Abberacje strukturalne

Question 1

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Answer 1

Kariotyp
- 46 XY del(4)(p16.3)

Objawy
- Uposledzenie umyslowe
- Małoglowie
- Zaburzenia wzrostu
- Niedorozwój zuchwy
- hiperteloryzm
- duze malzowiny uszne, skolioza, rozszczep podniebienia
- twarz - hełm grecki

Question 2

Zespół Prader-Willi

Answer 2

Kariotyp
- Delecja (15q11-q13) od ojca
- 46 XX del(15)(q11q13)

Objawy
-Noworodki - hipotonia miesniowa, brak odruchu ssania, trudne karmienie, wnętrostwo
- 2-3rz - nadmierne łaknienie - nadwaga
- Typowe - zmniejszona szerokość czoła, skośne szpary o kształcie migdała, rybie trójkątne usta, wąska warga
- agresja, kaprysy

Question 3

Zespół Angelman

Answer 3

Kariotyp
- Mikrodelecja 15q11-13 od matki
- 46 XX, del (15)(q11q13)

Objawy
- Niepełnosprawnosc intelekatualna
- Ataksja, padaczka
- ruchy przypominające marionetke i napady smiechu (happy puppet syndrome)
-duze usta, wystajacy jezyk, teczowki niebieskie
- wystająca szczęka (prognatyzm)

Question 4

Zespół Williamsa-Beurena

Answer 4

Kariotyp
- Delecja 7q11.23

Objawy
- twarz efla
- defekt szkliwa
- niebieskie tęczówki
- opóźnienie psychoruchowe
- nadzastawkowe zwężenie aorty
- hiperkalcemia
- małogłowie

Question 5

Zespół DiGeorga

Answer 5

Kariotyp
- Mikrodelecja 22q11
- 46 XX del (22)(q11.21q11.23)

Objawy
-niska waga noworodka
-rozszczep podniebienia, małe szpary ppwiekowe
-hiperteloryzm
-rybie usta, czworokątny czubek nosa
-Tetralogia fallota
-brak grasicy
-hipokalcemia

Question 6

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Answer 6

Kariotyp
- mikrodelecja 11 chromosom

Objawy
- przerost jezyka
- przepuklina pepowiny
- makrosomia
- hipoglikemia
- guz Wiliamsa
- Hemihiperplazja

Question 7

Zespół Cri di chat

Answer 7

Kariotyp
- delecja chrom 5 z pęknieciem w 5p15
- Kariotyp 46XX del (5)(p15)

Objawy
- Niemowlęta - małogłowie, księżyc w pełni, gałki szeroko rozstawione, zez, małżowiny mae
- Dzieci - powięksozna zuchwa
- Płacz przypominajacy miauczenie kota - zaburzenia krtani
- brak mowy