Choroba - jej genom/kariotyp + dziedziczenie Flashcards
Zespol Turnera
Abberacja liczbowa
Tylko dziewczynki
Brak jednego z chrom X
Kariotyp
- 45 X
- 45X/46XX
- izochromosomia 46X i(Xq)
Dziedziczenie
brak X od ojca
Zespol Kilnefeltera
Abberacja liczbowa
1 lub wiecej dodatkowych chrom X
Tylko mezczyzni
Kariotyp
47 XXY
Zespol Downa
Abberacja liczbowa
Dodatkowy chromosom 21
kariotyp
- trisomia 47 XX+21
- Translokacja niezrównoważona - 46 XX der (14.21)(q10;q10)
fuzja centryczna/robertsonowska
- Mozaicyzm 46XX/47XX +21
- duplikacja fragmentu chrom 21
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Abberacja strukturalna
mikrodelecja na krótkim ramieniu chromosomu 4. Delecja terminalna prążka 4p16.3 (gen WHSC1)
Kariotyp
- 46 XY del(4)(p16.3)
Zespol Prader- Willi
Aberracja strukturalna
Kariotyp
- Delecja (15q11-q13) od ojca
- 46 XX del(15)(q11q13)
Zespół Angelman
Kariotyp
- Mikrodelecja 15q11-13 od matki
- 46 XX, del (15)(q11q13)
Zespół Williamsa-Beurena
Kariotyp
- Delecja 7q11.23
Zespół DiGeorga
Kariotyp
- Mikrodelecja chromosomu 22q11
- 46 XX del (22)(q11.21q11.23)
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Kariotyp
- mikrodelecja 11 chromosom
Zespół Cri di chat
Kariotyp
- delecja chrom 5 z pęknieciem w 5p15
- Kariotyp 46XX del (5)(p15)
Niedokrwistość Fanconiego
Genom
- gen FANCA Q 17
Zespół Blooma
Kariotyp
- gen REQOL 3
- białko BLM 15q26.1
- dziedziczenie autosomalne recesywne
Ataksia telangiektazja (zespol Louis Bar)
Kariotyp
- ATM na chrom 11q22-23
Zespół Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome)
Kariotyp
- NBS1, 8q21- nibryna (bialko reparacji uszkodzen dsDNA
Choroba Huntingtona
Choroba jednogenowa
Genom
- gen IT15 chrom 4
- ekspansja CAG mutacja dynamiczna
- autosomalne dominująco (od ojca)
FraX
Genom
- Mutacja gen FMR1 na chrom X
- mutacja dynamiczna - powielanie CGG
Dziedziczenie
- sprzężone z X
- Związane z genem dominującym o ograniczonej penetrajci - paradoks Sherman
- antycypacja matczyna
Ataksja Friedreicha
Choroba jednogenowa
Genom
- Mutacja FXN (frataksyna) na chrom 9
- Mutacja dynamiczna sekwencji GAA
Dziedziczenie
autosomalne recesywne
Dystrofia miotoniczna
Genom
- TYP 1 (DM1) gen DMPK na chrom 19
- ekspansja sekwencji CTG
- TYP 2 (DM2) - gen ZNF9 na chrom 3
Dziedziczenie
-autosomalnie dominujaco
-antycypacja matczyna
Objawy - zanik miesni
DM 1 - antycypacja - im wiecej kopii powtórzonych tym silneijsze objawy
DM 2 - brak antycypacji
Achondroplazja
Choroba jednogenowa
Genom
- mutacja rec dla czynnika wzrostu fibroblastow FGR3 na 4p16.3
Dziedziczenie
- autosomalnie dominujaco
Zespół Marfana
Inaczej arachnodaktylia
Genom
- FBN1 (fibrylyna) na chrom 15 (15q21.1)
Dziedziczenie
- autosomalnie dominujaco
Wrodzona łamliwośc kości
Choroba jednogenowa
Genom
- COL1A1 lu COL1A2
Objawy
-Niebieskie twardówk
. Hipercholesterolemia rodzinna
Choroba jednogenowa
LDLR chromosom 19
autosomalnie dominujaco
Mukowiscydoza
Genom
- Mutacja genu CFTR na chrom 7
Dziedziczenie
- autosomalnie dominujaco
Zespół Smitha-Lemlego i Opitza
Choroba jednogenowa
Genom
- gen DHCR 7 na chrom 11
Dziedziczenie
- autosomalnie recesywnie
