Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genetyka > zdawane jest > Flashcards

zdawane jest Flashcards

1
Q

Abberacje liczbowe

A
  1. Zespol Turnera
  2. Zespol Klinefeltera
  3. Zespol Downa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Abberacje strukturalne

A
  1. Zespol Wolfa Hirschhorna
  2. Zespol Prader Willi
  3. Zespol Angelman
  4. Zespol Williamsa Beurena
  5. Zespol DiGeorga
  6. Zespol Beckwhita - Wiedemana
  7. Zespol Cri di chat
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Zespoly lamliwosci chromosomowej

A
  1. Niedokrwistosc Fanconiego
  2. Zespol Blooma
  3. Ataksja telenagiektazja (zespol Louis bar)
  4. Zespol Nijmegen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Choroby jednogenowe

A
  1. Choroba Huntingotna
  2. fraX (zespol lamliwego chromosomu)
    3.Ataksja Friedeicha
  3. Dystrofia miotoniczna
  4. Achondroplazja
  5. Zespol Marfana
  6. Wrodzona lamliwosc kosci
  7. Hipercholesterolemia rodzinna
  8. Mukowiscydoza
  9. Zespol SMitha Lemlego i Optiza
  10. Zespol Retta
  11. Zespol Noonan
  12. Zespol Sotosa
  13. Zespol Charge
  14. Zespol Algaillea
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Choroby mitochondrialne

A
  1. MELAS
  2. Kernas - Sayer
  3. Neuropatia nerwow wzrokowych Lebera
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Choroby z pietnowania genomowego

A
  1. Beckwith i Wiedemann
  2. Zespol Angelmana
  3. Zespol Pradera Williego
  4. Przejsciowa cukrzyca noworodkow
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Adaktylia
Syndaktylia
Klinodaktylia
Polidaktylia pozaosiowa
Polidaktylia przedosiowa
Kamptodaktylia

A

Adaktylia - Brak palcow
Syndaktylia - zrosniecie palcow
Klinodaktylia - skrzywienie palca w osi reki
Polidaktylia pozaosiowa - maly palec dod
Polidaktykia przedosiowa - kciuk dod
Kamptodaktylia - niemoznosc wyprostowania palcow do 180 stopni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Reka trojzebna

A

Rozsuniete palce osi przednio tylniej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Telecanthus

A

Zwiekszona odleglosc pomiedzy wewntrznymi katami oczu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Ankyloblefaron
Ablefaron

A

Ankyloblefaron - zrosniecie brzegow powiek
Ablefaron - brak powiek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Choroby z makrocefalia

A

Zespol Sotosa
Achondroplazja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Choroby z prognacja (wysunieta szczeka)

A

Angelman
Zespol lamliwego chromosomu X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Akrocefalia
Dolichocefalia

A

Akro - czaszka wiezowata
Dolicho - czaszka wydluzona

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Choroby z małoglowiem

A

Zespół Wolfa-Hirschhorna, Zespół Angelman, Smitha-Lemliego-Opitza, Williams, Bloom, Niedokrwistość Fanconiego, Zespół Nijmegen, Zespół Cri di chat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

array - CGH

A

diagnostyka niezrownowazonych abberacji chromosomowych - diagnostyka bezobjawowego nosicielstwa translokacji robertsonowskiej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

zespol WAGR

A
  • W-guz Wilmsa; A-aniridia G-genitourinary malformations R-mental retardation
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

BRCA1 i 2 - nowotwory inne niz piersi u kobiet

A

BRCA2 - mezczyzni - rak piesi
BRCA1 - rak rdzeniasty

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie

A
  1. Mukowiscydoza CFTR chrom 7
  2. Zespol Smitha Lemlego i Optiza DHCR7 chrom 11
  3. Ataksja Friedricha
  4. Wrodzona lamliwosc kosci
  5. Zespol Blooma chrom 15
  6. Zespol Nijmegen NBS chrom 8
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Choroby dziedziczone przez sprzezenie z plcia

A
  1. Zespol Retta gen MECP2
  2. FRAX zespol lamliwego chrom X
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Zespol Turnera
- ogolnie
-genom
-objawy

A

Brak chromosomu X (od ojca)

Genom : 45 X lub 45X/46XX

Objawy
- krotka płetwiasta szyja
- poduszeczkowate obrzeki
- koślawe łokcie
- objaw nadgarstkowy kosowicza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Zespol Klinefeltera

A

Dodatkowy 1 lub wiecej chrom X (od matki)

genom : 47 XXY

Objawy
- wysoki wzrost
- im wiecej X tym wiekszy stopien uposledzenia
- hiperteloryzm, plaska nasada nosa, klinodaktylia
- male jądra, prącie, azospermia, ginekomastia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Zespol Downa

A

Trisomia chromosomu 21

Genom
47 XX +21
Translokacja robertsonowska 46 XX der (14;21) (q10;q10) +21

Objawy
- upośledzenie umysłowe
- kanał przedsionkowo komorowy - ASVD
- zmarszczka nakątna
- wczesny Azlheimer
- skośnogórne szpary powiek
- ryzyko białaczki
- przerwa sandałowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Zespół Wolfa Hirschorna

A

Mikrodelecja chrom 4
gen WHSC1

Objawy
- mała masa urodzeniowa i hipotonia
- opóźnienie rozwoju
- małogłowie
- rozszczep podniebienia
- hiperteloryzm, hełm grecki, szeroki dziobasty nos

24
Q

Zespol pradera willi

A

Delecja chrom 15 q11-13 (od ojca)

Jak moze powstac*
- mikrodelecja
- matczyna jednorodzicielska disomia UPD
- mutacje impritingowe

Objawy
1. Hipotonia mięśniowa, niski wzrost, słabe ssanie
2. Nadmierne łaknienie, nadwaga
Ogólne - hipogonadyzm, migdałowate powieki, trapezowe usta, wąska czerwień wargi

25
Zespol Angelmana
Mikrodelecja 15q11-13 (od matki) *Jak moze powstac - mikrodelecja - ojcowska jednorodzicielska disomia UPD - mutacja genu UBE3A - mutacje impritnigowe Objawy - głupi - ataksja - happy pupet syndrome - tęczówki niebieskie - małogłowie i prognatyzm
26
Zespol Williamsa - Beurena
Delecja chromosom 7 Objawy - twarz elfa - defekt szkliwa - małoglowie - nadzastawkowe zwezenie aorty - hiperkalcemia
27
Zespol DiGeorga
Mikrodelecja chromosom 22q11 Objawy - Aplazja grasicy - Pierwotny niedobor odpornosci - Tetralogia fallota - Hipokalcemia - rozszczep podniebienia
28
Zespol Beckwitha Wiedemana
Mikrodelecja chromosom 11 Objawy - przerost jezyka - przepuklina - makrosomia - hipoglikemia - hemihiperplazja
29
Zespol Cri di chat
Delecja terminalna chromosom 5 krótkie ramie Objawy - mała masa urodzeniowa + hipotonia - płacz kota - zmarszczka nakątna - małogłowie, hiperteloryzm, małe uszy - brak mowy
30
Niedokrwistosc Fanconiego
Gen FANCQ 17 Zespol lamliwosci chromosomowej Objawy - niedobor wzrostu - maloglowie - ubytek kosci promieniowej, hipoplazja kciuka - pancytopenia, anemia
31
Zespol Blooma
Gen BLM Chromosom 15 Zespol lamliwosci chromosomowej Dziedziczenie - AUTOSOMALNE RECESYWNE Objawy - niedobor wzrostu, maloglowie - rumien motyla - nadwrazliwosc na uv
32
Ataksja teleangiektazja
Gen ATM na chromosomie 11 Zespol lamliwosci chromosomowej Objawy - ataksja - nadwrazliwosc na promieniowanie JONIZUJAE
33
Zespol Nijmegen
NBS1 chromosom 8q21 nibryna - bialko reparacji dsDNA Dziedziczenie AUTOSOMALNE RECESYWNE Objawy - maloglowie - ptasi wyglad - dysfunkcja jajnikow - cafe au lait - regresja rozwoju umyslowego
34
Choroba Huntingotna
Mutacja IT15 chromosom 4 ekspansja CAG (dynamiczna) Dziedziczenie AUTOSOMALNE DOMINUJACE antycypacja ojcowska Objawy - niekontrolowane ruchy - postepujace zaburzenia pamieci i otepienie
35
Fra X ( zespol lamliwego chrom X)
Gen FMR1 chromosom X Mutacja dynamiczna CGG >200 Dziedziczenie SPRZEZONE Z X DOMINUJACE Antycypacja matczyna OBJAWY - autyzm, zaburzenia mowy, hipotonia miesni, ADHD - wydatne guzy czolowe, duza zuchwa, prognatyzm - DUZE JĄDRA (makroorchidyzm) - druga przyczyna glupoty po downie
36
Ataksja Friedreicha
Gen FXN na chromosomie 9 Mutacja GAA dynamiczna Dziedziczenie Autosomalne recesywne
37
Dystrofia miotoniczna
Typ 1 - DMPK chrom 19, antycypacja Typ 2 - ZNF9 chrom 3 Dziedziczenie Autosomalnie dominująco Antycypacja matki
38
Achondroplazja
FGFR3 na chromosomie 4 (rec dla czynnik wzrostu fibroblastow) Dziedziczenie - Autosomalne dominujace Objawy - duża głowa - karłowatość, skrócone kończyny
39
Zespol marfana
Mutacja FBN1 dla fibryliny Chromosom 15 Dziedziczenie - autosomalne dominujace Objawy - smukła sylwetka, wysoki wzrost, arachnodaktylia - skóra nadmierne rozciągliwa, ruchome stawy - poszerzenie aorty (tętniak)
40
Wrodzona łamliwosc kosci
Gen COL1A1 lub COL1A2 Mutacja w genach kolagenu Dziedziczenie - recesywnie i dominujaco Objawy - niebieskie twardowki
41
Hipercholesterolemia rodzinna
LDLR na chromosomie 19 Dziedziczenie - Autosomalne dominujace
42
Mukowiscydoza
CFTR na chromosomie 7 dlugie ramie Dziedziczenie - Autosomalne recesywne
43
Fenyloketonuria
gen PAH Chromosom 12 Autosomalnie recesywnie
44
Zespol Smitha Lemlego i Optiza (SLO)
Gen DHCR 7 Chromosom 11 Choroba metaboliczna - zaburzenie biosyntezy cholesterolu Dziedziczenie - autosomalne recesywne Objawy - krotki nos - małożuchwie - syndaktlia 2,3 palec u nogi - pojedyncza bruzda poprzecna dloni - spodziectwo, wntetrostwo - maloglowie - glupi
45
Zespol Retta
Gen MECP2 chromosom X Dziedziczenie Sprzezozne z X, dominujace Objawy 1. Pozornie prawidlowy rozwoj 2. Zahamowanie rozwoju 3. Utrata sprawnosci manualnej, ataksja, stereotypowe ruchy rak, padaczka
46
Hemofilia A i B
Sprzezone z X recesywnie Choruja glownie mezczyzni A - czynnik VIII B - czynnik IX
47
Dystrofia Duchenna i Beckera
Recesywnie sprzezona z X Gen DMD
48
Noonan
PTPN11 na chrom 12 KRAS na chrom 12 SOS1 na chrom 2 RAF1 na chrom 3 Dziedziczenie autosomalnie dominujaco Objawy - zwezenie zastawki pnia plucnego - luk erosa gleboki - krotka szyja duzo skory - cafe au lait - zaburzenia krzepniecia
49
Zespol Sotosa
NSD1 na chrom 5 Dziedziczenie - autosomalnie dominujaco Objawy - skosno dolne szpary - opoznienie umyslowe - nadmierny wzrost i makrocefalia
50
Silver Russel
Pietnowanie genomowe Delecja i duplikacja Disomia matczyna chromosomu 7 Objawy - niedobor wysokosci i masy ciala - asymetria budowy - mala trojkatna twarz - niebieskie twardowki - syndaktylia 2 i 3 palca - klinodaktylia 5 palca
51
Li Fraumenni
mutacja tp53 Dziedziczenie - autosomalnie dominujaco Objawy - mięsaki - kostniako mięsaki - rak sutka, białaczki
52
Neurofibromatoza NF1
Autosomalnie dominujaco 1. co najmniej 6 plam cafe au lait 2. dwa nerwiakowłkniaki skorne lub 1 splotowy 3. piegowate nakrapianie okolic pach i pachwin 4. glejak nerwu wzrokowego 5. 2 guzki lischa 6. u krewnego 1 stopnia nf1
53
Rodzinna polipowatosc gruczolakowata
Mutacja APC Autosomalnie dominujaco Setki polipow okreznicy, odbytnicy Rak brodawkowaty tarczycy, gruczolorak jelita cienkiego Kostniaki
54
Zespol Lyncha ( dziedziczny rak jelita grubego niezwiazany z polipowatoscia HNPCC)
MLH1 MSH2 Typ 1- Rak dotyczy tylko jelita grubego Typ 2 - rak jelita grubego + trzonu macicy + jajnika + zoladka
55
Zespol Muira - Torrea (odmiana Lyncha)
zmiany skorne i raki
56
Zespol von Hippla Lindaua
VHL- gen supresorowy Pheronomocytoma hemanglbastioma OUN i sitakowki rak nerki
57
Zespol Wernera
bialko WRN przyszpieszone starzenie autosomalne recesywnie

Genetyka (25 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions