syndroom van Down

Question 1

Wat is het syndroom van Down?

Answer 1

erfelijke aangeboren aandoening waarbij pt een extra chromosoom 21 hebben (trisomie 21).

Question 2

Wat is OSAS?

Answer 2

Belemmering van de boveste luchtweg tijdens slaap

Question 3

wat zijn symptomen van OSAS?

Answer 3

Snurken, ademstops, concentratieproblemen, slaapproblemen en vermoeidheid

Question 4

hoe stel je de diagnose OSAS?

Answer 4

slaaponderzoek

Question 5

Hoe komt het dat OSAS vaker voorkomt bij kinderen met Down?

Answer 5

ze hebben smallere bovenste luchtwegen, hun tong is groter, groter adenoid en tonsillen, vaker obesitas en hun spieren zijn zwakker

Question 6

wat heeft bij normale pt met OSAS de voorkeur voor behandeling?

Answer 6

CRAP of MRA

Question 7

Wat is vaak de behandeling van OSAS bij down pt?

Answer 7

chirurgie zoals adenoid en tonsillen verwijderen

Question 8

Wat als chirurgie niet de gewenste gevolgen heeft bij OSAS?

Answer 8

dan kan je CRAP doen: dit is een apparaat die lucht blaast in de neus en zo helpt met ademen want door overdruk worden de luchtwegen open gehouden

Question 9

Welke 3 maag-darm afwijkingen zie je vaak bij Down?

Answer 9

stenoses, anusartresie en ziekte van Hirschprung

Question 10

Wat is de ziekte van Hirschprung?

Answer 10

aangeboren aandoening waarbij een deel van de dikke darm geen zenuwcellen bevat , waardoor de darm slecht contraheert en kinderen hierdoor vaak moeite hebben met ontlasting. dit presenteert zich vaak rond 8 jaar.

Question 11

wat is de incidentie van ziekte van Hirschprung bij kinderen met Down?

Answer 11

2 op de 100, normaal heel zeldzaam

Question 12

Hoe kan je obstructie van maag-darm constateren voor en rond de geboorte?

Answer 12

met echo, aanwijzingen zijn het uitblijven van ontlasting en braken.

Question 13

Welke andere darmaandoening die we ook regelmatig zien bij gezonde pt, zie je ook meer bij Down?

Answer 13

coeliakie

Question 14

welke klachten geeft coeliakie?

Answer 14

relfuxt, obesitas, groeiachterstand, obstipatie en diarree

Question 15

welke 2 aandoeningen aan het oor zie je ook vaker bij Down?

Answer 15

OMA en OME

Question 16

Wat is OMA?

Answer 16

otitis media acuta: hierbij heb je otsteking van het middenoor met vocht ophoping en klachten van een acute infectie zoals recent ontstane oorpijn met koorts, prikkelbaarheid en nachtelijke onrust. het trommelvlies is rood

Question 17

wat kan er gebeuren bij OMA?

Answer 17

het trommelvlies kan scheuren waarna er pus uit stroomt en pijn afneemt

Question 18

wat is vaak de verwekker van OMA, viraal/bracterieel?

Answer 18

viraal

Question 19

hoe behandel je OMA bij syndroom van Down?

Answer 19

pijnstilling en AB

Question 20

Wat is OME?

Answer 20

Otitis media met effusie: ophoping van vocht in het middenoor, zonder tekenen van een acute infectie. Pt hebben vaak last van slechthorenheid en gedragsproblemen. ze kunnen last hebben vak drukkend gevoel en vertonen vaak spraak- en taalontwikkeling.

Question 21

Waarom vaker OME bij down?

Answer 21

de buis van Eustachius is korter en de spier in het gehemelte werkt minder goed waardoor zich makkelijker vocht kan ophopen. drm krijgen kinderen vaak al buisjes en wordt het gehoor gescreend bij syndroom van Down