Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka > 90-104 > Flashcards

90-104 Flashcards

1
Q

Zaznacz prawidłowe zdanie:
A. Pacjenci z zespołem DiGeorge’a cechują się niepełnosprawnością intelektualną
B. W przypadku zespołu łamliwego chromosomu X występuje zjawisko antycypacji
matczynej
C. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
D. W przypadku choroby Huntingtona występuje zjawisko antycypacji ojcowskiej

A

C. Wszystkie odpowiedzi są poprawne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wskaż błędne zdanie dotyczące zespołu Marfana.
A. Zespół spowodowany jest mutacjami zmiany sensu, mutacjami przesunięcia
ramki odczytu oraz mutacjami powodującymi przedwczesną terminację syntezy
białka.
B. Istnieje odsetek pacjentów niewykazujących mutacji w genie FBN1, gdyż choroba
jest u nich spowodowana mutacją w genie TGFβR2.
C. Mutacje zmiany sensu powodują znacznie cięższy przebieg choroby.
D. Ciężkie, noworodkowe postacie choroby są spowodowane mutacjami w
eksonach od 12 do 24.

A

C. Mutacje zmiany sensu powodują znacznie cięższy przebieg choroby.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wydatny łuk kupidyna to:

A

głęboka rynienka podnosowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Adaktylia to:

A

a) brak paliczków itd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Co nie występuje w z. Blooma:
a) problemy z karmieniem, refluks
b) rumień na twarzy od urodzenia
c) powolny wzrost i zaburzona odpowiedz na gh

A

?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

U osób z z. Downa nie występuje:
a) język olbrzymi
b) stłoczenie zębów
c) tendencja do oddychania przez usta
d) wzmożona podatność na próchnicę

A

b) stłoczenie zębów

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Objawy z. beckwitha-wiedemanna:
a) wszystkie
b) hemihiperplazja
c) makroglosja
d) przepuklina pępowiny

A

a) wszystkie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wskaż błędną przyczynę choroby:
a) dystrofia miotoniczna jest wynikiem powtórzeń GTC
b) przyczyna ch. Huntingtona
c) przyczyna frax
d) przyczyna

A

a) dystrofia miotoniczna jest wynikiem powtórzeń GTC (ctg)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Ankyloglosja:
a) przyrośnięcie języka
b) skrócenie wędzidełka podjęzykowego, ograniczającego ruchomość przedniej
oraz środkowej części języka.

A

b) skrócenie wędzidełka podjęzykowego, ograniczającego ruchomość przedniej
oraz środkowej części języka.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Zaznacz prawidłowe zdanie
a. dystrofia miotoniczna jest dziedziczona autosomalnie recesywnie
b. mutacja powodująca zespół łamliwego X polega na zwielokrotnieniu powtórzeń
sekwencji CAG
c. 95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega
samoistnemu poronieniu
d. w zespole Angelmana występuje antycypacja genetyczna

A

c. 95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega
samoistnemu poronieniu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hipertrichoza brwi to inaczej derma<3 xd
a. brwi gęste
b. brwi rzadkie
c. brwi wydłużone bocznie
d. brwi proste

A

a. brwi gęste

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Zaletą wektorów wirusowych DNA jest
a. Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na
skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
b. wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
c. niewielka immunogenność
d. brak integracji z genomem gospodarza

A

d. brak integracji z genomem gospodarza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wadą wektorów wirusowych RNA jest
a. brak integracji z genomem gospodarza
b. Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na
skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
c. wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
d. niewielka immunogenność

A

b. Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na
skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Rodzicom urodziło się dziecko z z. Downa. Wyjaśniasz dokładnie, na czym polega
choroba. Mówisz, że
a. płodność u M jest zachowana
b. u dzieci z z. Downa rzadko występują wady serca
c. najczęstszą wadą serca są nieprawidłowości w przegrodzie
międzyprzedsionkowej
d. niektóre kobiety z z. Downa mają zachowaną płodność, jednakże istnieje 50%
ryzyka, że dziecko takiej kobiety również będzie miało z. Downa

A

d. niektóre kobiety z z. Downa mają zachowaną płodność, jednakże istnieje 50%
ryzyka, że dziecko takiej kobiety również będzie miało z. Downa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Rozszczep podniebienia to przykład
a. deformacji
b. malformacji
c. przerwania
d. dysplazji

A

b. malformacji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Teoria Knudsona inaczej nazywana jest
a. teorią wszczepienia komórek nowotworowych
b. teorią potrójnego uderzenia
c. teorią podwójnego uderzenia
d. teorią nowotworzenia w komórkach somatycznych

A

c. teorią podwójnego uderzenia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Choroba Huntingtona
a. jest spowodowana mutacją polegającą na ekspresji trójki nukleotydowej CAG
b. wszystkie odp poprawne
c. objawia się spadkiem napięcia mięśniowego, drżenia rąk i nóg
d. jest dziedziczona AD

A

b. wszystkie odp poprawne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Zaznacz prawidłowe
a. wszystkie poprawne
b. najcięższa postać dystrofii miotonicznej jest dziedziczona od matki
c. mutacja powodująca dystrofię miotoniczną polega na zwiększeniu liczby
powtórzeń sekwencji GTC (jak już cos to CTG)
d. mutacja w genie dla reduktazy 7-dehydrocholesterolu DHCR7, znajdującym się na
chromosomie 11 w regionie q12-13 powoduje zespół Nijmegen

A

b. najcięższa postać dystrofii miotonicznej jest dziedziczona od matki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q
  1. Zdjęcie przedstawia:
    A. Ektopię punktu łzowego
    B. Brak punktu łzowego
    C. Agenezję
    D. Telecanthus
A

A. Ektopię punktu łzowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

553.Hemihiperplazja widoczna na zdjęciu jest cechą charakterystyczną dla zespołu:
A. Beckwitha-Wiedemanna
B. Retta
C. Sotosa
D. Pradera-Williego

A

A. Beckwitha-Wiedemanna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Zaznacz prawidłowe
a. wszystkie poprawne
b. najcięższa postać dystrofii miotonicznej jest dziedziczona od matki
c. mutacja powodująca dystrofię miotoniczną polega na zwiększeniu liczby
powtórzeń sekwencji GTC (jak już cos to CTG)
d. mutacja w genie dla reduktazy 7-dehydrocholesterolu DHCR7, znajdującym się na
chromosomie 11 w regionie q12-13 powoduje zespół Nijmegen

A

b. najcięższa postać dystrofii miotonicznej jest dziedziczona od matki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Do chorób powodowanych defektami genów naprawy DNA nie należy
a. Ataksja-teleangiektazja
b. dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
c. niedokrwistość Fanconiego
d. Choroba von Hippel-Lindau

A

d. Choroba von Hippel-Lindau

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Zespół Pradera-Willego należy do chorób uwarunkowanych występowaniem
a. mutacji genów supresorowych
b. mutacji receptorów czynnika wzrostu fibroblastów
c. mikrodelecji zespołu genów przyległych
d. mutacji dynamicznych

A

c. mikrodelecji zespołu genów przyległych<-to?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Małogłowie jest cechą c zęsto spotykaną w zespołach:
A. Angelman, Achondroplazja, Williams
B. Williams, Sotos, Bloom
C. Bloom, Beckwith-Wiedeman, Prader-Willi
D. Smitha-Lemliego-Opitza, Williams, Bloom

A

D. Smitha-Lemliego-Opitza, Williams, Bloom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Zespół Pradera-Willego należy do chorób uwarunkowanych występowaniem
a)mutacji receptorów czynnika wzrostu fibroblastów
b) mikrodelecji zespołu genów przyległych
c)mutacji genów supresorowych
d) mutacji dynamicznych

A

b) mikrodelecji zespołu genów przyległych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Wybierz jedną odpowiedź
a) wektory plazmidowe są najczęściej stosowanymi wektorami przy
klonowaniu
b) w terapii genowej ex vivo wprowadzenie prawidłowego genu poprzedzone
jest hodowlą komórek wyizolowanych od pacjenta
c) wszystkie prawidłowe

A

c) wszystkie prawidłowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Która z poniższych cech jest ciągłą cechą wieloczynnikową
1.Inteligencja, 2 objętość krwinki czerwonej 3 rozszczep wargi, 4 otwarta
cewa nerwowa, 5 wzrost
a)1,2,3,4,5
b) 1,5
c)1,2,5
d)1,2,4,5

A

c)1,2,5

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q
  1. Zdjęcie przedstawia
    a) polidaktylię
    b) syndaktylie kostną
    c) adaktylie
    d) oligodaktylie
A

c) adaktylie

29
Q

Wskaż błędne zdanie dotyczące metody MLPA
a) Bada nieprawidłowości w materiale pojedynczych komórek
b) Nie wykrywa zrównoważonych translokacji chromosomowych
c) Wynik badania trzeba zweryfikować inną techniką badawczą
d) wszystkie błędne

A

a) Bada nieprawidłowości w materiale pojedynczych komórek (potrzeba
>3000 komórek)

30
Q

Kariotyp zespołu Fraccaro to
a) 46XXXY
b) 47XYY
c) 49XXXYY
d) 49XXXXY

A

d) 49XXXXY

31
Q

Niskorosłość może wystąpić we wszystkich wymienionych zespołach za wyjątkiem
a) zespołu Marfana
b) z Downa
c) z Turnera
d) achondroplazji

A

a) zespołu Marfana

32
Q

Które ze stwierdzeń dotyczących zespołu Klinefeltera jest prawdziwe
a) Pacjenci z kariotypem XXYY o wiele częściej wykazują
niepełnosprawność intelektualną i zaburzenia zachowania niż pacjenci z
kariotypem XXY
b) Stosunkowo wysoka i smukła sylwetka nie wykazuje zaburzeń w proporcji
ciała
c) wszystkie prawidłowe
d) W dzieciństwie chłopcy mają prawidłowe jądra i prącie natomiast w
okresie dojrzewania i dorosłości jądra są małe

A

a) Pacjenci z kariotypem XXYY o wiele częściej wykazują
niepełnosprawność intelektualną i zaburzenia zachowania niż pacjenci z
kariotypem XXY

33
Q

Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
a) Mutacja powodująca zespół łamliwego chromosomu X polega na
zwielokrotnieniu powtórzeń sekwencji CGG
b) Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
c) Mutacja powodująca dystrofię miotoniczną polega na zwiększeniu liczby
powtórzeń sekwencji GTC
d) Mutacja powodująca chorobę Huntingtona polega na ekspansji trójki
nukleotydowej CAG

A

c) Mutacja powodująca dystrofię miotoniczną polega na zwiększeniu liczby
powtórzeń sekwencji GTC ctg

34
Q

Stopa łyżwiasta to:
a) wypukły obrys podeszwy
b) obecność zarówno “wydatnej pięty” jak i “wypukłego obrysu podeszwy”
c) widoczne zwiększenie szerokości palucha i pięty
d) palce są nieproporcjonalnie wąsie (zmniejszony obwód) w stosunku do wielkości
stóp lub budowy ciała pacjenta

A

b) obecność zarówno “wydatnej pięty” jak i “wypukłego obrysu podeszwy”

35
Q
  1. Zdjęcie przedstawia:
    a) zrost włóknisty
    b) zrost ustny
    c) zrost włóknisty i zrost ustny
    d) makroglosie
A

d) makroglosie

36
Q

Biochemicznym markerem raka rdzeniastego tarczycy jest:
a) CA-125
b) Kalcytonina
c) Parathormon
d) PSA

A

b) Kalcytonina

37
Q

Zaletą wektorów wirusowych RNA jest:
a) możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na
skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie - wada
b) brak integracji z genomem gospodarza - zaleta dna
c) niewielka immunogenność
d) wysoka immunogenność

A

) niewielka immunogenność

38
Q

Które zdanie dotyczące nowotworów sporadycznych jest prawdziwe:
a) chory rodzi się już z mutacją genetyczną
b) występują mnogie nowotwory u tej samej osoby
c) oba “uderzenia” zachodzą w guzie
d) pierwsze “uderzenie” zachodzi w komórce rozrodczej

A

c) oba “uderzenia” zachodzą w guzie

39
Q

Prognatyzm jest charakterystyczną cechą zespołu:
a) Beckwith-Wiedemann, Di Georga
b) Zespół łamliwego chromosomu X, Smitha-Lemliego-Opitza
c) Angelman, Zespół łamliwego chromosomu X

A

c) Angelman, Zespół łamliwego chromosomu X

40
Q

Niedobór wzrostu, małogłowie, charakterystyczny ptasi wygląd twarzy, rozwój
umysłowy początkowo umiarkowanie upośledzony, stopień rozwoju
intelektualnego obniża się wraz z wiekiem, obniżona odporność, nadwrażliwość
na promieniowanie rentgenowskie to objawy kliniczne:
a) Zespołu Nijmegen
b) Zespołu Williamsa-Beurena
c) ataksji – teleangiektazji
d) wszystkie odp fałszywe

A

a) Zespołu Nijmegen

41
Q

Brak integracji z genomem gospodarza w terapii genowej jest:
a) wadą wektorów wirusowych DNA
b) zaletą wektorów wirusowych DNA
c) wadą wektorów wirusowych RNA
d) zaleta wektorów wirusowych RNA

A

b) zaletą wektorów wirusowych DNA

42
Q

który z poniżej wymienionych zespołów nie jest spowodowany defektem
piętnowania rodzicielskiego:/
a) Zespół Angelmana
b) Zespół Marfana
c) Zespół Silvera i Russella
d) Zespół Beckwitha i Wiedemanna

A

b) Zespół Marfana

43
Q

Zespół genetyczny, dziedziczony autosomalnie dominująco, najbardziej zbliżony
fenotypowo do zespołu Turnera (niskorosłość, płetwiasta szyja, nisko osadzone uszy),
z obecnym dodatkowo zwężeniem zastawki pnia płucnego i kardiomiopatią przerostową
to:
a) zespół Angelmana
b) zespół Noonan
c) zespół Rettadyst
d) Zespół Prader-Willi

A

b) zespół Noonan

44
Q
  1. Zdjęcie przedstawia:
    a) pałeczkowatość
    b) kamptodaktylię
    c) brachydaktylię
    d) palec ręki - odchylenie promieniowe
A

b) kamptodaktylie

45
Q

Skutkiem disomii jednorodzicielskiej (UDP) może być:
a) niezgodne z prawami Mendla ujawnianie się chorób autosomalnych recesywnych
b) brak aktywnej kopii genu(ów) w regionach piętnowanych (o monoallelicznej
ekspresji)
c) wszystkie powyższe
d) obecność aktywnej kopii genu(ów) w regionach piętnowanych (o monoallelicznej
ekspresji)

A

c) wszystkie powyższe

46
Q

Które ze stwierdzeń dotyczących choroby Huntingtona nie jest prawdziwe?
a) należy do grupy chorób neurologicznych wywołanych przez wzrost liczby
powtórzeń CAG w części genu kodującej białko
b) w postaci klasycznej choroba objawia się ok. 40 roku życia i oprócz zaburzeń
motoryki (ruchy pląsawicze) dochodzi do stopniowej degradacji intelektualnej
c) u potomstwa chorej matki objawy choroby pojawiają się wcześniej i są
ostrzejsze niż w przypadku przekazania choroby przez ojca
d) obserwuje się powielenie powtórzeń trójnukleotydowych - 36 do 100 i więcej

A

c) u potomstwa chorej matki objawy choroby pojawiają się wcześniej i są
ostrzejsze niż w przypadku przekazania choroby przez ojca

47
Q

Które z poniższych chorób o podłożu dziedzicznym są przekazywane zgodnie z
prawami Mendla?
a) choroba Hirschprunga
b) zwężenie odźwiernika
c) zespół Wolfa-Hirschhorna
d) zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika

A

a) choroba Hirschprunga

48
Q

Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych:
a) 2 lub więcej poronienia o nieustalonej etiologii, niezróżnicowane zewnętrznie
narządy moczowo-płciowe, pierwotny brak miesiączki, dodatni wywiad rodzinny
w kierunku aberracji chromosomowej
b) Niepełnosprawność intelektualna, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji
chromosomowej, cechy dysmorfii, niskorosłość.
c) Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej,
niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej
etiologii
d) Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii, brak cech dojrzewania
płciowego, oligospermia, wrodzone wady rozwojowe.

A

c) Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej,
niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej
etiologii

49
Q

Zaznacz prawidłowe zdanie:
a) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
b) dystrofia miotoniczna dziedziczona jest autosomalnie dominująco z wyraźną
antycypacją z przypadku przekazania choroby przez matkę
c) Zespół Marfana dziedziczony jest autosomalnie dominująco z pełną penetracją i
zmienną ekspresją
d) achondroplazja dziedziczona jest autosomalnie dominująco

A

a) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

50
Q

Pheochromocytoma, hemangioblastoma OUN i siatkówki, rak nerki są
charakterystycznymi nowotworami w:
a) zespole MEN2A
b) zespole MEN2B
c) zespole von Hippla Lindaua
d) zespole Nijmegen*

A

c) zespole von Hippla Lindaua

51
Q

Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu,
włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:
a) dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego
b) rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego
c) zespole von Hippla i Lindaua
d) zespole MEN2b

A

b) rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego

52
Q

Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
a) efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użycia wektora
wirusowego jest trwały
b) przyczyną mukowiscydozy jest mutacja w genie CFTR
c) prowadzone próby terapii genowej mukowiscydozy koncentrują się na
skorygowaniu defektu genetycznego w komórkach nabłonkowych oskrzeli
d) gen CFTR w terapii genowej mukowiscydozy wprowadza się drogą wziewną z
zastosowaniem aerozolu

A

a) efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użycia wektora
wirusowego jest trwały

53
Q

Upośledzenie umysłowe, płaska potylica, bruzda poprzeczna, zmarszczki nakątne,
wada serca pod postacią kanału przedsionkowo-komorowego (AVSD) to objawy
zespołu:
a) Klinefeltera
b) FraX
c) Downa
d) Turnera

A

c) Downa

54
Q

. Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej:
a) ręka golfisty
b) ręka trójzębna
c) ektrodaktylia
d) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

A

b) ręka trójzębna

55
Q

Technika IPS:
a) wszystkie odpowiedzi są poprawne
b) polega na wprowadzeniu genów powodujących odróżnicowanie się komórek,
które nabierają charakteru zarodkowych komórek macierzystych zdolnych do
przekształcenia się w każdy typ komórek somatycznych
c) polega na hamowaniu produkcji miostatyny
d) terapia opierająca się na podawaniu pacjentom komórek macierzystych, które
dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1

A

b) polega na wprowadzeniu genów powodujących odróżnicowanie się komórek,
które nabierają charakteru zarodkowych komórek macierzystych zdolnych do
przekształcenia się w każdy typ komórek somatycznych

56
Q

Wskaż błędne zdanie dotyczące cech wieloczynnikowych:
a) Ryzyko chorób wieloczynnikowych szybko spada u dalej spokrewnionych
członków rodziny , natomiast dla rodzeństwa równa się pierwiastkowi
kwadratowemu z częstości choroby w populacji
b) Ryzyko chorób wieloczynnikowych wzrasta gdy więcej członków rodziny
jest chorych , gdy choroba ma cięższą manifestację i gdy proband jest płci
częściej dotkniętej chorobą
c) Model progowy zakłada że u podstaw choroby leży rozkład skłonności populacji
oraz że aby ujawniła się choroba musi zostać przekroczony pewien próg
d) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

A

b) Ryzyko chorób wieloczynnikowych wzrasta gdy więcej członków rodziny
jest chorych , gdy choroba ma cięższą manifestację i gdy proband jest płci
częściej dotkniętej chorobą

57
Q

Zaznacz która metoda jest używana w genetyce zachowania
a) metoda bliźniąt
b) poznawanie związków (asocjacji) między zachowaniem a allelami genów
c) badanie asocjacyjne całego genomu
d) wszystkie odpowiedzi są poprawne

A

d) wszystkie odpowiedzi są poprawne

58
Q
  1. Zdjęcie
    a) Zespołem Marfana
    b) Wszystkie odpowiedzi są błędne
    c) Mikrodelecją 22O11.2
    d) Neurofibromatozą
A

d) Neurofibromatozą

59
Q

Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
A. Zespół Nijmegen jest spowodowany tranzycją w genie PTPN11 zlokalizowanym
na chromosomie 12
B. Zespół Blooma jest spowodowany mutacją w genie BLM
C. Cechą charakterystyczną dla zespołu Kearnsa i Sayre’a jest postępująca
oftalmoplegia zewnętrzna
D. Początek objawów dla zespołu Kearnsa i Sayre’a rozpoczyna się przed 20 rokiem
życia

A

A. Zespół Nijmegen jest spowodowany tranzycją w genie PTPN11 zlokalizowanym
na chromosomie 12

60
Q

Mukowiscydoza jest chorobą:
A. Dziedziczoną autosomalnie dominująco
B. Dziedziczoną recesywnie związaną z chromosomem X
C. Genomu mitochondrialnego
D. Dziedziczoną autosomalnie recesywnie

A

D. Dziedziczoną autosomalnie recesywnie

61
Q

Ze związku mężczyzny, chorego na hemofilię A oraz zdrowej kobiety urodziło się
dziecko z zespołem Turnera o kariotypie 45, X. Dziecko wykazuje prawidłową aktywność
czynnika VIII. U którego z rodziców doszło do nieprawidłowej segregacji chromosomów
podczas mejozy?
A. u ojca
B. na podstawie przedstawionych informacji nie da się ocenić, u którego z rodziców
doszło do błędu mejotycznego
C. u ojca i matki
D. u matki

A

A. u ojca

62
Q

W hybrydyzacji FISH stosuje się sondę wyznakowaną:
A. Przeciwciałami
B. Antygenowo
C. Fluorescencyjnie
D. Radioaktywnie

A

C. Fluorescencyjnie

63
Q

Akrocefalia to:
A. Skośnogłowie
B. Krótkogłowie
C. Czaszka wydłużona
D. Czaszka wieżowata

A

D. Czaszka wieżowata

64
Q
  1. Zdjęcie przedstawia:
    A. Polidaktylię pozaosiową
    B. Syndaktylię kostną
    C. Polidaktylię przedosiową całkowitą
    D. Polidaktylię przedosiową częściową
A

D. Polidaktylię przedosiową częściową

65
Q

Zespół Sotosa:
A. Jest spowodowany mutacją w genie NSD1 (5q35)
B. Objawia się niepełnosprawnością intelektualną w różnym stopniu
C. Objawia się powiększonym zbiornikiem móżdżkowo - rdzeniowym
D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

A

D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

66
Q

52 - letnia kobieta zgłasza się do gabinetu lekarskiego z silnym bólem głowy i
osłabieniem jednej nogi. Który z chromosomów jest uszkodzony?
A. 22
B. 5
C. 17
D. 7

A

C. 17

67
Q

Wskaż błędne zdanie dotyczące disomii jednorodzicielskiej:
a) Izodisomia może powodować wystąpienie choroby autosomalnej recesywnej u potomstwa heterozygotycznego rodzica, jeśli rodzic przekaże dwie kopie chromosomu homologicznego zawierającego mutację powodującą chorobę
b) Disomia jednorodzicielska to stan, w którym jeden z rodziców przekazał oba allele danego genu, zaś drugi z rodziców nie przekazał ani jednego
c) Izodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców dwóch kopii jednego ze swoich chromosomów w parze homologicznej
wywołana duplikacją jednego z chromosomów
d) Heterodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców obu chromosomów homologicznych

A

c) Izodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców dwóch kopii
jednego ze swoich chromosomów w parze homologicznej -> izodisomia jest
wywołana duplikacją jednego z chromosomów

68
Q

Mutagenem nazywamy:
A. Każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka
lub płodu i będący przyczyną wad wrodzonych
B. Każdy czynnik biologiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający
strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
C. Każdy czynnik zaburzający rozwój zarodka
D. Każdy czynnik chemiczny lub fizyczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego
i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do
mutacji

A

D. Każdy czynnik chemiczny lub fizyczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego
i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do
mutacji (np. zwiększony udźwig przez godzinę lub zwiększone obrażenia
wampirom przy pełni księżyca)

69
Q

Wadą wektorów wirusowych DNA jest:
A. Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek
wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie - wada RNA
B. Niewielka immunogenność - zalera RNA
C. Wysoka immunnogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
D. Brak integracji z genomem gospodarza - zaleta dna

A

C. Wysoka immunnogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej

Genetyka (22 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions