s3 - dojrzewanie Flashcards
Widełki wieku rozpoczęcia dojrzewania dziewczyn
8-13
Widełki wieku rozpoczęcia dojrzewania chłopców
9-14
Najczęstsza przyczyna dziedzicznego ośrodkowego(prawdziwego, GnRH zależnego) przedwczesnego dojrzewania
Niedobór białka mkrn3
Układy odpoiwedzialne za inicjację fizjologicznego dojrzewania
Układ kispeptyny i neurokininy B -> pobudzenie pulsacyjnego wydzielania GnRH
Pierwszy objaw dojrzewania płciowego i chłopców
Powiększenie objętości jąder >4ml
Pierwszy objaw dojrzewania płciowego u dziewcząt:
Powiększenie gruczołów piersiowych
Zaburzenia rozwoju płci – definicja:
Wszystkie stany powodujące WRODZONE zburzenia różnicowania płci chromosomalnej, gonadalnej, genitalnej
Zaburzenia rozwoju płci – klasyfikacja(3):
- ZRP z zzaburzeniem liczby chromosomów płci
- ZRP 46, XY
- ZRP 46, XX
Czynniki ryzyka ZRP:
- Działanie czynników teratogennych
2. Dodatni wywiad rodzinny(genetyka)
Płec gonadalna - kiedy się różnicuje:
6-7 tydz, związane z z różnicowaniem gonad w kierunku jąder lub jajników
Płeć genetyczna – kiedy się ustala:
W momencie zapłodnienia
Płeć genitalna – kiedy i jak się różnicuje:
8-14 tydz, rozwój zewnętrznych narządów płciowych pod wpływem hormonów pordukowanych w gonadach
Płeć mózgowa – kiedy i jak się różnicuje ?
8-14 tydz, związane z wpływem hormonów płciowych pordukowanych przez gonady na tkankę mózgową
Do czego prowadzi nieprawidłowe różnicowanie gonad ?
Jajnikowo-jądrowe ZRP
Co jest istotne w wywiadzie ZRP- rodzinnym i ciążowym ?
- Zgony noworodków – WPN
- Zaburzenia dojrzewania płciowego
- Zaburzenia identyfikacji/roli/orientacji płciowej
- Wrylizacja u matki w czasie ciązy
- Leki w ciąży – androgeny, progestageny
Co należy zrobić, jeśli rodzi się dziecko z zaburzeniem budowy zewnętrznych narządów płciowych ?
- Określone obecności i położenia gonad
- Powtarzanie oceny ogólnej stanu noworodka – uniknięcie zagrażających żciu powikłań związanych z zespołem utraty soli w WPN
- USG jamy bruzsznej
- badania poziomu hh płciowych
Objawy alarmujące, wskazujące na zespół utraty soli i kiedy wystapują ?
Najczęściej drugi tydzień życia gdy nagle, czasem stopniowo
- Brak łaknienia i przyrostu masy ciała
- Hiperpigmentacj -> szare zabarwienie
- Wymioty
- Odwodnienie
- Hipotonia mięśniowa
- Drgawki
- Gorączka
- Niewydolność serca
Obecność jakiego hormonu potwierdza obecność jąder ?
AMH
Podstawa rozpoznania dysgenezji gonad:
Badanie histologiczne usuniętej gonady