129 Flashcards
De uma forma geral como está a produção das células a nivel medular?
Qual a diferença fundamental entre hemorragia aguda e anemias hemoliticas?
Normal, ou até aumentado;
local da perda de eritrocitos –> para fora do corpo na hemorragia; dentro do corpo nas hemoliticas;
Hemoliticas - clinica e lab
1) Causas hereditárias correlacionam-se com defeitos ? excepção?
2. Causas adquiridas correlacionam-se com defeitos ? excepção?
Intra corposuculares. HPN que é adquirida;
Extra corposulares. SHU atipico que é hereditário;
Manif clinicas e laboratoriais
1) 2 exemplos que podem constituir emergências clinicas;
2) 2 exemplos cujo diagnóstico pode ser feito anos mais tarde;
1) AH autoimune ou favismo;
2) esferocitose hereditária ligeira ou doença aglutininas frias;
Manifestações clinicas e laboratoriais;
1) O principcal sinal clinico é a ictericia;
2) a esplnenomegália é frequente;
3) a hepatomegálise é frequente;
4) Em todas as formas congénitas graves de HA podem existir alterações esqueléticas apesar de nunca serem tão graves como na talassémia major;
1) V
2) V -> é um local preferencial de hemolise;
3) em calguns casos pode ocorrer,
4) por hiperatividade da medula ossea para compensar;
Manifestações clinicas e laboratoriais;
1) O VGM e a Concentração hemoglobina média estão geralmente aumentados;
2) A hiperbilirrubinémia é sobretudo à custa da indireta;
3) A LDH pode estar aumentada até (?) o normal nos casos de hemólise intravascular;
4) pode haver palidez ou ictericia;
V; ha reticulocitose;
V
10x
V - depende se a hemolise é intra ou extra vascular e da intensidade;
Manifestações clínicas e laboratoriais;
1) Estão dependentes de 2 mecanismos que são comuns a todas as formas destas doenças. quais?
2) A bilirrubina pode estar normal;
3) O aumento do numero de reticulócitos está associado a um aumento do VGM;
1) por um lado a hemolise, por outro a resposta eritropoiética da MO;
2) V não tem nada a ver com o fígado;
3) V - é por isso que VGM está aumentado;
Manifestações clínicas e laboratoriais;
1) Achados no esfregaço? (3) todos relacionados com o que?
2) NA maioria dos casos é necessário aspirado medular; se realizado o que mostra?
3) Geralmente, na suspeita de AH são necessários testes especificos para um diagnóstico especifico do tipo de AH;
1) macrócitos, policromasia e por vezes eritrocitos nucleados;
2) F - a medula está a responder. hiperplasia eritroide;
3) V;
Fisiopatologia geral
1) 2 fenómenos muito importantes que ocorrem em simultaneo e em sentidos opostos durante a maturação do eritrócito?
2) Na célula a única fonte de ATP é a glicólise aeróbia;
3 coisas que o eritrócito não tem:
1) acumulação de hemoglobina no citoplasma (340 g/L) e perda progressiva de organelos celulares;
2) falso -> o eritrócito não tem mitocondrias. não usa oxigénio. não há alterantiva à glicose anaeróbia, que é a unica fonte de ATP no eritrócito;
3) nucelo, mitocondria e ribossomas;
Fisiopatologia geral
1) Como se dá a remoção fisiológica das celulas senecentes;
2) qualquer tipo de insuficiÊncia metaólica tem duas consequencias no eritrocito? Em qualquer uma das duas situações o que acontece?
3) O que define uma doença hemolitca?
4) O que é preciso acontecer para que uma doença hemolitica se manifeste sob a forma de uma anemia hemolitica?
ligação das moeculars de banda tres, a anticorpos IgG e C3 . fagocitose pelo SRE;
lesão estrutural da membrana, falÊncia da bomba catiónica. A semi vida do eritrócito está diminuida.
3) uma redução da semivida do eritrocito;
4) A taxa de destruição dos eritrocitos tem que exceder a capacidade medular na produção de novas celulas;
Fisiopatologia geral
1) Qual o processo fisiopatológico essencial , comum a todas as HA?
2) Qual o gold standard para provar que a semi-vida dos eritrócitos esta diminuida? é usado=
1) um aumento do turnover eritrocitário;
2) estudo com crómio 51; Não. raramente usadi;
Fisiopatologia geral
1) Quais as consequencias a longo de um evento hemolitico transitório? Qual o fator que geralmente fica mais em falta?
2) Quais as consequências a longo prazo de um evento hemolítico recorrente ou persistente? (2)
1) nenhumas. aumento das necessidades de ácido folico;
2) formação de calculos bilares; Hipersplenismo com netutropénia e ou trombocitopénia;( se extra vascular)
Fisiopatologia geral
1) Quais as diferenças fundamentais no metabolismo do ferro entre uma hemolise intra e extravascular?
2) Qual a consequencia da sobrecarga crónica de ferro? quais os dois orgãos particularmetne atingidos?
1) intravascular –> depleção do conteudo total de ferro –> ferropénia;
2) extravascular cronica –> sobrecarga de ferro é mais comum (sobretudo se transfusões);
3) hemocromatose secundária. Fígado e coração;
Fig 129.1 - Metabolismo do eritrócito:
1) Quais as duas principais vias metabólicas e as funções associadas?
2) Quais os três défices enzimáticos mais comuns por ordem?
3) Qual o único défice do shunt hexose-monofosfato?
1) - glicolitica (embden myerhorf) para a produção de energia.
- shunt hexose monofsfoato para reduzir o glutatiao e proteger a célula da lesão oxidativa;
2) glicose 6 fosfato desidrogenase > piruvato quiase > glicose 6 fosfato isomerase;
3) 6 GPD;
Fisiopatologia geral
Em muitos casos a hemolise está compensada, sem anemia;
Um doente com uma condição hemolitica pode apresentar-se sem anemia;
4 fatores de descompensação de qq anemia hemolitica?
V
V
Gravidez;
Défice de folato;
Insuficiência renal (menos EPO);
Infeção aguda;
Anemias hemoliticas hereditárias
4 - uma extracorposcular e 3 intracorposculares;
Das intracorposculares o capitulo só fala de duas?
1 - SHU atipico;
3 - Complexo membrana citoesqueleto; E enzimopatias;
Membrana citoesqueleto; e défices enzimáticos;
Membrana citoesqueleto
1) Dividem-se em três grandes grupos de acordo com a localização da proteína afetada;
2) Qual a característica das proteínas de membrana que estão ancoradas a membrana por GPI?
1) - Membrana; Citoesqueleto;
Ancoragem;
2) têm apenas dominio extracelular!! a maioria das proteinas de membrana são transmmebranares, com domímio intra e extracelular;
Membrana citoesqueleto
1) Qual a proteína de membrana mais abundante? Qual a sua função?
2) Qual a principal proteina do citoesqueleto? qual a sua unidade basica?
3) Quais as principais proteinas de ancoragem? (3)
1) banda 3 (uma glicoforina); transportador de aniões;
2) Espectrina; dimero de alfa e beta espectrina;
3) anquirina, banda 4.1 e banda 4.3;
Membrana citoesqueleto
1) As alterações nos constituintes quer da membrana, citoesqueleto ou proteínas de ancoragem são geralmente hereditários;
2) Em termos morfológicos, as alterações nos constituintes da membrana são conhecidas como (1)
V
esferocitose hereditária ou eliptocitose herediária;
Membrana citoesqueleto
1) A classificaçao das doenças da membrana/citoesqueleto é feita com base na morfologia, que dá origem a 3 grandes entidades (?)
1) esferocitose, eliptocitose e estomatocitose;
Esferocitose hereditária
1) forma relativamente comum de anemia hemolítica c/ Frequência estimada de (?);
2) Eritrócitos anormalmente suscetíveis a lise em meios (?)
3) Qual o principal teste diagnóstico?
1) 1:5000;
2) hipotónicos;
3) Teste de fragilidade osmótica - põem-se as células num meio hipotónico até elas rebentarem;
Esferocitose hereditária
1) Geneticamente heterogénea, porque?
2) Herança clássica é (?);
3) Herança de algumas formas grave sé (?)
1) várias mutações podem ocasionar o mesmo fenótipo e mutações no mesmo gene podem originar diferentes fenótipos;
2) AD;
3) AR;
Esferocitose hereditária
1) Espectro clínico (?)
2) pode apresentar-se na infância ou na idade adulta;
3) achados clínicos principais (3)
4) É o achado de cálculos biliares numa pessoa jovem que costuma levar à investigação diagnóstica;
1) muito variado! (casos leves que podem só ser detetados em adultos até casos graves com anemia na infância);
2) V - clinica muito variada;
3) ictericia, esplenomegália e geralmente cálculos;
4) V;
Esferocitose hereditária
1) há uma correlação entre a variabilidade clínica e a variabilidade genética associada a condição;
V - A variedade das manifestações deve-se às lesões moleculares diferentes;
Esferocitose hereditária - Genes e tabela 129.3
1) 3 Têm transmissão AD;
2) 2 Têm transmissão AR;
1) Banda 3; Anquirina; Beta Espectrina; (BABE)
2) Espetrina alfa e banda 4.2;