30-44 Flashcards
1
Q
- Przykłady zespołów, u podłoża których leży nieprawidłowe piętnowanie genów to:
A. zespół Pradera i Williego
B. zespół Silvera i Russella
C. wszystkie wymienione
D. zespół Angelmana
A
C. wszystkie wymienione
2
Q
- Zaznacz zdanie prawidłowe:
A. przyczyną zespołu Blooma jest mutacja w genie BLM, zlokalizowanym na
chromosomie 15
B. U osób z zespołem Wernera komórki są bardziej podatne na mutacje niż komórki u
osób zdrowych, a ich nić DNA zawiera wiele uszkodzonych miejsc, będących
przyczyną objawów występujących w tej chorobie
C. w komórkach pacjentów z zespołem Nijmegen obserwuje się wzrost częstości
aberracji chromosomowych, a także błędy w przebiegu replikacji DNA oraz
zaburzenia kontroli cyklu komórkowego na granicy faz G1/S
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
A
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
3
Q
- Komórki chorych są wrażliwe na promieniowanie jonizujące, np. rentgenowskie, co
objawia się wzrostem częstości różnego typu aberracji chromosomowych. Powyższy opis
dotyczy zespołu:
A. ataksja-teleangiektazja
B. Angelmana
C. Klinefeltera
D. FraX
A
A. ataksja-teleangiektazja
4
Q
- Wskaż zespół, w którym badania obrazowe wykorzystujące promieniowanie
rentgenowskie są przeciwwskazane:
A. zespół BRCA1/2
B. zespół Li-Fraumeni
C. zespół Blooma
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
A
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
5
Q
- Teratogenem nazywamy:
A. każdy czynnik biologiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający
strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
B. wszystkie odpowiedzi są fałszywe
C. każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój
zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych
D. każdy czynnik fizyczny lub chemiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i
zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
A
C. każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój
zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych
6
Q
- Zjawisko antycypacji odnosi się do następującego schorzenia genetycznego:
A. zespołu Marfana
B. zespołu Pradera-Williego
C. choroby Huntingtona
D. fenyloketonurii
A
C. choroby Huntingtona
7
Q
- Wskaż chorobę związaną z błędami w rodzicielskim piętnowaniu genomowym:
A. krzywica hipofosfatemiczna
B. choroba Huntingtona
C. przejściowa cukrzyca noworodków
D. zespół Nijmegen
A
C. przejściowa cukrzyca noworodków
8
Q
- Inteligencja to:
A. wszystkie odpowiedzi są poprawne
B. zdolność do uczenia się na podstawie własnych doświadczeń
C. zdolność rozwiązywania problemów
D. zdolność przystosowania się do otaczającego środowiska
A
A. wszystkie odpowiedzi są poprawne
9
Q
- W przypadku posiadania jednego dziecka z klasycznym zespołem Silvera i Russella,
ryzyko powtórzenia się tego zaburzenia w kolejnych ciążach:
A. jest równe ryzyku populacyjnemu
B. wynosi 25%
C. wynosi 100%
D. wynosi 50%
A
A. jest równe ryzyku populacyjnemu
10
Q
- Zespół Pradera-Williego jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w
obrębie chromosomu 15 w postaci:
A. matczynej disomii jednorodzicielskiej
B. delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego
C. ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej
D. delecji/mikrodelecji chromosomu matczynego
A
B. delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego
11
Q
- Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
A. William Stern po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji
B. czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki
środowiskowe nie mogą ich modyfikować
C. inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o
tym po co żyjemy i dlaczego umieramy
D. stwierdzono relację pomiędzy paleniem tytoniu a alkoholizmem. Nikotynizm
występuje u 84% osób uzależnionych od alkoholu
A
C. inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o
tym po co żyjemy i dlaczego umieramy
12
Q
- Który z niżej wymienionych zespołów łamliwości chromosomowej jest
charakterystyczny dla populacji słowianskich?
A. zespół Nijmegen
B. ataxia-teleangiectasia
C. zespół Blooma
D. anemia Fanconiego
A
A. zespół Nijmegen
13
Q
- Wady mnogie:
A. stanowią ⅔ wszystkich wad rozwojowych
B. ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym, np. mutacja w obrębie
materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji
komórek. Pozostała część zarodka rozwija się prawidłowo
C. definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad
rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych
układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy
czy OUN
D. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
A
C. definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad
rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych
układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy
czy OUN
14
Q
- Kryteria kliniczne obejmujące wystąpienie u probanda mięsaka przed 45 rokiem
życia, a u jego krewnych Iº i IIº stopnia jakiegokolwiek nowotworu przed 45 rokiem życia lub
mięsaka w każdym wieku, nasuwają podejrzenie
A. zespołu von Hippla i Lindaua
B. zespołu HNPCC
C. zespołu MEN2B
D. zespołu Li-Fraumeni
A
D. zespołu Li-Fraumeni
15
Q
- Wśród niżej wymienionych genów wskaż gen mutatorowy
A. MSH2
B. BRCA1
C. RET
D. VHL
A
A. MSH2
16
Q
- Kłębik mały to(ćwiczenia z mgr z malformacji)):
A. wysunięcie do przodu zębodołowego brzegu żuchwy poza pionową
płaszczyznę brzegu zębodołowego szczęki, najlepiej uwidocznione z profilu
B. całkowity brak wszystkich struktur małżowiny usznej
C. ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki
D. linia owłosienia na czole schodzi łukowato z obu stron bocznych ku dołowi w
linii pośrodkowej czoła
A
C. ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki
17
Q
- Do zespołów łamliwości chromosomowej należy
A. zespół Digeorge’a
B. zespół Angelmana
C. zespół Blooma
D. zespół Silvera i Russella
A
C. zespół Blooma
18
Q
- Co powoduje cukrzycę typu 1:
A. siedzący tryb życia
B. nadużywanie alkoholu
C. nieodpowiednia dieta
D. to schorzenie autoimmunologiczne
A
D. to schorzenie autoimmunologiczne
19
Q
- Zaznacz prawidłowe zdanie:
A. objawy kliniczne u mężczyzny z kariotypem XX są podobne do zespołu
Turnera
B. wszystkie zdania są nieprawidłowe
C. u dziewczynek z zespołem Turnera występuje niedorozwój intelektualny
D. u chłopców z zespołem Klinefeltera występuje prawidłowe stężenie LH i
FSH w okresie przedpokwitaniowym
A
D. u chłopców z zespołem Klinefeltera występuje prawidłowe stężenie LH i
FSH w okresie przedpokwitaniowym
20
Q
- Przyczyną zespołu Marfana jest:
A. punktowa mutacja w genie FBN-1
B. punktowa mutacja w genie IT-15
C. wszystkie odpowiedzi są poprawne
D. delecja w chromosomie 7
A
A. punktowa mutacja w genie FBN-1
21
Q
- Hormon wzrostu GH stosowany jest jako metoda leczenia w przypadku zespołów:
A. achondroplazja, zespół Downa
B. zespół Prader-Willi, zespół DiGeorge’a
C. zespół Prader-Willi, zespół Turnera
D. zespół Downa, zespół Turnera
A
C. zespół Prader-Willi, zespół Turnera
22
Q
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) dziedziczona jest:
A. autosomalnie dominująco
B. dominująco związaną z chromosomem X
C. recesywnie związaną z chromosomem X
D. autosomalnie recesywnie
A
A. autosomalnie dominująco
23
Q
221.Zaznacz FAŁSZ:
a) górny pułap możliwości intelektualnych jest warunkowany genetycznie
b) wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych
c) Howard Gardner stworzył koncepcję inteligencji wielorakiej
d) alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie środowiska
A
b) wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych
24
Q
- Zdjęcie przedstawia : ( NA ZDJĘCIU ZAGIĘTA GÓRNA CZĘŚĆ - CHRZĘSTNA, MAŁŻOWINY)
a) ucho zwieszone
b) rozszczep obrąbka
c) wszystkie odpowiedzi są fałszywe
d) nie w pełni wykształcony przeciwskrawek
A
a) ucho zwieszone
25
224. Zespół Lyncha 1:
a) inna nazwa tego zespołu to Mura-Torre'a i charakteryzuje się dodatkowo
b) wszystkie odpowiedzi to fałsz
c) jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe jelita grubego współtworzą zespół z
nowotworami takimi jak rak błony śluzowej macicy, rak jajnika, jelita cienkiego i żołądka
d) jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe dotyczą tylko jelita grubego
d) jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe dotyczą tylko jelita grubego
26
225. Brachydaktylia to:
a) krótkie palce
b) brak paliczka lub paliczków
c) krótki paliczek dystalny
d) palce ręki nakładające się
a) krótkie palce
27
226. Stosowanie imatinibu (inhibitora kinazy tyrozynowej) ma zastosowanie w leczeniu:
a) zespołu LiFraumeni
b) przewlekłej białaczce szpikowej
c) brak poprawnej odpowiedzi
d) chłoniaka Hodkina
b) przewlekłej białaczce szpikowej
28
227.Wadą wektorów wirusów DNA jest:
a) niewielka immunogenność
b) możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza, w niewłaściwe
miejsce w genomie
c) brak integracji z genomem gospodarza
d) wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
d) wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
29
229.Zdjęcie przedstawia: ( NA zdj przekręcona dłoń)
a) brachydaktylię
b) pałeczkowatość
c) klinodaktylię łokciową
d) palec ręki - odchylenie promieniowe
d) palec ręki - odchylenie promieniowe
30
230. Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:
a) 50%
b) 85-90%
c) 1%
d) 5-10%
b) 85-90%
31
231. Zespół Pradera-Willego jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w
obrębie:
a) delecji/mikrodelecji chromosomu matczynego
b) ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej
c) matczynnej disomii jednorodzicielskiej
d) delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego
d) delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego
32
232. Mikrodelecja fragmentu długiego ramienia chromosomu 7 (7q11.23) jest
przyczyną:
a) zespołu Williamsa-Beurena
b) zespołu Marfana
c) zespołu Lyncha
d) zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
a) zespołu Williamsa-Beurena
33
233. Wysunięcie do przodu zębodołowego brzegu żuchwy poza pionową płaszczyznę
brzegu szczęki, najlepiej uwidocznione z profilu to:
a) żuchwa cofnięta
b) prognatyzm
c)mikrognacja
d) żuchwa wąska
b) prognatyzm
34
234. Kto jest najbardziej narażony na rozwój cukrzycy typu 2?
a) osoba z nadwagą
b) osoba nadużywająca alkoholu
c) osoba aktywna fizycznie
d) osoba z zaburzeniami układu immunologicznego
a) osoba z nadwagą
35
235.Technika terapii genowej CRISPR
a) wszystkie poprawne
b) polega na hamowaniu produkcji miostatyny
c) może wiązać się z powstawaniem wielu mutacji w genomie
d) polega na wprowadzeniu genów powodujących odróżnicowanie się komórek
zarodkowych komórek macierzystych zdolnych do przekształcenia się w każdy typ komórki
somatycznej
c) może wiązać się z powstawaniem wielu mutacji w genomie
36
236. Naczęstszymi przyczynami wad wrodzonych są:
a) mutacje genowe
b) czynniki środowiskowe
c) anomalie środowiskowe
d) czynniki o nieznanej etiologii
d) czynniki o nieznanej etiologii
37
240.Zniekształcenie pierwotnie prawidłowej struktury wskutek ucisku z zewnątrz bądź ?
mięśniowych i mózgu oraz chorób tkanki łącznej płodu to:
a) przerwanie
b) malformacja
c) dysplazja
d) deformacja
d) deformacja
38
242. Zaznacz prawdę:
a) u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a poziom kinazy kreatynowej jest
przekroczony
b) w przypadku translokacji robertsonowskiej długie ramienia homologicznych
chromosomów ulegają utracie, a krótkie ramiona łączą się w centromerach, tworząc
pojedynczy chromosom ( na odwrót)
c) cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem Fra X jest niski wzrost
d) u prawie wszystkich pacjentów z zespołem Turnera występują cechy ?
a) u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a poziom kinazy kreatynowej jest
przekroczony
39
243. Zaznacz prawdę:
a) wszystko prawdziwe
b) inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o umieraniu
c) na podstawie badań bliźniąt stwierdzono, że każda cecha uwarunkowana jest w
pewnym stopniu przez czynniki genetyczne
d) dziedziczenie epigenetyczne nie ma wpływu na zachowanie człowieka
c) na podstawie badań bliźniąt stwierdzono, że każda cecha uwarunkowana jest w
pewnym stopniu przez czynniki genetyczne
40
244.Do aberracji niezrównoważonych NIE zalicza się:
a) duplikacji
b) delecji
c) inwersji
d) mikrodelecji
c) inwersji
41
245.W technice PCR powiela się:
a) wybrany fragment DNA
b) gen’
c) miejsce łączenia egzon/intron
d) intron
a) wybrany fragment DNA
42
246. Technika komplementacji defektu genetycznego:
a) dodanie genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza, ale koduje substancje,
które nie są fizjologicznie produkowane przez modyfikowaną komórkę (doskonalenie
genomu)
b) zamiana genów, polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy
c) dodanie genów, uszkodzony zostaje w swoim locus, a gen terapeutyczny jest wprowadzany w inne miejsce chromosomu
d) terapia rybozymami (blokada ekspresji genów, antysensowna)
c) dodanie genów, uszkodzony zostaje w swoim locus, a gen terapeutyczny jest wprowadzany w inne miejsce chromosomu
43
247. Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych:
a) 2 lub więcej poronienia o nieustalonej etiologii, niezróżnicowane zewnętrznie narządy
moczowo-płciowe, pierwotny brak miesiączki, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji
chromosomowej
b) Niepełnosprawność intelektualna, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji
chromosomowej, cechy dysmorfii, niskorosłość.
c) Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej,
niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
d) Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii, brak cech dojrzewania płciowego,
oligospermia, wrodzone wady rozwojowe.
c) Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej,
niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
44
248. Komórki zdrowe w stosunku do komórek nowotworowych:
a) dojrzewają w funkcjonalne komórki
b) mają zwiększone tempo podziałów komórkowych
c) cechują się niekontrolowaną angiogenezą
d) są nieśmiertelne
a) dojrzewają w funkcjonalne komórki
45
249. Wprowadzenie genu OCT4 i SOX2 spowodowało:
a) wszystkie poprawne
b) zahamowanie produkcji miostatyny
c) zablokowanie namnażania się wirusa HIV w zainfekowanym organizmie
d) odróżnicowanie się komórek, które nabierają charakteru zarodkowego komórek do
przekształcania się w każdy typ komórek somatycznych.
d) odróżnicowanie się komórek, które nabierają charakteru zarodkowego komórek do
przekształcania się w każdy typ komórek somatycznych.
46
252. Który z poniżej wymienionych zespołów nie jest spowodowany defektem piętnowania
rodzicielskiego:
a) Zespół Angelmana
b) Zespół Marfana
c) Zespół Silvera i Russella
d) Zespół Beckwitha i Wiedermanna
b) Zespół Marfana
47
253. Zaznacz prawidłowe zdanie: Wybierz jedną odpowiedź:
a) wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych dla danego
zachowania
b) dziedziczenie epigenetyczne nie ma wpływu na zachowanie człowieka
c) wskaźnik odziedziczalności jest szacowany w oparciu o fenotypowe podobieństwo
osób spokrewnionych
d) czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie
mogą ich modyfikować
c) wskaźnik odziedziczalności jest szacowany w oparciu o fenotypowe podobieństwo
osób spokrewnionych
48
254. Do chorób jednogenowych nie zaliczamy:
a) neurofibromatozy typu I
b) Zespołu Beckwitha i Wiedemanna (piętnowanie genomowe)
c) zespołu Marfana
d) hipercholesterolemii rodzinnej
b) Zespołu Beckwitha i Wiedemanna (piętnowanie genomowe)
49
255. Mierzalna lub obserwowalna cecha to:
a) fenotyp
b) polimorfizm pojedynczego nukleotydu
c) genotyp
d) małe interferujące RNA
a) fenotyp
50
256. Zanik kory móżdżku, czego wynikiem jest postępująca niezborność móżdżkowa,
zwiększona częstość bielactwa, spadek odporności humoralnej i komórkowej ze zwiększoną
wrażliwością na występowanie infekcji, występowanie wielkocząsteczkowego białka
(makroglobuliny) należącego do klasy IgM, cukrzyca insulinozależna to objawy kliniczne:
a) ataksji - teleangiektazji
b) zespołu Nijmegen
c) zespołu Wiliama - Beurena
d) wszystkie odpowiedzi są fałszywe
a) ataksji - teleangiektazji
51
258. Zaznacz zdanie prawidłowe:
a) wszystkie prawidłowe
b) antycypacja w genetyce jest to zjawisko, w którym objawy danej choroby
dziedzicznej manifestują się coraz szybciej i w coraz większym nasileniu w kolejnych
pokoleniach
c) translokacje wzajemne są spowodowane przez dwa złamania chromosomów, po
których następuje wymiana materiału genetycznego
d) nosiciele zrównoważonych translokacji mają zwykle prawidłowy genotyp, a ich
potomstwo może odziedziczyć częściową trisomię lub częściową monosomię
a) wszystkie prawidłowe
52
259. Nowotwór łagodny w stosunku do złośliwego:
a) jest nieotorbiony
b) dokonuje inwazji okolicznych tkanek
c) posiada dobrze zróżnicowane komórki
d) szybko wzrasta
c) posiada dobrze zróżnicowane komórki
53
262. Ruchy stereotypowe dłoni widoczne na zdjęciu są charakterystyczne dla zespołu: ( DZIEWCZYNKA ROBI JAKIEŚ DZIWNE COŚ Z DŁOŃMI)
a) Angelmana
b) Turnera
c) Retta
d) Pradera Williego
c) Retta
54
263. Cgh jest szczególnie przydatne do wykrywania
A. Zrównoważonych rearanzacji chromosomowych
B. Zwielokrotnienia materiału genetycznego
C. Inwersji pericentrycznych
D. Inwersji paracentrycznych
B. Zwielokrotnienia materiału genetycznego
55
264. W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej wyróżnia się postać kliniczną
choroby:
A. wszystkie odpowiedzi fałszywe
B. homozygotyczną
C. heterozygotyczną
D. homozygotyczną i heterozygotyczną
D. homozygotyczną i heterozygotyczną
56
265. Fałd skórny zaczynający się nad przyśrodkową krawędzią górnej powieki i
biegnący łukowato w dół zakrywając od przodu i bocznie przyśrodkowy kąt szpary
powiekowej, to:
A. odwrócona zmarszczka nakątna
B. epiblefaron (nadmiar skóry powiek)
C. zmarszczka nakątna brwiowa
D. zmarszczka nakątna
D. zmarszczka nakątna
57
267.Przyczyną zespołu Angelmana jest:
A. delecja fragmentu ojcowskiego chromosomu 13
B. delecja fragmentu matczynego chromosomu 15
C. delecja fragmentu matczynego chromosomu 13
D. delecja fragmentu ojcowskiego chromosomu 15
B. delecja fragmentu matczynego chromosomu 15
58
268. Chromosom Philadelphia jest
A. Translokacja
B. Delecja
C. Mozaika
D. Inwersja
A. Translokacja
59
269. Przykładem wady uwarunkowanej wieloczynnikowo jest:
A. Brak odbytu
B. Rozszczep wargi i/lub podniebienia
C. Zwężenie odźwiernika
D. Wszystkie wymienione
D. Wszystkie wymienione
60
270. Biochemicznym markerem raka rdzeniastego tarczycy jest:
A. Parathormon
B. PSA
C. CA-125
D. Kalcytonina
D. Kalcytonina
61
271. U heterozygoty z mutacja genu NBN moze wystapic każde z poniższych oprócz
A. Zwiekszonego ryzyka raka prostaty
B. Zespol Nijmegen
C. Zwiekszonego ryzyka raka piersi
D. Nadwrazliwosc na promienie uv i rentgenowskie
B. Zespol Nijmegen
62
272. Ankyloblefaron to :
A. częściowe zrośnięcie brzegów powiek przez pojedyncze lub mnogie pasma
tkankowe
A. częściowe zrośnięcie brzegów powiek przez pojedyncze lub mnogie pasma
tkankowe
63
273. Zestaw ułożonych parami, wyprążkowanych chromosomów badanego pacjenta
nazywamy:
A. wzorcem chromosomów
B. kariogramem
C. kariotypem
D. genotypem
B. kariogramem
64
274. Kariotypem nazywamy: (kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej
organizmu)
A. diagram przedstawiający zmierzone chromosomy
B. brak odpowiedzi prawidłowej
C. systematyczne ułożenie chromosomów pojedynczej komórki przygotowane w postaci
rysunku lub fotografii przy założeniu, że chromosomy pojedynczej komórki są typowe
dla chromosomów osobnika lub całego gatunku
D. obszary chromosomów oddzielające ich ramiona, które zawierają heterochromatynę i
są ważne dla ich rozdziału podczas mitozy i mejozy
B. brak odpowiedzi prawidłowej
65
276. Teoria rodzicielskiego konfliktu zakłada, że:
A. ojcowskie piętno nie ma wpływu na wykorzystanie zasobów matki przez płód w
macicy
B. ojcowskie piętno ogranicza
C. matczyne piętno maksymalizuje wykorzystanie zasobów
D. matczyne piętno ogranicza wykorzystanie zasobów
D. matczyne piętno ogranicza wykorzystanie zasobów
66
277. Przyczyną zespołu Wolfa Hirschhorna jest:
A. delecja w obrębie krótkiego ram chromosomu 7
B. delecja w obrębie długiego ram ch 9
C. delecja w obrębie długiego ram 7
D. delecja w obrębie krótkiego ramienia chr 4
D. delecja w obrębie krótkiego ramienia chr 4
67
278. Zespół Muira-Torre’a, zaznacz odpowiedź prawidłową:
A. charakteryzuje się występowaniem zmian typowych dla Lyncha
B. zespół, w którym zmiany nowotworowe jelita grubego współistnieją.
C. wszystkie fałsz
D. zmian nowowtworowe dotyczą tylko j grubego
A. charakteryzuje się występowaniem zmian typowych dla Lyncha
68
279. Kariotyp z dodanym strukturalnie nieprawidłowym chromosomem o nieznanym
pochodzeniu zapisuje się:
A. 46, XX +mat
B. 47, xx +mar
C. 47, xx +mos
D. 46, xx +mat
B. 47, xx +mar
69
280. U 20-letniego mężczyzny wykryto raka jelita grubego spowodowanego mutacją MLHT.
Która z poniższych porad jest właściwa dla jego 15-letniego brata?
A. kolonoskopia co 12-cy począwszy od 15 rż
A. kolonoskopia co 12-cy począwszy od 15 rż
70
281. Plamy typu cafe-au-lait są charakterystyczne dla:
a) zespołu Marfana
b) neurofibromatozy typu 1
c) wrodzonej łamliwości kości
d) zespołu Noonan
b) neurofibromatozy typu 1
71
282. Zdjęcie przedstawia:
a) skrytoocze
b) kryptoftalmię
c) brak szpary powiekowej
d) wszystkie odpowiedzi prawidłowe, bo to synonimy
d) wszystkie odpowiedzi prawidłowe, bo to synonimy
72
283. Cyfra 3 w sześciocyfrowym kodzie w bazie OMIM, wskazuje że: (1- AD 2-AR- 3-X 4-Y,
5-mitochondrialne 6- autosomalne)
a) dana choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco
b) dana choroba jest związana z chromosomem X
c) dana choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie
d) dana choroba jest związana z genomem mitochondrialnym
b) dana choroba jest związana z chromosomem X
73
284. Wykrywanie pojedynczych genów przy zastosowaniu metody FISH:
a) jest możliwe w każdym przypadku, jeśli znana jest sekwencja genu
b) jest możliwe w każdym przypadku, niezależnie od tego, czy sekwencja genu jest
znana czy też nie
c) nie jest możliwe
d) jest możliwe jedynie w przypadkach dużych genów, takich jak np. gen
dystrofiny (2,4 mln pz)
d) jest możliwe jedynie w przypadkach dużych genów, takich jak np. gen
dystrofiny (2,4 mln pz)
74
285. Badana grupa dzieci ze stopą końsko-szpotawą, posiada w sumie 100 braci i sióstr,
wśród których pięcioro ma tę samą wadę co proband. Procentowe ryzyko rodzinne
powtórzenia się tej wady wynosi:
a) 50%
b) 4%
c) 5%
d) 25%
c) 5%
75
286. Które ze stwierdzeń dotyczących Zespołu Turnera jest błędne?
a) Częstość wystąpienia zespołu u dziecka ma związek z wiekiem matki
b) Wszystkie odpowiedzi są błędne
c) Kariotyp mozaikowy częściej występuje u płodów żywo urodzonych niż u tych, które
uległy poronieniu
d) Brakujący chromosom jest przeważnie pochodzenia ojcowskiego
a) Częstość wystąpienia zespołu u dziecka ma związek z wiekiem matki
76
287. Najczęstszą przyczyną uwarunkowanej genetycznie niepełnosprawności intelektualnej
w populacji ludzkiej jest zespół:
a) DiGeorga
b) Downa
c) Łamliwego chromosomu X
d) Klinefeltera
b) Downa
77
288. Mutacje w genie DHCR7 są odpowiedzialne za wystąpienie:
a) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
b) Mukowiscydozy
c) Galaktozemii
d) Zespołu Blooma
a) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
78
289. W przypadku choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie ryzyko wystąpienia
choroby u potomstwa dwojga chorych rodziców wynosi:
a) 0%
b) 50%
c) 25%
d) 100%
d) 100%
79
290. Zespół Muira – Torre’a, zaznacz odpowiedź prawidłową:
a) Jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe dotyczą tylko jelita grubego
b) Jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe jelita grubego współistnieją z
innymi nowotworami, takimi jak rak błony śluzowej macicy, rak jajnika, jelita
cienkiego i żołądka
c) wszystkie odpowiedzi są fałszywe
d) Charakteryzuje się występowaniem zmian nowotworowych typowych dla
zespołu Lyncha 2 oraz raków skóry
b) Jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe jelita grubego współistnieją z
innymi nowotworami, takimi jak rak błony śluzowej macicy, rak jajnika, jelita
cienkiego i żołądka
