Spina Bifida Flashcards
Wat veroorzaakt spina bifida?
Een neurale buis defect = dysrafie
Welke vormen van spina bifida heb je?
1) spina bifida aperta (SBA); meningocele en meningomyelocele
2) spina bifida occulta (SBO)
Wat is SBA?
Dit is de zichtbare vorm van SB
Wat is SBO?
Dit is de verborgen vorm van SB
Wat gebeurt er bij spina bifida aperta?
Bij SBA is er sprake van uitpuilingen, die niet bedekt zijn met huid. Deze uitpuilingen kunnen 2 vormen hebben, nl.;
- Meningocele
- myelomeningocele (MMC)
Wat is myelomeningocele?
Zowel het ruggenmerg, liquor, zenuwweefsel als meninges (=hersenvliezen) puilen uit.
-> ernstigere vorm van SBA
-> komt het meeste voor
Waarom is de lokalisatie van de SB belangrijk?
Hoe hoger gelegen, hoe meer gevolgen
Wat zijn de gevolgen van SB?
Je hebt verschillende gevolgen, afhankelijk van de vorm;
- op CZS
- mentaal
- bewegingsysteem
- skelet & spieren
- blaas!!
Wat zijn de gevolgen van SBA op het CZS?
-> dit is bij myelomeningcele:
- chiara - II - malformatie = kleine hersenen uit hoofd gezakt
- hydrocephalus = waterhoofd
- onvolledige corpus callosum
- afwijking corticale structuren
- uitval bezenuwing
- uitgerokken ruggenmerg
Wat zijn de gevolgen van SB op het mentaal vermogen?
- Vertraagd
- Aandachtstoornis
- Executieve functiestoornis
- Spraakproblemen
Wat zijn de gevolgen van SB op het bewegingsysteem?
- Gangpatroon
- nood aan rolstoel bij:
Hoog energieverbruik + lage uithouding
Wat zijn de gevolgen van SB op het skelet en de spieren?
- spieruitval
- disbalans
- scoliose
- voetproblemen
Wat zijn de gevolgen van SB op het urinestelsel?
- infecties
- nierproblemen
Wat is Spina Bifida?
Een neurale buis defect die ervoor zorgt de bogen (arcus vertebrae) van één of meerdere wervels niet gesloten zijn waardoor er een gespleten wervelkolom onstaat.
Wat is macrencephalie?
= te grote hersenen door een te sterke vermeerdering van neuronaal en of gliaweefsel; de schedelomvang is te groot
Hoe kunnen we de oorzaak van spina bifida verklaren?
- genetica
- omgevingsfactoren:
- lage sociale klasse
- leeftijd vrouw = 40+
- diabetes
Wat is dysrafie?
= neurale buis defect
Wat is encephalocele?
= uitstulping van het hersenweefsel door een spleet in de schedel
Wat is fronto- ethmoidale ecephalocele?
= encephalocele t.h.v de os frontale (voorhoofdbeen) en de os ethmoidale = zeefbeen -> het bevind zich dus tussen de ogen
Wat is occipitale encephalocele?
= encephalocele t.h.v. het achterkant van het hoofd
Hoe kunnen we spina bifida preventeren?
- foliumzuur
- prenatale screening
Hoe kunnen we spina bifida diagnosticeren?
Via;
- antenataal onderzoek:
*bloedonderzoek bij mama -> kijken of de a-foetoproteïne (AFP) verhoogd is -> ja = echoscopie; indien verdachte waarden = vruchtwaterpunctie
* echoscopie:
Kijkend naar NBD sluiting -> onduidelijk : vruchtwaterpunctie
-> vruchtwaterpunctie = risicovol!!
Wat moet de client doen als de diagnose voor SB gesteld is?
- Opstart behandeling
- jaarlijkse controlle uitvoeren bij experten:
- vanaf jonge leeftijd
-> want er nieuwe stoornissen ontstaan = geassocieerde afwijkingen
Welke behandelingen/ onderzoeken gaan we uitvoeren bij de geassocieerde afwijkingen van SB?
- we gaan kijken naar het functioneren van het drainagesysteem:
- deze bevat klep die mogelijks defect kan worden -> defect kan hoofdpijn en plots verlies van zicht veroorzaken
- bevat liquor afvoersysteem van hersenkamers nr. -> buikholte: VP shunt -> rechteratrium: VA shunt -> naar periferie
- we gaan kijken naar het verloop van het neurologische uitval niveau = benoemd naar laagste niveau dat volledig intact is.
- we gaan een gang analyse uitvoeren
*We gaan een urodynamisch onderzoek + echografie van de nieren uitvoeren: blaas-/nierfunctie controlle
Hoe verloopt de behandeling bij SB?
= levenslang + afhankelijk van de stoornis die het veroorzaakt
- hoe de motoriek is en wat de persoon dan nodig heeft is dus ook afhankelijk van de stoornis: rollator, orthese, zitschaal, rolstoel, krukken
- urologie: sonderen, stoma, botox-infiltraties blaaswand tegen spastiese blaaswand; zorgt voor onspanning van de wand en voor verbetering in het ledigen van de blaas
-orthopedie: kijken naar:
*voet/enkel: gipscorrectie; heelkundige correcties
* heup: functie sparend
* knie: contractuur bestrijdend
- neurochirurgie:
*revisie - tethered cord release drainagesysteem
Hoe gaan we SB behandelen bij de geboorte?
- neurochirurgisch:
*sluiten van rugdefect - draineren van hydrocefalie via:
-> afvoeren liquor
-> katheter + buisje: voelbaar onderhuids + zichtbaar achter rechteroor
-> Ventro Peritoneale (VP) shunt: buikholte
-> Ventriculo Artriale (VA) shunt: rechter atrium
-> beide shunts hebben levenslange opvolging nodig - orthopedisch:
- vormafwijking van enkel/voet behandelen via gipscorrectie
- in functie van gangpatroon:
-> ondersteuning via orthese
-> verbetering functionaliteit via orthese
Wat is het klinisch beeld van SB?
- complex
- twee soorten: SBO + SBA
-> SBO < prob. dan SBA; MC < prob. dan MMC
Wat is spina bifida occulta?
Bij SBO heb je openstaande wervelbogen die bedekt worden met huid; het is gekenmerkt door lumbosacrale intrekking van de huid met lokale haargroei en vaak daar ook een dimpel
Wat is een andere naam voor meningomyelocele (MMC)?
= spina bifida aperta
Wat is meningomyelocele?
Dit is een ernstige vorm van liquor ophoping + uitstulping van de ruggenmergvliezen en zenuwweefsel in de onvolledige corpus: dit veroorzaakt;
- hogere leasie; meer problemen:
* gedeeltelijke aantasting + meerdere niveaus = aangetast -> vglb met dwarsleasie
- hydrocephalie
- neurologische uitval: afwisselend = asymmetrisch + incompleet
- functiestoornissen en deformaties
Wat is er kenmerkend aan spina bifida?
- is in het lumbosacrale gebied maar soms ook cervicaal; soms is er ook een thoracaallipoom
- Defect in wervelbogen is meestal veroorzaakt in door hernia in de spinale meningeale vliezen
Wat is een lipoom? En wat kan het thoracaal lipoom veroorzaken?
1) = goedaardig vetweefse
2) kan op latere leeftijd zorgen voor problemen
Wat is een waterhoofd?
= hydrocefalie
= opstapeling van hersenvocht in de ventrikels
Waarom is MMC ernstiger dan MC?
Het geeft risico op andere defecten zoals:
- Chiara-II-malformatie
- Aquaductotenose
- afwijkende corticale structuren
Wat is Aquaductotenose?
Aquaductotenose verwijst naar een vernauwing (stenose) van de aquaductus cerebri (ook wel aquaduct van Sylvius genoemd), een smalle doorgang in de hersenen die de derde en vierde hersenkamer met elkaar verbindt. Deze doorgang is cruciaal voor de afvoer van hersenvocht (liquor cerebrospinalis).
Gevolg: De vernauwing kan leiden tot een ophoping van hersenvocht, wat een verhoogde intracraniële druk veroorzaakt en vaak resulteert in hydrocefalus (waterhoofd). Dit kan klachten veroorzaken zoals:
Hoofdpijn,
Misselijkheid,
Dubbelzien,
Problemen met balans,
Cognitieve achteruitgang
Wat is Chiara-II-malformatie?
- Het ontstaat wanneer delen van de kleine hersenen (cerebellum), de hersenstam, en soms de vierde ventrikel door het achterhoofdsgat (foramen magnum) in het wervelkanaal zakken
-kenmerken:
* Verplaatsing van de kleine hersenen en hersenenstam naar beneden.
* Een onregelmatige vorm van de kleine hersenen.
* Een verstoring van de normale stroming van hersenvocht, wat kan leiden tot hydrocefalus (waterhoofd).
* Vervormingen van de schedel en het ruggenmerg
- Symptomen:
Ademhalingsproblemen, hydrocefalus, zwakte, verlamming, coördinatieproblemen.
Waar zorgen de afwijkende corticale structuren door SBA voor?
- moeite met sturing van de ogen
- waterhoofd = hydrocefalie;
Hierbij is het cerebellum + hersenstam < kleine hersenen: dit zorgt voor caudaal verzakken in foramen magnum (= achterhoofdgat) in os occidentale; hierdoor is er verminderde afvoer van liquor,
Dit zorgt voor; - overdruk -> pathologische vergroting van hersenventrikels
- onevenwicht tss productie resorptie van liquor
Wat bedoelt met met liquor?
= cerebrospinale vloeistof (CSF)
Welke gevolgen heeft SB nog?
- mentale functie stoornissen en andere stoornissen
- gevolgen op de bewegingsystemen
- gevolgen op het ruggenmerg
Voor welke mentale funtiestoornissen zorgt SB?
-> zelden ernstig
-moeite met executieve functies:
*aandachtstoornissen
* moeite met plannen en strucureren: word weerspiegeld in PIQ
- intelligentie = globaal minder maar wel grote verschillen per persoon:
- gemiddeld - 1SD t.o.v. leeftijdsgenoten
- tieners: verschil tss verbaal en performaal IPQ
- spraakproblemen:
*afhankelijk van het letsel in grote hersenen: SBA heeft cerebrale comorbiditeit
*articulatie problemen - stotteren
- vertraagde ontwikkeling
Wat is verbaal IQ (vIQ)?
Verbaal IQ (vIQ) meet iemands taalvaardigheid, zoals woordenschat, begrijpend lezen en het vermogen om ideeën met woorden uit te drukken. Het is een maat voor hoe goed iemand taal begrijpt en gebruikt, en is een belangrijk onderdeel van de algemene IQ-score.
Wat is performaal IQ (pIQ)?
Performaal IQ (pIQ) meet het vermogen om visueel-ruimtelijke taken op te lossen, zoals puzzels en patroonherkenning, zonder focus op taal. Het test ruimtelijk inzicht en praktische probleemoplossing.
Welke gevolgen heeft SB in het bewegingsysteem?
- skelet + spieren
- gangpatroon
-> hoe hoger het letsel, hoe meer uitval -> dit is weerspiegeld in het gangpatroon: lage uithouding + hoger energieverbruik -> bepaald keuze gebruik rolstoel
Welke gevolgen heeft SB op het skelet en de spieren?
- globale spierzwakte
-> geeft disbalans tussen antagonisten en agonisten; afhankelijk van spieruitval
-> beïnvloed het gangpatroon
Welke gevolgen heeft SB op het ruggenmerg?
- uitval van de bezenuwing; dit word veroorzaakt door uitrekking van het uiteinde van L1 wervel dat zorgt voor een letsel
Wat veroorzaakt de disbalans in de antagonisten en agonisten bij SB?
Zorgt voor standafwijking in:
- enkel/voet:
- klompvoeten = pes equinovarus: meest voorkomend
- hakvoeten = pes calcaneus: enkel de hiel word geplaatst
- platvoeten = pes planovagus: voet kantelt te veel naar binnen
- heup:
- uitval abductoren + extensoren
<- disbalans -> goede adductoren + flexoren; disbalans zorgt voor heupinstabiliteit + onvoldoene gevormde heupkom
-> heupluxatie: bilateraal = beide kanten of unilateraal = 1 kant
Wat is heupluxatie?
= heup uit de kom
Wat zijn de gevolgen van de uitval van de bezenuwing door SB?
De uitval van de bezenuwing kan incompleet of compleet zijn; afhankelijk van de plaats van het defect;
Kan zorgen voor uitval in de vegetatieve functies en/of de motorische en sensibele functies
-> hoe hoog/ hoe meer letsels er zijn, hoe meer uitval: kan evolueren
*meestal perifeer motorisch type -> zorgt voor verlamming, slap met anteflexie
* centrale uitval: motorische verschijnselen met hyperreflexie
* combinaties mogelijk
Wat zijn de vegetatieve functies?
Alle “onbewuste” functies zoals bloedsomloop, ademhaling, spijsvertering
Wat is Tethered Cored?
Neurologische aandoening waarbij het ruggenmerg vastzit aan omliggende weefsels.
Belemmert de vrije beweging van het ruggenmerg in het wervelkanaal.
Kan neurologische en orthopedische problemen veroorzaken.
Wat veroorzaakt Tethered Cored?
1) Aangeboren:
Spina bifida (onvolledige sluiting van wervelbogen).
Vetmassa’s of lipomen rond het ruggenmerg.
Dermale sinuskanalen (abnormale huidverbinding).
2) Verworven:
Littekens na eerdere operaties of trauma.
Verwondingen die tot verkleving leiden.
Wat zijn de gevolgen van tethered cord?
Bij kinderen: vaak ‘growing into deficit’
Vertraagde lichaamsgroei.
Moeite met lopen, kreupelheid.
Problemen met blaas en darmen (incontinentie, constipatie).
Spierzwakte, voetmisvormingen.
Bij volwassenen:
Rug- en beenpijn.
Spierzwakte of gevoelloosheid in benen.
Problemen met blaascontrole en seksuele functies.
