Abberacje liczbowe

Question 1

Zespół Turnera

Answer 1

Kariotyp:
- 45 X
- mozaikowe 45X/46XX
- izochromosomia 46Xi(Xq)

Dziedziczenie - brak X od ojca

Objawy u doroslego
- niski wzrost, krępa budowa ciała, brak talii
- krótka płetwiasta szyja
- dysgenezja gonad, skąpe owłosienie
- poduszeczkowate obrzęki dłoni i stop
- dwupłatkowa zastawka aorty i koarktacja aorty
- koślawość kości
- objaw nadgarstkowy Kosowicza

Question 2

Zespół Kilnefeltera

Answer 2

Kariotyp - 47 XXY

Dziedziczenie - dodatkowy X matki

Objawy
- wysoki wzrost
- twarz chłopięca, mało zarostu
- kobieca sylwetka, ginekomastia, skąpe owłosienie
- azoospermia

Question 3

Zespół Downa kariotyp

Answer 3

Kariotyp:
- trisomia 47 XX+21
- translokacja niezrównoważona - 46 XX der (14.21)(q10;q10)
fuzja centryczna/robertsonowska
- mozaicyzm 46XX/47XX +21
- duplikacja fragmentu chrom 21

Question 4

Zespol downa objawy

Answer 4

• Skośne szpary powiekowe
• Obniżone napięcie mięsniowe
• Opuszczone kąciki, otwarte usta, wystający jezyk zapadnięty nos
• Szeroka przestrzen 1-2 palec stopy (bruzda sandałowa)
• Krótka szyja, zmarszczka nakątna
• Bruzda poprzeczna na dłoni
• Upośledzenie umysłowe
• wada kanalu przedsionkowo komorowego AVSD
• krótkogłowie, płaska potylica
• krótki 5 palec