Vitaminbrist Flashcards
En “gå på kuddar”-känsla i fötterna och myrkrypningar i benen är tydliga symtom på…
B12-brist
Vilka blodprover bör tas vid misstanke om B12-brist?
- Hb
- MCV
- Homocystein, MMA
- Järn
- Glukos
Vad kan höga homocysteinnivåer bero på?
- Njursvikt -> ingen utsöndring av homocystein
- B12-, folatbrist.
Varför är MCV och MCH viktigt att ta vid misstanke om B12-brist?
Kan “maskera” kombinerad brist: på både järn, B12 eller folat.
Vid kombinerad brist -> MCV och MCH kan vara normalt.
(B12 ger makrocytär anemi, järn mikrocytär)
Var behövs B12 på cellulär nivå? Hur förändras det vid B12-brist?
-
Citronsyracykeln:
- Omvandlar MMA (metylmalonat) till succinyl-CoA
- MMA stiger därför vid B12-brist (ingen metabolisering)
-
Methionin-syntas (MS):
- B12 är en viktig kofaktor
- MS + B12 kommer omvandla Metyltetrahydrofolat (folsyra, folat) till Tetrahydrofolat (THF), THF kommer ta sig till cellkärnan och delta i DNA-syntes.
- THF + B12 + MS kommer i normala fall metaboliserar homocystein till metionin.
- Vid B12-brist: lägre nivåer metionin, men höga nivåer homocystein.
(folat/folsyra verkar enbart på en av mekanismerna - nr 2).
Sammanfattningsvis:
B12-brist ger följande prover:
- Högt homocystein
- Högt MMA
- (Lågt metionin)
- MCV högt (makrocytär)
Om man har förhöjt homocystein, men normal folat- och kobalaminnivåer. Vad beror det på då?
- Polymorfi i enzymet MS, dvs att man behöver högre folatvärden
När kan MMA bli falskt förhöjt?
Vi nedsatt njurfunktion (GFR > 60)
Förklara vad prov-bilden visar
- Makrocytär anemi med lågt märgsvar
- MMA förhöjt (>0,72)
- Homocystein förhöjt
-> tyder på B12-brist, pga både MMA och homocystein är förhöjt.
Vad beskriver MCH?
Hemoglobin-koncentration. Visar om RBC är hypo-, normo- eller hyperkroma.
Var sker upptaget av B12?
Ileum
Hur sker upptaget av B12?
- Föda: via animaliska produkter
- HCl frigör B12 från bindningsmolekyler i kosten
- B12 är känsligt och binder till haptocorrin från saliv i magsäcken
- Komplexet kommer klyvas av trypsin (pankreasenzym) för att frigöra B12, sker i duodenum
- B12 binder till IF i duodenum (skydd mot högre pH)
- Komplexet åker vidare till distala ileum: har receptorer för upptag
Faktorer som avgör upptaget: adekvat pankreasfunktion, sur miljö, distala ileum, IF
Vilka möjliga orsaker till B12-brist finns det?
- Vegankost
- Ventrikeln:
- Perniciös anemi - autoimmun gastrit (gastrit skadar parietalcelelr -> ingen IF-produktion, kan då ej transporteras genom duodenum pga klarar ej av det höga pH)
- H. Pylori-gastrit
- Resektion
- Pankreas:
- Trypsinbrist (exokrina pankreas är dysfunktionell)
- Tunntarm:
- Celiaki
- Bakteriell överväxt
- Läkemedel:
- Metformit, PPI, lustgas
Metionin metaboliseras vidare till SAM (S-adenosylhomocystein). Vad är dess funktion?
De metylerar följande:
- Fosfolipider
- Proteiner
- Myelin
- Polysackarider
- DNA
- RNA
När huden utsätts för solexponering får vi D-vitamin. Hur då?
- UV-ljus möter enzymet 7-dehydrokolesterol i huden, och omvandlas till Vitamin D3.
- Vitamin D3 når levern och omvandlas till aktivt vitamin D3: 25-hydroxyvitamin D3.
- 25-hydroxyvitamin D3 når njuren för att hydroxyleras till en aktiv metabolit.
Vad är rakit?
Barn med D-vitaminbrist får krokiga ben
Vad har D-vitamin för funktioner?
D-vitamin krävs för Ca2+-upptag. Brist på D-vitamin ger därför en sekundär hyperparathyroidism.
Patognomona för C-vit-brist?
- Korkskruvshår
Hur behandlas c-vit-brist?
Brustablett c-vit 1 gram 1x2
Varför får man korkskruvshår, sämre sårläkning mm vid c-vit-brist?
Askorbinsyra (C-vitamin) deltar i hydroxyleringen av prolin och lysin -> hydroxyprolin och hydroxylysin.
- Hydroxyprolin och hydroxylysin behövs för kollagenets korsbindning
- -> brist -> 1. nedbrytning av bindväv och 2. försämrad sårläkning
- Sår: hemostasen rubbas, vWF kan ej bindas till subendotelialt kollagen.
- Bindväv: består i huvudsak av kollagen, dessa omger hårfolliklar, vid brist -> korkskruvshår
Vad har Thiamin (B1) för funktioner?
- Kofaktor i puryvat-dehydrogenas (glykolys)
- Kofaktor i alfa-ketoglutarat-dehydrogenas (citronsyracykeln)
- Fosforylerar kloridkanal i nerver -> påverkas nervledning i axoner
Varför blir pat med B1-brist till en början sämre vid födointag?
Eftersom B1 är en viktig kofaktor i puryvatdehydrogenas (glykolysen) kommer glykolysen inte fungera. Dvs, skjutsar man på med mat blir man sämre.
Nervöverledningen fungerar inte utan B1 -> förvirring.
När uppstår det Wernicke-Korsakoffs psykos?
- Patienter med B1-brist -> blir inlagda
- Får mat men kan ej degraderas pga B1-bristen. Symtomen blir sämre.
- Patienter med alkoholberoende: vanligt med tiaminbrist, dels pga försämrat upptag men även pga äter sämre.
- När folk läggs in för avgiftning behöver de alltid sprutas med tiamin, annars finns risk för att de får mat och utvecklar Wernicke-Korsakoffs-psykos.
Vad är Wernicke-Korsakoffs-psykos?
-
Wernickes encefalopati: till viss del reversibel vid behandling
- Global konfusion
- Ataxi
- Ögonsymtom - nystagmus ex.
-
Korsakoffs psykos: kronisk, irreversibel form, beror på upprepade attacker av wernickes encefalopati
- Progredierande demens
- Polyneuropati
Vad bör man misstänka vid sår som inte slutar blöda?
Vitamin K-brist.
Vad är resiner?
Kolesterolupptagshämmare (ger minskad gall-reabsorption)
Vilka möjliga orsaker finns det till K-vit-brist?
Vilka faktorer ingår i APTT och PK-INR?
APTT: Påverkas utav II, IX, X, (INTE VII), + alla som ingår i intrinsic.
PK-INR: alla k-vit-beroende, protein C och S
Lena har Crohns sjukdom och har genomgått en ileocekalresektion, colonektomi, och 105 cm tunntarm bortopererad. Vilka brister kan man tänka sig att hon har/inte har?
- B12-brist! Pga tas upp i distala ileum.
- Inte järn, calium, eller folat-brist pga tas upp i proximala duodenum. (bör ta s-transferrin för att säkerställa sig om brist, är det högt -> talar för järnbrist, + lågt ferritin)
- Calcium tas upp i andra tunntarmsregioner också, finns viss risk för brist.
- Kan ha brist på gallsalter pga dålig reabsorption -> vitamin K-brist.
- Kan ha elektrolytbrist/rubbning pga i huvudsak colon som reglerar det.
Normala ferritinnivåer trots järnbrist?
Talar för inflammatoriskt tillstånd. (hepcidin blockerar ferroportin)
Zinkbrist???
Zink
- Utredning: zink blir lägre om albumin är lågt eftersom det kommer binda till albumin.
- Detta trots att provet togs icke-fastande
- Funktion: den vanligaste katalytisk metalljonen i cytoplasman. ( finns i mer än 300 enzymer som är engagerade i alla aspekter av metabolismen )
- Källor: skaldjur, kött, ägg, sesam- och pumpafrön.
- Bristorsak: diabetes, alkoholmissbruk, malabsorptionssyndrom, lever- och njursjukdom
- Kliniska komplikationer: kommer fr.a. påverka de snabbväxande vävnaderna, och kan ge påverkan på olika nivåer
a) Lätt brist: tillväxthämning hos barn
b) Svår brist: tillväxthämning, hypogonadism, infertilitet, diarré, eksem
c) Fosterskada: medfödda issbildningar, fosterskadar, prematuritet, neuralrörsdefekter, ryggmärgsbråck
