Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka > #2024-2025 > Flashcards

#2024-2025 Flashcards

1
Q

Jak nazywa się wprowadzenie obcego genu do komórki prokariotycznej?

A

transformacja

*do eukariotycznej - transfekcja
*z kom. bakteryjnej do innej za pomocą bakteriofaga - transdukcja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Który cytochrom p450 odpowiada za metabolizm klonazepamu?

A

CYP1A2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Jaka to wada?

A

makrodaktylia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Drobne anomalie lub cechy dysmorficzne, nie zagrażające życiu i zdrowiu, może wystąpić jako wariant budowy, występuje u ok 1-5% zdrowej populacji to…

A

mała wada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Jakie to dziedziczenie?

A

mitochondrialne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Dyskretna dysmorfia twarzy, hipoplazja grasicy, niedobory odporności, hipokalcemia […] - jaka to choroba?

A

Zespół di George’a

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

W której fazie uczynnianie proleku?

A

I faza
(w tej fazie również unieczynnianie leku)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Ataksja-teleangiektazja jakie występuje dziedziczenie?

A

autosomalne recesywne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Co wykrywa test potowy w mukowiscydozie?

A

chlorki (Cl-)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wartość rozkładu, powyżej którego jest pacjent chory, a poniżej którego zdrowy?

A

krzywa ROC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Test Steinberga - gdzie jest dodatni?

A

Zespół Marfana

Test Steinberga jest uznawany za dodatni, jeśli podczas zaciśnięcia pięści kciuk pacjenta wystaje poza brzeg łokciowy dłoni.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Skala klasyfikacji do oceny form między w pełni zmaskulinowanym i w pełni sfeminizowanymi?

A

Skala Quigley

Skala Quigley: Skupia się na przypadkach niewrażliwości na androgeny, przechodząc od pełnej maskulinizacji do pełnej feminizacji.
Skala Pradera: Dotyczy głównie zaburzeń różnicowania płciowego, takich jak wrodzony przerost nadnerczy (CAH), i opisuje od pełnej feminizacji do pełnej maskulinizacji.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Polimer gwiaździsty składa się z ________ oraz ________.

A

..rdzenia oraz ramion.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q
  1. Pierwotną deformacją w sekwencji Robina jest:
A

zahamowanie rozwoju żuchwy płodu

→ mikrognacja → niezstąpienie języka → zaburzenia zrastania blaszek podniebienia
→ rozszczep

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Rozwiń skrót MS-MLPA

A

metylo-specyficzna multipleksowa amplifikacja sond zależna od ligacji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Czy w zespole Turnera jest charakterystyczna niepełnosprawność intelektualna?

A

nie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Zjawisko, w którym w obrębie jednego organizmu występują różne wersje (allele) tego samego genu, w różnych komórkach lub tkankach to…

A

mozaicyzm genowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Gen MECP2 jaka to choroba?

A

Zespół Retta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Charakterystyczna zmiana w kształcie palców dłoni, gdzie opuszki palców stają się szersze i zaokrąglone, a paznokcie przyjmują wygląd “wygiętych” lub “wklęsłych” w kształcie szkiełka zegarka - jaka to dysmorfia?

A

palce pałeczkowate

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Jeśli matka jest nosicielka mutacji to ryzyko choroby Downa jest ___________ niż gdy nosicielem jest ojciec.

A

większe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Czy modyfikacja epigenetyczna wpływa na DNA?

A

nie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Jak nazywa się model dziedziczenia jakościowego wieloczynnikowego?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Jaka to dysmorfia?

A

skrócenie kości śródstopia - brachymetatarsia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Opis: w stanie spoczynku dłoni górna część kciuka spoczywa w okolicy IV i V palca - jaka to dysmorfia?

A

kciuk przywiedziony

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Kariotyp w zespole Fraccaro

A

49, XXXXY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Czy w zespole Marfana występuje antycypacja?

A

nie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Co to za sekwencja: agenezja nerek → brak wytwarzania moczu → małowodzie → nieprawidłowo wykształcona twarz i kończyny, hipoplazja płuc?

A

sekwencja Potter/ małowodzie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Który typ wrodzonej łamliwości kości jest letalny?

A

II

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Czy może się powtórzyć wada rozwojowa środowiskowa w rodzinie?

A

tak

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Jak nazywa się proces w którym wprowadzamy komórkę somatyczną w stan pluripotencji?

A

programowanie komórki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Jakie to dziedziczenie?

A

autosomalne dominujące

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Jaka wada głowy najczęściej jest letalna?

A

czaszka w kształcie trójlistnej koniczyny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Zespół spowodowany delecją krótkiego ramienia chromosomu 4?

A

Zespół Wolfa-Hirschhorna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Jaka cecha strukturalna kationowego lipidu sprawia, że jest cytotoksyczny?

A

pozytywnie naładowana grupa aminowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Jaki to zespół, gdy występuje mutacja genu FMR1?

A

FRAX (zespół łamliwego chromosomu X)

36
Q

Czy w zespole Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera są wykształcone 2-rzędowe cechy płciowe?

A

tak

37
Q

Jaka mutacja najczęściej w zespole Noonan?

A

PTPN11

38
Q

W jakim narządzie najczęściej zachodzi biotransformacja leków?

A

wątroba

39
Q

Która klasa według WHO występuje przy mutacji G6PD gdy aktywność enzymu poniżej 10%?

A

klasa II

40
Q

Jaki test wykonujemy w badaniu przesiewowym mukowiscydozy?

A

test chlorkowy

41
Q

Można je określić w sposób liczbowy, są to np. masa ciała, liczba komórek krwi, ciśnienie krwi - cechy _______

A

cechy ilościowe

42
Q

Gen odpowiedzialny za odpowiada za przekazanie stałego profilu metylacji podczas replikacji

A

DNMT1

43
Q

Częstsze niż przypadkowe, nielosowe połączenia wad, ale obraz kliniczny nie jest na tyle stały, aby nazwać go zespołem - ________

A

asocjacje

44
Q

Nowotwór u osób z zespołem Morrisa?

A

gonadoblastoma

45
Q

Kariotyp w zespole Swyera

A

46, XY

46
Q

Choroba Takahary - dziedziczenie

A

autosomalne recesywne

47
Q

Co to za zespół - dolichocefalia, brak koordynacji, duże ręce i stopy?

A

Zespół Sotosa

48
Q

Jaka chorobę koduje gen DHCR7?

A

Smith-Lemli-Optiz

49
Q

Gen PI jaki enzym?

A

alfa-1-antytrypsyna

50
Q

Zmiany genowe w somatycznej terapii zarodkowej [są/nie są] dziedziczne.

A

nie są

51
Q

Celem potwierdzenia wprowadzonych zmian w terapii genowej przeprowadzany sekwencjonowanie…

A

Sangera

52
Q

Powyżej ilu powtórzeń CTG w dystrofii miotonicznej jest choroba?

A

200?

53
Q

Siatkówczak, jednostronny, jednoogniskowy i późno się pojawiający, jaki typ?

A

sporadyczny (niedziedziczny)

54
Q

Na jakim chromosomie jest gen odpowiedzialny za zespół Retta?

A

X

55
Q

Jaka to dysmorfia?

A

polidaktylia odbicia lustrzanego

56
Q

Pasma łącznotkankowe pomiędzy górną a dolną powierzchnią dziąseł to…

A

zrost ustny

57
Q
A
58
Q

Ręka ułożona w sposób luźny, a kciuki z płaszczyzny dłoni tworzy kąt powyżej 90 stopni - jaka to dysmorfia?

A

kciuk autostopowicza

59
Q

Jaki to zespół: płaski profil twarzy, zmarszczka nakątna, hipotonia, cofnięta nasada nosa, zwiększona ruchliwość stawów?

A

Z. Downa

60
Q

Czy u kobiety ciężarnej teratogenne jest stosowanie tylko wysokich dawek izotretynoiny?

A

nie (każdej dawki)

61
Q

Czy poziom metylacji zmienia się w trakcie rozwoju organizmu?

A

tak

62
Q

Jak inaczej nazywamy krzywą rozkładu normalnego?

A

krzywą Gaussa

63
Q

Mutacja jakiego genu prowadzi do zatrzymania produkcji NADH i zmniejszonej odpowiedzi na stres oksydacyjny, co może prowadzić do hemolizy?

A

G6PD

64
Q

Charakterystyczny objaw w dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD)?

A

objaw Gowersa

65
Q

Definicja poronień nawracających:

A

więcej bądź równe 3 samoistne poronienia w kolejno następujących po sobie ciążach

66
Q

Jaka natura mutacji najczęściej występuje w stwardnieniu guzowatym?

A

de novo

67
Q

Czy do wykrywania inwersji używa się głównie mikromacierzy całogenomowych?

A

nie

68
Q

Czy trąbka jest funkcjonalna?

A

nie

69
Q

Jaka to dysmorfia?

A

nozdrze pojedyncze

70
Q

Zespół Turnera o obrazie łagodniejszym występuje w kariotypie?

A

kariotyp mozaikowy
45,X/46,XX, 45,X/46,XY (rzadziej)

71
Q

Czy rak rdzeniasty tarczycy częściej występuje sporadycznie czy dziedzicznie?

A

sporadycznie

72
Q

Który typ wrodzonej łamliwości kości jest letalny?

A

II

73
Q
A
74
Q

Jaki gen koduje enzym metabolizujący merkaptopuryne, azatiopryne, tioguanine?

A

TPMT

75
Q

Zespół wielu wad wrodzonych charakteryzujący się zmienną konstelacją wielu anomalii, w tym rozszczepem tęczówki, atrezją/zwężeniem nozdrzy tylnych, dysfunkcją nerwów czaszkowych, charakterystycznymi nieprawidłowościami uszu - to?

A

Zespół CHARGE

76
Q

Jaka to sekwencja: zahamowanie rozwoju żuchwy płodu → mikrognacja → niezstąpienie języka → zaburzenia zrastania blaszek podniebienia → rozszczep?

A

sekwencja Robina

77
Q
A

paznokieć połączony

78
Q

Na jakim chromosomie znajduje się gen FXN odpowiedzialny na ataksję Friedreicha?

A

chromosom 9

79
Q

Jak nazywa się ryzyko, które ustala się na podstawie badań dużej grupy rodzin?

A

empiryczne

80
Q
A
81
Q

Kariotyp kobiety z Prader Willi

A

46,XX,del(15)(q11q13)

82
Q

Zespół Kleefestry to zaburzenie …

A

zaburzenie neurorozwojowe spowodowane delecją lub mutacją genu EHMT1 zlokalizowanego na chromosomie 9.

83
Q

Dysmorfia - zapadnięcie się śródstopia

A

stopa łyżwiasta

84
Q

Stan, w którym powieki nie zamykają się całkowicie, nawet podczas snu lub w trakcie prób zamknięcia oczu to…

A

niedomykalność powiek

85
Q
A

Genetyka (24 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions