Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka > Choroba - jej genom/kariotyp + dziedziczenie > Flashcards

Choroba - jej genom/kariotyp + dziedziczenie Flashcards

1
Q

Zespol Turnera

A

Abberacja liczbowa
Tylko dziewczynki
Brak jednego z chrom X

Kariotyp
- 45 X
- 45X/46XX
- izochromosomia 46X i(Xq)

Dziedziczenie
brak X od ojca

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Zespol Kilnefeltera

A

Abberacja liczbowa
1 lub wiecej dodatkowych chrom X
Tylko mezczyzni

Kariotyp
47 XXY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Zespol Downa

A

Abberacja liczbowa
Dodatkowy chromosom 21

kariotyp
- trisomia 47 XX+21
- Translokacja niezrównoważona - 46 XX der (14.21)(q10;q10)
fuzja centryczna/robertsonowska
- Mozaicyzm 46XX/47XX +21
- duplikacja fragmentu chrom 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Zespół Wolfa-Hirschhorna

A

Abberacja strukturalna
mikrodelecja na krótkim ramieniu chromosomu 4. Delecja terminalna prążka 4p16.3 (gen WHSC1)

Kariotyp
- 46 XY del(4)(p16.3)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Zespol Prader- Willi

A

Aberracja strukturalna

Kariotyp
- Delecja (15q11-q13) od ojca
- 46 XX del(15)(q11q13)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Zespół Angelman

A

Kariotyp
- Mikrodelecja 15q11-13 od matki
- 46 XX, del (15)(q11q13)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Zespół Williamsa-Beurena

A

Kariotyp
- Delecja 7q11.23

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Zespół DiGeorga

A

Kariotyp
- Mikrodelecja chromosomu 22q11
- 46 XX del (22)(q11.21q11.23)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

A

Kariotyp
- mikrodelecja 11 chromosom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Zespół Cri di chat

A

Kariotyp
- delecja chrom 5 z pęknieciem w 5p15
- Kariotyp 46XX del (5)(p15)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Niedokrwistość Fanconiego

A

Genom
- gen FANCA Q 17

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Zespół Blooma

A

Kariotyp
- gen REQOL 3
- białko BLM 15q26.1
- dziedziczenie autosomalne recesywne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Ataksia telangiektazja (zespol Louis Bar)

A

Kariotyp
- ATM na chrom 11q22-23

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Zespół Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome)

A

Kariotyp
- NBS1, 8q21- nibryna (bialko reparacji uszkodzen dsDNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Choroba Huntingtona

A

Choroba jednogenowa

Genom
- gen IT15 chrom 4
- ekspansja CAG mutacja dynamiczna
- autosomalne dominująco (od ojca)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

FraX

A

Genom
- Mutacja gen FMR1 na chrom X
- mutacja dynamiczna - powielanie CGG

Dziedziczenie
- sprzężone z X
- Związane z genem dominującym o ograniczonej penetrajci - paradoks Sherman
- antycypacja matczyna

17
Q

Ataksja Friedreicha

A

Choroba jednogenowa

Genom
- Mutacja FXN (frataksyna) na chrom 9
- Mutacja dynamiczna sekwencji GAA

Dziedziczenie
autosomalne recesywne

18
Q

Dystrofia miotoniczna

A

Genom
- TYP 1 (DM1) gen DMPK na chrom 19
- ekspansja sekwencji CTG
- TYP 2 (DM2) - gen ZNF9 na chrom 3

Dziedziczenie
-autosomalnie dominujaco
-antycypacja matczyna

Objawy - zanik miesni
DM 1 - antycypacja - im wiecej kopii powtórzonych tym silneijsze objawy

DM 2 - brak antycypacji

19
Q

Achondroplazja

A

Choroba jednogenowa

Genom
- mutacja rec dla czynnika wzrostu fibroblastow FGR3 na 4p16.3

Dziedziczenie
- autosomalnie dominujaco

20
Q

Zespół Marfana

A

Inaczej arachnodaktylia

Genom
- FBN1 (fibrylyna) na chrom 15 (15q21.1)

Dziedziczenie
- autosomalnie dominujaco

21
Q

Wrodzona łamliwośc kości

A

Choroba jednogenowa

Genom
- COL1A1 lu COL1A2

Objawy
-Niebieskie twardówk

22
Q

. Hipercholesterolemia rodzinna

A

Choroba jednogenowa

LDLR chromosom 19
autosomalnie dominujaco

23
Q

Mukowiscydoza

A

Genom
- Mutacja genu CFTR na chrom 7

Dziedziczenie
- autosomalnie dominujaco

24
Q

Zespół Smitha-Lemlego i Opitza

A

Choroba jednogenowa

Genom
- gen DHCR 7 na chrom 11

Dziedziczenie
- autosomalnie recesywnie

25
Q

Zespół Retta

A

Choroba jednogenowa

Genom
- Mutacja genu MECP2 na chrom X (Xq28)

Dziedziczenie
- dominujące, sprzezone z X

26
Q

Zespół Noonan

A

Choroba jednogenowa

Genom
1. Gen PTPN11 na chrom 12q24
2. Gen KRAS na chrom 12p12
3. Gen SOS1 na chrom 2p22
4. Gen RAF1 na chrom 3p25

Dziedziczenie
- autosomalnie dominujace

27
Q

Zespół Sotosa

A

Choroba jednogenowa

Genom
- gen NSD1 na chrom 5 (5q35)

Dziedziczenie
-autosomalne dominujace

28
Q

Zespol CHARGE

A

Choroba jednogenowa

Genom
- CDH7 na chrom 7

29
Q

Zespół MELAS

A

Choroba mitochondrialna

Genom
- Mutacja 3243 w geie tRNA leucyny w mtDNA

Dziedziczenie
-od matki 2 kopie mitochondrialnego materialu a od ojca są zniszczone

30
Q

Zespół Kearnsa-Sayre’a

A

Genom
- delecja/duplikacja mtDNA

Dziedziczenie
-nie jest

Genetyka (24 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions