1-14 Flashcards
1
Q
Pytanie 1: Przykładem malformacji nie jest:
A
- nieprawidłowe ułożenie płodu
2
Q
Wady wrodzone zależne od czynników środowiskowych:
A
- nie są wadami dziedzicznymi
3
Q
Pytanie 3: Która zasada badania fizykalnego jest błędna?
A
- dziecko nie musi być całkowicie rozebrane
4
Q
Pytanie 1: Wskazaniami do badań postnatalnych nie jest:
A
- podejrzenie nosicielstwa mutacji w genie
5
Q
Pytanie 2: Co bada cytogenetyka
A
- chromosomy
6
Q
Pytanie 3: Co się określa w MLPA?
A
- wykrywa się delecje i duplikacje
7
Q
- Które geny są odpowiedzialne za alkoholizm?
A. DRD2
B. DRD4
C. COMT
D. wszystkie
A
D. wszystkie
8
Q
- Mitochondria pozostają pod kontrolą genomu:
A. jądrowego
B. mitochondrialnego
C. żadnego
D. obu
A
D. obu
9
Q
- Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby powtórzeń
sekwencji nukleotydowej:
A. CCG
B. CAC
C. CGG
D. CAG
A
D. CAG
10
Q
- Zespół Angelmana jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie
chromosomu 15 w postaci:
A. matczynej disomii jednorodzicielskiej
B. ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej
C. delecji/mikrodelecji chromosomu matki
D. delecji/ mikrodelecji chromosomu ojca- (tutaj pradera-willego)
A
C. delecji/mikrodelecji chromosomu matki
11
Q
- Metoda cytogenetyczna w której używana jest fluorescencyjnie znakowana sonda
zaprojektowana do konkretnego obszaru w chromosomie:
A. FISH
B. PCR
C. cytometria przepływowa
D. GTG
A
A. FISH
12
Q
- Najczęstsza wrodzona wada serca w zespole Turnera:
A. ko arktacja aorty
B. wspólny kanał przedsionkowo komorowy
C. ASD (atrial septal defect)
D. VSD (ventrical septal defect)
A
A. koarktacja aorty
13
Q
- Cukrzyca - postać autoimmunologiczna to 80-90%, ryzyko zachorowania 0,2-0,4%,
sprzężenie w obrębie loci IDDM i wyższe ryzyko zachorowania heterozygot HLA-DR3/DR4
da cukrzycę. Która z cukrzyc?
A. insulinozal. typu 1 i 2
B. insulinozal. typ 1 (a nawet 1a gdyby było takie pytanie)
C. MODY
D. insulinozal. typ 2
A
B. insulinozal. typ 1 (a nawet 1a gdyby było takie pytanie
14
Q
- Prawidłowe o nowotworach dziedzicznych to:
A. występują w populacji częściej niż sporadyczne
B. cechują się pionową transmisją w rodzinie i antycypacją
C. obie mutacje inaktywujące genu supresorowego zachodzą w tkance guza
D. odznaczają się zawsze pełną penetracją i stałą ekspresją
A
B. cechują się pionową transmisją w rodzinie i antycypacją
15
Q
- Który nie podlega piętnowaniu genomowemu:
A. z. Angelmana
B. z. Pradera i Williego
C. z. Beckwitha i Wiedemanna
D. z. DiGeorge’a (mutacja cząsteczek niekodującego RNA)
A
D. z. DiGeorge’a (mutacja cząsteczek niekodującego RNA)
16
Q
- Choroba wieloczynnikowa to:
A. Hemofilia A
B. Jaskra
C. Fenyloketonuria
D. Mukowiscydoza
A
B. Jaskra
17
Q
- Wskaźnik odziedziczalności:
A. jest miarą statystyczną, która informuje o tym jak ważny jest wkład genetyczny w
zmienność zachowania
B. szacujemy w oparciu o fenotypowe podobieństwo osób spokrewnionych
C. odnosi się do podobieństwa wszystkich genów, a nie do podobieństwa genów
specyficznych dla danego za
D. wszystkie są prawidłowe
A
D. wszystkie są prawidłowe
18
Q
- Materiałem biologicznym do badania molekularnego nie jest:
A. sucha kropla krwi
B. wymaz z policzka
C. fibroblasty skóry
D. krew pobrana na heparynę
A
D. krew pobrana na heparynę (jest, kariotyp się tak oznacza, za: genomed.pl Kariotyp
to badanie cytogenetyczne, a nie molekularne :P Na molekularne pobiera się na
EDTA!)
19
Q
Charakterystyczna cecha w zespole Turnera:
A. koślawość łokci (skrypt)
B. skąpe owłosienie
C. wysoki wzrost
D. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
A
A. koślawość łokci (skrypt)
20
Q
- Prawdą jest:
A. górny pułap możliwości intelektualnych człowieka jest uwarunkowany genetycznie
B. Binett i Simon opracowali pierwszy test na inteligencję
C. wszystkie
D. W bardzo korzystnych warunkach osoba o gorszym potencjale genetycznym może
mieć wyższe IQ od osoby o lepszym potencjale, ale żyjącej w gorszych warunkach
A
wszystkie
21
Q
- Charakterystyczne dla chorób mitochondrialnych jest dziedziczenie:
A. są one de novo
B. od obu rodziców w równym stopniu
C. od matki
D. od obu rodziców w nierównym stopniu
A
- Charakterystyczne dla chorób mitochondrialnych jest dziedziczenie:
A. są one de novo
B. od obu rodziców w równym stopniu
C. od matki
D. od obu rodziców w nierównym stopniu
22
Q
- Gardner zakładał:
A. człowiek przychodzi na świat z genotypem, który określa jego zachowanie
B. zachowania ludzi są uzależnione od wychowania i genów
C. istnieje kilka typów inteligencji zależnie od wykonywanej aktywności
D. zachowania ludzi nie są dziedziczne, lecz uzyskiwane w procesie wychowania i
nauczania
A
C. istnieje kilka typów inteligencji zależnie od wykonywanej aktywności
23
Q
- Locke zakładał, że:
A. człowiek przychodzi na świat z genotypem, który określa jego zachowanie
B. zachowania ludzi są uzależnione od wychowania i genów
C. istnieje kilka typów inteligencji zależnie od wykonywanej aktywności
D. zachowania ludzi nie są dziedziczne, lecz uzyskiwane w procesie wychowania i
nauczania
A
D. zachowania ludzi nie są dziedziczne, lecz uzyskiwane w procesie wychowania i
nauczania
24
Q
- Cząsteczki lipidów o charakterze kationowym zawierające egzogenne DNA
wprowadzone za pomocą plazmidu to
A. liposomy
B. katiosomy
C. plazmidosomy
D. lipidosomy
A
A. liposomy
25
23. Fałsz to:
A. efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy jest trwały
B. przyczyna mukowiscydozy to mutacja genu CFTR
C. próby terapii genowej mukowiscydozy koncentrują się na skorygowaniu defektu
genetycznego w komórkach nabłonka oskrzeli
A. efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy jest trwały
26
24. Fałsz o onkogenach to:
A. mutacja zachodzi w k.somatycznych
B. mają niewielkie preferencje tkankowe
C. oba allele muszą zmutować
D. zwiększają funkcję białek sygnalizujących podział komórki
C. oba allele muszą zmutować
27
25. Co nie jest etapem karcynogenezy:
A. promocja
B. inicjacja
C. telomeryzacja
D. progresja
C. telomeryzacja
(I-inicjacja II-promocja III- inwersja IV- progresja)
28
26. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące chorób wieloczynnikowych:
A. najczęściej dotyczą rzadkich chorób
B. czynniki przyczyniające się do ujawnienia danej choroby są zmienne osobniczo
C. wysokie ryzyko powtórzenia się w rodzinie
Aaa działania wielu genów, z jednym genem dominującym
B. czynniki przyczyniające się do ujawnienia danej choroby są zmienne osobniczo
29
28. Polidaktylią pozaosiową stopy określa się
a. obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem, ani palcem 2-5
b. obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5
c. zdwojenie całości lub części palucha
d. zrośnięcie palca 4 z 5
a. obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem, ani palcem 2-5
30
29. Wskaż kombinację cech klinicznych, która może wystąpić w niedokrwistości
Fanconiego
a. nadmierny wzrost, macrocefalia, pancytopenia
b. hiperpigmentacja skóry, przedwczesne dojrzewanie, zwiększone ryzyko guzów litych
c. hipogonadyzm, nadmierny wzrost, zwiększone ryzyko ostrej białaczki szpikowej
d. ubytki kostne strony promieniowej, małogłowie, skłonność do infekcji
d. ubytki kostne strony promieniowej, małogłowie, skłonność do infekcji
31
31. Do wad charakterystycznych dla zespołu DiGeorge'a nie należy:
a. hiperkalcemia (należy HIPOkalcemia- bo niedorozwój przytarczyc)
a. hiperkalcemia (należy HIPOkalcemia- bo niedorozwój przytarczy xd
32
32. Choroba Huntingtona spowodowana jest mutacją
a. liczbową
b. strukturalną
c. punktową
d. dynamiczną
d. dynamiczną
33
33. Wywiad rodzinny, wywiad chorobowy, konsultacje, inne badania dodatkowe są to:
a. etapy genetycznej diagnostyki laboratoryjnej
b. etapy badań podmiotowych w dysmorfologii
c. żadne
d. etapy diagnostyki genetycznej zaburzeń rozwojowych
d. etapy diagnostyki genetycznej zaburzeń rozwojowych
34
34. W diagnostyce bezobjawowego nosicielstwa translokacji robertsonowskiej wyniku
fałszywego ujemnego możesz spodziewać się stosując
a. brak poprawnej odpowiedzi
b. badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)
c. array-CGH
d. FISH
c. array-CGH
35
35. Wskaż kariotyp, który w 100% przypadków prowadzi do poronienia zarodka/płodu
a. 47,XX+16 sprawdzone z odpowiedziami z katedry
b. 47,XX+18
c. 47,XX+21
d. 47,XX+13
a. 47,XX+16 sprawdzone z odpowiedziami z katedry
36
36. Przyczyną zespołu Pataua jest
a. trisomia chromosomu 13
a. trisomia chromosomu 13
37
37. Mutacje w genach kodujących kolagen typu 1 powodują
a. wrodzoną łamliwość kości
a. wrodzoną łamliwość kości
38
38. Wady wrodzone duże
a. powodują poważne następstwa dla zdrowia płodu lub noworodka
b. zalicza się do nich np. hiperteloryzm, zmarszczka nakątna, klinodaktylia, koślawość
stawów, dodatkowe palce, wnętrostwo
c. część z nich występuje jako wariant budowy ciała (cecha osobnicza) i występuje u
ok. 1-5% zdrowej populacji
d. z reguły nie wymagają leczenia i stanowią defekt kosmetyczny
a. powodują poważne następstwa dla zdrowia płodu lub noworodka
39
39. Brak integracji z genomem gospodarza w terapii genowej jest
a. wadą wektorów wirusowych DNA
b. zaletą wektorów wirusowych DNA
c. wadą wektorów wirusowych RNA
d. zaleta wektorów wirusowych RNA
b. zaletą wektorów wirusowych DNA
40
40. Rodzicielskie piętno genomowe
a. zjawisko w którym ekspansja niektórych genów zależy od pochodzenia matczynego
lub ojcowskiego
a. zjawisko w którym ekspansja niektórych genów zależy od pochodzenia matczynego
lub ojcowskiego
41
41. Achondroplazja jest spowodowana mutacja genu
a. FGFR3
b. FGFR1
c. FMR3
d. FMR1
a. FGFR3
42
43. Do wystąpienia u kobiety dystrofii mięśniowej Duchenne'a, choroby sprzężonej z płcią
recesywnie może dojść w przypadku
a. mutacji genu XIST
b. monosomii chromosomu X
c.
d. translokacji chromosomu X z autosomem
e. wszystkie prawidłowe
e. wszystkie prawidłowe
43
44. Cechą charakterystyczną FraX jest
a. arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe,
b. ni-+ski wzrost, płetwiasta szyja,
c. obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, niektóre objawy behawioralne,
niekiedy pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu
d. wszystkie
c. obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, niektóre objawy behawioralne,
niekiedy pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu
44
45. Z jakim zespołem jest związana jest mutacja genu p53
a. zespół Li- Fraumeni
45
46. Zaznacz nieprawidłowe
a. efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy jest trwały przy użyciu
wektora wirusowego
46
7. Terapia rybozymami jest najczęściej stosowana w przypadku
a. nowotworów skóry
b. nowotworów jelita grubego
c. nowotworów piersi
d. nowotworów kości
c. nowotworów piersi
47
48. Twarz pacjenta z zespołem Wolfa-Hirschhorna określana jest często jako podobna do
“hełmu greckiego wojownika”. Molekularne podłoże takiego wyglądu twarzy pacjenta jest
związane z zaburzeniami funkcji produktu genu
a. MX1
b. ‘;[po.i][P/o,yjthredftgyuiop[]\787\
c. =[pouLETM1?.,m nbvcx
d. WHSC1
e. MSX1
d. WHSC1
48
49. Zespół Kearnsa- Sayre'a to przykład
a. choroby genomu mitochondrialnego
49
50. Mutacja dynamiczna wywołana jest:
a.niestabilnością powtórzeń motywy 4nukleuotydowego
b.zamianą jednego nukleotydu w motywie 3nukleotydowym
c.delecją motywu 3nukleotydowego
d.zwielokrotnieniem liczby motywu trójnukleotydowego
d.zwielokrotnieniem liczby motywu trójnukleotydowego
50
51. Niemożność wyprostowania palców ręki do 180 to:
a. Kampylodaktylia
51
52. Wskaż fałszywe twierdzenie dotyczące profilaktyki w rodzinach, w których stwierdzono
BRCA1:
a. profilaktyczna adnexectomia u nosicielek BRCA1 zmniejsza ryzyko raka jajnika o
80%
b. wskazane jest badanie PSA i USG prostaty u męskich członków rodziny
c. w rodzinach których rak i/lub jajnika wystąpił w młodym wieku, badania USG należy
rozpocząć wcześniej o 5 lat w stosunku do wieku zachorowaania krewnych
d. u nosicielek BRCA1 mammografia powinna być wykonywana raz w roku
d. u nosicielek BRCA1 mammografia powinna być wykonywana raz w roku
52
53. Przyczyną zespołu Downa może być:
a. fuzja (21,21)
b. wszystkie p (nie rozumiem odp C ale A, D, E są poprawne sprawdzone z OMIM,
wiki i Pubmed)
c. Stosunek częstości występowaniarawidłwoe
d. fuzja centryczna (14,21)
e. fuzja typu (15,21)
b. wszystkie p (nie rozumiem odp C ale A, D, E są poprawne sprawdzone z OMIM,
wiki i Pubmed)
53
54. Mutacje punktowe jakościowe to zmiany :
a. liczby chromosomów
b. na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne
c. liczby nukleotydów
d. struktury chromosomów w okolicy centrum
b. na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne
54
55. Ekspresję genu bada się analizując :
a) siRNA
b) DNA
c) mRNA
d) tRNA
c) mRNA
55
56. W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się :
a) oligonukleotydów
b) rybozymów
c) cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych
d) wszystkie prawidłowe
d) wszystkie prawidłowe
56
57. Prawidłowa kombinacja w zespole Silvera i Russela :
a) mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia , asymetria ciała (+ zab
odżywiania = wykład 4)
b) mała masa urodz, małogłowie, niskorosłość
c) prawidłowa masa urodzeniowa, makrocefalia, niskorosłość
d) prawidłowa masa urodzeniowa, małogłowie, asymetria ciała
a) mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia , asymetria ciała (+ zab
odżywiania = wykład 4)
57
58. Do wad rozwojowych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi nie należy:
a. zespół Di Georga
b. mikrodelecja 7q11.23
c. zespół Jacobsen
d. choroba Kennedy’ego
d. choroba Kennedy’ego
58
59. W których zespołach łamliwości chromosomowej można stwierdzić teleangiektazje:
a. z. Blooma
b. z. Nijmegen
c. ataxia-teleangiectasia
d. niedokrwistość Fanconiego
123
59
61. Stopa łyżwiasta to:
a. obecność zarówno wydatnej pięty jak i wypukłego obrysu podeszwy
60
62. Jakie są zastosowania kliniczne techniki aCGH:
a. diagnostyka zrównoważonych aberracji chromosomowych
b. diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych
c. identyfikacja inwersji w obrębie chromosomu
d. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
b. diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych
61
63. Terapia antysensowna polega na:
a. dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni a gen
terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu
b. wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu,
którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
c. dodaniu genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza ale koduje substancje
które fizjologicznie nie są produkowane przez modyfikowaną komórkę
d. zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy
b. wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu,
którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
62
64. Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej:
a. ręka golfisty (odchylenie promieniowe i łokciowe)
b. ręka trójzębna
c. ektrodaktylia (rozszczep stopy)
d. wszystkie
b. ręka trójzębna
63
65. Do chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi polegającymi na
zwielokrotnieniu liczby sekwencji trójnukleotydowych nie należy:
a. dystrofia miotoniczna
b. choroba Huntingtona
c. miastenia wrodzona
d. fra X
c. miastenia wrodzona
64
66. Zaznacz prawidłowe zdanie:
a. coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko
wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej
powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
b. udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
c. nie wszystkie zachowania są odziedziczane
d. czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie
mogą ich modyfikować
a. coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko
wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej
powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
65
67. Stosunek częstości występowania zwężenia odźwiernika u płci męskiej i żeńskiej
wynosi 5:1. U jakich krewnych można prognozować największy wzrost ryzyka
ujawnienia się choroby w stosunku do ryzyka populacyjnego. Wybierz jedną
odpowiedź:
a. U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
b. U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
c. U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
d. U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
c. U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
66
68. Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych:
a. 2 lub więcej poronienia o nieustalonej etiologii, niezróżnicowane zewnętrznie narządy
moczowo-płciowe, pierwotny brak miesiączki, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji
chromosomowej
b. Niepełnosprawność intelektualna, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji
chromosomowej, cechy dysmorfii, niskorosłość.
c. Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej,
niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
d. Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii, brak cech dojrzewania płciowego,
oligospermia, wrodzone wady rozwojowe.
c. Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej,
niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
67
69. Badania molekularne w celu potwierdzenia neurofibromatozy typu 1 (NF1) są
wskazane w:
a. Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy
b. Osób spełniających 3 kryteria kliniczne NF1
c. Osób spełniających 2 kryteria kliniczne NF1
d. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
a. Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy
68
70. Polidaktylią pozaosiową stopy określa się
a) Zrośnięcie palca 4 z 5
b) Obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5
c) Zdwojenie całości lub części palucha
d) Obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem ani palcem
2-5 ?
d) Obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem ani palcem
2-5 ?
69
71. Mutacja w genach MSH2 i MSH1, które biorą udział w naprawie niesparowanych
odcinków DNA predysponują osoby będące nosicielami do:
a) Rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka jajnika i piersi
b) Rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
c) Rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych
d) Większej podatności na nowotwory płuc
b) Rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
70
73. Padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu są cechami charakterystycznymi
dla zespołu
a) Pradera-Willego
b) Turnera
c) Williamsa
d) Angelmana
d) Angelmana
71
74. Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu,
włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:
A. dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego
B. rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego
C. zespole von Hippla i Lindaua
D. zespole MEN2b
B. rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego
72
75. Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) nie jest
możliwa identyfikacja:
A. Translokacji zrównoważonej
B. Mikroduplikacji
C. Mozaikowatości powyżej 100%
D. Mikrodelecji
A. Translokacji zrównoważonej
73
76. Wskazać nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące choroby Huntingtona:
A. Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%
B. U chorych dochodzi do zwiększenia powtórzeń trójnukleotydowych
C. Występują ruchy pląsawicze
D. U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u
potomstwa chorego ojca
D. U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u
potomstwa chorego ojca
74
77. Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:
A. 85-90%
B. 1%
C. 50%
D. 5-10%
A. 85-90%
75
78. Które zdanie o genach supresorowych jest fałszywe:
A. Mutacja zachodzi w komórkach rozrodczych lub somatycznych
B. Posiadają silne preferencje tkankowe
C. Oba allele muszą być zmutowane
D. Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek
D. Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek
76
79. U pacjenta z niepełnosprawnością intelektualną, wadami wrodzonymi (z reguły
dużymi) i cechami dysmorfii określanym w literaturze medycznej jako fenotyp
chromosomowy należałoby wykonać badanie:
A. FISH
B. MS-MLPA
C. mikromacierz całogenomowa
D. PCR
C. mikromacierz całogenomowa
77
80. Biorąc pod uwagę podłoże zespołu kociego krzyku w jego diagnostyce przydatne
jest/są:
A. badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)
B. FISH
C. wszystkie wymienione
D. array-CGH
C. wszystkie wymienione
78
81. Sekwencja małowodzia, czyli POTTER obustronna agenezja nerek
A. defekt zamknięcia pierwotnej cewy nerwowej → przepuklina oponowo- rdzeniowa →
pociąganie rdzenia w stronę przepukliny → zaburzenia krążenia PMR → wodogłowie
B. wszystkie są fałszywe
C. pęknięcie worka owodniowego → powstanie pasm owodni przylegających do tkanek
płodu → ucisk nasilający się w miarę wzrostu płodu → mechaniczne uszkodzenie tkanek
płodu powodujące przewężenia lub amputacje kończyn, nietypowe rozszczepy twarzy,
przepukliny mózgowe itd
D. zahamowanie rozwoju żuchwy płodu → mikrognacja → niezstąpienie języka →
zaburzenia zrastania blaszek podniebienia → rozszczep
B. wszystkie są fałszywe
79
82. Arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe, obniżona masa mięśniowa to
cechy charakterystyczne dla
A. z. Angelmana
B. z. Marfana
C. z. Pradera- Willego
D. z. Downa
B. z. Marfana
80
83. Zestaw ułożonych parami wyprążkowanych chromosomów badanego pacjenta,
nazywamy
A. kariotypem
B. genotypem
C. wzorcem chromosomów
D. kariogramem
D. kariogramem
81
84. Analiza obrazu klinicznego pacjenta pozwala podejrzewać lekarzowi genetykowi, że
pacjent cierpi na zespół Angelmana. W związku z powyższym, aby potwierdzić diagnozę
badaniem cytogenetycznym, powinien zlecić
A. badanie HRT na obecność specyficznej sekwencji w 4p16.3
B. standardowe prążkowanie barwnikiem Giemzy
C. barwienie prążkowanie barwnikiem fluorescencyjnym
D. badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13
D. badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13
82
85. Geny zależne od płci zlokalizowane są w:
A. autosomach, a ich ekspresja zależy od płci
B. heterosomach,a ich ekspresja zależy od autosomów
C. chromosomach płciowych X i Y
D. chromosomie X
C. chromosomach płciowych X i Y
83
86. Zdwojenie całości lub części palucha to
A. polidaktylia przyosiowa
B. polidaktylia pozaosiowa
C. polidaktylia przednia
D. polidaktylia przedosiowa
D. polidaktylia przedosiowa
84
87. Wskaż poprawną kombinację objawów charakterystycznych dla zespołu Nijmegen:
A. małogłowie, przedwczesne dojrzewanie, plamy cafe au lait
B. nadmierny wzrost, przedwczesne starzenie się, zwiększone ryzyko nowotworów
C. wielkogłowie, niskorosłość, nadwrażliwość na promienie jonizujące
D. małogłowie, niewydolność jajników, zaburzenia odporności
D. małogłowie, niewydolność jajników, zaburzenia odporności
85
88. Najlepszą metodą zdiagnozowania zespołu Angelmana jest
A. analiza chromosomów metafazowych z zastosowaniem prążkowania G
B. diagnoza na podstawie objawów klinicznych
C. porównawcza hybrydyzacja całogenomowa
D. FISH
D. FISH
86
90. Wybierz 1 odp: NIEPRAWIDLOWA
A. coraz więcej dowodów wskazuje na to że choroba alkoholowa jest nie tylko
wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych czy kulturowych, ale że jej powstaniu
dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
B. udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
C. przypuszcza się że nikotynizm oraz alkoholizm mają wspólne podłoże genetyczne
D. alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie czynników
środowiskowych
B. udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
87
91. Z jakim nowotworem jest związany zespół WAGR (W-guz Wilmsa; A-aniridia
G-genitourinary malformations R-mental retardation)
A. ostrą białaczką limfoblastyczną
B. rakiem jelita grubego
C. guzem Wilmsa
D. rakiem piersi
C. guzem Wilmsa
88
92. Wady wrodzone serca (wady stożka naczyniowego) rozszczep podniebienia i
twarzy, niedoczynność przytarczyc i grasicy oraz defekty odporności są cechami
typowymi dla zespołu:
A. Wiliamsa
B. Pradera- Wiliego
C. DiGeorga
D. Angelmana
C. DiGeorga
89
93. Na podstawie objawów, podejrzewając u pacjenta zespół DiGeorga w diagnostyce
molekularnej zastosowałbyś metodę:
A. sekwencjonowanie Dangera
B. sekwencjonowanie NGS
C. aCGH
D. FISH/MLPA
D. FISH/MLPA
90
94. Produkty genów MDR:
A. są aktywnymi transporterami związków cytotoksycznych zmniejszających ich rzeczywiste
stężenie w komórce
B. wszystkie poprawne
C. mają zastosowanie w terapii antynowotworowej
D. przyczyniają się do zahamowania procesów związanych z rozrostem naczyń
krwionośnych zdrowych komórek przed działaniem dużych dawek chemioterapeutyków
B. wszystkie poprawne
91
95. Do genów sprzężonych z płcią zalicza się geny warunkujące:tutaj są dwie odp
prawidłowe- pyt zgłoszone
A. dystrofię mięśniową Duchen’a i daltonizm
B. daltonizm i fenyloketonurię
C. hemofilię i daltonizm
D. galaktozemię i hemofilię
A. dystrofię mięśniową Duchen’a i daltonizm
C. hemofilię i daltonizm
