Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka > 45-59 > Flashcards

45-59 Flashcards

1
Q

Przyczyną zespołu Pradera- Willego jest:
a) delecja fragmentu ojcowskiego chromosomu ‘15
b) delecja fragmentu matczynego chromosomu 13
c) delecja fragmentu ojcowskiego chromosomu 13
d) delecja fragmentu matczynego chromosomu 15

A

a) delecja fragmentu ojcowskiego chromosomu ‘15

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Które z poniższych stwierdzeń jest fałszywe w przypadku diagnozowania
nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1)
a) Badania molekularne wskazane są w przypadku wystąpienia u probanda
piegowatości pach i pachwin, bez innych objawów NF1
b) Rozpoznanie NF1 może być postawione tylko na podstawie badania
molekularnego
c) Do rozpoznania NF1 wystarczy stwierdzenie przynajmniej 6 plam cafe-au-lait i
glejaka nerwu wzrokowego
d) Jeśli rodzic choruje na NF1, do rozpoznania tej choroby u dziecka wystarczy
stwierdzenie u niego tylko dysplazji kości długich

A

b) Rozpoznanie NF1 może być postawione tylko na podstawie badania
molekularnego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Do gabinetu zgłasza się mama z 5-letnim chłopcem z powodu otyłości. U dziecka
początkowo (w okresie niemowlęcym) występowały problemy z karmieniem, chłopiec
był konsultowany wówczas z powodu obniżonego napięcia mięśniowego. Aktualnie w
gabinecie zwraca uwagę skubanie skóry przez dziecko. Najbardziej prawdopodobnym
rozpoznaniem będzie zespół:
a) Downa
b) Pradera-Willego
c) metaboliczny
d) Klinefeltera

A

b) Pradera-Willego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Polidaktylia pozaosiowa stopy to:
a) Zdwojenie całości lub części palca, którym nie jest paluch
b) Zdwojenie całości lub części palucha
c) Obecność dodatkowego palca stopy, którym nie jest paluch
d) Obecność dodatkowego palca stopy, którym jest paluch

A

c) Obecność dodatkowego palca stopy, którym nie jest paluch

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Który z poniższych stanów nie stanowi wskazania do badania kariotypu?
a) dziecko, u którego stwierdza się jednoznaczne cechy fenotypowe zespołu Downa
b) niesprawność intelektualna o nieustalonej przyczynie
c) noworodek z izolowanym rozszczepem podniebienia wtórnego
d) niesprawność intelektualna łącznie z cechami dysmorficznymi

A

c) noworodek z izolowanym rozszczepem podniebienia wtórnego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Które ze zdań dotyczących Dystrofii miotonicznej jest błędne?
a) Przyczyną schorzenia jest mutacja dynamiczna trójki nukleotydów CGT genu
DM1.
b) Antycypacja narasta z każdym pokoleniem i jest silniejsza w przypadku, gdy jest
przekazywana przez matkę.
c) Śmiertelność wśród noworodków szacowana jest na 25% i występuje wskutek
niewydolności układu oddechowego.
d) Objawy mogą wystąpić we wczesnym dzieciństwie, ale zwykle pojawiają się u
chorych w wieku około 20-25 lat, choć czasem występują dopiero w wieku
dojrzałym.

A

a) Przyczyną schorzenia jest mutacja dynamiczna trójki nukleotydów CGT genu
DM1.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Terapia genowa Alzheimera polega na:
a) Wszystkie odpowiedzi są poprawne
b) Wprowadzeniu do przodomózgowia zmodyfikowanych genetycznie komórek,
które dzięki wprowadzonemu transferowi wykazują ekspresję czynnika wzrostu
nerwów NGF
c) Wprowadzeniu genu dla neuturyny, która pobudza morfologicznie różnicowanie
neuronów dopaminergicznych
d) Wprowadzeniu do jądra podwzgórza genu GAD, którego produkt białkowy
%uczestniczy w syntezie GABA, głównego neuroprzekaźnika hamującego w
całym układzie nerwowym

A

b) Wprowadzeniu do przodomózgowia zmodyfikowanych genetycznie komórek,
które dzięki wprowadzonemu transferowi wykazują ekspresję czynnika wzrostu
nerwów NGF

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Zdjęcie przedstawia:

A

a) Rozstawione palce
b) Rękę trójzębna
c) Mały kłębik
d) Rozszczep ręk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q
  1. Które z poniższych stwierdzeń dla zespołu łamliwości chromosomowej jest
    nieprawdziwe?
    a) Zespoły łamliwości chromosomowej są spowodowane defektami naprawy DNA
    b) Zespoły łamliwości chromosomowej dziedziczą się autosomalnie dominująco
    c) W hodowlach zespoły łamliwości chromosomowej charakteryzują się zwiększoną
    częstością aberracji
    d) W zespołach łamliwości chromosomowej występuje zwiększona predyspozycja do
    nowotworów i zaburzeń odporności
A

b) Zespoły łamliwości chromosomowej dziedziczą się autosomalnie dominująco

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Osobie z cukrzyca typu 2 nie zaleca się:
a) redukcja masy ciała
b) samokontrola
c) spożywanie produktów o wysokim indeksie glikemicznym
d) costam

A

c) spożywanie produktów o wysokim indeksie glikemicznym

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Który z poniższych zespołów jest kojarzony z objawami ze spektrum autyzmu?
a) Zespół Prader-Williego
b) Choroba Huntingtona
c) Zespół Turnera
d) Zespół łamliwego chromosomu X

A

d) Zespół łamliwego chromosomu X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Pojedyncza bruzda poprzeczna dłoni jest cechą często spotykaną w zespole:
a) Turnera
b) Beckwitha-Wiedemanna
c) Di Geogra
d) Smitha-Lemliego-Opitza

A

d) Smitha-Lemliego-Opitza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Choroba dziedziczona AD, płetwiasta szyja, niski wzrost, upośledzenie umysłowe, bla
bla
a) z. Noonan

A

a) z. Noonan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Zaburzenia epigenetyczne biorą udział w patogenezie wszystkich niżej wymienionych
schorzeń oprócz:
A. Niedokrwistości Fanconiego
B. Zespół Angelmana
C. Zespół Beckwitha i Wiedemanna
D. Zespołu Silvera i Russella

A

A. Niedokrwistości Fanconiego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q
  1. Wskaż typ cukrzycy monogenowej dziedziczonej autosomalnie dominująco, w której
    pacjenci mają stabilnie podwyższone wartości glikemii na czczo i nie wymagają na ogół
    leczenia farmakologicznego
    A. zespół Wolframa
    B. cukrzyca MODY5
    C. cukrzyca MODY3
    D. cukrzyca MODY2
A

D. cukrzyca MODY2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Termin antycypacja oznacza:
a) ujawnienie się objawów choroby genetycznej u potomstwa później niż u rodziców
b) ujawnienie się objawów choroby genetycznej u potomstwa i rodziców w tym
samym czasie
c) ujawnienie się objawów choroby genetycznej u potomstwa wcześniej niż u
rodziców
d) ujawnienie się objawów choroby wcześniej u potomków płci żeńskiej niż płci
męskiej

A

c) ujawnienie się objawów choroby genetycznej u potomstwa wcześniej niż u
rodziców

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Kariotyp z dodatkowym strukturalnie nieprawidłowym chromosomem o nieznanym
pochodzeniu zapisany jest :
Wybierz jedną odpowiedź:
a) 46, XX, t(12;16)(q13;p11),+mar
b) 47, XX, +mat
c) 46,XX, +mar
d) 47, XX, t(12;16)(q13;p11),+mar

A

d) 47, XX, t(12;16)(q13;p11),+mar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Choroby metaboliczne: fenyloketonuria, galaktozemia, alkaptonuria dziedziczą się:
Wybierz jedną odpowiedź:
A. są sprzężone z chromosomem X
B. są zależne od płci
C. dominująco
D. recesywnie

A

D. recesywnie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Zdjęcie przedstawia:
A. Brachydaktylię
B. Palec ręki- odchylenie promieniowe
C. Klinodaktylię łokciowa
D. Pałeczkowatość

A

B. Palec ręki- odchylenie promieniowe (+ klinodaktylia promieniowa)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

MLPA umożliwia wykrycie:
A. delecji i duplikacji pojedynczych eksonów
B. badanie poziomu mRNA
C. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
D. wykrycie zmian pojedynczych nukleotydów

A

C. wszystkie odpowiedzi są prawidłow

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Zwichnięcie soczewki jest charakterystyczną cechą zespołu:
A. Smitha-Lemliego-Opitza
B. Sotos
C. Marfana
D. Dystrofia miotoniczna

A

C. Marfana

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
A. Inteligencja nie jest cechą determinowaną wyłącznie przez jeden gen, lecz jest
cechą wielogenową.
B. Iloraz IQ to wskaźnik rozwoju poziomu umysłowego człowieka.
C. Mimo wielu badań, nadal nie wiadomo jak wiele genów zaangażowanych jest w
rozwój inteligencji.
D. Wskaźnik genetyczny w przypadku każdej cechy zachowania jest taki sam u
mężczyzn i kobiet.

A

D. Wskaźnik genetyczny w przypadku każdej cechy zachowania jest taki sam u
mężczyzn i kobiet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Zaznacz prawidłową odpowiedź:
A. Wektory służące do wprowadzania genów do komórek są uniwersalne i
sprawdzają się w przypadku każdego pożądanego efektu
B. Wektor genowy jest dobierany ze względu na to jaki jest pożądany efekt
C. Mutacja danego genu powoduje takie same objawy kliniczne u każdego gatunku
D. U myszy opisano 350 chorób genetycznych z czego w 58% są one spowodowane
mutacjami w genach takich samych jak u człowieka

A

B. Wektor genowy jest dobierany ze względu na to jaki jest pożądany efekt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Materiałem do badań cytogenetycznych nie może być:
A. Sucha kropla krwi
B. Żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
C. Krew na heparynę
D. Krew na EDTA

A

A. Sucha kropla krwi
D. Krew na EDTA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Jaki odsetek genów(lub alleli) jest zwykle wspólny u kuzynów pierwszego stopnia?
A. 25%
B. 50%
C. 12,5%
D. 33%

A

C. 12,5%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

MLPA umożliwia wykrycie:
A. badanie poziomu mRNA
B. delecji i duplikacji pojedynczych eksonów
C. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
D. wykrycie zmian pojedynczych nukleotydów

A

C. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Zdjęcie przedstawia:A. Oligodaktylię
B. Kciuk autostopowicza
C. Kciuk przywiedziony
D. Kciuk trój paliczkowy

A

C. Kciuk przywiedziony

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej w populacji męskiej jest:
A. Zespół Klinefeltera
B. Zespół Wolfa-Hirschhorna
C. Zespół łamliwego chromosomu X
D. Zespół Downa

A

D. Zespół Downa

29
Q

Dolichostenomelię (bardzo długie kończyny) obserwujemy w:
A. Zespole łamliwego chromosomu X
B. We wszystkich wymienionych.
C. Zespole Marfana
D. Zespole Klinefeltera

A

C. Zespole Marfana

30
Q

Guz chromochłonny jest charakterystyczny dla:
1. Zespołu von Hippla i Lindaua typu 2
2. Zespołu MEN2A
3. Zespołu MEN2B
4. Zespołu Lyncha
5. Zespołu Nijmegen
Wybierz jedną odpowiedź:
A. 1,2,3
B. 1,3,5
C. 1,2,4
D. 1,2,3,4,5

A

A. 1,2,3

31
Q

Które ze zdań dotyczących Zespołu Prader-Willi jest błędne?
A. Stopień nasilenia cech klinicznych nie jest zależny od wieku pacjenta.
B. Ryzyko powtórzenia się zaburzenia w kolejnych ciążach jest zazwyczaj na poziomie
populacyjnym, poza przypadkami translokacji chromosomalnej lub mutacji centrum
imprintingu.
C. Wszystkie odpowiedzi są błędne.
D. Dzieci z disomią jednorodzicielską wykazują mniejsze zdolności przy układaniu
puzzli, w porównaniu z dziećmi z delecją 15q.

A

A. Stopień nasilenia cech klinicznych nie jest zależny od wieku pacjenta.

32
Q

Objawy zespołu Marfana związane są z zaburzeniami:
A. czynników wzrostu, co powoduje wysoki wzrost i nadmierny rozwój tkanki podskórnej
B. rozwoju komórek mięśniowych, co prowadzi do wiotkości więzadeł i ścięgien
C. budowy tkanki łącznej, co prowadzi do poszerzenia aorty i nadmiernej
ruchomości stawów
D. metabolizmu kości, co prowadzi do ich nadmiernej grubości

A

C. budowy tkanki łącznej, co prowadzi do poszerzenia aorty i nadmiernej
ruchomości stawów

33
Q

Bruzda typu Sydney to:
A. Słabo zaznaczone lub płytkie bruzdy dłoni
B. Rozciąganie się bruzdy poprzecznej bliższej do łokciowej krawędzi dłoni
C. Dalsza i bliższa bruzda poprzeczna dłoni są połączone w jedną poprzeczną bruzdę
dłoni
D. Wąskie, okołopośrodkowe, podłużne zagłębienie w skórze podeszwy przodostopia

A

B. Rozciąganie się bruzdy poprzecznej bliższej do łokciowej krawędzi dłoni

34
Q

Częstość występowania chorób monogenowych waha się w granicach:
Wybierz jedną odpowiedź:
A. 10%
B. 20%
C. 15%
D. 3%

A

D. 3%

35
Q

Które ze stwierdzeń dotyczących Zespołu Smitha-Lemliego-Opitza jest błędne?
A. Żadne, ponieważ wszystkie odpowiedzi są prawidłowe.
B. Jednym z najwcześniejszych objawów sugerujących wystąpienie tego zespołu jest
nieprawidłowo niskie stężenie wolnego estriolu w osoczu krwi matki w teście
potrójnym.
C. Spowodowana jest mutacją w genie DHCR7, zlokalizowanym na chromosomie
11q22-23.
D. Dziedziczone jest autosomalnie recesywnie

A

C. Spowodowana jest mutacją w genie DHCR7, zlokalizowanym na chromosomie
11q22-23.

36
Q

Które zdanie dotyczące nowotworów sporadycznych jest prawdziwe:
a) oba “uderzenia” zachodzą w guzie
b) chory rodzi się już z mutacją genetyczną
c) pierwsze “uderzenie” zachodzi w komórce rozrodczej
d) występują mnogie nowotwory u tej samej osoby

A

a) oba “uderzenia” zachodzą w guzie

37
Q

Który z poniższych opisów dotyczy szpar powiekowych migdałowatych:
a) znaczne nachylenie szpar powiekowych ku dołowi
b) ostry łukowaty przebieg powieki górnej ku dołowi oraz dolnej ku górze w
kierunku kąta przyśrodkowego
c) odległość między kątem przyśrodkowym i bocznym szpary powiekowej jest większa
niż dwa odchylenia standardowe
d) widoczne zmniejszenie szerokości szpar powiekowych

A

b) ostry łukowaty przebieg powieki górnej ku dołowi oraz dolnej ku górze w
kierunku kąta przyśrodkowego

38
Q

W diagnostyce zespołu Downa w pierwszej kolejności zlecisz:
a) MS-MLPA
b) array-CGH
c) FISH
d) badanie kariotypu

A

d) badanie kariotypu

39
Q

Zaznacz prawidłowe zdanie:
a) Zachowanie uwarunkowane jest przez wiele wariantów genów, z których każdy
wyjaśnia niewielką część zmienności zachowania
b) wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone
c) wszystkie prawidłowe
d) Obserwowalny wpływ czynników wewnątrzrodzinnych (tzw. wspólnego środowiska)
na zachowanie jest mniejszy niż wpływ genów

A

c) wszystkie prawidłowe

40
Q

Zespół Retta jest spowodowany:
a) delecja regionu 15q11-q13 z matczynego chromosomu
b) makrodelecja lub mutacja w obrębie ramienia krótkiego chromosomu 11 w rejonie
p15.5
c) delecja regionu 15q11-q13 z ojcowskiego chromosomu
d) mutacja genu MECP2 w większości przypadków de novo

A

d) mutacja genu MECP2 w większości przypadków de novo

41
Q

Wybierz prawidłowe:
a) efekt terapeutyczny w terapii genowej mukowiscydozy prz użyciu wektora
wirusowego jest trwały
b) terapia rybozymami najczęściej jest stosowana w nowotworach skóry
c) Technika terapii genowej CRISPR polega na wprowadzeniu genów powodujących
odróżnicowanie komórek, które nabierają charakteru zarodkowych komórek
macierzystych zdolnych do przekształcenia się w każdy typ komórek somatycznych
d) produkty genów MDR są aktywnymi transporterami związków cytotoksycznych
zmniejszającymi ich rzeczywiste stężenie w komórce

A

d) produkty genów MDR są aktywnymi transporterami związków cytotoksycznych
zmniejszającymi ich rzeczywiste stężenie w komórce

42
Q

Objaw nie stanowiący kryterium diagnostycznego neurofibromatozy typu I:
a) nerwiakowłókniaki
b) plamy cafe au lait
c) melanoma
d) dodatni wywiad rodzinny

A

c) melanoma

43
Q

Prawdziwe o zespole Klinefeltera:
a) w dzieciństwie chłopcy mają jądra i prącie prawidłowe, natomiast w okresie
dojrzewania i dorosłości jądra są małe
b) stosunkowo wysoka i smukła sylwetka, niewykazująca zaburzeń w proporcjach ciała
c) pacjenci z kariotypem XXYY o wiele częściej wykazują niepełnosprawnośćn
intelektualną i zaburzania zachowania niż pacjenci XXY
d) wszystkie prawidłowe

A

c) pacjenci z kariotypem XXYY o wiele częściej wykazują niepełnosprawnośćn
intelektualną i zaburzania zachowania niż pacjenci XXY

44
Q

Obecność niezwykle wysokiego podbicia (łuku) stopy to:
a) stopa wydrążona
b) polidaktylia tylna
c) wszystkie fałszywe
d) wyniosłość kłębu mała

A

a) stopa wydrążona

45
Q

Ablefaron to:
a) wywinięcie na zewnątrz brzegu powieki
b) zmniejszenie pionowej odległości między powiekami górną i dolną
c) brak powiek
d) brak szpary powiekowej

A

c) brak powiek

46
Q

Błędne o zespole Williamsa-Beurena:
a) pacjenci z mikroduplikacją regionu 7q11.23 wykazują znaczne upośledzenie
rozwoju mowy, w porównaniu z pacjentami z mikrodelecją w regionie 7q11.23
b) chorzy cechują się przyjaznym usposobieniem, gadatliwością, nadwrażliwością
na bodźce dźwiękowe
c) charakterystyczne są niebieskie oczy z gwiaździstym/koronkowym wzorem na
tęczówkach
d) często występują anomalie układu sercowo-naczyniowego, najczęstszą
wadą jest zwężenie zastawki pnia płucnego

A

d) często występują anomalie układu sercowo-naczyniowego, najczęstszą
wadą jest zwężenie zastawki pnia płucnego

47
Q

Technika FISH:
a) wszystkie prawidłowe
b) oferuje wyższą rozdzielczość niż standardowe metody cytogenetyczne
c) oparta jest na zjawisku hybrydyzacji
d) czasami wykorzystuje chromosomy interfazowe

A

a) wszystkie prawidłowe

48
Q

Zdjęcie przedstawia:

A

a) małogłowie
b) makrocefalię
c) brachycefalię
d) akrocefalię

49
Q

Nos rozdwojony:
A. wysunięcie czubka nosa
B. pionowe wpuklenie, rozszczep lub zapadnięcie mostu, grzbietu i czubka nosa
C. rozszczep lub zapadnięcie czubka nosa
D. więcej niż dwa nozdrza

A

B. pionowe wpuklenie, rozszczep lub zapadnięcie mostu, grzbietu i czubka nosa

50
Q

Wady wrodzone duże :
A. Czasem maja charakter letalny
B. Powodują poważne następstwa dla zdrowia płodu lub noworodka
C. Z reguły wymagają interwencji medycznej np. wada serca; zrośnięcie przełyku,
dwunastnicy, jelita czy odbytu.
D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

A

D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

51
Q

Dane rodowodowo-kliniczne wskazujące na występowanie raka jelita grubego u
probanda, raka trzonu macicy u jego matki i raka dróg moczowych u jego dziadka, są
sugestywne dla:
A. Zespołu HNPCC (Lyncha)
B. Zespołu MEN2A
C. Zespołu Li-Fraumeni
D. Zespołu von Hippla i Lindaua

A

A. Zespołu HNPCC (Lyncha)

52
Q

Wielkogłowie jest cechą często spotykaną w zespołach:
A. Sotos, Achondroplazja
B. Achondroplazja, Smitha-Lemliego-Opitza
C. DiGeorga, Achondroplazja
D. Sotos, Williams

A

A. Sotos, Achondroplazja

53
Q

Zaznacz nieprawidłową odpowiedź dotyczącą dziedzicznego niepolipowatego raka
jelita grubego:
A. przyczyną choroby są mutacje germinalne w jednym z genów biorących udział w
naprawie postreplikacyjnej DNA
B. ze względu na lokalizację zmian nowotworowych wyróżnia się jego trzy postacie
C. inaczej nazywany jest zespołem Lyncha
D. jest dziedziczony autosomalnie recesywnie

A

D. jest dziedziczony autosomalnie recesywnie

54
Q

Zaznacz kto po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji:
A. William Stern
B. John Locke
C. Alfred Binet
D. Howard Gardner

A

A. William Stern

55
Q

Które z poniższych zdań jest błędne?
a. Zespół Noonan charakteryzuje się zaburzeniami krzepliwości krwi.
b. W zespole łamliwego chromosomu X, u nosicielek permutacji istnieje
ryzyko wystąpienia przedwczesnego wygasania funkcji jajników
c. U cierpiących na zespół Smitha-Lemliego-Opitza obserwuje się ciężkie
zaburzenia rozkładu cholesterolu
d. Badania molekularne, wykazały że dodatkowy chromosom X w zespole
Klinefeltera jest pochodzenia matczynego

A

. U cierpiących na zespół Smitha-Lemliego-Opitza obserwuje się ciężkie
zaburzenia rozkładu cholesterolu

56
Q

Zaznacz która metoda badawcza jest używana w genetyce zachowania:
A. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
B. Poznawanie związków (asocjacji) pomiędzy zachowaniem a allelami genów
C. Badanie asocjacyjne całego genomu
D. Metoda bliźniąt

A

A. Wszystkie odpowiedzi są poprawne

57
Q

Zdjęcie przedstawia:A. oligodaktylię
B. odchylenie promieniowe
C. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
D. odchylenie łokciowe

A

D. odchylenie łokciowe

58
Q

Delecja 11q to inaczej:
A. Zespół Jacobsen
B. Zespół DiGeorga
C. Zespół Williamsa
D. Zespół Wolfa-Hirschhorna

A

A. Zespół Jacobsen

59
Q

zdjęcie
A. Głębokie bruzdy
B. Bruzdę łączącą
C. Bruzdę typu Sydney
D. Pojedynczą bruzdę dłoni

A

A. Głębokie bruzdy

60
Q

zdjęcie nie przedstawia
a) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
b) przerwy sandałowej
c) śródstopia przywiedzionego
d) krótkich kości śródstopia

A

d) krótkich kości śródstopia

61
Q

Które ze zdań dotyczących zespołu Beckwitha-Widemanna jest błędne?
a) cechuje się zanikającym wraz z wiekiem charakterystycznym fenotypem twarzy
b) charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów pochodzenia
embrionalnego
c) zespół ten powstały wskutek utraty metylacji domy IC2 występuje częściej u kobiet,
które korzystały z metod wspomaganego rozrodu
d) charakteryzuje się makroglosją, przepukliną przeponową, nadmiernnym
wzrostem i hiperglikemią w okresie noworodkowym

A

d) charakteryzuje się makroglosją, przepukliną przeponową, nadmiernnym
wzrostem i hiperglikemią w okresie noworodkowym
to chyba źle

62
Q

Jaki rodzaj dziedziczenia przedstawia poniższy rodowód? Wybierz jedną
odpowiedź.
a) dziedziczenie mitochondrialne
b) dziedziczenie sprzężone z płcią dominująco
c) dziedziczenie autosomalne recesywne
d) dziedziczenie sprzężone z płcią recesywnie

A

b) dziedziczenie sprzężone z płcią dominująco

63
Q

Zdjęcie przedstawia
a) wypukły obrys podeszwy
b) stopę łyżwiastą
c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
d) wydatne pięty

A

c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

64
Q

Wskaż fałszywe twierdzenie dotyczące profilaktyki w rodzinach, w których stwierdzono
nosicielstwo BRCA1
a) u nosicielek BRCA1 mammografia powinna być wykonywana raz w roku
b) w rodzinach, w których rak piersi i/lub jajnika wystąpił w młodym wieku, badania USG
należy rozpocząć wcześniej o 5 lat w stosunku do wieku zachorowania krewnej
c) wskazane jest badanie PSA i USG prostaty u męskich członków rodziny
d) profilaktyczna adnexectomia u nosicielek BRCA1 zmniejsza ryzyko raka jajnika o
80% - wycięte wprost z prezentacji zdanie

A

a) u nosicielek BRCA1 mammografia powinna być wykonywana raz w roku

65
Q

Mutacja w genie NBS1 jest przyczyną:
a) zespołu Marfana
b) zespołu Nijmegen
c) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
d) Zespołu Lyncha

A

b) zespołu Nijmegen

66
Q

Zespół Lyncha to inaczej
a) dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
b) wszystkie odpowiedzi są fałszywe
c) rodzinna polipowatość młodzieńcza
d) zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej

A

a) dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego

67
Q

U pacjentki z zespołem Morrisona stwierdza się kariotyp (chodzi o zespół Morrisa, ale
katedra uznała zgłoszenie tego za bezzasadne xd)= ( z. niewr na androgeny = z. fem jader)
a) 46, XX
b) 46, XY
c) 45, X0
d) 47, XXX

A

b) 46, XY

68
Q

Przyczyną zespołu Wolfa-Hirschhorna jest:
a) delecja w obrębie długiego ramienia matczynego chromosomu 7
b) delecja w obrębie długiego ramienia ojcowskiego chromosomu 9
c) delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 7
d) delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4

A

d) delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4

69
Q

Mutacja w genie ATM jest przyczyną:
a) zespołu Louis-Bar=ataxia teleangiectasia
b) zespołu Marfana
c) zespołu Lyncha
d) zespołu Smitha, Lemlego i Opitza

A

a) zespołu Louis-Bar=ataxia teleangiectasia

Genetyka (24 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions