s3 - dojrzewanie

Question 1

Widełki wieku rozpoczęcia dojrzewania dziewczyn

Answer 1

8-13

Question 2

Widełki wieku rozpoczęcia dojrzewania chłopców

Answer 2

9-14

Question 3

Najczęstsza przyczyna dziedzicznego ośrodkowego(prawdziwego, GnRH zależnego) przedwczesnego dojrzewania

Answer 3

Niedobór białka mkrn3

Question 4

Układy odpoiwedzialne za inicjację fizjologicznego dojrzewania

Answer 4

Układ kispeptyny i neurokininy B -> pobudzenie pulsacyjnego wydzielania GnRH

Question 5

Pierwszy objaw dojrzewania płciowego i chłopców

Answer 5

Powiększenie objętości jąder >4ml

Question 6

Pierwszy objaw dojrzewania płciowego u dziewcząt:

Answer 6

Powiększenie gruczołów piersiowych

Question 7

Zaburzenia rozwoju płci – definicja:

Answer 7

Wszystkie stany powodujące WRODZONE zburzenia różnicowania płci chromosomalnej, gonadalnej, genitalnej

Question 8

Zaburzenia rozwoju płci – klasyfikacja(3):

Answer 8

1. ZRP z zzaburzeniem liczby chromosomów płci
2. ZRP 46, XY
3. ZRP 46, XX

Question 9

Czynniki ryzyka ZRP:

Answer 9

1. Działanie czynników teratogennych

2. Dodatni wywiad rodzinny(genetyka)

Question 10

Płec gonadalna - kiedy się różnicuje:

Answer 10

6-7 tydz, związane z z różnicowaniem gonad w kierunku jąder lub jajników

Question 11

Płeć genetyczna – kiedy się ustala:

Answer 11

W momencie zapłodnienia

Question 12

Płeć genitalna – kiedy i jak się różnicuje:

Answer 12

8-14 tydz, rozwój zewnętrznych narządów płciowych pod wpływem hormonów pordukowanych w gonadach

Question 13

Płeć mózgowa – kiedy i jak się różnicuje ?

Answer 13

8-14 tydz, związane z wpływem hormonów płciowych pordukowanych przez gonady na tkankę mózgową

Question 14

Do czego prowadzi nieprawidłowe różnicowanie gonad ?

Answer 14

Jajnikowo-jądrowe ZRP

Question 15

Co jest istotne w wywiadzie ZRP- rodzinnym i ciążowym ?

Answer 15

1. Zgony noworodków – WPN
2. Zaburzenia dojrzewania płciowego
3. Zaburzenia identyfikacji/roli/orientacji płciowej
4. Wrylizacja u matki w czasie ciązy
5. Leki w ciąży – androgeny, progestageny

Question 16

Co należy zrobić, jeśli rodzi się dziecko z zaburzeniem budowy zewnętrznych narządów płciowych ?

Answer 16

1. Określone obecności i położenia gonad
2. Powtarzanie oceny ogólnej stanu noworodka – uniknięcie zagrażających żciu powikłań związanych z zespołem utraty soli w WPN
3. USG jamy bruzsznej
4. badania poziomu hh płciowych

Question 17

Objawy alarmujące, wskazujące na zespół utraty soli i kiedy wystapują ?

Answer 17

Najczęściej drugi tydzień życia gdy nagle, czasem stopniowo

1. Brak łaknienia i przyrostu masy ciała
2. Hiperpigmentacj -> szare zabarwienie
3. Wymioty
4. Odwodnienie
5. Hipotonia mięśniowa
6. Drgawki
7. Gorączka
8. Niewydolność serca

Question 18

Obecność jakiego hormonu potwierdza obecność jąder ?

Answer 18

AMH

Question 19

Podstawa rozpoznania dysgenezji gonad:

Answer 19

Badanie histologiczne usuniętej gonady

Question 20

Przedwczesne dojrzewanie – kiedy stwierdzamy ?

Answer 20

Gdy rozpoczęcie dojrzewania przed 8 rz u dziewcząt i 9 rz u chłopców

Question 21

Najczęstsza przyczyna przedwczesnego dojrzewania u dziewcząt?

Answer 21

Idiopatyczne

Question 22

Najczęstsza przycyzna przedwczesnego dojrzewania u chłopców ?

Answer 22

Zmiany strukturalne lub mutacje genów(90%)

Question 23

Czynniki ryzyka przedwczesnego dojrzewania ?

Answer 23

1. Didatni wywoad rodzinny
2. Wady rozwojowe
3. Nowotwory
4. Infekcje
5. Urazy OUN

Question 24

Różnica między prawdziwym i rzekomym przedwczesnym dojrzewaniem ?

Answer 24

Prawdziwe – izoseksualne, GnRH zależne

Rzekome – izoseksualne lub heteroseksualne(wirylizacja u dziewcząt i feminizacja u chłopców), GnRH niezależne

Question 25

Łagodne warianty PD(2)

Answer 25

1. Przedwczesny izolowany rozwój gruczołów piersiowych(zwykle <3 lat !!!) 2. Przedwczesny izolowany rozwój owłosienia łonowego i pachowego <8lat bez innych cech PD

Question 26

Najprostsza metoda różnicowania między prawdziwym a rzekomym PD u chłopców ?

Answer 26

Ocena objętości jąder na podstawie orchidometru Pradera; zbyt mała objętośc do wieku sugeruje WPN

Question 27

Rozpoznanie prawdziwego PD?

Answer 27

Wzrost LH w surowicy po podaniu GnRH wynosi powyżej 5 mIU/ml

Question 28

Terapia z wyboru prawdziwego PD ?

Answer 28

Długo działający analog GnRH

Question 29

Najczęstsze odległe konsekwencje PD

Answer 29

Niski wzrost końcowy, zaburzenia proporcji ciała, zaburzenia rozwoju psychoseksualnego i emocjonalnego

Question 30

Opóźnione dojrzewanie – definicja

Answer 30

Brak powiększenia objętości jąder >4ml u chłopców >=14lat, Brak rozwoju piersi u dziewcząt w wieku >=13lat JAK RÓWNIEŻ Brak osiągnięcia pełnego rozwoju płciowego w okresie 4-4,5 roku od wystąpienia pierwszych jego objawów

Question 31

Hipogonadyzm pierwotny

Answer 31

Dyfunkcja gonad wynikajaca z ich pierwotnego uszkodzenia

Question 32

Hipogonadyzm ośrodkowy

Answer 32

Dysfunkcja gonad wynikajaca z braku pobudzenia przez gonadotropiny – przejściowo/trwale, wrodzone, nabyte

Question 33

Hipogonadyzm złożony

Answer 33

Pierwotne uszkodzenia gonad wpsółistnieje z nieodborem gonadotropin

Question 34

Czy owłosienie łonowe i pachowe może występować u choych z hipogonadyzmem ?

Answer 34

Tak, jako wynik dziłania androgenów nadnerczowych

Question 35

Najczęstzza przyyczna hipogonadyzmu przejściowego ?

Answer 35

kosntytucjonalne opóxnienie wzrastania i dojrzewania

Question 36

Najczęstsza przyczyna hipogonadyzmu przejściowego u dziewcząt?

Answer 36

Restrykcyjna dieta i nadmierny wysiłek fizyczny

Question 37

Jakie rozpoznanie hipogonadyzmu sugeruje niskie stężenie AMH bez podwyższenia gonadotropin ?

Answer 37

Hipogonadyzm złożony u obu płci

Question 38

CO stosuje się we wszystkich przypadkach w leczeniu trwałego hipogonadyzmu ośrodkowego i pierwonego ?

Answer 38

Stała suplementacja hh płciowych

Question 39

Co stosuje się u mężczyzn z trwałym hipoginadyzmem ośrodkowym w celu zwiększenia objętości jąder i zwiększenia spermatogenezy ?

Answer 39

Preparaty o aktywności LH i FSH

Question 40

Jakie mogą być powikłania zbyt wczesnego lub zbyt późnego wdrożenia leczenia opóźnionego dojrzewania ?

Answer 40

Zbyt wcześnie – ograniczenie wzrostu(mechanizm jak w PD) | Zbyt późno – zaburzenia proporcji ciała i osteoporoza

Question 41

Postać nabyta moczówki prostej – ile %

Answer 41

60-70%

Question 42

Objawy alarmujące w moczówce prostej

Answer 42

Poliruia, polidypsja, moczenie nocne

Question 43

Co zrobić, gdy wyniki badań w kierunku moczówki prostej są niejednoznaczne ?

Answer 43

Test odwodnieniowy

Question 44

Do kiedy wykonujemy test odwodnieniowy – warunki zakończenia:

Answer 44

1. Ubytek masy ciała >=5% 2. Tachykardia 3. Na+ > 145mmol/l 4. Osmolalność osocza > 300mOsm/kg H2O lub osmolalność osocza >osmolalnośc moczu

Question 45

Jak różnicować moczówkę prostą z moczówką nerkową ?

Answer 45

Krótki test z desmopresyną -> jeśli zaobserwujemy dwukrotny wzrost wyjściowej osmolalności moczu -> moczówka prosta

Question 46

Leczenie moczówki prostej – czym

Answer 46

Desmopresyna jako długodziałający analog wazopresyny

Question 47

SIADH -definicja:

Answer 47

Brak zdolności hamowania wydzielania wazopresyny w sytuacji spadku osmolalności osocza

Question 48

Czynniki ryzyka SIADH:

Answer 48

1. Ciężkie infekcje OUN lub płuc 2. Zabiegi neurochirurgiczne 3. Wentylacja mechaniczna wcześniaków -> zmnijeszona stymulacja baroreceptorów 4. Choroba nowotworowa, terapia winkrystyną

Question 49

Zespół mózgowej utraty soli – co jest przyczyną ?

Answer 49

Nadmierne wydzielanie soli przez nerki stymulowane przez mózgowy peptyd natriuretyczny (BDNP)