Grupy chorob

Question 1

Chromosom 2

Answer 1

Zespol Noonan SOS1

Question 2

Chromosom 3

Answer 2

Dystrofia miotoniczna typ 2
Zespol Noonan RAF1

Question 3

Chromosom 4

Answer 3

Choroba Huntingtona, ekspansja CAG, IT15
Achondroplazja FGFR3
Zespol Wolfa - Hirschhorna WHSC1

Question 4

Chromosom 5

Answer 4

Zespol Sotosa NSD1
Zespol Ci di chat delecja

Question 5

Chromosom 7

Answer 5

Mukowiscydoza CFTR
Wrodzona lamliwosc kosci 7 COL1A2
Zespol Williamsa Beurena
Zespol Silvera - Russela

Question 6

Chromosom 8

Answer 6

Zespol CHARGE CDH7
Zespol Nijmegen NBS1

Question 7

Chromosom 9

Answer 7

Ataksja Friedeicha, eskpansja GAA

Question 8

Chromosom 11

Answer 8

Zespol Beckwitha - Wiedemanna
Zespol Smitha Lemlego i Opitza
Ataksja telangiektazja
Zespol Silvera Russela

Question 9

Chromosom 12

Answer 9

Zespol Noonan PTPN11/KRAS

Question 10

Chromosom 15

Answer 10

Zespol Blooma
Zespol Marfana
Zespol Prader Willi
Zespol Angelman

Question 11

Chromosom 17

Answer 11

Wrodzona lamliwosc kosci COL1A1
Niedokrwistosc Fanconiego FANCAQ

Question 12

Chromosom 19

Answer 12

Dystrofia miotoniczna typ 1 - CTG
Hipercholesterolemia rodzinna LDRL

Question 13

Chromosom 21

Answer 13

Zespol Downa

Question 14

Chromosom 22

Answer 14

Zespol DiGeorga

Question 15

Chromosom X

Answer 15

FraX - powielanie CGG
Zespol Retta- MECP2
Zespol Turnera X
Zespol Kilnefeltera XXY

Question 16

mitochodnrium

Answer 16

Zespol MELAS
Zespol kernasa Sayera
Dziedziczna neuropatia nerwow wzrokowych Lebera

Question 17

Aberracje liczbowe

Answer 17

1. Zespół Turnera
2. Zespół Klinefeltera
3. Zespół Downa

Question 18

Aberracje strukturalne

Answer 18

4. Zespół Wolfa-Hirschhorna
5. Zespół Prader-Willi
6. Zespół Angelman
7. Zespół Williamsa-Beurena
8. Zespół DiGeorga
9. Zespół Beckwitha-Wiedemanna
10. Zespół Cri di chat

Question 19

Zespoły łamliwości chromosomowej

Answer 19

11. Niedokrwistość Fanconiego
12. Zespół Blooma
13. Ataksia telangiektazja
14. Zespół Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome)

Question 20

Choroby jednogenowe

Answer 20

18. Choroba Huntingtona
19. FraX
20. Ataksja Friedreicha
21. Dystrofia miotoniczna
22. Achondroplazja
23. Zespół Marfana
24. Wrodzona łamliwośc kości
25. Hipercholesterolemia rodzinna
26. Mukowiscydoza
27. Zespół Smitha-Lemlego i Opitza
28. Zespół Retta
29. Zespół Noonan
30. Zespół Sotosa
    
31. Zespół CHARGE

Question 21

Choroby genomu mitochondrialnego

Answer 21

32. Zespół MELAS
33. Zespół Kearnsa-Sayre’a

Question 22

Nowotwory dziedziczne:

Answer 22

1. Dziedziczny rak piersi i jajnika ( BRCA1 i BRCA2 )
2. Zespół Li-Fraumeni
3. Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP)
4. Guz Wilmsa
5. Nerwiakowłókniakowatość typ I i typ II (NF1 i NF2)
6. Choroba von Hippel-Lindau
7. Siatkówczak
8. Rak rdzeniasty tarczycy (RRT)
9. Zespół Lyncha, dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego (HNPCC)
10. Zespoły gruczołkowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 i 2 (MEN1 i MEN2 )
11. Stwardnienie guzowate