Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka > 105-114 > Flashcards

105-114 Flashcards

1
Q
  1. Tetracykliny zażywane w trakcie ciąży:
    A. Przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz
    zębach - tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja
    B. Zwiększają ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej
    C. Nie mają wpływu na rozwój zarodka ani płodu
    D. Powodują utratę słuchu i uszkodzenia VIII pary nerwów czaszkowych u dzieci
A

A. Przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz
zębach - tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q
  1. Mutacje w genach kodujących kolagen typu I powodują:
    A. Zespół Marfana
    B. Achondroplazję
    C. Wrodzoną łamliwość kości
    D. Wszystkie odpowiedzi są fałszywe
A

C. Wrodzoną łamliwość kości

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q
  1. Zespół pasm owodniowych jest przykładem:
    A. Disomii
    B. Dysplazji
    C. Dysrupcji
    D. Deformacji
A

C. Dysrupcji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q
  1. W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się:
    A. Cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych
    B. Oligonukleotydów
    C. Rybozymów
    D. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
A

D. Wszystkie odpowiedzi są poprawne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q
  1. Typową wadą dla zespołu Patau’a jest:
    A. Hemangioma OUN
    B. Syndaktylia 2. i 3. palca stopy
    C. Holoprosencefalia
    D. Hepatosplenomegalia
A

C. Holoprosencefalia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q
  1. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
    A. Zespół Patau charakteryzuje się częstym występowaniem złączenia płatów
    czołowych mózgowia, hipoplazją móżdżku, wodogłowiem
    B. Choroby nowotworowe są najczęstszym powikłaniem zespołu Blooma i najczęstszą
    przyczyną śmierci
    C. Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną
    D. W zespole Kearnsa i Sayre’a występuje zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
A

C. Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q
  1. Zdjęcia przedstawiają:
    A. Makrocefalię
    B. Małogłowie
    C. Czaszkę wieżowatą
    D. Brachycefalię
A

C. Czaszkę wieżowatą

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q
  1. Choroba Huntingtona spowodowana jest mutacją:
    A. Punktową
    B. Liczbową
    C. Strukturalną
    D. Dynamiczną
A

D. Dynamiczną

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q
  1. Zdjęcie przedstawia:
    A. Klinodaktylię łokciową
    B. Brachydaktylię
    C. Palec ręki - odchylenie promieniowe
    D. Pałeczkowatość
A

C. Palec ręki - odchylenie promieniowe

(jeden palec jest wygięty łukowo w kierunku kciuka)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q
  1. Niepełnosprawność intelektualna, łagodnego stopnia dysplazja tkanki łącznej,
    makroorchidyzm, wydatne czoło, duże uszy charakterystyczne dla zespołu:
    A. Smitha - Lemliego - Opitza
    B. Sotosa
    C. Williamsa
    D. Łamliwego chromosomu X
A

D. Łamliwego chromosomu X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q
  1. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
    A. Udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną
    alkoholizmu
    B. Alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie czynników
    środowiskowych
    C. Przypuszcza się, że nikotynizm oraz alkoholizm mają wspólne podłoże genetyczne
    D. Coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko
    wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych czy kulturowych, ale że w jej
    powstawaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
A

A. Udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną
alkoholizmu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q
  1. Nowotwór łagodny w stosunku do złośliwego:
    A. Dokonuje inwazji okolicznych tkanek
    B. Jest nieotorbiony
    C. Posiada dobrze zróżnicowane komórki
    D. Szybko wzrasta
A

C. Posiada dobrze zróżnicowane komórki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q
  1. Mozaikowatość to występowanie:
    A. Części linii komórkowych o kariotypie prawidłowym, części o kariotypie
    patologicznym
    B. Niezgodność kariotypu z fenotypem
    C. Nieprawidłowości kariotypowych we wszystkich komórkach
    D. Żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
A

A. Części linii komórkowych o kariotypie prawidłowym, części o kariotypie
patologicznym

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q
  1. Inteligencja to:
    A. Zdolność do uczenia się na podstawie własnych doświadczeń
    B. Zdolność przystosowania się do otaczającego środowiska
    C. Zdolność rozwiązywania problemów
    D. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
A

D. Wszystkie odpowiedzi są poprawne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q
  1. Termin “dolichocefalia” określa się:
    A. Płaską potylicę
    B. Zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio - tylnym w stosunku do
    szerokości
    C. Znaczne zwiększenie obwodu potyliczno - czołowego czaszki (>97 c)
    D. Czaszkę wieżowatą
A

B. Zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio - tylnym w stosunku do
szerokości

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q
  1. Niedorozwój szkliwa jest charakterystyczną cechą zespołu:
    A. Angelman
    B. Williams
    C. Wrodzona łamliwość kości, typ I
    D. Sotos
A

B. Williams

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q
  1. Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:
    A. 1%
    B. 50%
    C. 5 - 10%
    D. 85 - 90%
A

D. 85 - 90%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q
  1. Na czym polega zasada first look, don’t touch:
    A. Na ocenie fenotypowej twarzy
    B. Na obserwacji, analizie - dotyczy to zachowania dziecka, kontaktu z
    otoczeniem, sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej
    i postawy ciała
    C. Na obserwacji, spisaniu i porównaniu cech w stosunku do rówieśników (lokalizacja
    danych na siatkach centylowych, wielkość odchylenia standardowego
    D. Na podstawowych pomiarach masy ciała, wzrostu, obwodu i długości głowy
A

B. Na obserwacji, analizie - dotyczy to zachowania dziecka, kontaktu z
otoczeniem, sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej
i postawy ciała

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q
  1. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
    A. Efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora
    wirusowego jest trwały
    B. Przyczyną mutacji mukowiscydozy jest mutacja w genie CFTR
    C. Prowadzone próby terapii genowej mukowiscydozy koncentrują się na
    skoordynowaniu defektu genetycznego w komórkach nabłonkowych oskrzeli
A

A. Efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora
wirusowego jest trwały

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q
  1. Odstępstwa od dziedziczenia mendlowskiego dotyczące zespołu łamliwego
    chromosomu X Fra(X) przejawiają się w:
    A. dziedziczeniu zmutowanego allela przez jedynie 50% córek chorego mężczyzny,
    B. niskiej <25 % penetracji genu u mężczyzn z pełną mutacją <liczba>200 ) to
    C. zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspansji CGG) przez
    ojca i niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę.
    D. wysokiej częstości mutacji w spermatogenezie</liczba>
A

C. zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspansji CGG) przez
ojca i niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę.

21
Q
  1. Zaznacz prawidłowe zdanie
    a. dystrofia miotoniczna jest dziedziczona autosomalnie recesywnie
    b. mutacja powodująca zespół łamliwego X polega na zwielokrotnieniu powtórzeń
    sekwencji CAG
    c. 95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega
    samoistnemu poronieniu
    d. w zespole Angelmana występuje antycypacja genetyczna
A

c. 95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega
samoistnemu poronieniu

22
Q
  1. Hipertrichoza brwi to inaczej derma<3 xd
    a. brwi gęste
    b. brwi rzadkie
    c. brwi wydłużone bocznie
    d. brwi proste
A

a. brwi gęste

23
Q

626, Zaletą wektorów wirusowych DNA jest
a. Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na
skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
b. wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
c. niewielka immunogenność
d. brak integracji z genomem gospodarza

A

d. brak integracji z genomem gospodarza

24
Q
  1. Wadą wektorów wirusowych RNA jest
    a. brak integracji z genomem gospodarza
    b. Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na
    skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
    c. wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
    d. niewielka immunogenność
A

b. Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na
skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie

25
Q
  1. Rodzicom urodziło się dziecko z z. Downa. Wyjaśniasz dokładnie, na czym polega
    choroba. Mówisz, że
    a. płodność u M jest zachowana
    b. u dzieci z z. Downa rzadko występują wady serca
    c. najczęstszą wadą serca są nieprawidłowości w przegrodzie
    międzyprzedsionkowej
    d. niektóre kobiety z z. Downa mają zachowaną płodność, jednakże istnieje 50%
    ryzyka, że dziecko takiej kobiety również będzie miało z. Downa
A

d. niektóre kobiety z z. Downa mają zachowaną płodność, jednakże istnieje 50%
ryzyka, że dziecko takiej kobiety również będzie miało z. Downa

26
Q
  1. Rozszczep podniebienia to przykład:
    a. deformacji
    b. malformacji
    c. przerwania
    d. dysplazji
A

b. malformacji

27
Q
  1. Mutacja w genach MSH1 i MSH2, które biorą udział w naprawie niesparowanych
    odcinków DNA predysponują osoby będące ich nosicielami do
    a. większej podatności na nowotwory płuc
    b. rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka piersi i jajnika
    c. rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych
    d. rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
A

d. rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego

28
Q
  1. Teoria Knudsona inaczej nazywana jest
    a. teorią wszczepienia komórek nowotworowych
    b. teorią potrójnego uderzenia
    c. teorią podwójnego uderzenia
    d. teorią nowotworzenia w komórkach somatycznych
A

c. teorią podwójnego uderzenia

29
Q
  1. Choroba Huntingtona
    a. jest spowodowana mutacją polegającą na ekspresji trójki nukleotydowej CAG
    b. wszystkie odp poprawne
    c. objawia się spadkiem napięcia mięśniowego, drżenia rąk i nóg
    d. jest dziedziczona AD
A

b. wszystkie odp poprawne

30
Q
  1. Zdjęcie przedstawia:
    A. Ektopię punktu łzowego
    B. Brak punktu łzowego
    C. Agenezję
    D. Telecanthus
A

A. Ektopię punktu łzowego

31
Q
  1. Hemihiperplazja widoczna na zdjęciu jest cechą charakterystyczną dla zespołu:
    A. Beckwitha-Wiedemanna
    B. Retta
    C. Sotosa
    D. Pradera-Williego
A

A. Beckwitha-Wiedemanna

32
Q
  1. Zaznacz prawidłowe
    a. wszystkie poprawne
    b. najcięższa postać dystrofii miotonicznej jest dziedziczona od matki
    c. mutacja powodująca dystrofię miotoniczną polega na zwiększeniu liczby
    powtórzeń sekwencji GTC - nie, bo CTG
    d. mutacja w genie dla reduktazy 7-dehydrocholesterolu DHCR7, znajdującym się na
    chromosomie 11 w regionie q12-13 powoduje zespół Nijmegen
A

b. najcięższa postać dystrofii miotonicznej jest dziedziczona od matki

33
Q
  1. Do chorób powodowanych defektami genów naprawy DNA nie należy
    a. Ataksja-teleangiektazja
    b. dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
    c. niedokrwistość Fanconiego
    d. Choroba von Hippel-Lindau; VHL to gen supresorowy
A

d. Choroba von Hippel-Lindau; VHL to gen supresorowy

34
Q
  1. Zespół Pradera-Williego należy do chorób uwarunkowanych występowaniem
    a. mutacji genów supresorowych
    b. mutacji receptorów czynnika wzrostu fibroblastów
    c. mikrodelecji zespołu genów przyległych
    d. mutacji dynamicznych
A

c. mikrodelecji zespołu genów przyległych

35
Q
  1. Konsekwencjami klinicznymi nosicielstwa translokacji chromosomowych
    wzajemnych nie są:
    a. urodzenie dziecka z prawidłowym kariotypem
    b. żadne z powyższych
    c. poronienie samoistne
    d. urodzenie dziecka z prawidłowym kariotypem
A

b. żadne z powyższych

36
Q
  1. Zespół MAP (MUTHY associated polyposis) charakteryzuje się
    a. późnym średnim wiekiem zachorowania, po 60 rż
    b. obecnością przynajmniej 100 polipów w jelicie grubym
    c. autosomalną dominującą predyspozycją do występowania polipów w jelicie
    grubym
    d. obecnością mutacji obu alleli genu MUTHY
A

d. obecnością mutacji obu alleli genu MUTHY

37
Q
  1. Zaznacz prawidłowe zdanie:
    a) inteligencja nie jest cechą determinowaną wyłącznie przez jeden gen, lecz jest
    cechą wielogenową
    b) zachowania ludzi nie są dziedziczone, ale uzyskiwane w procesie wychowania i
    nauczania
    c) wskaźnik genetyczny w przypadku każdej cechy jest taki sam u mężczyzn i kobiet
    d) istnieje wiele typów inteligencji, natomiast każdy człowiek posiada jeden z
    opisanych rodzajów.
A

a) inteligencja nie jest cechą determinowaną wyłącznie przez jeden gen, lecz jest
cechą wielogenową

38
Q
  1. Uwydatniony łuk kupidyna:
    a) wyraźnie zaznaczone przyśrodkowo leżące wierzchołki czerwieni wargowej
    górnej i mocno zarysowane wgłębienie między nimi
A

yes

39
Q
  1. Zdjęcie przedstawia
    a) zespół Beckwitha-Wiedmanna
A

oblukaj se człowieku

40
Q
A
41
Q
  1. Niepełna penetracja etiopatogenetycznej mutacji oznacza:
    a) u różnych osób obciążonych mutacją może wystąpić różne nasilenie objawów
    b) nie u wszystkich osób obciążonych mutacją wystąpią objawy
    c) mutację może wykazać tylko w komórkach linii płodowej
    d) nasilenie objawów może rosnąć w kolejnych pokoleniach osób obciążonych
A

b) nie u wszystkich osób obciążonych mutacją wystąpią objawy

42
Q
  1. Prognatyzm jest charakterystyczny dla :
    a) FraX, Smitha-Lemiego-Opitza
    b) Sotos, Bloom
    c) Blackwith-Wiedeman, diGeorga
    d) Frax, Angelmana
A

d) Frax, Angelmana

43
Q
  1. Translokacja chromosomowa wzajemna zrównoważona nie jest czynnikiem ryzyka:
    a) poronień samoistnych
    b) urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem
    c) fenyloketonuria
    d) niepłodności męskiej
A

c) fenyloketonuria

44
Q
  1. Przypadek wystąpienia 2 lub więcej indywidualnych albo wielorakich anomalii, dla
    których nie jest znana prezentacja w postaci sekwencji bądź zespołu to:
    a) sekwencja
    b) asocjacja
    c) malformacja
    d) dysrupcja
A

b) asocjacja

45
Q
  1. Zaznacz prawidłowe zdanie:
    a) Nie wykazano związku między wiekiem ojca a ryzykiem wystąpienia
    achondroplazji u dziecka
    b) w przypadku choroby Huntingtona występuje zjawisko antycypacji matczynej
    c) w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X występuje zjawisko antycypacji
    matczynej
    d) wszystkie zdania są prawidłowe
A

c) w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X występuje zjawisko antycypacji
matczynej

46
Q
  1. Zaznacz prawidłowe zdanie:
    A. Wszystkie zdania są prawidłowe
    B. Nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych mają zwykle
    prawidłowy genotyp a ich potomstwo może odziedziczyć częściową
    trisomię lub częściową monosomię.
    C. Cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem Fra X jest niski wzrost i
    płetwiasta szyja
    D. Arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe, obniżona masa mięśniowa to
    cechy charakterystyczne dla zespołu Pradera-Williego
A

B. Nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych mają zwykle
prawidłowy genotyp a ich potomstwo może odziedziczyć częściową
trisomię lub częściową monosomię.

47
Q
A
48
Q
  1. Zaznacz prawidłowe zdanie:
    a) cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem Fra X jest niski wzrost i
    płetwiasta szyja
    b) wszystkie zdania są prawidłowe
    c) nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych zwykle mają prawidłowy
    genotyp, a ich potomstwo może odziedziczyć częściową trisomię lub
    monosomię
    d) arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe, obniżona masa mięśniowa to
    cechy charakterystyczne dla zespołu Pradera-Williego
A

c) nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych zwykle mają prawidłowy
genotyp, a ich potomstwo może odziedziczyć częściową trisomię lub
monosomię

49
Q
  1. Zaznacz prawidłowe zdanie:
    a) mutacja powodująca chorobę Huntingtona polega na ekspansji trójki
    nukleotydowej CAG (kodon glutaminy)
    b) objawami zespołu Sotosa są opóźnienie rozwoju psychoruchowego, drgawki,
    problemy behawioralne
    c) hemihiperplazja jest cechą charakterystyczną dla zespołu
    Beckwitha-Wiedemanna
    d) wszystkie zdania są prawidłowe
A

d) wszystkie zdania są prawidłowe

Genetyka (24 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions