Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka > zdawane jest > Flashcards

zdawane jest Flashcards

1
Q

Abberacje liczbowe

A
  1. Zespol Turnera
  2. Zespol Klinefeltera
  3. Zespol Downa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Abberacje strukturalne

A
  1. Zespol Wolfa Hirschhorna
  2. Zespol Prader Willi
  3. Zespol Angelman
  4. Zespol Williamsa Beurena
  5. Zespol DiGeorga
  6. Zespol Beckwhita - Wiedemana
  7. Zespol Cri di chat
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Zespoly lamliwosci chromosomowej

A
  1. Niedokrwistosc Fanconiego
  2. Zespol Blooma
  3. Ataksja telenagiektazja (zespol Louis bar)
  4. Zespol Nijmegen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Choroby jednogenowe

A
  1. Choroba Huntingotna
  2. fraX (zespol lamliwego chromosomu)
    3.Ataksja Friedeicha
  3. Dystrofia miotoniczna
  4. Achondroplazja
  5. Zespol Marfana
  6. Wrodzona lamliwosc kosci
  7. Hipercholesterolemia rodzinna
  8. Mukowiscydoza
  9. Zespol SMitha Lemlego i Optiza
  10. Zespol Retta
  11. Zespol Noonan
  12. Zespol Sotosa
  13. Zespol Charge
  14. Zespol Algaillea
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Choroby mitochondrialne

A
  1. MELAS
  2. Kernas - Sayer
  3. Neuropatia nerwow wzrokowych Lebera
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Choroby z pietnowania genomowego

A
  1. Beckwith i Wiedemann
  2. Zespol Angelmana
  3. Zespol Pradera Williego
  4. Przejsciowa cukrzyca noworodkow
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Adaktylia
Syndaktylia
Klinodaktylia
Polidaktylia pozaosiowa
Polidaktylia przedosiowa
Kamptodaktylia

A

Adaktylia - Brak palcow
Syndaktylia - zrosniecie palcow
Klinodaktylia - skrzywienie palca w osi reki
Polidaktylia pozaosiowa - maly palec dod
Polidaktykia przedosiowa - kciuk dod
Kamptodaktylia - niemoznosc wyprostowania palcow do 180 stopni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Reka trojzebna

A

Rozsuniete palce osi przednio tylniej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Telecanthus

A

Zwiekszona odleglosc pomiedzy wewntrznymi katami oczu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Ankyloblefaron
Ablefaron

A

Ankyloblefaron - zrosniecie brzegow powiek
Ablefaron - brak powiek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Choroby z makrocefalia

A

Zespol Sotosa
Achondroplazja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Choroby z prognacja (wysunieta szczeka)

A

Angelman
Zespol lamliwego chromosomu X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Akrocefalia
Dolichocefalia

A

Akro - czaszka wiezowata
Dolicho - czaszka wydluzona

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Choroby z małoglowiem

A

Zespół Wolfa-Hirschhorna, Zespół Angelman, Smitha-Lemliego-Opitza, Williams, Bloom, Niedokrwistość Fanconiego, Zespół Nijmegen, Zespół Cri di chat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

array - CGH

A

diagnostyka niezrownowazonych abberacji chromosomowych - diagnostyka bezobjawowego nosicielstwa translokacji robertsonowskiej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

zespol WAGR

A
  • W-guz Wilmsa; A-aniridia G-genitourinary malformations R-mental retardation
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

BRCA1 i 2 - nowotwory inne niz piersi u kobiet

A

BRCA2 - mezczyzni - rak piesi
BRCA1 - rak rdzeniasty

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie

A
  1. Mukowiscydoza CFTR chrom 7
  2. Zespol Smitha Lemlego i Optiza DHCR7 chrom 11
  3. Ataksja Friedricha
  4. Wrodzona lamliwosc kosci
  5. Zespol Blooma chrom 15
  6. Zespol Nijmegen NBS chrom 8
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Choroby dziedziczone przez sprzezenie z plcia

A
  1. Zespol Retta gen MECP2
  2. FRAX zespol lamliwego chrom X
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Zespol Turnera
- ogolnie
-genom
-objawy

A

Brak chromosomu X (od ojca)

Genom : 45 X lub 45X/46XX

Objawy
- krotka płetwiasta szyja
- poduszeczkowate obrzeki
- koślawe łokcie
- objaw nadgarstkowy kosowicza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Zespol Klinefeltera

A

Dodatkowy 1 lub wiecej chrom X (od matki)

genom : 47 XXY

Objawy
- wysoki wzrost
- im wiecej X tym wiekszy stopien uposledzenia
- hiperteloryzm, plaska nasada nosa, klinodaktylia
- male jądra, prącie, azospermia, ginekomastia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Zespol Downa

A

Trisomia chromosomu 21

Genom
47 XX +21
Translokacja robertsonowska 46 XX der (14;21) (q10;q10) +21

Objawy
- upośledzenie umysłowe
- kanał przedsionkowo komorowy - ASVD
- zmarszczka nakątna
- wczesny Azlheimer
- skośnogórne szpary powiek
- ryzyko białaczki
- przerwa sandałowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Zespół Wolfa Hirschorna

A

Mikrodelecja chrom 4
gen WHSC1

Objawy
- mała masa urodzeniowa i hipotonia
- opóźnienie rozwoju
- małogłowie
- rozszczep podniebienia
- hiperteloryzm, hełm grecki, szeroki dziobasty nos

24
Q

Zespol pradera willi

A

Delecja chrom 15 q11-13 (od ojca)

Jak moze powstac*
- mikrodelecja
- matczyna jednorodzicielska disomia UPD
- mutacje impritingowe

Objawy
1. Hipotonia mięśniowa, niski wzrost, słabe ssanie
2. Nadmierne łaknienie, nadwaga
Ogólne - hipogonadyzm, migdałowate powieki, trapezowe usta, wąska czerwień wargi

25
Q

Zespol Angelmana

A

Mikrodelecja 15q11-13 (od matki)

*Jak moze powstac
- mikrodelecja
- ojcowska jednorodzicielska disomia UPD
- mutacja genu UBE3A
- mutacje impritnigowe

Objawy
- głupi
- ataksja
- happy pupet syndrome
- tęczówki niebieskie
- małogłowie i prognatyzm

26
Q

Zespol Williamsa - Beurena

A

Delecja chromosom 7

Objawy
- twarz elfa
- defekt szkliwa
- małoglowie
- nadzastawkowe zwezenie aorty
- hiperkalcemia

27
Q

Zespol DiGeorga

A

Mikrodelecja chromosom 22q11

Objawy
- Aplazja grasicy
- Pierwotny niedobor odpornosci
- Tetralogia fallota
- Hipokalcemia
- rozszczep podniebienia

28
Q

Zespol Beckwitha Wiedemana

A

Mikrodelecja chromosom 11

Objawy
- przerost jezyka
- przepuklina
- makrosomia
- hipoglikemia
- hemihiperplazja

29
Q

Zespol Cri di chat

A

Delecja terminalna chromosom 5 krótkie ramie

Objawy
- mała masa urodzeniowa + hipotonia
- płacz kota
- zmarszczka nakątna
- małogłowie, hiperteloryzm, małe uszy
- brak mowy

30
Q

Niedokrwistosc Fanconiego

A

Gen FANCQ 17
Zespol lamliwosci chromosomowej

Objawy
- niedobor wzrostu
- maloglowie
- ubytek kosci promieniowej, hipoplazja kciuka
- pancytopenia, anemia

31
Q

Zespol Blooma

A

Gen BLM
Chromosom 15
Zespol lamliwosci chromosomowej

Dziedziczenie
- AUTOSOMALNE RECESYWNE

Objawy
- niedobor wzrostu, maloglowie
- rumien motyla
- nadwrazliwosc na uv

32
Q

Ataksja teleangiektazja

A

Gen ATM na chromosomie 11
Zespol lamliwosci chromosomowej

Objawy
- ataksja
- nadwrazliwosc na promieniowanie JONIZUJAE

33
Q

Zespol Nijmegen

A

NBS1 chromosom 8q21
nibryna - bialko reparacji dsDNA

Dziedziczenie
AUTOSOMALNE RECESYWNE

Objawy
- maloglowie
- ptasi wyglad
- dysfunkcja jajnikow
- cafe au lait
- regresja rozwoju umyslowego

34
Q

Choroba Huntingotna

A

Mutacja IT15 chromosom 4
ekspansja CAG (dynamiczna)

Dziedziczenie
AUTOSOMALNE DOMINUJACE
antycypacja ojcowska

Objawy
- niekontrolowane ruchy
- postepujace zaburzenia pamieci i otepienie

35
Q

Fra X ( zespol lamliwego chrom X)

A

Gen FMR1 chromosom X
Mutacja dynamiczna CGG >200

Dziedziczenie
SPRZEZONE Z X DOMINUJACE
Antycypacja matczyna

OBJAWY
- autyzm, zaburzenia mowy, hipotonia miesni, ADHD
- wydatne guzy czolowe, duza zuchwa, prognatyzm
- DUZE JĄDRA (makroorchidyzm)
- druga przyczyna glupoty po downie

36
Q

Ataksja Friedreicha

A

Gen FXN na chromosomie 9
Mutacja GAA dynamiczna

Dziedziczenie
Autosomalne recesywne

37
Q

Dystrofia miotoniczna

A

Typ 1 - DMPK chrom 19, antycypacja
Typ 2 - ZNF9 chrom 3

Dziedziczenie
Autosomalnie dominująco
Antycypacja matki

38
Q

Achondroplazja

A

FGFR3 na chromosomie 4
(rec dla czynnik wzrostu fibroblastow)

Dziedziczenie
- Autosomalne dominujace

Objawy
- duża głowa
- karłowatość, skrócone kończyny

39
Q

Zespol marfana

A

Mutacja FBN1 dla fibryliny
Chromosom 15

Dziedziczenie
- autosomalne dominujace

Objawy
- smukła sylwetka, wysoki wzrost, arachnodaktylia
- skóra nadmierne rozciągliwa, ruchome stawy
- poszerzenie aorty (tętniak)

40
Q

Wrodzona łamliwosc kosci

A

Gen COL1A1 lub COL1A2
Mutacja w genach kolagenu

Dziedziczenie
- recesywnie i dominujaco

Objawy
- niebieskie twardowki

41
Q

Hipercholesterolemia rodzinna

A

LDLR na chromosomie 19

Dziedziczenie
- Autosomalne dominujace

42
Q

Mukowiscydoza

A

CFTR na chromosomie 7 dlugie ramie

Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne

43
Q

Fenyloketonuria

A

gen PAH
Chromosom 12
Autosomalnie recesywnie

44
Q

Zespol Smitha Lemlego i Optiza (SLO)

A

Gen DHCR 7
Chromosom 11
Choroba metaboliczna - zaburzenie biosyntezy cholesterolu

Dziedziczenie
- autosomalne recesywne

Objawy
- krotki nos
- małożuchwie
- syndaktlia 2,3 palec u nogi
- pojedyncza bruzda poprzecna dloni
- spodziectwo, wntetrostwo
- maloglowie
- glupi

45
Q

Zespol Retta

A

Gen MECP2 chromosom X

Dziedziczenie
Sprzezozne z X, dominujace

Objawy
1. Pozornie prawidlowy rozwoj
2. Zahamowanie rozwoju
3. Utrata sprawnosci manualnej, ataksja, stereotypowe ruchy rak, padaczka

46
Q

Hemofilia A i B

A

Sprzezone z X recesywnie
Choruja glownie mezczyzni
A - czynnik VIII
B - czynnik IX

47
Q

Dystrofia Duchenna i Beckera

A

Recesywnie sprzezona z X
Gen DMD

48
Q

Noonan

A

PTPN11 na chrom 12
KRAS na chrom 12
SOS1 na chrom 2
RAF1 na chrom 3

Dziedziczenie
autosomalnie dominujaco

Objawy
- zwezenie zastawki pnia plucnego
- luk erosa gleboki
- krotka szyja duzo skory
- cafe au lait
- zaburzenia krzepniecia

49
Q

Zespol Sotosa

A

NSD1 na chrom 5

Dziedziczenie
- autosomalnie dominujaco

Objawy
- skosno dolne szpary
- opoznienie umyslowe
- nadmierny wzrost i makrocefalia

50
Q

Silver Russel

A

Pietnowanie genomowe
Delecja i duplikacja
Disomia matczyna chromosomu 7

Objawy
- niedobor wysokosci i masy ciala
- asymetria budowy
- mala trojkatna twarz
- niebieskie twardowki
- syndaktylia 2 i 3 palca
- klinodaktylia 5 palca

51
Q

Li Fraumenni

A

mutacja tp53

Dziedziczenie
- autosomalnie dominujaco

Objawy
- mięsaki
- kostniako mięsaki
- rak sutka, białaczki

52
Q

Neurofibromatoza NF1

A

Autosomalnie dominujaco

  1. co najmniej 6 plam cafe au lait
  2. dwa nerwiakowłkniaki skorne lub 1 splotowy
  3. piegowate nakrapianie okolic pach i pachwin
  4. glejak nerwu wzrokowego
  5. 2 guzki lischa
  6. u krewnego 1 stopnia nf1
53
Q

Rodzinna polipowatosc gruczolakowata

A

Mutacja APC
Autosomalnie dominujaco
Setki polipow okreznicy, odbytnicy
Rak brodawkowaty tarczycy, gruczolorak jelita cienkiego
Kostniaki

54
Q

Zespol Lyncha ( dziedziczny rak jelita grubego niezwiazany z polipowatoscia HNPCC)

A

MLH1 MSH2

Typ 1- Rak dotyczy tylko jelita grubego
Typ 2 - rak jelita grubego + trzonu macicy + jajnika + zoladka

55
Q

Zespol Muira - Torrea (odmiana Lyncha)

A

zmiany skorne i raki

56
Q

Zespol von Hippla Lindaua

A

VHL- gen supresorowy
Pheronomocytoma
hemanglbastioma OUN i sitakowki
rak nerki

57
Q

Zespol Wernera

A

bialko WRN

przyszpieszone starzenie
autosomalne recesywnie

Genetyka (22 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions