#2024-2025 Flashcards
1
Q
Jak nazywa się wprowadzenie obcego genu do komórki prokariotycznej?
A
transformacja
*do eukariotycznej - transfekcja
*z kom. bakteryjnej do innej za pomocą bakteriofaga - transdukcja
2
Q
Który cytochrom p450 odpowiada za metabolizm klonazepamu?
A
CYP1A2
3
Q
Jaka to wada?
A
makrodaktylia
4
Q
Drobne anomalie lub cechy dysmorficzne, nie zagrażające życiu i zdrowiu, może wystąpić jako wariant budowy, występuje u ok. 1-5% zdrowej populacji to…
A
mała wada
5
Q
Jakie to dziedziczenie?
A
mitochondrialne
6
Q
Dyskretna dysmorfia twarzy, hipoplazja grasicy, niedobory odporności, hipokalcemia […] - jaka to choroba?
A
Zespół di George’a
7
Q
W której fazie uczynnianie proleku?
A
I faza
(w tej fazie również unieczynnianie leku)
8
Q
Ataksja-teleangiektazja jakie występuje dziedziczenie?
A
autosomalne recesywne
9
Q
Co wykrywa test potowy w mukowiscydozie?
A
chlorki (Cl-)
10
Q
Wartość rozkładu, powyżej którego jest pacjent chory, a poniżej którego zdrowy?
A
krzywa ROC
11
Q
Test Steinberga - gdzie jest dodatni?
A
Zespół Marfana
Test Steinberga jest uznawany za dodatni, jeśli podczas zaciśnięcia pięści kciuk pacjenta wystaje poza brzeg łokciowy dłoni.
12
Q
Skala klasyfikacji do oceny form między w pełni zmaskulinowanym i w pełni sfeminizowanymi?
A
Skala Quigley
(Skala Pradera: Dotyczy głównie zaburzeń różnicowania płciowego, takich jak wrodzony przerost nadnerczy (CAH), i opisuje od pełnej feminizacji do pełnej maskulinizacji.)
13
Q
Polimer gwiaździsty składa się z ________ oraz ________.
A
..rdzenia oraz ramion.
14
Q
Pierwotną deformacją w sekwencji Robina jest:
A
zahamowanie rozwoju żuchwy płodu
→ mikrognacja → niezstąpienie języka → zaburzenia zrastania blaszek podniebienia
→ rozszczep
15
Q
Rozwiń skrót MS-MLPA
A
metylo-specyficzna multipleksowa amplifikacja sond zależna od ligacji
16
Q
Czy w zespole Turnera jest charakterystyczna niepełnosprawność intelektualna?
A
nie
17
Q
Zjawisko, w którym w obrębie jednego organizmu występują różne wersje (allele) tego samego genu, w różnych komórkach lub tkankach to…
A
mozaicyzm genowy
18
Q
Gen MECP2 jaka to choroba?
A
Zespół Retta
19
Q
Charakterystyczna zmiana w kształcie palców dłoni, gdzie opuszki palców stają się szersze i zaokrąglone, a paznokcie przyjmują wygląd “wygiętych” lub “wklęsłych” w kształcie szkiełka zegarka - jaka to dysmorfia?
A
palce pałeczkowate
20
Q
Jeśli matka jest nosicielka mutacji to ryzyko choroby Downa jest ___________ niż gdy nosicielem jest ojciec.
A
większe
21
Q
Czy modyfikacja epigenetyczna wpływa na DNA?
A
nie
22
Q
Jak nazywa się model dziedziczenia jakościowego wieloczynnikowego?
A
model wieloczynnikowy
23
Q
Jaka to dysmorfia?
A
skrócenie kości śródstopia - brachymetatarsia
24
Q
Opis: w stanie spoczynku dłoni górna część kciuka spoczywa w okolicy IV i V palca - jaka to dysmorfia?
A
kciuk przywiedziony
25
Kariotyp w zespole Fraccaro
49,XXXXY
26
Czy w zespole Marfana występuje antycypacja?
nie
27
Co to za sekwencja: agenezja nerek → brak wytwarzania moczu → małowodzie → nieprawidłowo wykształcona twarz i kończyny, hipoplazja płuc?
sekwencja Potter/ małowodzie
28
Który typ wrodzonej łamliwości kości jest letalny?
II
29
Czy może się powtórzyć wada rozwojowa środowiskowa w rodzinie?
tak
30
Jak nazywa się proces w którym wprowadzamy komórkę somatyczną w stan pluripotencji?
programowanie komórki
31
Jakie to dziedziczenie?
autosomalne dominujące
32
Jaka wada głowy najczęściej jest letalna?
czaszka w kształcie trójlistnej koniczyny
33
Zespół spowodowany delecją krótkiego ramienia chromosomu 4?
Zespół Wolfa-Hirschhorna
34
Jaka cecha strukturalna kationowego lipidu sprawia, że jest cytotoksyczny?
linker
35
Jaki to zespół, gdy występuje mutacja genu FMR1?
FRAX (zespół łamliwego chromosomu X)
36
Czy w zespole Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera są wykształcone 2-rzędowe cechy płciowe?
tak
37
Jaka mutacja najczęściej w zespole Noonan?
PTPN11
38
W jakim narządzie najczęściej zachodzi biotransformacja leków?
wątroba
39
Która klasa według WHO występuje przy mutacji G6PD gdy aktywność enzymu poniżej 10%?
klasa II
klasa I: poważny niedobór - przewlekła niedokrwistość hemolityczna
klasa II: aktywność <10% normy
klasa III: aktywność 10-60% normy
klasa IV: > 60% normy
40
Jaki test wykonujemy w badaniu przesiewowym mukowiscydozy?
test chlorkowy
41
Można je określić w sposób liczbowy, są to np. masa ciała, liczba komórek krwi, ciśnienie krwi - cechy _______
cechy ilościowe
42
Gen odpowiedzialny za odpowiada za przekazanie stałego profilu metylacji podczas replikacji
DNMT1
DNA - metylotransferaza 1
43
Częstsze niż przypadkowe, nielosowe połączenia wad, ale obraz kliniczny nie jest na tyle stały, aby nazwać go zespołem - ________
skojarzenia/ asocjacje
44
Nowotwór u osób z zespołem Morrisa?
gonadoblastoma
45
Kariotyp w zespole Swyera
46,XY
46
Choroba Takahary - dziedziczenie
autosomalne recesywne
47
Co to za zespół - dolichocefalia, brak koordynacji, duże ręce i stopy?
Zespół Sotosa
48
Jaka chorobę koduje gen DHCR7?
Smith-Lemli-Optiz
49
Gen PI jaki enzym?
alfa-1-antytrypsyna
50
Zmiany genowe w somatycznej terapii zarodkowej [są/nie są] dziedziczne.
nie są
51
Celem potwierdzenia wprowadzonych zmian w terapii genowej przeprowadzany sekwencjonowanie...
Sangera
52
Powyżej ilu powtórzeń CTG w dystrofii miotonicznej jest choroba?
50?
53
Siatkówczak, jednostronny, jednoogniskowy i późno się pojawiający, jaki typ?
sporadyczny (niedziedziczny)
54
Na jakim chromosomie jest gen odpowiedzialny za zespół Retta?
X
55
Jaka to dysmorfia?
polidaktylia odbicia lustrzanego
56
Pasma łącznotkankowe pomiędzy górną a dolną powierzchnią dziąseł to...
zrost ustny
57
AD
58
Ręka ułożona w sposób luźny, a kciuki z płaszczyzny dłoni tworzy kąt powyżej 90 stopni - jaka to dysmorfia?
kciuk autostopowicza
59
Jaki to zespół: płaski profil twarzy, zmarszczka nakątna, hipotonia, cofnięta nasada nosa, zwiększona ruchliwość stawów?
Z. Downa
60
Czy u kobiety ciężarnej teratogenne jest stosowanie tylko wysokich dawek izotretynoiny?
nie (każdej dawki)
61
Czy poziom metylacji zmienia się w trakcie rozwoju organizmu?
tak
62
Jak inaczej nazywamy krzywą rozkładu normalnego?
krzywą Gaussa
63
Mutacja jakiego genu prowadzi do zatrzymania produkcji NADH i zmniejszonej odpowiedzi na stres oksydacyjny, co może prowadzić do hemolizy?
G6PD
(dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa)
64
Charakterystyczny objaw w dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD)?
objaw Gowersa
(pacjent musi używać rąk i ramion, aby „wchodzić/ wspinać się” po swoim ciele z pozycji kucanej z powodu braku siły mięśni bioder i ud)
65
Definicja poronień nawracających:
więcej bądź równe 3 samoistne poronienia w kolejno następujących po sobie ciążach
66
Jaka natura mutacji najczęściej występuje w stwardnieniu guzowatym?
de novo
67
Czy do wykrywania inwersji używa się głównie mikromacierzy całogenomowych?
nie
68
Czy trąbka jest funkcjonalna?
nie
69
Jaka to dysmorfia?
nozdrze pojedyncze
70
Zespół Turnera o obrazie łagodniejszym występuje w kariotypie?
kariotyp mozaikowy
45,X/46,XX
45,X/46,XY (rzadziej)
71
Czy rak rdzeniasty tarczycy częściej występuje sporadycznie czy dziedzicznie?
sporadycznie
72
Który typ wrodzonej łamliwości kości jest letalny?
II
73
Rodowód
AD
74
Jaki gen koduje enzym metabolizujący merkaptopuryne, azatiopryne, tioguanine?
TPMT
(metylotransferaza tiopurynowa)
75
Zespół wielu wad wrodzonych charakteryzujący się zmienną konstelacją wielu anomalii, w tym rozszczepem tęczówki, atrezją/zwężeniem nozdrzy tylnych, dysfunkcją nerwów czaszkowych, charakterystycznymi nieprawidłowościami uszu - to?
Zespół CHARGE
76
Jaka to sekwencja: zahamowanie rozwoju żuchwy płodu → mikrognacja → niezstąpienie języka → zaburzenia zrastania blaszek podniebienia → rozszczep?
sekwencja Robina
77
/definicja/
paznokieć połączony
78
Na jakim chromosomie znajduje się gen FXN odpowiedzialny na ataksję Friedreicha?
chromosom 9
79
Jak nazywa się ryzyko, które ustala się na podstawie badań dużej grupy rodzin?
empiryczne
80
Zmiany powstające wtórnie w strukturach, które początkowo rozwijały się prawidłowo. Mogą być one spowodowane działaniem sił mechanicznych, niedokrwienia, wylewu krwi lub zrostów tkanek. Uszkodzone zostają wszystkie struktury niezależnie od ich pochodzenia i programu rozwoju embrionalnego, przy czym konglomerat nieprawidłowości rozwojowych jest zawsze przypadkowy.
przerwania
(Występują sporadycznie (w przeciwieństwie do malformacji, deformacji i dysplazji), a ich następstwa zależą od czasu, w którym nastąpiło przerwanie.)
81
Kariotyp kobiety z Prader Willi
46,XX,del(15)(q11q13)
82
Zespół Kleefestry to zaburzenie ...
zaburzenie neurorozwojowe spowodowane **delecją lub mutacją genu EHMT1** zlokalizowanego na chromosomie 9.
83
Jaka to dysmorfia?
stopa łyżwiasta
84
Dysmorfia - zapadnięcie się śródstopia
stopa łyżwiasta
85
Stan, w którym powieki nie zamykają się całkowicie, nawet podczas snu lub w trakcie prób zamknięcia oczu to...
niedomykalność powiek
86
Jaki objaw w zespole talidomidowym?
fokomelia
(kończyny są skrócone lub brak ich środkowych części, przypominając płetwy)
87
Czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY. Osoby mają żeńską fenotypową budowę ciała, ale gonady są dysgenetyczne (brak prawidłowych jajników) - jaki zespół?
Zespół Sweyera
88
Antycypacja polega na tym, że objawy choroby genetycznej pojawiają się _________ i są _________ w kolejnych pokoleniach.
Antycypacja polega na tym, że objawy choroby genetycznej pojawiają się **WCZEŚNIEJ** i są **CIĘŻSZE** w kolejnych pokoleniach.
89
Jak dziedziczony jest niedobór alfa-1-antytrypsyny?
autosomalnie recesywnie
90
Za co odpowiada mutacja genu GALT?
galaktozemia (typu I)
91
Dlaczego po gonadektomii zalecamy HTZ?
aby zapobiegać skutkom niedoboru hormonów płciowych, takim jak osteoporoza czy zaburzenia metaboliczne
92
Który gen odpowiada za metabolizm 25% wszystkich leków?
gen CYP2D6
(kodujący cytochrom P450)
93
Jednostka odległości genetycznej, odpowiadająca 1% prawdopodobieństwa rekombinacji między dwoma loci w jednym pokoleniu to...
centymorgan
94
Dziedziczna choroba autosomalna dominująca, charakteryzująca się nowotworami gruczołów dokrewnych (przytarczyc, trzustki, przysadki) to?
MEN1 (zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1
95
Czy cechy wieloczynnikowe dziedziczą się zgodnie z prawem Mendla?
nie
96
Który typ zespołu osteogenesis imperfecta jest najcięższy?
typ II
(zwykle prowadzi do śmierci okołoporodowej)
97
Jakie to dziedziczenie?
recesywne sprzężone z chromosomem X
98
Typy cholesterolemii rodzinnej
- heterozygotyczna
- homozygotyczna (cięższa i rozwija się szybciej)
99
Jakich narządów brakuje w zespole Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH)?
trzonu i szyjki macicy oraz górnego odcinka pochwy
(zewnętrzne narządy płciowe i jajniki są prawidłowo rozwinięte)
100
Mutacja w genie kodującym tytynę występuje w...
kardiomiopatii rozstrzeniowej
101
Substancja, która sama w sobie jest farmakologicznie nieaktywna lub ma słabe działanie, ale po wprowadzeniu do organizmu ulega przekształceniu w aktywny lek dzięki procesom metabolicznym, takim jak hydroliza, utlenianie czy redukcja - to?
prolek
102
Co utrzymuje metylację po zapłodnieniu?
DNMT1 (DNA metylotransferaza 1)
103
Enzym odpowiedzialny za ostrą porfirię przerywaną?
syntaza hydroksymetylobilanu (HMBS, d. deaminaza porfobilinogenu)
104
Czy zrost przełyku jest wadą małą czy dużą?
dużą
105
Każdy czynnik chemiczny lub fizyczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do zmiany sekwencji DNA organizmu.
Należą do nich czynniki fizyczne (promieniowanie jonizujące X i γ, promieniowanie UV, hipertermia) oraz czynniki chemiczne (np. bromek etydyny, kwas azotawy).
mutagen
Biologiczne skutki ich działania mogą się wyrażać indukcją procesów mutagenezy (mutacje komórek rozrodczych, których efektem mogą być dziedziczne wady wrodzone i/lub nowotwory), kancerogenezy (mutacje komórek somatycznych;
transformacja nowotworowa) oraz teratogenezy (mutacje komórek somatycznych, indukcja rozwoju wad wrodzonych = efekt teratogenny).
106
Każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka lub płodu i będący przyczyną wad rozwojowych. Konsekwencją powstania wad wrodzonych może być poronienie, obumarcie płodu czy urodzenie dziecka z wadą wrodzoną lub zespołem wad.
Należą do nich czynniki biologiczne (infekcje wirusowe i bakteryjne, zaburzenia metaboliczne matki), czynniki fizyczne (promieniowanie jonizujące) oraz czynniki chemiczne (niektóre leki, witamina A w dużych dawkach, alkohol).
teratogen
107
Najczęstsze powikłania kardiologiczne w zespole Marfana?
tętniak aorty
108
Kariotyp w zespole Swyera:
46,XY
109
Jaka instytucja dopuszcza leki do obrotu w Europie?
EMA (European Medicines Agency)
110
Wprowadzenie obcego materiału do komórki eukariotycznej?
transfekcja
111
Jaka to dysmorfia?
makrocefalia
112
Zdwojenie częściowe lub całkowite palca 1 u ręki (kciuk)/ u stopy (paluch)?
polidaktylia przedosiowa
113
/opis trąbki/
trąbka
114
Rzadka, wieloukładowa choroba o dużej zmienności, charakteryzująca się głównie niskim wzrostem, typowymi rysami twarzy, wrodzonymi wadami serca, kardiomiopatią i zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów w dzieciństwie.
Zespół Noonan
115
Delecja 4p16.3 - jaki zespół?
Zespół Wolfa-Hirschhorna
116
Sposób dziedziczenia retinoblastomy?
autosomalny dominujący
117
Mutacje lub mikrodelecje w genie NSD1?
Zespół Sotosa
118
Jest uważany za dodatni, gdy dochodzi do nakładania się kciuka na piąty palec, gdy obejmują one przeciwległy nadgarstek?
test Walkera-Murdocha
119
Prawdopodobieństwo urodzenia się chorego dziecka, gdy oboje rodzice są chorzy, a choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie:
100%
120
Czy na raka piersi mają duży wpływ czynniki genetyczne? [P/F]
[P]
121
Rzadki zespół malformacyjny charakteryzujący się wadami wrodzonymi, niskim wzrostem, niepełnosprawnością intelektualną oraz zaburzeniami zachowania.
W okresie noworodkowym często obserwuje się trudności w przyjmowaniu pokarmu, a w niemowlęctwie i dzieciństwie bardzo często występują infekcje układu oddechowego. Zaobserwowano zwiększone ryzyko nowotworów (głównie białaczki u dzieci oraz oponiaków u dorosłych)?
Zespół Rubinsteina-Taybiego
122
Przykład facial gestalt w aberacji chromosomowej...
Zespół Downa
123
Czy inwersja jest mutacją niezrównoważoną?
nie
(zrównoważoną)
124
Która część lipidu kationowego odpowiada za cytotoksyczność?
LINKER
125
Który CYP dla warfaryny i acenokumarolu?
CYP2C9
126
Ostra nadwrażliwość na alkohol - typ dziedziczenia?
autosomalnie dominująco
127
Niedobór odporności w Zespole Di Georg'a spowodowany jest przez?
aplazja grasicy - upośledzony rozwój limfocytów T
128
Jak dziedziczona jest mukowiscydoza?
autosomalnie recesywnie
129
Przedwczesne dojrzewanie u dziewczynek - to?
pojawienie się jego cech (powiększenie się gruczołów piersiowych) przed 8 r.ż.
130
Inny gen odpowiedzialny za raka piersi oprócz BRCA1?
BRCA2, TP53, PTEN
131
Zespół Angelmana - czy występuje niepełnosprawność intelektualna?
nie
132
W zespole Klinefeltera występuje taurodontyzm który oznacza _________ zęby trzonowe.
powiększone/ wydatne
133
/rodowód/
AR
134
Pełen kariotyp dla zespołu Wolfa-Hirschhorna...
46,XY(del)(4)(p16.3)
46XX(del)(4)(p16.3)
135
Sekwencja Potter - od czego się zaczyna?
agenezja nerek
136
Telecanthus - czy jest różnica w odległości źrenic?
nie
(mała wada wrodzona polegająca na zwiększonej odległości między wewnętrznymi kątami oczu; gałki oczne ustawione są względem siebie prawidłowo i wymiar międzyźreniczy jest prawidłowy (w przeciwieństwie do hiperteloryzmu); polega na przemieszczeniu wewnętrznego kąta oka do zewnątrz; sprawia często wrażenie zeza zbieżnego)
137
efekt … i trzeba było uzupełnić jaki - był opis czegoś toksycznego i mutagen to była błędna odpowiedź
138
Dysmorfia - obecność dodatkowego palca w ręce, w wyniku którego dłoń ma trzy palce zamiast normalnych pięciu?
ręka trójdzielna
139
Jaka to dysmorfia?
głowa trójkątna
140
Chondrodysplazja, w której obserwuje się skrócenie kończyn, ogonowe zwężenie kanału kręgowego, mutacja w genie FGFR3 - to?
achondroplazja
141
Choroba mitochondrialną, charakteryzująca się zespołem postępującej zewnętrznej oftalmoplegii (PEO), zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki i początkiem w wieku poniżej 20 lat. Często występujące cechy dodatkowe to głuchota, ataksja móżdżkowa i blok przewodnictwa sercowego.
Zespół Kearnsa-Sayre
142
Jaki narząd zaatakowany w MELAS?
mózg
143
Pluripotencjalne komórki macierzyste mają zdolność do różnicowania się w kierunku 3 listków zarodkowych - wymień:
ektoderma, endoderma, mezoderma
144
Zbiór wielu pierwotnych malformacji tworzących specyficzny, unikalny obraz kliniczny, spowodowany przez znany, przypuszczalny lub nieznany czynnik etiologiczny?
zespół
145
Plazmidy, liposomy, oligodendrymery i transpozony to ____________ systemy dostarczania materiału genetycznego.
niewirusowe
146
Zespół Marfana - jaki gen i dziedziczenie:
FBN1, autosomalne dominujące
147
Ataksja Friedreicha - jaki gen?
FXN
148
Jaka to dysmorfia?
przerost dziąseł
149
/opis/
bruzda łącząca/przejściowa
150
Cechy wieloczynnikowe dzielą się na:
jakościowe i ilościowe
151
W jakim celu stosowana hormonalna terapia zastępcza po usunięciu jąder?
zapobieganie ryzyku osteoporozy
152
Choroby spichrzeniowe jaki to rodzaj wad?
dysplazja
153
Przez jaką izoformę CYP aktywowane jest wiele leków opioidowych (np. kodeina)?
CYP2D6
154
Co odpowiada za deacetylację histonów?
deacetylaza histonów
155
Ile genów obejmuje region delecji 7q11.23 w zespole Williamsa-Beurena?
17?
156
Które nukleotydy ulegają powtórzeniu w typie 1 dystrofii miotonicznej?
CTG
157
dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X
158
Przez jaki gen kodowana jest pseudocholinoesteraza osoczowa?
BCHE
159
Niepłodność - definicja:
niemożność zajścia w ciążę po 12 miesiącach niezabezpieczonych stosunków 3-4 razy w tygodniu
160
MS-SNUPE - rozwiń:
methylation-sensitive single-nucleotide primer extension
161
Mutacje jakiego genu są związane z zespołem CHARGE?
CDH7
162
Jaki enzym przekształca galaktozę w glukozę?
urydynylotransferaza galaktozo-1-fosforanowa (GALT)
163
Nadmiar palców w układzie symetrycznym - jaka to dysmorfia?
polidaktylia lustrzanego odbicia
164
Jaki typ dziedziczenia ma choroba Huntingtona?
autosomalny dominujący
165
AR
166
Grupa wad rozwojowych struktur różnego pochodzenia tkankowego znajdujących się w trakcie rozwoju zarodkowego w tej samej okolicy ciała i uszkodzonych łącznie ze względu na swą bezpośrednią bliskość. Większość wywołana jest przez uszkodzenia rozwojowe naczyń krwionośnych.
To m.in. niedorozwój połowiczy twarzy, agenezja kości krzyżowej, brak całej kończyny lub jej fragmentu itd.
kompleksy wad
167
Który cytochrom metabolizuje ksabany (np. rywaroksaban, apiksaban)?
CYP3A4
168
Główne cechy kliniczne to wysoki, monochromatyczny płacz, małogłowie, szeroki grzbiet nosa, fałdy nakątne, mikrognacja, nieprawidłowe ermatoglify i poważne opóźnienie psychoruchowe i umysłowe.
Mogą występować wady rozwojowe, choć niezbyt częste: nieprawidłowości kardiologiczne, neurologiczne i nerkowe, znaczniki przeduszne, syndaktylia, spodziectwo i wnętrostwo - jaka to choroba?
Zespół Cri du Chat
169
/opis/
paznokieć wypukły
170
Jaka to dysmorfia?
przerwa sandałowa
171
Rzadkie zaburzenie różnicowania płci, które charakteryzuje się obecnością żeńskich narządów płciowych zewnętrznych, obojnaczych narządów płciowych lub zmiennych zaburzeń wirylizacji u osobnika 46,XY z brakiem lub częściową reakcją na odpowiednie dla wieku poziomy androgenów - jaka to choroba?
Zespół Morrisa
172
Czy dziedziczenie wieloczynnikowe może być tożsame z aberracjami chromosomowymi?
nie
173
Na czym polega terapia ex vivo?
Komórki docelowe są usuwane z organizmu pacjenta, gdzie poprzez dodanie genu terapeutycznego, albo przez inne manipulacje genetyczne, następuje korekta fenotypu choroby.
„Poprawione" komórki są następnie ponownie podawane pacjentowi.
174
Co to jest transfekcja?
proces wprowadzenia obcego DNA lub RNA do komórki eukariotycznej
175
Do jakich nowotworów predysponuje NF1 (nerwiakowłókniakowatość typu 1)?
glejaki nerwu wzrokowego, mięsaki prążkowanokomórkowe, złośliwe guzy otoczki nerwów obwodowych (MPNST)
176
Przedwczesne dojrzewanie płciowe u chłopców - wiek?
przed 9 rokiem życia
177
Dlaczego cytostatyki/leki przeciwnowotworowe są teratogenne?
Ponieważ zaburzają podziały komórkowe.
178
Jaka anemia powoduje dysmorfie twarzy, niski wzrost i zaburzenie rozwoju kości?
talasemia β major
179
Marker jakiego nowotworu stanowi kalcytonina?
raka rdzeniastego tarczycy
