Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka > #2023-2024 > Flashcards

#2023-2024 Flashcards

1
Q

Jaka to dysmorfia?

A

Polidaktylia lustrzanego odbicia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Jak nazywa się całkowity brak palców?

A

Adaktylia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Jak nazywa się schemat dziedziczenia, w którym jeśli matka jest chora, to wszystkie dzieci są chore?

A

Dziedziczenie mitochondrialne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Jak dziedziczone są najczęściej choroby metaboliczne?

A

Głównie autosomalnie recesywnie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Jak dziedziczona jest achondroplazja?

A

Autosomalnie dominująco

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

W jakim zespole wykonuje się test Steinberga? Na czym polega wynik dodatni?

A

W zespole Marfana. Test jest dodatni, gdy kciuk zamknięty w zaciśniętej pięści wystaje poza brzeg kłębu palca piątego ręki.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Jaka sekwencja nukleotydowa jest zwielokrotniona w chorobie Huntingtona?

A

CAG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Matka nosicielka hemofilii typu A – jaki procent jej synów będzie chory?

A

50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

W którym chromosomie i czy pochodzenia matczynego, czy ojcowskiego występuje zmiana w zespole Angelmana?

A

Chromosom 15, pochodzenie matczyne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Co jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego w populacji męskiej? Jakie białko odgrywa kluczową rolę?

A

Białko FMRP, kodowane przez gen FMR1 jest niezbędne do prawidłowego rozwoju synaps między neuronami odpowiedzialnymi m.in. za procesy uczenia się i zapamiętywania. Jego brak powoduje opóźnienie dojrzewania neuronów.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Jakie działania profilaktyczne zaleca się kobietom z mutacją BRCA1?

A

Profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów (adneksektomia)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Na którym chromosomie kodowane jest G6PD?

A

Na chromosomie X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Co określamy jako ucisk z zewnątrz lub uszkodzenie mózgu/nerwów?

A

Deformacja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Która odpowiedź jest błędna w opisie zespołu Blooma?
A. refluks i ciężkie karmienie dziecka
B. rumień od urodzenia
C. niska masa urodzeniowa
D. nowotwory są najczęstszą przyczyną zgonów, choruje na nie 50% osób z zespołem Blooma

A

A. refluks i ciężkie karmienie dziecka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

W którym zespole występuje delecja chromosomu 5?

A

Zespół Cri du Chat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z dolichocefalią, jeśli cecha ta występuje u obojga rodziców?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Co NIE występuje jako etap karcynogenezy?

A

Telomeryzacja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

U 7-letniej dziewczynki z bólem w klatce, której ojciec przeszedł zabieg na zastawce aortalnej, zidentyfikowano problem z genem. Jaki to gen?

A

FBN1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Małogłowie, postępująca niepełnosprawność intelektualna, ptasi wygląd i nadwrażliwość na promienie rentgenowskie. Jaki to zespół?

A

Zespół Nijmegen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Niedobór G6PD poniżej 10% aktywności enzymu – jaka to klasa według WHO?

A

Klasa II

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Małogłowie jest cechą charakterystyczną w jakich zespołach?

A

Smitha-Lemliego-Opitza, Williams, Bloom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Zespół Retta - jakie dziedziczenie?

A

Sprzężone z chromosomem X dominujące

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Zespół Noonan - jaki gen najczęściej powoduje?

A

PTPN11

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Najczęstsza przyczyna niepełnosprawności intelektualnej u chłopców – Zespół Downa/Klinefeltera czy Zespół FRAX?

A

Zespół FRAX (zespół łamliwego chromosomu X)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Zespół Fraccaro - jaki kariotyp?

A

Kariotyp 49,XXXXY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Prader-Willi - jaki chromosom i od którego rodzica chromosom pochodzi przy delecji?

A

Chromosom 15 pochodzenia ojcowskiego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Test Steinberga - w jakiej chorobie?

A

Zespół Marfana

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Jeśli oboje rodziców choruje na chorobę autosomalną recesywną, to jakie są szanse, że ich dzieci zachorują?

A

25% szans, że dziecko będzie chore, ponieważ oboje rodzice są nosicielami (heterozygotami) i mogą przekazać dziecku dwa allele recesywne.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Czynniki Yamanaki to:

A

OCT4, SOX2, KLF4, c-MYC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Podanie wektora wirusowego w terapii genowej w aerozolu donosowo w terapii mukowiscydozy - jaki to rodzaj terapii genowej?

A

In vivo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 - jaki zespół?

A

Zespół Cri du Chat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

W jakim zespole występuje nadgarstek Kosowicza?

A

Zespół Turnera

33
Q

Mutacje kolagenu są przyczyną jakiej wady?

A

Wrodzona łamliwość kości

34
Q

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 – jak dziedziczona?

A

Autosomalnie dominująco

35
Q

Najczęstsza na świecie przyczyna upośledzenia umysłowego?

A

Zespół Downa

36
Q

Kariotyp w zespole Patau?

A

47,XX,+13 lub 47,XY,+13

37
Q

Mutacja jakiego genu w zespole Marfana?

A

FBN1

38
Q

Co nie występuje w klasycznej postaci zespołu DiGeorge’a?
A) Tężyczka hipokalcemiczna
B) Nadczynność tarczycy
C) Deformacje małżowin usznych
D) Wady serca i dużych naczyń

A

B) Nadczynność tarczycy

39
Q

Wrodzona łamliwość kości:
A) Typ III jest letalny.
B) Typ III dziedziczy się w 75% AD, 25% AR.
C) Typ IV występuje najczęściej i ma łagodniejszy przebieg.
D) Typ IV dziedziczy się recesywnie.

A

B) Typ III dziedziczy się w 75% AD, 25% AR.

40
Q

DNMT1:

A

Zachowuje wzór metylacji.

Jest odpowiedzialny za utrzymanie wzoru metylacji DNA, a DNMT3a i 3b odpowiadają za metylację de novo.

41
Q

Która metoda wykrywa tylko jedno locus?
A) Żadna wymieniona
B) MS-MLPA
C) MS-SNuPe
D) Pirosekwencjonowanie z użyciem DNA zmodyfikowanego wodorosiarczanem VI sodu

A

D) Pirosekwencjonowanie z użyciem DNA zmodyfikowanego wodorosiarczanem VI sodu

42
Q

Podanie sprayu z wirusem to przykład terapii genowej:
A) Ex vivo
B) In vivo
C) In situ
D) Żadne z powyższych

A

B) In vivo

43
Q

Co to centymorgan?

A

Jednostka miary, która była stosowana w genetyce do wyrażenia odległości pomiędzy loci położonymi na tym samym chromosomie.

44
Q

Udzielając porady rodzinie, w której urodziło się dziecko z mnogimi wadami, genetyk nie powinien:
A) Przedstawiać możliwości badań prenatalnych w kolejnych ciążach
B) Pomagać rodzicom w podejmowaniu decyzji co do dalszych badań genetycznych
C) Określić ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie
D) Omawiać naturalnej ewolucji schorzenia

A

B) Pomagać rodzicom w podejmowaniu decyzji co do dalszych badań genetycznych

45
Q

Zaznacz poprawne o zespole Patau:
A) Dziewczynki chorują częściej
B) Choroba przebiega ze złączeniem płatów czołowych, mikrocefalią i upośledzeniem umysłowym
C) Jest najcięższą i najrzadszą trisomią
D) Wszystkie poprawne

A

D) Wszystkie poprawne

46
Q

Niedobór G6PD (ok. 10% aktywności) to jaka to klasa wg WHO?
A) I
B) II
C) III
D) IV

A

B) II (1-10%)

47
Q

Klinodaktylią nazywa się:
A) Brak możliwości wyprostowania palca do 180 stopni
B) Brak paliczka lub niektórych paliczków palców
C) Zwiększoną szerokość palca
D) Wygięcie palca w płaszczyźnie ręki

A

D) Wygięcie palca w płaszczyźnie ręki

48
Q

Czego niedobór miał pacjent, który zmarł podczas pierwszej terapii genowej w 1999 roku?

A

Transkarbamylazy ornitynowej

49
Q

Co to za dysmorfia?

A

D) wydatne pięty

50
Q

Nos rozdwojony:
A) Wysunięcie czubka nosa
B) Pionowe wpuklenie, rozszczep lub zapadnięcie mostu, grzbietu i czubka nosa
C) Rozszczep lub zapadnięcie czubka nosa
D) Więcej niż dwa nozdrza

A

B) Pionowe wpuklenie, rozszczep lub zapadnięcie mostu, grzbietu i czubka nosa

51
Q

Sekwencja Robina:

A

Zahamowanie rozwoju żuchwy płodu → mikrognacja → niezstąpienie języka → zaburzenia zrastania blaszek podniebiennych → rozszczep

52
Q

Cyfra 3 w sześciocyfrowym kodzie w bazie OMIM wskazuje, że:
A) Dana choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco
B) Dana choroba jest związana z chromosomem X
C) Dana choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie
D) Dana choroba jest związana z genomem mitochondrialnym

A

B) Dana choroba jest związana z chromosomem X

53
Q

Która aberacja chromosomalna jest letalna?
A) 45, XY der(15,21)(q10;q10)
B) 45, XY der(15,21)(q10;q10)+15
C) 46, XY der(15,21)(q10;q10)

A

A) 45, XY der(15,21)(q10;q10)

54
Q

Odczuwanie gorzkiego smaku tiofenylomocznika nie występuje u osoby o genotypie:
A) tt
B) Tt
C) TT
D) Odpowiedzi B i C prawidłowe

A

A) tt

55
Q

Ze względu na nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące, obrazowe badania radiologiczne są przeciwwskazane u nosicieli mutacji:
A) TP53
B) NBN1
C) ATM
D) Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

A

D) Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

56
Q

Teratogenem określamy:
A) Wszystkie czynniki świata zewnętrznego działające na płód
B) Czynniki chemiczne i fizyczne reagujące bezpośrednio z DNA
C) Czynniki biologiczne reagujące bezpośrednio z DNA
D) Każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych

A

D) Każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych

57
Q

Amyloidoza to przykład:

A

Dysplazji

58
Q

Zaznacz prawdziwe o chromosomie Filadelfia:
A) Jest to translokacja między chromosomami 9 i 21
B) Zawiera gen fuzyjny BCL/AML1 kodujący kinazę serynowo-treoninową
C) Jest to zły czynnik prognostyczny w ostrej białaczce limfoblastycznej
D) Może być wykrywany w barwieniu NOR

A

C) Jest to zły czynnik prognostyczny w ostrej białaczce limfoblastycznej

59
Q

Zaznacz nieprawdziwe o genie BRCA1:
A) Jego mutacja nie występuje u mężczyzn
B) Jest genem mutatorowym

A

A) Jego mutacja nie występuje u mężczyzn

60
Q

Jaka to dysmorfia?

A

ankyloblefaron

61
Q

Pacjent z hemangioblastomą z potylicy miał usuniętego guza, ktoś w rodzinie rak nerki:

A

zespół von Hippla-Lindau

62
Q

Na jakich chromosomach znajdują się geny dehydrogenazy alkoholowej (ADH) i dehydrogenazy aldehydowej (ALDH)?

A

ADH - chromosom 4, ALDH - chromosom 9 i 12

63
Q

Jaka sekwencja powtórzeń powoduje dystrofię miotoniczną?

A

CTG

64
Q

Które z wymienionych mutacji dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla?

A

A) choroba Wolfa- Hirschhorna

65
Q

Na czym polega entropion?

A

to wywinięcie do wewnątrz brzegu powieki

66
Q

Która organizacja wydaje zgodę na przeprowadzenie nowej terapii genowej w Europie?

A

EMA (Europejska Agencja Leków)

67
Q

akie jest ryzyko przekazania choroby Huntingtona potomkom?

A

50%

68
Q

Z jakiego chromosomu i od którego rodzica pochodzi mutacja w zespole Pradera-Williego?

A

chromosom 15, od ojca

69
Q

Zespół Wolfa-Hirschhorna, które białko ulega mutacji?

A

WHSC1

70
Q

Ubytek masy mięśniowej od strony łokciowej to:

A

kłębik mały

71
Q

Za co odpowiada mutacja genu CFTR?

A

mukowiscydoza

72
Q

Dziedziczenie hemofilii A i B

A

recesywne sprzężone z chromosomem X

73
Q

Objaw nadgarstkowy Kosowicza, z czym jest związany?

A

zespół Turnera

74
Q

Jak dziedziczona jest fenyloketonuria ?

A

autosomalnie recesywnie

75
Q

Mutacja NBS1, jaka to choroba?

A

zespół Nijmegen

76
Q

Dziedziczenie pionowe, chorują z ojca na syna?

A

autosomalne dominujące

77
Q

Rodowód, jaki typ dziedziczenia, wszyscy chorowali po chorej matce?

A

mitochondrialny

78
Q
A

Genetyka (24 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions