Choroby jednogenowe Flashcards
Choroba Huntingtona
Genom
- gen it15 chrom 4
- ekspansja CAG mutacja dynamiczna
- autosomalne dominująco (od ojca)
Objawy
- początek choroby 4 dekada zycia
- hiperkineza (taniec)
- zaburzenia mowy
- otępienie umysłowe
FraX
Genom
- Mutacja gen FMR1 na chrom X
- mutacja dynamiczna - powielanie CGG
Dziedziczenie
- sprzężone z X, gen dominujący
- antycypacja matki
Objawy
- zaburzenia rozwoju umyslowego, autyzm, adhd
- pociągła twarz, prognatyzm
Ataksja Friedreicha
Genom
- Mutacja FXN (frataksyna) na chrom 9
- Mutacja dynamiczna sekwencji GAA
Dziedziczenie
- autosomalne recesywne
Dystrofia miotoniczna
Genom
- TYP 1 (DM1) gen DMPK na chrom 19
- ekspansja sekwencji CTG
- TYP 2 (DM2) - gen ZNF9 na chrom 3
Dziedziczenie
-autosomalnie dominujaco
-antycypacja matczyna
Objawy - zanik miesni
DM 1 - antycypacja - im wiecej kopii powtórzonych tym silneijsze objawy
DM 2 - brak antycypacji
Achondroplazja
Genom
- mutacja rec dla czynnika wzrostu fibroblastow FGR3 na 4p16.3
Dziedziczenie
- autosomalnie dominujaco
Objawy
- nieprawidłowe kostnienie śródchrzęstne = karłowatość, skrócenie dlugosci konczyn, nadmierna lordoza
Zespół Marfana
Inaczej arachnodaktylia
Genom
- FBN1 (fibrylyna) na chrom 15 (15q21.1)
Dziedziczenie
- autosomalnie dominujaco
Objawy
- wysoki wzrost, szczuplosc
- dlugie konczyny (dolichostenomelia)
- dlugie palce (arachnodaktylia)
- wydluzone szczuple nadgarstki
- skolioza
- dluga twarz
- poszerzona aorta
Wrodzona łamliwośc kości
Genom
- COL1A1 lu COL1A2
Objawy
-Niebieskie twardówki
. Hipercholesterolemia rodzinna
- LDLR chromosom 19
- autosomalnie dominujaco
Mukowiscydoza
Genom
- Mutacja genu CFTR na chrom 7
Dziedziczenie
- autosomalnie dominujaco
Zespół Smitha-Lemlego i Opitza
Genom
- gen DHCR 7 na chrom 11
Dziedziczenie
- autosomalnie recesywnie
Objawy
- krotki nos, małożuchwie
- syndaktylia 2 i 3 palca stop
- polidaktylia dłoni
- bruzda poprzeczna dłoni
- spodziectwo
- wnętrostwo
- narzady obojniacze
- małogłowie
Zespół Retta
Genom
- Mutacja genu MECP2 na chrom X (Xq28)
Dziedziczenie
- dominujące, sprzezone z X
Objawy
1. Pozornie prawidlowy rozwoj
2. Zahamowanie i regresja
3. Stabilizacja
4. Utrata sprawnosci manualnej, ataksja, stereotpowe ruchy rak, zgrzytanie zebami, napady padaczki, ataki paniki
Zespół Noonan
Genom
1. Gen PTPN11 na chrom 12q24
2. Gen KRAS na chrom 12p12
3. Gen SOS1 na chrom 2p22
4. Gen RAF1 na chrom 3p25
Dziedziczenie
- autosomalnie dominujace
Objawy
- zwężenie zastawki pnia plucnego
- wnętrostwo, wady nerek, wysokie czolo
- łuk erosa - wyrazna granica czerwieni wargi gornej
- szyja krotka z nadmiarem skory
- cafe au lait na skorze
- niski wzrost
- opozniony rozwoj psychoruchowy
- zaburzenia krzepniecia kriw
Zespół Sotosa
Genom
- gen NSD1 na chrom 5 (5q35)
Dziedziczenie
-autosomalne dominujace
Objawy
- dysmofria twarzy (skosnodolne szpary)
- opoznienie umyslowe
- nadmierny wzrost z makrocefalia
- nadmierne owlosienie
- wielkoglowie
Zespół CHARGE
Genom
- CDH7 na chrom 7
Objawy
C - wady central nervous system
H - heart defects
A - artezja nozdrzy tylnych
R - retard wzrostu
G - wady ukladu moczowego
E - ear anomalies
