karty_pracy Flashcards
Nazwij cechy dysmorficzne
- zmarszczka nakątna
- skośnogórne szpary powiekowe
- makroglosja/ wysunięty język
Nazwij cechy dysmorficzne
- klinodaktylia/ brak paliczka palca ręki
- pojedyncza bruzda poprzeczna dłoni
Nazwij cechy dysmorficzne
- płaski profil twarzy
- przerwa sandałowa
- hipotonia
Nazwij cechy dysmorficzne
- fałd skórny okolicy karku
- plamki Brushfielda
Jaka jest najczęstsza wada serca w zespole Downa?
wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
Które abberacje chromosomowe są nazywane zrównoważonymi?
translokacje zrównoważone, inwersje
Jakie dwie techniki cytogenetyki molekularnej nie wykrywają abberacji zrównoważonych?
MLPA
aCGH
(wykrywają zmiany ilościowe)
Wymień kliniczne wskazania do badania kariotypu:
- Występowanie cech fenotypowych charakterystycznych
dla określonego zespołu
chromosomowego. - Występowanie zespołu wad rozwojowych
i/lub cech dysmorfii ze współwystępowaniem
opóźnienia psychoruchowego. - Niepowodzenia rozrodu – dwa lub więcej
poronienia samoistne w I trymestrze ciąży
i/lub urodzenie dzieci z wadami rozwojowymi
o nieznanej etiologii. - Brak cech dojrzewania płciowego.
- Pierwotny lub wtórny brak miesiączki
o nieznanej etiologii. - Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej
etiologii u kobiet. - Nieprawidłowa budowa zewnętrznych
narządów płciowych, obojnactwo. - Występowanie strukturalnej aberracji
chromosomowej w rodzinie.
Kariotyp w zespole Edwardsa
47,XX,+18 lub 47,XY,+18
Kariotyp w zespole Patau
47,XY,+13 lub 47,XX,+13
Kariotyp w zespole cri du chat
46,XX,del(5)(p15) lub 46,XY,del(5)(p15)
Kariotyp w zespole Klinefeltera
47,XXY
Kariotyp w zespole Turnera
45,X
45,X/46,XX
ZESPÓŁ BLOOMA
Wzrost: ___________
Twarzoczaszka: ______________________
Skóra: ______________________ na skórze twarzy nasilające się pod wpływem ekspozycji na światło słoneczne
Etiologia: mutacja genu ___________
Zwiększona predyspozycja do: ___________, unika się badań z użyciem ______________________
Wzrost: NISKI
Twarzoczaszka: DOLICHOCEFALIA
Skóra: RUMIEŃ I TELEANGIEKTAZJE na skórze twarzy nasilające się pod wpływem ekspozycji na światło słoneczne
Etiologia: mutacja genu BLM
Zwiększona predyspozycja do: NOWTOTWORÓW, unika się badań z użyciem PROM. JONIZUJĄCEGO
ZESPÓŁ APERTA
Zespół ten należy do grupy ______________________, w których dochodzi do przedwczesnego zarośnięcia szwów czaszkowych
Twarzoczaszka: ______________________
Kończyny: ______________________
Etiologia: mutacja genu ___________, kodującego _________________________________
Zespół ten należy do grupy KRANIOSYNOSTOZ, w których dochodzi do przedwczesnego zarośnięcia szwów czaszkowych
Twarzoczaszka: BRACHYCEFALIA, PROGNATYZM
Kończyny: SYNDAKTYLIA SKÓRNA/ KOSTNA
Etiologia: mutacja genu FGFR2, kodującego REC. 2 CZYNNIKA WZROSTU FIBROBLASTÓW
ZESPÓŁ PRADERA-WILLIEGO
Wzrost: ___________
W okresie niemowlęcym - ______________________
W wieku 2-3 lat - ______________________, prowadząca do ___________
Kształt szpar powiekowych - ___________
___________ dłonie i stopy
Narządy płciowe - ______________________
Wzrost: NISKI
W okresie niemowlęcym - OBNIŻONE NAPIĘCIE M.
W wieku 2-3 lat - HIPERFAGIA prowadząca do NADWAGI I OTYŁOŚCI
Kształt szpar powiekowych - MIGDAŁOWATY
MAŁE dłonie i stopy
Narządy płciowe - HIPOGONADYZM I HIPOGENITALIZM
ZESPÓŁ ANGLEMANA
Rozwój psychiczny: ____________________________________________
Twarzoczaszka: ______________________
Prognatyzm - _________________________________
Zęby: ______________________
Zaburzenia neurologiczne: _________________________________
Rozwój psychiczny: CIĘŻKA NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA, ZABURZENIA ROZWOJU MOWY
Twarzoczaszka: MAŁO- I KRÓTKOGŁOWIE
Prognatyzm - NADMIERNE WYSUNIĘCIE ŻUCHWY DO PRZODU
Zęby: SZEROKO ROZSTAWIONE
Zaburzenia neurologiczne: NAPADY PADACZKOWE, ATAKSJA
ZESPÓŁ RUSSELLA-SILVERA
Wzrost: ___________
Guzy czołowe: ______________________
Mikrognacja: ______________________
Kształt twarzy: ___________
Zespół ten jest związany ze zjawiskiem ___________, w którym niektóre geny ulegają ekspresji zależnej od pochodzenia rodzicielskiego. Częstą przyczyną jest ______________________
Wzrost: NISKI
Guzy czołowe: SZEROKIE I WYDATNE
Mikrognacja: MAŁA ŻUCHWA
Kształt twarzy: TRÓJKĄTNY
Zespół ten jest związany ze zjawiskiem PIĘTNOWANIA GENOMOWEGO (IMPRINTINGU), w którym niektóre geny ulegają ekspresji zależnej od pochodzenia rodzicielskiego. Częstą przyczyną jest EPIMUTACJA REGIONY 11p15.
ZESPÓŁ NOONAN
Szpary powiekowe: ______________________
Ptoza - ______________________
Szyja: ______________________
Fenotyp tego zespołu jest zbliżony do zespołu ___________, jednak jego przyczyną są mutacje w genach związanych ze ścieżką sygnalizacyjną ______________________, dlatego ten zespół może występować u płci ______________________. Charakterystyczną wadą serca jest ______________________, Aby potwierdzić rozpoznanie zlecisz badania molekularne genów ____________________________________________.
Szpary powiekowe: SKOŚNODOLNIE USTAWIONE
Ptoza - OPADANIE POWIEKI GÓRNEJ
Szyja: KRÓTKA, PŁETWIASTA
Fenotyp tego zespołu jest zbliżony do zespołu TURNERA, jednak jego przyczyną są mutacje w genach związanych ze ścieżką sygnalizacyjną Ras-MAPK, dlatego ten zespół może występować u płci MĘSKIEJ I ŻEŃSKIEJ. Charakterystyczną wadą serca jest ZWĘŻENIE ZASTAWKI PNIA PŁUCNEGO. Aby potwierdzić rozpoznanie zlecisz badania molekularne genów PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS.
ZESPÓŁ WILIAMSA
Rynienka podnosowa: ______________________
Nozdrza: ___________
Wargi: ___________
Zespół ten jest spowodowany ______________________. Utrata jedenej kopii genu ___________, kodującego ___________ odpowiedzialna jest za ____________________________________________.
Rynienka podnosowa: DŁUGA, SZEROKA
Nozdrza: ZADARTE (PRZODOPOCHYLONE)
Wargi: WYDATNE
Zespół ten jest spowodowany MIKRODELECJA W REGIONIE 7q11.23. Utrata jedenej kopii genu ELN, kodującego ELASTYNĘ odpowiedzialna jest za NADZASTAWKOWE ZWĘŻENIE AORTY ORAZ INNE CHOROBY NACZYŃ.
ZESPÓŁ WOLFA-HIRSCHORNA
Rozmiary czaszki: ___________
Twarz przypominająca: ______________________
Cechy charakterystyczne: __________________________________________________________________________________________________
Przyczyną zespołu jest ____________________________________________.
Rozmiary czaszki: MAŁOGŁOWIE
Twarz przypominająca: HEŁM GRECKIEGO WOJOWNIKA
Cechy charakterystyczne: KRÓTKA RYNIENKA PODNOSOWA, ROZSZCZEP WARGI I/ LUB PODNIEBIENIA, MAŁA ŻUCHWA, WYDATNE CZOŁO, OCZY SZEROKO OSADZONE
Przyczyną zespołu jest DELECJA/ MIKRODELECJA W OBRĘBIE CHROMOSOMU 4.
ZESPÓŁ BECKWITHA-WIEDEMANNA
Rozmiary ciała ______________________, może występować _________________________________.
Język _________________________________
Hiperplazja ___________, w tym nadmiar wysp ___________, prowadzi do trudnej do wyrównania hipoglikemii.
Rozmiary ciała MAKROSOMIA I HEMIHIPERPLAZJA, może występować PRZEPUKLINA PĘPOWINOWA.
Język - MAKROGLOSJA
Hiperplazja TRZUSTKI, w tym nadmiar wysp BETA, prowadzi do trudnej do wyrównania hipoglikemii.
ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X
Zespół ten obok zespołu Downa jest jednym z najczęstszych genetycznych przyczyn ______________________. Spowodowany jest mutacją ___________ w obrębie genu ___________. Występuje ______________________, czyli ujawnianie się objawów coraz wcześniej i we większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach. Dziedziczenie jest _________________________________. Cechy występujące w tym zespole: __________________________________________________________________________________________________.
Zespół ten obok zespołu Downa jest jednym z najczęstszych genetycznych przyczyn NIEPEŁNOSPRAWNOŚCI INTELEKTUALNEJ. Spowodowany jest mutacją DYNAMICZNĄ w obrębie genu FMR1. Występuje ANTYCYPACJA, czyli ujawnianie się objawów coraz wcześniej i we większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach. Dziedziczenie jest DOMINUJĄCE SPRZĘŻONE Z CH. X. Cechy występujące w tym zespole: MAKROORCHIDYZM (ZWIĘKSZONA OBJ. JĄDER), WYDATNE CZOŁO, TWARZ PODŁUŻNA, PROGNATYZM.
ZESPÓŁ MARFANA
______________________ - kciuk w zaciśniętej pięści wystaje poza brzeg kłębu palca V ręki. Przyczyną tego zespołu jest mutacja genu ___________, kodującego białko ______________________. Objawy wynikają z uszkodzenia ______________________ i nadmiernie rozciągliwej tkanki łącznej, głównie w obrębie ___________ i więzadeł utrzymujących ___________ - ___________.
Cechy występujące w tym zespole: __________________________________________________________________________________________________.
DODATNI TEST STEINBERGA - kciuk w zaciśniętej pięści wystaje poza brzeg kłębu palca V ręki. Przyczyną tego zespołu jest mutacja genu FBN1, kodującego białko FIBRYLINA 1. Objawy wynikają z uszkodzenia WŁÓKIEN SPRĘŻYSTYCH i nadmiernie rozciągliwej tkanki łącznej, głównie w obrębie AORTY i więzadeł utrzymujących SOCZEWKĘ - PODWICHNIĘCIE SOCZEWKI.
Cechy występujące w tym zespole: SKOLIOZA, NADMIERNY WZROST, ARACHANODAKTYLIA (PAJĄKOWATOŚĆ PALCÓW).
