P desidrogenase, pirovato cinase, pirimidina 5’ nucleotidase, glicose 6 fosfato isomerase;

NADPH;

Question 43

Alterações da via glicolitica

1) Qual a via exclusiva para a produção de ATP nos eritrócitos? Porquê?

Answer 43

1) via glicolitica; ao longo da sua diferenciação perderan mitocondrias, ribossomas, nucleo;

Question 44

Défice de piruvato cinase

1) Duas caracteristicas comuns a todas as alterações da via glicolitica;
2) prevalência estimada de (?);
3) O polimorfismo E277K da piruvato cinase foi encontrado em populações de raça (?) com uma frequencia em heterozigotia de (%-%)

Answer 44

1) todas raras e hereditária;
2) 1:10.000;
3) africana … 1-7%;

Question 45

Anormalidades na via glicolitica

1) 3 coisas comuns a TODOS os defeitos da via glicolitica;
2) A apresentação na fomra de ictericia neonatal grave é rara;
3) casos ligeiros: pode apresentar-se mais tardiamente ou manter-se assintomática e ser detetada de forma acidental;

Answer 45

1) hereditários; raros a muito raros; todos causam anemia hemolitica de intensidade variável;
2) não é incomum e pode necessitar de transfusão;

Question 46

Anormalidades na via glicolitica

1) A esplenomegália está geralmente presente;
2) Manifestações sistémicas envolvem predominantemente 2 sistemas;
3) O défice de triose fosfato isomerase está associado a (?);

Answer 46

1) verdade;
2) nervoso central e musculo esquelético;
3) deficiência mental grave;

Question 47

Anormalidades na via glicolitica

1) Tríade diagnóstica (3);
2) Devem ser consideradas no diagnóstico diferencial de qualquer anemia hemolitica coombs-negativa;
3) Na maioria dos casos existem alterações morfológicas concomitantes;

Answer 47

1) anemia normo ou macricutucam reticulocitse e hiperbilirrubinémia;
2) V;
3) falso - grande diferença para os distúrbios de membrana;

Question 48

Anormalidades na via glicolitica

1) Como se faz o diagnóstico definitivo?;
2) E se já houver alteração molecular na familiar?

Answer 48

1) demonostrando a presença de defice enzimática por ensaios quantitativos;
2) podemos testar diretamente o defeito a nível do DNA, sem necessidade de ensaios enzimáticos;

Question 49

Anormalidades na via glicolitica

1) Num caso de défice de fosfoglicerato cinase o transplante de medula óssea
- controlou (?);
- não controlou (?);

Answer 49

1) as manifestações hematológicas;

2) a lesão neurológicas;

Question 50

Défice de piruvato cinase:

1) causada por défice no cromossoma (?);
2) É considerada uma deficiência rara, como todas as da via glicolitica;
3) A prevalência é de (?);

Answer 50

1) 1;;
2) V;
3) 1:10.000;

Question 51

Défice de piruvato cinase:

Em homozigotia:

1) quadro é de uma AH que geralmente se apresenta no periodo neonatl com (?)
2) A ictericia geralmente presiste e é acompanhada de (?)
3) A anemia é de gravidade muito variável;

Answer 51

1) icetericia neonatal;
2) reticulocitose muito aumentada;

3) V por vezes é grave a ponto de necessitar de transfusoes sanguineas regulares; outras é discreta e limitada a um distúrbio hemolítico quase compensado;

Question 52

Défice de piruvato cinase:

1) O diagnóstico pode ser tardio, e em alguns casos é feito por exemplo (?);
2) A anemia é extremamente bem tolerada. porque?

Answer 52

1) numa mulher grávida durante a primeira gravidez, quando a anemia pode agravar
2) O bloqueio metabólico desta última etapa causa um aumento do DPG, um efetor importante na curva de dissociação da hemoglobina-oxigénio;

Question 53

Défice de piruvato cinase

Tratamento –> Essencialmente de suporte. Com o que? Ao que?
1) Que suplementos devem ser dados constantemente?

2) Em que casos usar a esplenectomia?
3) Está descrito um caso de tratamento curativo atraves de ?

Answer 53

Suporte a produção eritrocitária aumentada. Com folatos e transfusões;

1) folatos devido ao aumento marcado do turbover celular;
2) casos mais gravos;
3) trasnplante de medula de um irmão HLA idêntico com PK normal; -> Opção viável para casos graves em que se dispõe de um irmão doador]

Question 54

Deficiência da glicose 6 - fosfato- desidrogenase

1) Ocorre uma diminuição na atividade da G6PD na maioria dos tecidos, a redução é menos acentuada do que nos eritrócitos e não parece ter impacto clínico;
2) É uma condição com hereditariedade?

Answer 54

1) V;

2) ligada ao X; a outra é a HPN;

Question 55

Deficiência da glicose 6 - fosfato- desidrogenase

1) Qual a implicação dos homens serem hemizigóticos para o gene? e das mulheres terem dois genes G6PD?
2) Qual a conseguencia da inativação do cromossoma X nas mulheres?

Answer 55

1) Ou são normais ou têm deficiência; Ou são homozigóticos (deficitárias) ou heterozigóticas (fenótipo intermédio);
2) As mulheres são mosaicos genéticos com racio com uma proporção altamente variável de células normais vs celulas com deficiência de G6PD e um grau igualmente variável de expressão clínica;

Question 56

Deficiência da glicose 6 - fosfato- desidrogenase

1) Algumas mulheres heterozigóticas podem ser tão afetadas como os homens;
2) Foram encontradas mutações em todos os casos em que região génica? Quase todas as mutações são de que tipo?
3) Qual o mecanismo pelo qual as mutações provocam doença na maioria dos casos? e em alguns casos?

Answer 56

1) V - As mulheres são mosaicos genéticos com racio com uma proporção altamente variável de células normais vs celulas com deficiência de G6PD e um grau igualmente variável de expressão clínica;
2) na região codificadora; mutações pontais;
3) Aceleram a diminuição fisiológica da atividade da G6PF que ocorre com o evenlhecimento normal; em alguns afata a sua ação catalitica;

Question 57

Deficiência da glicose 6 - fosfato- desidrogenase

1) A anemia hemolitica não esferocitica crónica está assoicada a um fenótipo mais ligeiro;
2) Está amplamente distruida nas regiões (?) do mundo;
3) pelo menos (?) milhoes de pessoais tem um alelo;

Answer 57

1) F mais grave. Não confundir com o subtipo Ovalocitose do Sudeste Asiáticoda Eliptocitose hereditária [que tende a ser assintomático]
2) tropicais e subtropicais;
3) 400;

Question 58

Deficiência da glicose 6 - fosfato- desidrogenase

1) Em várias áreas, a frequência do gene pode chegar aos (%);
2) Qual a variante de G6PF presente na áfrica e europa do sul?
3) A heterogeneidade polimorfica das variantes da G6PD apoia o conceito de evolução convergente;

Answer 58

1) 20%
2) G6PD A-;
3) V Esta heterogeneidade comprova a sua origem independente e a noção de que foram selecionadas por um agente ambiental comum [evolução convergente]

Question 59

Deficiência da glicose 6 - fosfato- desidrogenase

1) A grande maioria dos doentes com deficiência de G6PD permanece clinicamente assintomático por toda a vida;
2) A ictericia nonatal relacionada com défice de G6PD está geralmente presente ao nascimento;

Answer 59

1) V- No entanto, todos correm risco de ter icterícia neonatal e anemia hemolítica aguda quando expostas a diversos agentes oxidativos;
2) F - muito raramente; o pico de incidÊncia é entre o segundo e o terceiro dias de vida e na maioria dos casos a anemia não é grave;

Question 60

Deficiência da glicose 6 - fosfato- desidrogenase

1) Fatores de descompensação para icterícia neonatal (4)
1) fatores de descompensação para anemia hemolitica aguda? (3)

Answer 60

PIFUs - prematuridade, infeção , fatores ambientais (naftalina) e UGT1A;

FIFA - Fármacos, Infeção e FAvas;

Question 61

Défice de glicose-6-fosfato desidrogenase

Quadro clínico de crise hemolítica:

1) tipicamente incia-se com mal-estar, fraqueza e dor abdominal/lombar
2) a ictericia e hemoglobinúria ocorre quando?
3) O início pode ser extremamente abrupto, em especial com favismo em crianças;
4) A anemia é geralmente macrocitica, moderada a grave;

Answer 61

1) V
2) após um intervalo de 2-3 dias;
3) V
4) F - normalmente normocítica e normocrómica. o ataque é agudo!! não há tempo para a medula compensar!! não há hemólise crónica;

Question 62

Défice de glicose-6-fosfato desidrogenase

Quadro clínico de crise hemolítica:

1) O esfregaço de sangue mostra (3);
2) O achado mais típico é a presença de poiquilócitos bizarros com formas (1) e células mordidas ou (1)

Answer 62

1) anisocitose; policromasia e esferócitos;

2) em hemifantasma [hemoglobina distribuída desigualmente] ou em forma de bolha [eritrócitos com áreas trincadas]

Question 63

Défice de glicose-6-fosfato desidrogenase

1) Qual o teste classíco para visualizar a presença de precipitados de hemoglobina desnaturada? em que outra situação está presente? O que se vê?
2) Existe hemolise intra e extra vascular;

Answer 63

1) coloração supravital com metilvioleta; corpusculos de Heinz; Hg insta´veis; constitui um sinal incontestável de dano oxidativo aos eritrócitos;
2) V;

Question 64

Défice de glicose-6-fosfato desidrogenase

1) Insuficiencia renal aguda:
- Adultos (?);
- Crianças (?);

2) Após a remoção do fator desencadeante , a recuperação total da anemia hemolitica é a regra;

Answer 64

1 ) é a complicação mais grave; é rara;

2) V;

Question 65

Défice de glicose-6-fosfato desidrogenase

Existem dois fármacos potencialmente responsáveis por uma crise hemolítica

• Testar para a presença de DG6PD deve ser feita antes de admnistrar (?);
• Testar para a presença de DG6PD é mandatória antes de administrar (?)

Answer 65

1) primaquina é o único agente eficaz em
Eliminar gametócitos do P. falciparum e hipnozoítos de P. vivax;
2) rabsuricase; Descritos casos mortais em RN com lesão renal e em adultos com síndrome de lise tumoral;

Question 66

Défice de glicose-6-fosfato desidrogenase

Anemia hemolítica não esferocítica crónica:

• Duas diferenças fundamntais para a forma mais comum;
• Ocorre numa minoria;
• o doente é virtualemnte sempre um homem;
• geralmente tem história de (1) e pode apresetanr-se com (3);
• A anemia é geralmente (?)
• por definição a hemólise é cronica nestes doentes mas estão susceptiveis a lesão oxidativa aguda;
• porque pode haver risco aumentado de infeções bacterianas nestes doentes?

Answer 66

A hemolise é cronica; é uma forma grave;
V
V
ictericia NN, anemia, icterica, calculo vesiculares, esplenomegália.
gravidade muito variável (normomacrocitica)
V
Nalguns casos a deficiência é tão grave que limita a capacidade oxidativa dos granulócitos com aumento do risco de infeções bacterianas!

Question 67

Défice de glicose 6 PD:

Diagnóstico laboratorial

1) Testes rastreio (semiquantitativo);
- Pode ser usado (?)
- Não pode ser usado em (?)
- classifica corretamente homens como normais ou deficitários.
2) Teste diagnóstico (quantitaivo)
- pode ser usado (?)
- nos homens diferencia normal do défice;
- Nas mulheres, não diagnostica algumas hemizigóticas;
3) Teste DNA;

Answer 67

1)
- Fora da crise, no estadio basal;
- na crise;

2) na crise … nos homens diferencia tudo

Question 68

Défice de glicose 6 PD desidrogenase

Tratamento
A) Prevenção:
- É altamente preveinivel evitando a exposição a fatores desencadeantes em individuos triados;
- O favismo é completamente evitável;
B) crise aguda:
- Na maioria dos casos é necessário tratamento especifico;

Answer 68

V
V - basta não comer favos;
V;

Question 69

Défice de glicose 6 PD desidrogenase

Anemia hemolítica nãoesferocítica crónica
Baço e esplnectomia
- Não há evidência de destruição seletiva de eritrócitos a nível do baço;
- A esplenectomia tem benificio nos casos graves;

Answer 69

V

V

Question 70

Poiquilocitose infantil

1) Associada à deficiência da glutationa peroxidase causada por defeito genético;
2) Anemia grave e rara, em geral autolimitada do primeiro mês de vida

Answer 70

1) F - causada por um defeito nutricional transitória de selénio;
2) V

Question 71

DEFICIÊNCIA DE PIRIMIDINA 5-NUCLEOTIDASE

1) Qual a função da enzima?
2) Qual a grande caracteristica morfológica?
3) Como é a anemia? Podem beneficiar de esplenectomia?

Answer 71

1) indispensável ao catabolismo de nucleotídios originários da degradação de ácidos nucleicos das fases finais da maturação dos eritrócitos;
2) Pontilhado basofílico
3) A anemia de intensidade variável dura a vida toda; Podem beneficiar de esplenectomia porque a anemia é cronica

Question 72

SÍNDROME HEMOLÍTICO-URÊMICA FAMILIAR

1) Distúrbio do tipo microangiopático (?)
2) Base genética é por alterações das proteínas reguladoras do complemento
3) As alterações são toleradas no estado basal. Quando há hemolise? Por ativação de que via?
4) Qual o principal mecanismo fisiopatológico?

Answer 72

1) da crinaça;
3) V- so quando há algum trigger é que há os episódios de hemólise; alternativa;
4) Lesão endotelial;

Question 73

SÍNDROME HEMOLÍTICO-URÊMICA FAMILIAR

1) É uma doença grave. % de morte na fase aguda e % de casos que prodrigem para DRC?
2) Com frequencia, sofre remissão espontânea;
3) Qual tem sido a terapÊutica standard e que alternativa eterapeutica surgiu?

Answer 73

15%; … 50%;

V

3) troca de plasca para repor o regulador em falta; Eculizumab que é um anti C5; melhora o quadro microangiopatico e diminui o uso de troca de plasma;

Question 74

SÍNDROME HEMOLÍTICO-URÊMICA FAMILIAR

1) Há tendÊncia para recidiva após exposição a novo trigger e quando ocorre o prognóstico é sempre grave;

Answer 74

V;

Question 75

Anemias hemolitica extracorposculares - adquiridas
A) Destruição mecânica

1) 2 situações?
2) O que as caracteriza (2)?
3) O que as diferencia (1)?

Answer 75

1) Hemoglobinuria da marcha: e anemia hemolitica microangiotpática;
2) Hemolise intravascular e hemoglobinuria;
3) uma é aguda e auto limitada; a outra cronica e iatrogénica

Question 76

Anemias hemolitica extracorposculares - adquiridas
B) Infeções:

1) Qual a causa infecciosa mais comum de HA em áreas endémicas?
2) E noutras partes do mundo?
3) O que provoca a sépsis a clostridiu perfringes?´
4) A se´spis é uma causa comum de AH em crianças;

Answer 76

1) Malária;
2) E.coli O157:H7;
3) hemolise intrasvascular potencialmente fatal;
4) Rara;

Question 77

C) Anemia hemolitico AI

1) Dois mecanismos, dois locais de hemolise e dois tipos de Ac diferente? qual a maioria dos casos?

Answer 77

1) IgG, eritrofagocitose, extravascular; IgM, complemento, intravascular;
2) Maioria dos casos é por IgG;

Question 78

C) Anemia hemolitico AI

1) Como é o quadro clínico?
2) Qual a mortalidade associada ao evento agudo?
3) Qual a tríade clássica? Está sempre presente? Pode haver hemoglobinuria?
4) Qual o teste diagnóstico? O que faz? O que nos diz resultado positivo? e negativo?

Answer 78

1) Agudo, grave. Hb pode chegar aos 4;
2) 10% morre sem tratamento;
3) Anemia, ictericia e esplenomegália. Nem sempre está presente. Pode haver hemoglobinuria quando o anticorpo é IgM que é uma minoria;
4) Coombs direto porque deteta directamente os anticorpos na superfície do eritrocito. Teste positivo faz o diagnóstico. Negativo não exclui, apenas torna improvável

Question 79

C) Anemia hemolitica AI

1) Na maioria dos casos os anticorpos têm alguma especificidade? e quando têm para que antigénio é?
2) Na maioria dos casos , qual a causa? quais as doenças associadas?
3) Qual o principal determinante do tratamento? o que fazer nas formas graves? e nas menos graves?
4) Qual a eficácia da prednisona isoladamente? Qual a vantagem de associar rituximab em baixa dose a prednisona? quando usar esplenectomia?

Answer 79

1) maioria são inespecificos, reagindo contra todos os eritrócitos; em alguns caso tem especificidade. é geralmente anti e quando isso acontece,
2) idiopática. LES, LLC, DII, transplante alogénico.
3) A gravidade da anemia. Suporte, transfusões de sangue NÃO compatível (quase sempre necessárias). Imunossupressão: corticoides + rituximab;
4) induz remissão em pelo menos 50% dos doentes. Reduz a recidiva, que é comum nestes doentes; casos recidivantes ou refratários a terapeutica medica;

Question 80

C) Anemia hemolitica AI

1) porque usar sangue não compativel?

Answer 80

1) como a maioria dos anticorpos são inespecificos qualque sangue, seria destruido. é para não estragar sangue bom

Question 81

d) Hemoglobinuria paraxistica ao frio

1) tem bom ou mau prognóstico?
2) qual a população alvo?
3) geralmete qual o tirgger? auto limitada? O que acontece apos o evento agudo?
4) qual o anticorpos envolvido? tem especifidade para que antigénio?
5) Qual o comportamento bifásico do anticorpo?
6) qual o local de hemolise in vivo?´
7) como é feito o diagnóstico?

Answer 81

1) bom prognostico
2) crianças
3) infeção viral. auto-limitada; recuperação é a regra;
4) Donath Landsteiner; Anti-P;
5) liga-se aos eritrócitos em propriedades baixas. Mas lisa os eritrócitos na presença do complemento a altas temperaturas.
6) intravascular, porque é mediada pelo complemento;
7) a presença do donath landsteiner é diagnóstica;

Question 82

Doença da aglutinina a frio

1) qual a população alvo?
2) é aguda ou crónica?
3) qual a temperatura optima de reação do anticorpo? quando ocorrem hemolises?

Answer 82

1) idosos;
2) cronica;
3) baixas temperaturas. não reage a 37º graus. quando o doente é expsoto ao frio;

Question 83

Doença da aglutinina a frio

1) qual a especificidade do anticorpo? e a classe?;
2) O antigénio I está presente em poucas ou muitas células?´
3) Quem produz o anticorpo? qual a patologia associada?

Answer 83

1) IgM; especificidade anti-I;
2) em quase todas;
3) clone de celulas B expandido? macroglobulinémia de waldenstrom. é como se fosse a fase inicial em que as outras manifestações não estão presentes;

Question 84

Doença da aglutinina a frio

1) qual o tratamento nas formas leves? e nas formas mais graves?
2) porque razão a transfusão não é eficaz?
3) Em termos terapeuticos qual a diferença fundamental para a anemia hemolitica auto imune?

Answer 84

1) evitar a exposição ao frio. transfusões + imunossupressão;
2) porque o antigénio I está presente em todas as celulas;
3) a predisona e a esplenectomia não são eficazes;

Question 85

Doença da aglutinina a frio

1) QUal a grande arma terapÊutica? qual a taxa de resposta?
2) Qual o efeito quanso se associa fluraabina?

Answer 85

1) rituximab que inie o cloe de celulas B; 6%;

2) prolonga a remissão;

Question 86

AHAI vs CAD:

1) % mortalidade associada ao episódio agudo de AHAI
2) % de resposta do CAD ao rituximab;
3) % de resposta da AHAI a prednisona;
4) Qual o papel da esplenectomia e prednisona numa e noutra?
5) Qual o papel do rituximab nuna e noutra?

Answer 86

1) 10%
2) 60%
3) > 50%;
4) esplenectomia recidiva ou refratários e prednisona primeira linha; não têm nenhum papel na CAD;
5) AHAI - diminui as recidivas quando dado com prednisona; CAD - primeira linha 60% de respostas;

Question 87

Anemias secndárias a fármacos e tóxicos

1) quais os 2 mecanismos de lesão dos tóxicos? 4 exemplos o segundo mecanismo.
2) Qual a caracterisitca da HA causada pelo chumbo?
3) Quais os tres mecanismos que uma substância extrinseca tem para lesar o eritrocito?

Answer 87

1) oxidativos vs não oxidativos; arsina, estibina, cobre e chumbo;
2) pontilhado basofilico tal como a defice de P5N (pode ser fenocopia);

3) lesão direta; indução de produção de Ac; hapteno;

Question 88

Anemias secndárias a fármacos e tóxicos

1) Qual o mecansmo de lesão induzido pela penincilina? porque deixa de haver hemolise quando se para o farmaco?
2) qual o mecanismo de lesão induzido pela metildopa? contra que Ag eritrocitário são produzidos Ac? o titulo diminui quando se para a metildopa?

Answer 88

1) haptenos. numa segunda exposição as celulas são lesadas numa reação cruzada. Porque o Ac não é dirigido diretamente contra eritrocitos.
2) induz diretametne a formação de anticorpos contra antigénios do eritrocito –> anti e; sim;

Question 89

Antigénios eritrocitários e doenças.

1) alguns casos de anemia autoimune o anticorpo é dirigido contra?
2) NA hemoglobuniria paroxisitca ao frio?
3) Na CAD?;
4) Na metildopa?

Answer 89

1) antigenio e;
2) antigenio p;
3) antigenio i;
4) antigenio e;

Question 90

Hemoglobinuria paroxistica noturna

1) é uma forma adquirida? é aguda ou crónica? qual o local de hemolise?
2) Qual a tríade clássica? a pancitopénia é comum?
3) é mais frequente em homens ou mulheres? qual a prevalência?
4) Existe susceptibilidade de hereditariedade?

Answer 90

1) adquirida; cronica; intravascular;
2) hemolise intravascular, pancitopénia e trombose venosa; sim, está geralmente presente;
3) igual, tal como AA; 5 por milhão
4) não existe evidência de susceptbilidade devido a componente hereditário;

Question 91

Hemoglobinuria paroxistica noturna

1) Que idade tem a maioria dos individuos?
2) Qual a apresentação clássica? e a mais comum? outras formas de apresentação?
3) Qual o sindrome que deve fazer pensar em HPB na ausÊncia de doença hepatica? qual o quadro clinico?

Answer 91

1) adultos jovens. pode apresentar-se na infância ou na decada de 70;
2) hematuria macroscópica; sob a forma de anemia por pancitpénia; ataques recorrentes de dor abdominal por trombose;
3) budd chiari. trombose das veias hepáticas com hepatomegalia aguda e ascite;

Question 92

Hemoglobinuria paroxistica noturna

1) sem tratamento, qual a sobrevida média?
2) Qual a progressão para LMA?
3) Quais as 3 principais causas de morte por ordem?
4) reucuperação espontanea é frequente?

Answer 92

1) 8-10 anos;
2) 1-2% de todos os casos;
3) trombose venosa, neutropénia grave; hemorragia por trombocitopénia;
4) rara;

Question 93

Hemoglobinuria paroxistica notura

1) qual o achado hematológico mas conssitete? quando é que a anemia é normomacrotica? e microcitica? e a morfologia?
2) O que está muito aumentado? bilirrubina ou LDH? e a haptoglobina como esta?
3) Qual a carateristica unica da hemoglobinuria nestes doentes?
4) a medula está geralmente hipercelular? ou hipocelular? porque?

Answer 93

1) anemia; nomrmomacro quando há reticulocitse compensatória. micro se o doente ficar ferronpénico pela hemoglobunirua;
2) LDH- há um aumento ligeiro a moderado da bilirrubina não conjugada; geralmente indetavel;
3) varia de gravidade em horas;
4) celular quando está a comepnsar a anemi. e aí tem hiperplasia eritroide marcada com diseritropoiese; Hipocelualr pela história natural da doença , quando ocorre anemia aplásica!!

Question 94

HPN

1) Qual o racional do diagnóstico? qual o gold satndard? qual o ponto de corte se forem usados granulocitos? e eritrocitos?

Answer 94

1) provar existe uma população celular negativa para CD55 e CD59; citomefria de fluxo; pode usar granulocitos ou eritrocitos; 20% granulocitos; 5% eritrocitos;

Question 95

HPN

1) Em temros imunes quais as duas vias que podem levar a hemolise na HPN?
2) Qual o mecanismo que explica a hemolise cronica na HPN? e As exacerbaçoes agudas em contexto de infeção viral ou bacteriana?
3) das duas proteinas em falta, qual é a mais importante? porque?

Answer 95

1) ativação pela via alterna ou reação antigenio anticorpo;
2) ativação da via alterna; ativação mediada por anticorpos. Há infeção o ocorpo responde produzindo anticorpos e há agravamente;
3) CD 59. porque impede a ligação dos polimeros de C9;

Question 96

HPN

1) A mutação está localizada em que cromossoma? É constante ou difere de doente para doente? porque? Ocorre em que celulas?
2) O sangue periférico contem sempre uma mistura de células normais e células HNP. porque?
3) Qual o mecanismo da trombose nestes doentes?

Answer 96

1) X; diferente porque é somática. cada doente tem uma diferente. Nas células hematopoiéticas da medula;
2) Porque a mutação é somática e afeta apenas uma parte das celulas hematopoiéitcas. As afetadas produzem clones fodidos. as normais continuam a produzir celulas normais;
3) défice de CD59 a nivel das plaquetas;

Question 97

HPN

1) A AA e a HPN são doenças autoimunes especificas de órgão. Qual a grande diferença do ataque das células T a medula entre uma outra?
2) As celulas hematopoiéticas HPN mutadas têm duas caracteristicas muito importantes. uma em relação as celulas T; outra em relação as celulas hematopoiéticas normais. quais são?
3) é mais comum um doente apresentar-se primeiro com HPN e depois AA ou ao contrario ? porque?

Answer 97

1) Na AA as celuals T destroiem as hematopoiéticas todas. Na HPN so destroiem as saudaveis e poupam os clones mutados;
2) resitem à agressão celular T; não se multiplicam na presença de celulas normais!!;
3) primeiro AA e depois HPN. porque as HPN resistem as celulas T e não se multiplicam quando as outras celulas estão nromais;

Question 98

HPN

1) Qual o tratamento na maioria dos doentes?
2) Duas medidas mandatórias. porque?

3) Os corticoides a longo prazo? estão indicados? tÊm eficácia na hemolise crónica?
porque?

Answer 98

1) apneas suporte transfucional=
2) suplementar com acido folico e ferro. porque a medula está sempre a compensar a hemolise, uma vez que ela é cronica;
3) Estão contraindicados. isto é tipo AA. não são eficazes. não tÊm efeito na hemolise crónica porque ela não é mediada por anticorpos!! é mediada pelo complemento.

Question 99

HPN

1) Qual o grande avanço terapeutico nestes doentes? liga-se a que componente do complmeneto? Porque é tão importante nestes doentes?

Answer 99

1) Eculizumab; liga-se ao C5; Porque atua no mecanismo da hemolise crónica, ao contrario dos corticoides!;

Question 100

HPN

2) A utlização do eculizumab nestes doentes diminui a necessidade de transfusão em quantos doentes? quantos mantêm a a ncessidade de transfusão? porque não reduz a 100% a necessidade de transfusão? Qual o polimorfismo genetico responsável por esse fator?

Answer 100

50% 50%. metade metade; as celulas são opsonizadas por C3 e sofrem hemolise extravascular; CR1;

Question 101

HPN;

1) De quanto em quanto tempo deve ser admnistrado o eculizumab?
2) qual o unico tratamento que cura a HPN? a quem deve ser ofericdo?

Answer 101

1) 14 em 14 dias;

2) transplante alogénico. deve ser oferecido a todos os doentes jovens com formas graves e irmão HLA identiico;

Question 102

Tratamento dos doentes com sindrmoe AA - HPN

1) Qual a indicação para utilizar ATG e ciclosporina nestes doentes? porque não tem efeito na hemolise?
2) Quais as indicações para a profilaxia anticoagulante? e quando está indicado terapeutica trombolitica?

Answer 102

1) para melhorar a neutropenia ou trombocitopénia pela falencia medluar. porque a hemolise é mediada pelo complemento!! quanto muito melhora a anemia;
2) se o doente tja teve trombose, deve fazer anticoagulação indefinidamente; para doentes com complicações tromboticas que não resolvem;

Question 103

Anemia por perdas agudas

1) Quais os dois mecanismos de anemia nas perdas?
2) quais os tres estados fisiopatologicos apos perda augda

Answer 103

1. perda direta vs ferropenia por perdas crónicas;

2. hipovolemia –> hemodiluição –> resposta medular;

Question 104

Anemia por perdas agudas

1) Na fase de hipovolémia há anemia? porque?
2) no stado de hemodiluição há anemia? o grau de anemia reflte a quantidade de sangue perdido?
3) O que significa que apos 3 dias da hemorragia a hemoglobina for de 7?

Answer 104

1) Não há anemia porque a concentração de Hb não é afetada uma vez que há perda de sangue total;
2) sim porque a cocentração de Hb diminui. relfete porque refelete o grau de resposta do organismo. quanto mais agua se reter para manter normovolémia, mais diluição vai haver;
3) que metade da volemia foir perdida;

Question 105

Anemia por perdas agudas

1) sempre que houver uma queda subita da hemobloina deve suspeitar se de anemia pos hemoraagia aguda, independentemente da história dada pelo doente;

Answer 105

1) V porque pode ser interna e é fodida;

Question 106

Perdas agudas - tratamento?

1? qual a grande diferença paras as anemias cronicas no tratamento?

2) o que é prioritário, procurar a causa ou começar tratamento? porque?
3) Quais as duas formas alterantivas a transfusão, disponveis que podem ser dados a todos os dadores e são universais? qual o standard?
4) Os quimicos fluocarbonados tÊm ligação reverível ou irrevers´ivel ao oxigénio?

Answer 106

1) em muitos casos é preciso repor as perdas prontamentes. porque não há tempo para a medula compensar.
2) na perda aguda é o contrario da cronica. a prioridade é tratamento sintomático porque a medula não está a compensar. procurar a causa é secundário.
3) quimicos sintéticos fluorocarbonatos e hemoglobinas modificaas; Não existe porque ainda nenhuma está aprovada;
4) reversível;