Choroby genu mitochondrialnego

Question 1

Zespół MELAS

Answer 1

Genom
- Mutacja 3243 w geie tRNA leucyny w mtDNA

Dziedziczenie
-od matki 2 kopie mitochondrialnego materialu a od ojca są zniszczone

Objawy
- ecnefalopatia mitochondrialna
- kwasica mleczanowa
- epizody udaropodobne
- cukrzyca
- gluchota
- kardiomiopatia

Question 2

Zespół Kearnsa-Sayre’a

Answer 2

Genom
- delecja/duplikacja mtDNA

Dziedziczenie
-nie jest

Objawy
- Przed 20 rokiem zycia poczatek
1. Zewnetrzna oftalmoplegia
2. Barwnikowe zwyrdonienie siatkowki
3. Ataksja
4. Blok serca
5. Bialko w PMR > 1g/l