Syndrome myogène Flashcards
Signes cliniques
=> déficit moteur bilatéral et symétrique à prédominance proximale
=> amyotrophie ( parfois pseudo-hypertrophie )
=> abolition de la réponse idio-musculaire
ABSCENCE de troubles sensitifs , de fasciculations , de signes centraux notamment pyramidaux
EMG tracé
=> trop riche et bas volté
=> Parfois au repos :
- salves myotoniques
- potentiels de fibrillation
Dosage des enzymes musculaires
Principales enzymes contenues dans le muscle :
=>fréquemment élevées
Principales enzymes contenues dans le muscle :
- créatine phosphokinase ( CPK)
- aldolase
- la lactico-déshydrogénase ( LDH )
- les transaminases (ASAT et ALAT)
Complications de l’atteinte myogène
- atteinte respiratoire
- atteinte cardiaque
- rhabdomyolyse aiguë
Principales étiologies du sd myogène
=> Affections musculaires acquises :
- myosites
- myopathies endocriniennes
- myopathies toxiques et iatrogènes
=> Dystrophies musculaires progressives
=> Myopathies congénitales
=> Myopathies métaboliques
Médicaments susceptibles d’induire une myopathie
=> Corticoïdes : déficit proximal avec amyotrophie
=> Lithium
=> Zidovudine, antirétroviraux
=> Colchicine
=> Hypocholestérioliémants ( statines, fibrates )
=> D-pénicillamine
=> Médicaments entraînant une hypokaliémie
Classification dystrophies musculaires progressives
=> Avec myotonie :
- maladie de Steinert
- maladie de Thomsen
=> Avec anomalie de la dystrophine
- maladie de Duchenne
- maladie de Becker
3 types de myosites inflammatoires idiopathiques
=> polymyosites
=> dermato-polymyosites
=> myosites à inclusion
Manifestations cutanées des dermatomyosites :
- Oedème de la face en lunette
- Eruption érythémateuse touchant les faces d’extension des coudes et des genoux
- Erythème douloureux du pourtour unguéal ( signe de la manucure )
Traitement des myosites inflammatoires
- Corticoïdes par voie orale ( prednisone )
- 1mg/kg en 1 prise durant en moyenne 4 semaines
- puis diminution très progressive sur plusieurs mois
- Si résistance ou ES : immunosuppresseurs ou immunoglobulines polyvalentes
Dystrophie myotonique de Steinert
Manifestations musculaires
=> déficit moteur AVEC amyotrophie touchant les muscles de =
- la face
- sterno-cléido-mastoïdiens
- distaux des membres ( EXCEPTION parmi les atteintes myogènes )
- pharyngés et laryngés
=> une myotonie , objectivée par la présence de salves myotoniques à l’EMG
Dystrophie myotonique de Steinert
Manifestations systémiques
=> cataracte précoce => calvitie précoce fronto-pariétale => troubles endocriniens ( insuffisance gonadique , diabète,..) => atteinte cardiaque => détérioration intellectuelle
Dystrophie myotonique de Steinert
Anomalie génétique
- répétition CGT chromosome 19
- phénomène d’anticipation
Dystrophie myotonique de Steinert
transmission
AD
Maladie de Duchenne
transmission
récessive
liée à l’X
