Zespoły łamliwości chromosomowej

Question 1

Niedokrwistość Fanconiego

Answer 1

Kariotyp
- gen FANCA Q 17

Objawy
- Niedobor wzrostu, małogłowie
- ubytek kości promieniowej, hipoaplazja kciuka
- anemia aplstyczna, pancytopenia
- sklonnosci do infekcji i nowotworow

Question 2

Zespół Blooma

Answer 2

Kariotyp
- gen REQOL 3
- białko BLM 15q26.1
- dziedziczenie autosomalne recesywne

Objawy
- Niedobor wzrostu
- małogłowie
- rumień motyla
- nowotwory
- hipoaplazja kości jarzmowych
- nadwrazliwosc na uv

Question 3

Ataksia telangiektazja (zespol Louis Bar)

Answer 3

Kariotyp
- ATM na chrom 11q22-23

Objawy
- ataksja mozdzkowa
- teleangiektazje w obrebie skory
- niedobor odpornosci na nowotwory
- nadwrazliwosc na promieniowanie JONIZUJACE
- wzrost AFP

Question 4

. Zespół Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome)

Answer 4

Kariotyp
- NBS1, 8q21- nibryna (bialko reparacji uszkodzen dsDNA

Objawy
- małogłowie, ptasi wygląd
- opóźnione wzrastanie
- dysfunkcje jajników, nawracające infekcje
- wysoka predyspozycja do nowotworów
- nadwrażliwość na proieniowanie
- zmiany skórne cafe au lait
- regresja rozwoju umyslowego