Nowotwory dziedziczne

Question 1

. Dziedziczny rak piersi i jajnika ( BRCA1 i BRCA2 )

Question 2

Zespół Li-Fraumeni

Answer 2

Genom
- mutacja genu TP53

Dziedziczenie
- autosomalne dominujące

Objawy
- zwiększona podatnosc na raki - mięsak, kostniakomięsak, rak sutka, białaczki, guzy mózgu

Question 3

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP)

Answer 3

Genom
- mutacja APC (antyonkogen)

Dziedziczenie
- autosomalne dominujace

Objawy
- setki polipów w okrężnicy i odbytnicy
- rak brodawkowaty tarczycy
- gruczolakorak jelita cienkiego
- przebarwienie barwnikowe siatkowki
- kostniaki w uzebieniu

Question 4

Guz Wilmsa

Question 5

Nerwiakowłókniakowatość typ I i typ II (NF1 i NF2)

Question 6

. Choroba von Hippel-Lindau

Answer 6

Genom
- VHL gen supresorowy

Objawy
- pheochromocytoma
- hemangioblastoma OUN i siatkowki
- rak nerki

Question 7

Siatkówczak

Question 8

Rak rdzeniasty tarczycy (RRT)

Question 9

Zespół Lyncha, dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego (HNPCC)

Answer 9

Genom
- Mutacja MLH1 i MSH2, MSH6, PMS2

Dziedziczenie
-autosomalne dominujace

Objawy
Zespol 1 - tylko rak jelita grubego
Zespol 2 - nowotwór złośliwy trzonu macicy, jajnika, żołądka

Question 10

Zespoły gruczołkowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 i 2 (MEN1 i MEN2

Question 11

Stwardnienie guzowate