Neuromusculaire aandoeningen Flashcards
Wat bedoelt men met aandoeningen in het neuromusculaire systeem?
= aandoeningen met betrekking tot
* neuro: de zenuw(en)
* musculair: de spieren
Wat zijn de verschillende componenten van het neuromusculair systeem?
- Motorische voorhoorncellen in medulla spinalis
- Zenuwen in ledematen,
- Verbindingen tussen zenuwen en spieren = neuromuscularie junctie
- De spieren zelf
Wat is SMA?
- aandoening binnen de groep spinale musculaire atrofie
- stoornis in de motorische voorhoorn
- autosomaal recessieve aandoening
Wat is GBS?
= Guillain-Barré syndroom
* aandoening binnen de groep van polyneuropathie
* stoornis in de zenuw = plexus
Wat is HMSN?
= Hereditaire motorische sensorische neuropathie
* aandoening binnen de groep van polyneuropathie
* stoornis in de zenuw = plexus
Wat is congenitale spierdystrofie?
- aandoening binnen de groep myopathie
- stoornis in de spier
Wat is de ziekte van Duchenne?
- aandoening binnen de groep myopahtie
- stoornis in de spier
Wat is LGMD?
= Limb Girdle spierdystrofie
* aandoening binnen de groep myopahtie
* stoornis in de spier
Wat is myotone dystrofie?
- aandoening binnen de groep myopahtie
- stoornis in de spier
Wat is myasthenia gravis?
Een stoornis in de neuromusculaire overgang
Is het mogelijk om genetische spierziekten te genezen?
neen
Wat is de oorzaak van de meeste spierziekten bij kinderen?
De meeste spierziekten bij kinderen zijn aangeboren en kunnen vaak worden gekoppeld aan specifieke genetische mutaties.
-> sommige zijn later verworven
Wat zijn voorbeelden van verworven spierziekten bij kinderen?
Voorbeelden van verworven spierziekten bij kinderen zijn onder andere Erbse parese (als gevolg van schouderdystocie) en infectieziekten zoals poliomyelitis.
Wat zijn kenmerken van een NMA?
Hoofdkenmerk: spierzwakte
Leeftijd 1ste klachten
Verloop: stationair of progressief
Overervingspatroon
Verdeling spierzwakte
Sensorische stoornissen (al dan niet)
Opwekbaarheid van spierreflexen
Welke types SMA heb je?
- SMA type 1: 1e klachten voor 6maand
- SMA type 2: 1e klachten tss 6-18m
- SMA type 3: 1e klachten na 18m
- SMA type 4: 1e klachten op volwassen leeftijd
Wat veroorzaakt SMA?
Word veroorzaakt wanneer beide ouders drager zijn van een fout in het SMN1- gen op chromosoom 5. Wanneer ze beide dit foute gen doorgeven en dus het kind 2 chromosomen 5 met foute gen hebben dan zal dit kind dus SMA krijgen.
Hoe verloopt SMA?
- SMA is een fout in het erfelijk materiaal dat zorgt voor een tekort aan bepaalde eiwitten; dit eiwit zorgt voor het goed functioneren van de voorhoorncellen, deze zijn nodig voor de aansturing van de spieren in het lichaam:
- Bij kinderen met SMA:
- geleidelijke afsterving voorhoorncellen: niet goed aangestuurde spieren; toenemende verlamming van versch. spieren in het lichaam
- Bij andere types, niet bij kinderen:
- milder beloop: Gen kan meerdere kopieën hebben waardoor toch productie van eiwitten is
Hoe gaan we de SMA geen indelen op verschillende types?
adhv de leeftijd waarop de eerste klachten onstaan.
Wat is SMA 1?
= Spinale spieratrofie type 1
= Ziekte van Werdnig-Hoffman
= ernstige aangeboren aandoening, waarbij de voorhoorncellen (=zenuwcellen) in het ruggenmerg de spieren niet goed aansturen, waardoor kinderen een toenemende last hebben van krachtverlies van meerdere spieren in het lichaam.
Welke kenmerken heeft SMA type 2?
- Eerste klachten tussen 6 en 18 maanden
- Maximale mobiliteit: los zitten, maar niet stappen
Welke kenmerken heeft SMA type 3?
- Eerste klachten na 18m
- maximale mobiliteit: los stappen
Welke kenmerken heeft SMA type 4?
- Eerste klachten op volwassene leeftijd
- maximale mobiliteit: beperkte loopafstand
Hoe gaan we SMA behandelen?
- QoL bevorderen via Symptoombestrijding + omgang
- Spinraza: levenslange toediening via spinaal vocht (intrathecaal)
- Zolgensma: intraveneus of IT-gentherapie
Wat is een andere benaming voor Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN)?
= Charot-Marie-Tooth (CMT)
= een erfelijke polyneuropathie
Wat zijn de kenmerken van CMT = HMSN?
- spierzwakte: vnl in voeten, onderbenen en handen
- gevoelsstoornissen
-> distaal - Vormafwijkingen vnl thv voeten
Waar ligt de primaire stoornis bij HSMN type 1?
De primaire stoornis ligt in het myeline dat het axon omgeeft
Waar ligt de primaire stoornis bij HSMN type 2?
De primaire stoornis ligt in het axon zelf
Hoe kan men CMT krijgen?
Krijgt men meestal door autosomale dominante overerving (vooral type 1) of soms door x-gebonden dominante overerving
Wat is neuropathie?
= aandoening van de zenuwen die signalen doorgeven van de gevoelszintuigen naar de hersenen en van de hersenen naar de spieren
Hoe uit de zwakte in de spieren van de voeten, onderbenen en handen zich bij CMT?
bij kinderen, moeite met:
* huppelen
* (hard)lopen
Bij volwassenen:
* gaan snel struikelen
* gaan snel enkels verzwikken
-> kan later tot uitgebreidere voet- en handproblemen leiden door uitbreiding naar proximale spieren; rolstoelgebondeneheid
-> Dit zorg voor verlies van zenuwvezels in de distale spieren -> spieratrofie
Hoe verloopt HMSN?
- uitgebreidere voet- en handproblemen leiden door uitbreiding naar proximale spieren tot loopproblemen; rolstoelgebondeneheid
- Dit zorg voor verlies van zenuwvezels in de distale spieren -> spieratrofie: Onderbenen kunnen zeer dun worden (=ooievaarsbenen)
- In de handen is er vaak sprake van atrofie van de duimmuis en van de intrinsieke musculatuur.
-> Vooral langste zenuwen beschadigd: naar de onderste ledematen, voeten
Wat zijn ooievaarsbenen?
Het dunner worden van de onderbenen door spieratrofie
Wat zijn de gevolgen van de verzwakking in de handen bij HMSN?
moeite met
* nemen van kleine voorwerpen
* grip op pen
* moeite met zware voorwerpen
Wat zijn de gevolgen van de verminderde tast- en pijnzin bij HMSN?
- worden langzaam minder; kan leiden tot onopgemerkte wonden
- kan bijdragen aan een verminderde handvaardigheid en balansproblemen
- koude handen en voeten: koudedesensaties en koude ledematen
hoe onstaan de vormafwijkingen in de handen en voeten bij HMSN?
- Doordat bepaalde spiergroepen eerder uitvallen of verzwakken dan andere spieren
Welke voetafwijkingen kan je hebben bij HMSN?
- hamertenen
- holvoet: uit zich in begin als hoge wreeft
- platvoet
-> zorgt voor moeite met langdurig staan
-> zorgt voor ontwikkeling van hanentred
Wat is hanentred?
een specifiek type gangpatroon dat wordt veroorzaakt door spierzwakte en -afbraak in de onderbenen, met name in de spieren die verantwoordelijk zijn voor het optillen van de voeten (de zogenaamde dorsiflexoren). het word gekenmerkt met;
* hoog optillen van de knieën
* ‘klappen’ van de voeten = ongecontroleer naar beneden vallen bij het neerkomen
Welke handafwijking kan er ontstaan bij CMT?
- klauwhand -> + krachtsverlies + gevoelsstoornis = beperkte handfunctie
wat is het gevolg van een afwijkende voetstand?
- overbelasting van heup en knieën
Welke afwijkingen kunnen er nog voorkomen bij HMSN 3 en CMT4?
- bij HMSN 3: scoliose
- CMT 4 : kyfoscoliose
Wat is scoliose en kyfoscoliose?
Scoliose is een zijwaartse kromming van de wervelkolom. Bij scoliose vormt de wervelkolom een S- of C-vorm als je deze van achteren bekijkt. Dit kan aangeboren zijn of ontstaan door groei, spier- of zenuwaandoeningen of andere oorzaken. Het gaat soms gepaard met verdraaiing van de wervels.
Kyfoscoliose is een combinatie van scoliose (zijwaartse kromming) en kyfose (overmatige bolling van de rug naar voren). Dit resulteert in een complexe vervorming van de wervelkolom, zowel zijwaarts als naar voren.
Wat is nietcongenitale heupdyplasie?
= een later ontstane ontwikkelingsstoornis van het heupgewricht, waarbij de heupkop niet goed in de heupkom past. Dit kan worden veroorzaakt door overbelasting, trauma of slijtage. Het leidt tot instabiliteit, pijn en verhoogd risico op artrose. Behandeling varieert van fysiotherapie tot operaties.
-> komt vaker voor bij HMSN
welke kenmerken heeft HMSN/CMT type 1?
- Demyeliniserende vorm
- Begin symptomen kinderleeftijd: Start meestal voor de leeftijd van 20 jaar, soms voor 10 jaar
- Verlaagde geleidingssnelheid
- Vertraagde reflexen armen en benen
welke kenmerken heeft HMSN/CMT type X?
- overerving = X-gebonden
- Mengvorm (myeline + axonen): mannen type 1 en vrouwen (mildere symptomen) type 2 verschijnselen
welke kenmerken heeft HMSN/CMT type 2?
- Start later: soms na leeftijd van 50
- meestal autosomaal dominant, soms recessieve overerving
- Niet of laag opwekbare reflexen ad enkels
- Axonale vorm
welke kenmerken heeft HMSN/CMT type 3 extra?
- scoliose
welke kenmerken heeft HMSN/CMT type 4 en type 5 extra?
- type 4: kyfoscoliose
- type 5: spacticiteit
Welke spierdystrofieën heb je?
- Ziekte van Duchenne
- Becker spierdystrofie
- Limp-girdlespierdystrofie (LGMD)
-> = heterogene groep: deze aandoeningen een diverse verzameling van ziekten vormen met verschillende oorzaken, erfelijke patronen, symptomen en ernst. Hoewel alle spierdystrofieën gekenmerkt worden door progressieve spierzwakte en -afbraak.
Wat is een dystrofie en hoe merk je dit op?
= spiervezelverval + toename bindweefsel; soms ontstekingen door ontstekingsinfiltraat
-> word opgemerkt door afwijkingen in het spierbiopt
Wanneer starten de spierdystrofieën?
Start is op verschillende fasen:
* Bij geboorte: congenitale spierdystrofie
* Kinderleeftijd: Duchenne, Becker, LGMD
* Latere leeftijd: Becker, LGMD
Hoe uit de spierzwakte zich bij de spierdystrofieën?
De proximale spieren zijn meer aangedaan dan de distale spieren
Wat is de oorzaak van de ziekte van Duchenne = Duchenne spierdystrofie?
Genetica:
* X-gebonden recessieve overerving
* Afwijking dystrofine gen – Xp21
-> Dystrofine: eiwit – schakel tss contractiel apparaat in spiervezel en eiwitten celmembraan
* Mutaties die zorgen voor afwezige dystrofine
* Meisje: 2 X-chromosomen – draagster – 10-15% spierzwakte en cardiomyopathie
-> Jongen met deze mutatie heeft altijd Duchenne want 1 X-chromosoom
Wat zijn de kenmerken van de ziekte van Duchenne?
- Licht vertraagde motorische ontwikkeling: later staan en stappen
- Spierzwakte proximaal: schouders en bekken:
- Teken van Gowers: Vanuit liggende/zittende positie op de grond, eerst steun zoeken met de handen op de grond en vervolgens op de knieën en bovenbenen.
- Trappen: moeilijk
- Beademing:
- 1st nachts: door een positieve tegendruk te geven worden de longen een klein beetje
opgeblazen. Op die manier kan men ’s nachts beter recupereren.
-> meer spierzwakte: Ook overdag: Er wordt een positieve druk gegeven waardoor de
luchtwegen open blijven staan en de ventilatie van de longen beter kan verlopen.
-> wanneer dit ook onvoldoende is: trachiostomie
Hoe verloopt de ziekte van Duchenne?
- Voor 5j.: Opvallend gangpatroon; waggelende gang + tenenlopen
- Vanaf 6j: geen verdere motorische ontwikkeling; Verder verminderen spierkracht
- Tussen 9 en 13 jaar: Rolstoelafhankelijkhied
- Na 10j.: scoliose – zwakke ademhaling – cardiomyopathie
- 20-35j: Beademing + hartondersteunende medicatie; overlijden
Wat is een andere benaming voor myotone dystrofie?
= Ziekte van Steinert
hoe wordt de ziekte van Steinert overgerfd?
autosomale dominante overerving
Welke algemene kenmerken heeft de ziekte van Steinert = myotone dystrofie?
- myotonie = stoornis in spierrelaxatie
- dystrofie = langzaam toenemende spierzwakte
- hartritmestoornissen
Wat zijn de types van de ziekte van steinert?
- mild
- klassieke vorm: vanaf adolescentie
- juveniele vorm: voor puberteit
- congenitale vorm: vanaf geboorte
welke kenmerken heeft de milde vorm van myotone dystrofie?
- jongvolwassenen cataract
- geen spierzwakte
welke kenmerken heeft de klassieke vorm van myotone dystrofie?
myotonie handen
progressieve zwakte in:
* gelaatspieren
* kauwspieren
* distale spiergroepen
welke kenmerken heeft de juveniele vorm van myotone dystrofie?
spraakstoornissen
leerstoornissen
myotonie handen
progressieve zwakte in:
* gelaatspieren
* kauwspieren
* distale spiergroepen
welke kenmerken heeft de congenitale vorm van myotone dystrofie?
- ernstige hypotonie
- voedings- en ademhalingsproblemen
- vertraagde ontwikkeling
Welke gevolgen heeft een NMA of stoornisniveau?
- stoornis in bewegingen
- stoornissen in hart en bloedvaten (hart = spier)
- stoornissen in de ademhaling
- stoornissen in het spijsverteringsstelsel en metabolisme
Welke stoornissen in beweging geeft een NMA?
- Spierkracht: progressieve zwakte in aangedane spieren; contracturen
- problemen mobiliteit gewrichten: scoliose door asymmetrische spierzwakte (SMA en Duchenne)
- onwillekeurige bewegingen
- problemen in mondmotoriek en slikken: hypotone mondspieren, moeilijk kauwen en slikken
Welke stoornissen in hart en bloedvaten geeft een NMA?
- cardiomyopathie;
- verminderde pompfunctie
- Minder inspanningstolerantie
Welke stoornissen in ademhaling geeft NMA?
- zwakke ademhalingsspieren
- verminderde inspanning
- Minder hoesten: zorgt voor meer luchtweginfecties
- nachtelijke beademing door CO2 opstapeling
Welke stoornissen in het spijsverteringsstelsel en metabolisme geeft een NMA?
- Vertraagde passage voeding: obstipatie en reflux (maagzuur)
- Slikstoornis: pneumonie en PEGsondes
- Vertraagde groei
- Osteoporose
Hoe kan men een NMA gaan diagnosticeren?
- Anamnese
- neurologisch onderzoek
- Bloedonderzoek: CK
- EMG
- Spier-zenuwbiopt
- DNA onderzoek
- Aanvullend onderzoek via genetische test: onmisbaar voor verdere specificatie en voor het stellen van een
exacte diagnose. De verschillende NMA tonen grote verschillen in verloop, prognose, te verwachten beperkingen,
overerving en behandeling.
Hoe gaan we een NMA gaan behandelen?
- Multidisciplinair
- Fysieke training: vertragen afname spierkracht;
- Maatwerk: intensiteit afstemmen op andere activiteiten
- Preventie contracturen
- Orthesen: langdurige rek (vb. Duchenne)
Welke algemene gevolgen zien we bij SMA?
- Spierzwakte: moeite met bewegen tegen de zwaartekracht in
- spierreflexen zijn moeilijk op te werken of volledig afwezig
Wat zijn de signalen van SMA-1 tijdens de zwangerschap?
- Weinig beweging van de baby tijdens de ZS
- Veel vruchtwater (polyhydramnion): Doordat de baby moeite heeft met slikken, ontstaat er vaak veel vruchtwater, wat resulteert in een grotere buikomvang van de moeder.
Wat zijn symptomen van SMA- 1 = ziekte van Werdnig-Hoffman bij de baby na de geboorte?
- ernstige hypotonie + slapheid
- Moeite met drinken, slikken en vaak speekselverlies
- Reflux en ademhalingsproblemen
- bewegingsbeperkingen: Tegen de zwaartekracht bewegen is bijna onmogelijk. Baby’s kunnen hun ledematen en hoofd nauwelijks of niet van de ondergrond optillen.
- Spieratrofie
- levendige mimiek ondanks spierproblemen
- cognitieve alertheid
Hoe verloopt de progressie van SMA Type 1?
- Naarmate de ziekte vordert, raken ook de gezichtsspieren verlamd.
- Zonder behandeling is de levensverwachting ernstig beperkt door toenemende ademhalings- en voedingsproblemen.
Wat zien we in de genetica bij personen met de Ziekte van Becker?
We zien een mutatie van het dystrofine gen – Xp21 waardoor er maar een gedeeltelijke aanwezigheid is van dystrofine die zorgt dan op zijn beurt voor de ziekte
Wat is het ‘Teken van Gowers’?
vanuit liggende/zittende positie op de grond, eerst steun zoeken met de handen op de grond en vervolgens op de knieën en bovenbenen.
Wat is cardiomyopathie?
s een aandoening van de hartspier die de structuur en functie van het hart aantast. Het kan leiden tot een verminderde pompwerking van het hart, wat klachten zoals kortademigheid, vermoeidheid, hartritmestoornissen of hartfalen kan veroorzaken.
Wat is een trachiostomie?
men gaat permanent een canulle
inbrengen thv de luchtpijp om op die manier luchttoevoer te voorzien.
