s3 - dojrzewanie Flashcards
Widełki wieku rozpoczęcia dojrzewania dziewczyn
8-13
Widełki wieku rozpoczęcia dojrzewania chłopców
9-14
Najczęstsza przyczyna dziedzicznego ośrodkowego(prawdziwego, GnRH zależnego) przedwczesnego dojrzewania
Niedobór białka mkrn3
Układy odpoiwedzialne za inicjację fizjologicznego dojrzewania
Układ kispeptyny i neurokininy B -> pobudzenie pulsacyjnego wydzielania GnRH
Pierwszy objaw dojrzewania płciowego i chłopców
Powiększenie objętości jąder >4ml
Pierwszy objaw dojrzewania płciowego u dziewcząt:
Powiększenie gruczołów piersiowych
Zaburzenia rozwoju płci – definicja:
Wszystkie stany powodujące WRODZONE zburzenia różnicowania płci chromosomalnej, gonadalnej, genitalnej
Zaburzenia rozwoju płci – klasyfikacja(3):
- ZRP z zzaburzeniem liczby chromosomów płci
- ZRP 46, XY
- ZRP 46, XX
Czynniki ryzyka ZRP:
- Działanie czynników teratogennych
2. Dodatni wywiad rodzinny(genetyka)
Płec gonadalna - kiedy się różnicuje:
6-7 tydz, związane z z różnicowaniem gonad w kierunku jąder lub jajników
Płeć genetyczna – kiedy się ustala:
W momencie zapłodnienia
Płeć genitalna – kiedy i jak się różnicuje:
8-14 tydz, rozwój zewnętrznych narządów płciowych pod wpływem hormonów pordukowanych w gonadach
Płeć mózgowa – kiedy i jak się różnicuje ?
8-14 tydz, związane z wpływem hormonów płciowych pordukowanych przez gonady na tkankę mózgową
Do czego prowadzi nieprawidłowe różnicowanie gonad ?
Jajnikowo-jądrowe ZRP
Co jest istotne w wywiadzie ZRP- rodzinnym i ciążowym ?
- Zgony noworodków – WPN
- Zaburzenia dojrzewania płciowego
- Zaburzenia identyfikacji/roli/orientacji płciowej
- Wrylizacja u matki w czasie ciązy
- Leki w ciąży – androgeny, progestageny
Co należy zrobić, jeśli rodzi się dziecko z zaburzeniem budowy zewnętrznych narządów płciowych ?
- Określone obecności i położenia gonad
- Powtarzanie oceny ogólnej stanu noworodka – uniknięcie zagrażających żciu powikłań związanych z zespołem utraty soli w WPN
- USG jamy bruzsznej
- badania poziomu hh płciowych
Objawy alarmujące, wskazujące na zespół utraty soli i kiedy wystapują ?
Najczęściej drugi tydzień życia gdy nagle, czasem stopniowo
- Brak łaknienia i przyrostu masy ciała
- Hiperpigmentacj -> szare zabarwienie
- Wymioty
- Odwodnienie
- Hipotonia mięśniowa
- Drgawki
- Gorączka
- Niewydolność serca
Obecność jakiego hormonu potwierdza obecność jąder ?
AMH
Podstawa rozpoznania dysgenezji gonad:
Badanie histologiczne usuniętej gonady
Przedwczesne dojrzewanie – kiedy stwierdzamy ?
Gdy rozpoczęcie dojrzewania przed 8 rz u dziewcząt i 9 rz u chłopców
Najczęstsza przyczyna przedwczesnego dojrzewania u dziewcząt?
Idiopatyczne
Najczęstsza przycyzna przedwczesnego dojrzewania u chłopców ?
Zmiany strukturalne lub mutacje genów(90%)
Czynniki ryzyka przedwczesnego dojrzewania ?
- Didatni wywoad rodzinny
- Wady rozwojowe
- Nowotwory
- Infekcje
- Urazy OUN
Różnica między prawdziwym i rzekomym przedwczesnym dojrzewaniem ?
Prawdziwe – izoseksualne, GnRH zależne
Rzekome – izoseksualne lub heteroseksualne(wirylizacja u dziewcząt i feminizacja u chłopców), GnRH niezależne
Łagodne warianty PD(2)
- Przedwczesny izolowany rozwój gruczołów piersiowych(zwykle <3 lat !!!)
- Przedwczesny izolowany rozwój owłosienia łonowego i pachowego <8lat bez innych cech PD
Najprostsza metoda różnicowania między prawdziwym a rzekomym PD u chłopców ?
Ocena objętości jąder na podstawie orchidometru Pradera; zbyt mała objętośc do wieku sugeruje WPN
Rozpoznanie prawdziwego PD?
Wzrost LH w surowicy po podaniu GnRH wynosi powyżej 5 mIU/ml
Terapia z wyboru prawdziwego PD ?
Długo działający analog GnRH
Najczęstsze odległe konsekwencje PD
Niski wzrost końcowy, zaburzenia proporcji ciała, zaburzenia rozwoju psychoseksualnego i emocjonalnego
Opóźnione dojrzewanie – definicja
Brak powiększenia objętości jąder >4ml u chłopców >=14lat,
Brak rozwoju piersi u dziewcząt w wieku >=13lat
JAK RÓWNIEŻ
Brak osiągnięcia pełnego rozwoju płciowego w okresie 4-4,5 roku od wystąpienia pierwszych jego objawów
Hipogonadyzm pierwotny
Dyfunkcja gonad wynikajaca z ich pierwotnego uszkodzenia
Hipogonadyzm ośrodkowy
Dysfunkcja gonad wynikajaca z braku pobudzenia przez gonadotropiny – przejściowo/trwale, wrodzone, nabyte
Hipogonadyzm złożony
Pierwotne uszkodzenia gonad wpsółistnieje z nieodborem gonadotropin
Czy owłosienie łonowe i pachowe może występować u choych z hipogonadyzmem ?
Tak, jako wynik dziłania androgenów nadnerczowych
Najczęstzza przyyczna hipogonadyzmu przejściowego ?
kosntytucjonalne opóxnienie wzrastania i dojrzewania
Najczęstsza przyczyna hipogonadyzmu przejściowego u dziewcząt?
Restrykcyjna dieta i nadmierny wysiłek fizyczny
Jakie rozpoznanie hipogonadyzmu sugeruje niskie stężenie AMH bez podwyższenia gonadotropin ?
Hipogonadyzm złożony u obu płci
CO stosuje się we wszystkich przypadkach w leczeniu trwałego hipogonadyzmu ośrodkowego i pierwonego ?
Stała suplementacja hh płciowych
Co stosuje się u mężczyzn z trwałym hipoginadyzmem ośrodkowym w celu zwiększenia objętości jąder i zwiększenia spermatogenezy ?
Preparaty o aktywności LH i FSH
Jakie mogą być powikłania zbyt wczesnego lub zbyt późnego wdrożenia leczenia opóźnionego dojrzewania ?
Zbyt wcześnie – ograniczenie wzrostu(mechanizm jak w PD)
Zbyt późno – zaburzenia proporcji ciała i osteoporoza
Postać nabyta moczówki prostej – ile %
60-70%
Objawy alarmujące w moczówce prostej
Poliruia, polidypsja, moczenie nocne
Co zrobić, gdy wyniki badań w kierunku moczówki prostej są niejednoznaczne ?
Test odwodnieniowy
Do kiedy wykonujemy test odwodnieniowy – warunki zakończenia:
- Ubytek masy ciała >=5%
- Tachykardia
- Na+ > 145mmol/l
- Osmolalność osocza > 300mOsm/kg H2O lub osmolalność osocza >osmolalnośc moczu
Jak różnicować moczówkę prostą z moczówką nerkową ?
Krótki test z desmopresyną -> jeśli zaobserwujemy dwukrotny wzrost wyjściowej osmolalności moczu -> moczówka prosta
Leczenie moczówki prostej – czym
Desmopresyna jako długodziałający analog wazopresyny
SIADH -definicja:
Brak zdolności hamowania wydzielania wazopresyny w sytuacji spadku osmolalności osocza
Czynniki ryzyka SIADH:
- Ciężkie infekcje OUN lub płuc
- Zabiegi neurochirurgiczne
- Wentylacja mechaniczna wcześniaków -> zmnijeszona stymulacja baroreceptorów
- Choroba nowotworowa, terapia winkrystyną
Zespół mózgowej utraty soli – co jest przyczyną ?
Nadmierne wydzielanie soli przez nerki stymulowane przez mózgowy peptyd natriuretyczny (BDNP)