Overerving Flashcards
Waaruit bestaat een chromosoom?
Duizende genen
Waaruit bestaat een gen?
1 erfelijke eigenschap
Waar zit het DNA?
Het DNA zit verweven in de de genen, en deze genen zitten in een chromosoom; Chromosomen zijn te vinden in een paar
Wat bedoelt men met diploid?
Dat de chromosomen in paren voorkomen; dit betekent dat ze 2x informatie bevatgen over dezelfde eigenschap = een genenpaar
Wat bepaald een genenpaar?
Deze bepaalt de uitting van een eigenschap; bv. Blond haar
Hoeveel chromosomen bevatten wij?
46 = 44 autosomale chromosomen. 2 geslachtschromosomen -> 22 paren, 2 geslachtschromosomen
XX = ?
XY = ?
XX = vrouw
XY = man
Wat is autosomale overerving?
Overerving van 1 vd 44 chromosomen; Niet geslachtgebonden
Wat is autosomale dominante overerving?
1 vd 2 niet geslachtsgebonden chromosomen bezit het foute gen en deze domineert
Hoeveel kans heeft het kind op een aandoening als 1 vd ouders een autosomaal dominant gen heeft?
50%
Wat is autosomale recessieve overerving?
Het foute gen zit op beide chromosomen van zelfde paar
Hoeveel kans heeft het kind op een aandoening als beide ouders één autosomaal recessief gen heeft (=dragers)?
50% kans dat de ouders het doorgeven; 25% op aangedane kind. 25% kans op gezond kind
Hoe is de x-gebonden dominante overerving als de papa de aandoening heeft?
De zonen = nooit -> krijgen y-chromosoom
Dochters = altijd -> krijgen x- chromosoom
Hoe is de x-gebonden dominante overerving als de mama de aandoening heeft?
Zoon = 50% kans
Dochter = 50% kans
Hoe is de x-gebonden recessieve overerving als de papa drager is van de aandoening?
Dochter = 50% kans drager
Zoon = niks
Hoe is de x-gebonden recessieve overerving als de mama drager is van de aandoening?
Dochter = 50% kans drager
Zoon = 50% heeft ziekte -> x is dominantopy
Hoe is de x-gebonden recessieve overerving als beide ouders (papa= ziekte, mama= drager) zijn van de aandoening?
Dochter = 50% kans ziekte, altijd drager
Zoon = 50% kans ziekte
Wat is een karyogram?
= chromosomenkaart
Hoe ziet de karyogram van de mens er uit?
- 44 autosomale chromosomen
- 2 geslachtschromosomen
> xx = vrouw
< xy = man
Wanneer heb je bijna altijd problemen binnen de overerving?
Bij een afwijking in het aantal chromosomen
Wat is een voorbeeld van autosomaal recessief overerving?
Ziekte van Sanfilippo
Wat is een voorbeeld van X-gebonden dominante overerving?
Rett syndroom
Wat is een voorbeeld van X-gebonden recessieve overerving?
Ziekte van Duchenne, Fragiel-X syndroom
Wat is spontane mutatie?
Dit is een mutitatie die ontstaat bij de bevruchting. Je bent dan de eerste in de familie met de mutatie en de ziekte; Vanaf dat moment kan je de mutatie doorgeven aan je kinderen
