Dysmorfologia Flashcards
adaktylia
brak palców
syndaktylia
zrośnięcie palców
klinodaktylia
skrzywienie palca w osi ręki
polidaktylia
dodatkowy palec
pozaosiowa - maly palec
przedosiowa - kciuk
kamptodaktylia
Niemożność wyprostowania palców ręki do 180st
Stopa łyżwiasta
Obecność zarówno wydatnej pięty jak i wypukłego obrysu podeszwy
Ręka trójzębna
Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej
entropion
podwinięcie powieki
telecanthus
zwiększona odległość między wewnętrznymi kątami oczu.
Ankyloblefaron
Częściowe zrośnięcie brzegów powiek przez pojedyncze lub mnogie pasma tkankowe
kryptoftalmia
brak szpary powiekowej
ablefaron
brak powiek
zmarszczka nakatna - jakie zespoly
zespół Downa
zespół Prader-Willi
zespół kociego krzyku
alkoholowy zespół płodowy FAS
wcześniactwo
zespół Klinefeltera
zespół Turnera
zespół Ehlersa-Danlosa
chorzy z delecją krótkiego ramienia chromosomu 5 i 18 lub długiego ramienia chromosomu 13.
makrocefalia jakie choroby
wielkogłowie, z Sotosa, Achondroplazja
małogłowie - jakie choroby
Zespół Wolfa-Hirschhorna,
Zespół Angelman,
Smitha-Lemliego-Opitza,
Williams, Bloom,
Niedokrwistość Fanconiego, Zespół Nijmegen,
Zespół Cri di chat