Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genetyka > #2023-2024 > Flashcards

#2023-2024 Flashcards

1
Q

Jaka to dysmorfia?

A

Polidaktylia lustrzanego odbicia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Jak nazywa się całkowity brak palców?

A

Adaktylia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Jak nazywa się schemat dziedziczenia, w którym jeśli matka jest chora, to wszystkie dzieci są chore?

A

Dziedziczenie mitochondrialne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Jak dziedziczone są najczęściej choroby metaboliczne?

A

Głównie autosomalnie recesywnie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Jak dziedziczona jest achondroplazja?

A

Autosomalnie dominująco

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

W jakim zespole wykonuje się test Steinberga? Na czym polega wynik dodatni?

A

W zespole Marfana. Test jest dodatni, gdy kciuk zamknięty w zaciśniętej pięści wystaje poza brzeg kłębu palca piątego ręki.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Jaka sekwencja nukleotydowa jest zwielokrotniona w chorobie Huntingtona?

A

CAG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Matka nosicielka hemofilii typu A – jaki procent jej synów będzie chory?

A

50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

W którym chromosomie i czy pochodzenia matczynego, czy ojcowskiego występuje zmiana w zespole Angelmana?

A

Chromosom 15, pochodzenie matczyne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Co jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego w populacji męskiej? Jakie białko odgrywa kluczową rolę?

A

Białko FMRP, kodowane przez gen FMR1 jest niezbędne do prawidłowego rozwoju synaps między neuronami odpowiedzialnymi m.in. za procesy uczenia się i zapamiętywania. Jego brak powoduje opóźnienie dojrzewania neuronów.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Jakie działania profilaktyczne zaleca się kobietom z mutacją BRCA1?

A

Profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów (adneksektomia)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Na którym chromosomie kodowane jest G6PD?

A

Na chromosomie X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Co określamy jako ucisk z zewnątrz lub uszkodzenie mózgu/nerwów?

A

Deformacja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Która odpowiedź jest błędna w opisie zespołu Blooma?
A. refluks i ciężkie karmienie dziecka
B. rumień od urodzenia
C. niska masa urodzeniowa
D. nowotwory są najczęstszą przyczyną zgonów, choruje na nie 50% osób z zespołem Blooma

A

A. refluks i ciężkie karmienie dziecka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

W którym zespole występuje delecja chromosomu 5?

A

Zespół Cri du Chat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z dolichocefalią, jeśli cecha ta występuje u obojga rodziców?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Co NIE występuje jako etap karcynogenezy?

A

Telomeryzacja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

U 7-letniej dziewczynki z bólem w klatce, której ojciec przeszedł zabieg na zastawce aortalnej, zidentyfikowano problem z genem. Jaki to gen?

A

FBN1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Małogłowie, postępująca niepełnosprawność intelektualna, ptasi wygląd i nadwrażliwość na promienie rentgenowskie. Jaki to zespół?

A

Zespół Nijmegen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Niedobór G6PD poniżej 10% aktywności enzymu – jaka to klasa według WHO?

A

Klasa II

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Małogłowie jest cechą charakterystyczną w jakich zespołach?

A

Smitha-Lemliego-Opitza, Williams, Bloom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Zespół Retta - jakie dziedziczenie?

A

Sprzężone z chromosomem X dominujące

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Zespół Noonan - jaki gen najczęściej powoduje?

A

PTPN11

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Najczęstsza przyczyna niepełnosprawności intelektualnej u chłopców – Zespół Downa/Klinefeltera czy Zespół FRAX?

A

Zespół FRAX (zespół łamliwego chromosomu X)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Zespół Fraccaro - jaki kariotyp?
Kariotyp 49,XXXXY
26
Prader-Willi - jaki chromosom i od którego rodzica chromosom pochodzi przy delecji?
Chromosom 15 pochodzenia ojcowskiego
27
Test Steinberga - w jakiej chorobie?
Zespół Marfana
28
Jeśli oboje rodziców choruje na chorobę autosomalną recesywną, to jakie są szanse, że ich dzieci zachorują?
25% szans, że dziecko będzie chore, ponieważ oboje rodzice są nosicielami (heterozygotami) i mogą przekazać dziecku dwa allele recesywne.
29
Czynniki Yamanaki to:
OCT4, SOX2, KLF4, c-MYC
30
Podanie wektora wirusowego w terapii genowej w aerozolu donosowo w terapii mukowiscydozy - jaki to rodzaj terapii genowej?
In vivo
31
Delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 - jaki zespół?
Zespół Cri du Chat
32
W jakim zespole występuje nadgarstek Kosowicza?
Zespół Turnera
33
Mutacje kolagenu są przyczyną jakiej wady?
Wrodzona łamliwość kości
34
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 – jak dziedziczona?
Autosomalnie dominująco
35
Najczęstsza na świecie przyczyna upośledzenia umysłowego?
Zespół Downa
36
Kariotyp w zespole Patau?
47,XX,+13 lub 47,XY,+13
37
Mutacja jakiego genu w zespole Marfana?
FBN1
38
Co nie występuje w klasycznej postaci zespołu DiGeorge'a? A) Tężyczka hipokalcemiczna B) Nadczynność tarczycy C) Deformacje małżowin usznych D) Wady serca i dużych naczyń
B) Nadczynność tarczycy
39
Wrodzona łamliwość kości: A) Typ III jest letalny. B) Typ III dziedziczy się w 75% AD, 25% AR. C) Typ IV występuje najczęściej i ma łagodniejszy przebieg. D) Typ IV dziedziczy się recesywnie.
B) Typ III dziedziczy się w 75% AD, 25% AR.
40
DNMT1:
Zachowuje wzór metylacji. Jest odpowiedzialny za utrzymanie wzoru metylacji DNA, a DNMT3a i 3b odpowiadają za metylację de novo.
41
Która metoda wykrywa tylko jedno locus? A) Żadna wymieniona B) MS-MLPA C) MS-SNuPe D) Pirosekwencjonowanie z użyciem DNA zmodyfikowanego wodorosiarczanem VI sodu
D) Pirosekwencjonowanie z użyciem DNA zmodyfikowanego wodorosiarczanem VI sodu
42
Podanie sprayu z wirusem to przykład terapii genowej: A) Ex vivo B) In vivo C) In situ D) Żadne z powyższych
B) In vivo
43
Co to centymorgan?
Jednostka miary, która była stosowana w genetyce do wyrażenia odległości pomiędzy loci położonymi na tym samym chromosomie.
44
Udzielając porady rodzinie, w której urodziło się dziecko z mnogimi wadami, genetyk nie powinien: A) Przedstawiać możliwości badań prenatalnych w kolejnych ciążach B) Pomagać rodzicom w podejmowaniu decyzji co do dalszych badań genetycznych C) Określić ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie D) Omawiać naturalnej ewolucji schorzenia
B) Pomagać rodzicom w podejmowaniu decyzji co do dalszych badań genetycznych
45
Zaznacz poprawne o zespole Patau: A) Dziewczynki chorują częściej B) Choroba przebiega ze złączeniem płatów czołowych, mikrocefalią i upośledzeniem umysłowym C) Jest najcięższą i najrzadszą trisomią D) Wszystkie poprawne
D) Wszystkie poprawne
46
Niedobór G6PD (ok. 10% aktywności) to jaka to klasa wg WHO? A) I B) II C) III D) IV
B) II (1-10%)
47
Klinodaktylią nazywa się: A) Brak możliwości wyprostowania palca do 180 stopni B) Brak paliczka lub niektórych paliczków palców C) Zwiększoną szerokość palca D) Wygięcie palca w płaszczyźnie ręki
D) Wygięcie palca w płaszczyźnie ręki
48
Czego niedobór miał pacjent, który zmarł podczas pierwszej terapii genowej w 1999 roku?
Transkarbamylazy ornitynowej
49
Co to za dysmorfia?
D) wydatne pięty
50
Nos rozdwojony: A) Wysunięcie czubka nosa B) Pionowe wpuklenie, rozszczep lub zapadnięcie mostu, grzbietu i czubka nosa C) Rozszczep lub zapadnięcie czubka nosa D) Więcej niż dwa nozdrza
B) Pionowe wpuklenie, rozszczep lub zapadnięcie mostu, grzbietu i czubka nosa
51
Sekwencja Robina:
Zahamowanie rozwoju żuchwy płodu → mikrognacja → niezstąpienie języka → zaburzenia zrastania blaszek podniebiennych → rozszczep
52
Cyfra 3 w sześciocyfrowym kodzie w bazie OMIM wskazuje, że: A) Dana choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco B) Dana choroba jest związana z chromosomem X C) Dana choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie D) Dana choroba jest związana z genomem mitochondrialnym
B) Dana choroba jest związana z chromosomem X
53
Która aberacja chromosomalna jest letalna? A) 45, XY der(15,21)(q10;q10) B) 45, XY der(15,21)(q10;q10)+15 C) 46, XY der(15,21)(q10;q10)
A) 45, XY der(15,21)(q10;q10)
54
Odczuwanie gorzkiego smaku tiofenylomocznika nie występuje u osoby o genotypie: A) tt B) Tt C) TT D) Odpowiedzi B i C prawidłowe
A) tt
55
Ze względu na nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące, obrazowe badania radiologiczne są przeciwwskazane u nosicieli mutacji: A) TP53 B) NBN1 C) ATM D) Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
D) Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
56
Teratogenem określamy: A) Wszystkie czynniki świata zewnętrznego działające na płód B) Czynniki chemiczne i fizyczne reagujące bezpośrednio z DNA C) Czynniki biologiczne reagujące bezpośrednio z DNA D) Każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych
D) Każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych
57
Amyloidoza to przykład:
Dysplazji
58
Zaznacz prawdziwe o chromosomie Filadelfia: A) Jest to translokacja między chromosomami 9 i 21 B) Zawiera gen fuzyjny BCL/AML1 kodujący kinazę serynowo-treoninową C) Jest to zły czynnik prognostyczny w ostrej białaczce limfoblastycznej D) Może być wykrywany w barwieniu NOR
C) Jest to zły czynnik prognostyczny w ostrej białaczce limfoblastycznej
59
Zaznacz nieprawdziwe o genie BRCA1: A) Jego mutacja nie występuje u mężczyzn B) Jest genem mutatorowym
A) Jego mutacja nie występuje u mężczyzn
60
Jaka to dysmorfia?
ankyloblefaron
61
Pacjent z hemangioblastomą z potylicy miał usuniętego guza, ktoś w rodzinie rak nerki:
zespół von Hippla-Lindau
62
Na jakich chromosomach znajdują się geny dehydrogenazy alkoholowej (ADH) i dehydrogenazy aldehydowej (ALDH)?
ADH - chromosom 4, ALDH - chromosom 9 i 12
63
Jaka sekwencja powtórzeń powoduje dystrofię miotoniczną?
CTG
64
Które z wymienionych mutacji dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla?
A) choroba Wolfa- Hirschhorna
65
Na czym polega entropion?
to wywinięcie do wewnątrz brzegu powieki
66
Która organizacja wydaje zgodę na przeprowadzenie nowej terapii genowej w Europie?
EMA (Europejska Agencja Leków)
67
akie jest ryzyko przekazania choroby Huntingtona potomkom?
50%
68
Z jakiego chromosomu i od którego rodzica pochodzi mutacja w zespole Pradera-Williego?
chromosom 15, od ojca
69
Zespół Wolfa-Hirschhorna, które białko ulega mutacji?
WHSC1
70
Ubytek masy mięśniowej od strony łokciowej to:
kłębik mały
71
Za co odpowiada mutacja genu CFTR?
mukowiscydoza
72
Dziedziczenie hemofilii A i B
recesywne sprzężone z chromosomem X
73
Objaw nadgarstkowy Kosowicza, z czym jest związany?
zespół Turnera
74
Jak dziedziczona jest fenyloketonuria ?
autosomalnie recesywnie
75
Mutacja NBS1, jaka to choroba?
zespół Nijmegen
76
Dziedziczenie pionowe, chorują z ojca na syna?
autosomalne dominujące
77
Rodowód, jaki typ dziedziczenia, wszyscy chorowali po chorej matce?
mitochondrialny
78

Genetyka (25 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions