Werkgroep 8 - bèta-thalassemie en Epidermolysis Bullosa Simplex

Question 1

Bèta-thalassemie

Answer 1

Autosomale recessieve aandoening waarbij er niet of niet goede bèta-globine ketens worden gevormd. Dit leidt tot slecht gevormde rode bloedcellen die meestal niet het beenmerg verlaten en zo wel worden ze, doordat ze niet goed zuurstof binden, door de milt afgebroken ->
bloedarmoede
Bloedproductie wordt sterk gestimuleerd dus beenmerg zet uit

Question 2

Hepcidine

Answer 2

Verhoogde erythropoiesis remt de werking van hepcidine, wat normaal de ijzerabsorptie regelt. Als resultaat zal de maag veel meer ijzer opnemen

Question 3

Soorten bèta-thalassemie

Answer 3

1. major = bèta ketens ontbreken bijna volledig door eem homozygoot allel en patiënten krijgen vaak bloedtransfusies
2. Intermedia = variabele mutatie waar er een aantal rode bloedcellen geproduceerd worden
3. Minor = geheel asymptomatisch en heterozygoot allel

Question 4

Mutaties bèta-thalassemie

Answer 4

bij bèta0 is de gehele synthese afwezig en bij bèta+ een deel. Kan ontstaan door verkeerde splicing van intronen

Question 5

Epidermolysis Bullosa Simplex

Answer 5

Erfelijke, ongeneeselijke ziekte van de huid waarbij ernstige blaren ontstaan. Oorzaak is mutatie in de genen die coderen voor keratine 5 of 14.
Normaliter bundelen deze samen tot een vezel en spelen zo een belangrijke rol bij de stevigheid

Question 6

Vormen van EBS

Answer 6

1. Simpelx = mutatie in keratine 5 of 14 -> scheurende cellen
2. Junctionalis = mutatie in 1 van de subunits van laminine waardoor epidermis neit goed aan basale lamina hecht
3. Dystrophica = mutatie in collageen type 7 waardoor de dermis loslaat van de basale lamina