guzy nerek i siatkówczak

Question 1

Najczęstszy nowotwór nerek u małych dzieci ?

Answer 1

guz Wilmsa=nephroblastoma=nerczak zarodkowy

Question 2

Najczęstszy nowotwór nerek u młodzieży ?

Answer 2

rak jasnokomórkowy

Question 3

Najczęstszy objaw nerczaka zarodkowego ? Jakie inne objawy ?

Answer 3

guz jamy brzusznej -> powiekszenie obwodu brzucha

NT(nadmierne wydzielanie reniny przez komórki guza LUB ucisk na naczynia nerkowe)
krwionkomocz/krwiomocz
brak apetytu
wymioty 
trudności z oddawaniem stolca
policytemia

Question 4

Jaka choroba związana z układem krzepnięcia może wystąpić w przebiegu guza Wilmsa ?

Answer 4

nabyta vWD

Question 5

Guzy nerek - badania dodatkowe ? (5)

Answer 5

1. markery stanu zapalnego i nowotworowe
2. pomiar stężenia katecholamin w moczu (różnicowanie z NBL)
3. badania genetyczne w kierunku mikrodelecji 11p12-p14, szczególnie w przypadkach skojarzonych z wadami wrodzonymi
4. badania jamy brzusznej - USG, TK
5. RTG lub TK KP - ocena obecnośc przerzutów w płucach

Question 6

O co pytać w wywiadzie guzów nerek ?

Answer 6

rodzinne, występowanie wad genetycznych i zespołów związanych z występowaniem guza Wilmsa

Question 7

Kiedy wykonujemy arteriografię nerkową w guzach Wilmsa ?

Answer 7

jedynie gdy obustronny guz Wilmsa lub guz w nerce podkowiastej

Question 8

Czy wykonuje się rutynowo biopsję guza Wilmsa ?

Answer 8

niezalecana - wyłącznie gdy wątpliwości diagnostyczne

Question 9

Guzy nerek - postępowanie terapeutyczne

Answer 9

radykalny zabieg operacyjny - gdy niecałkowicie usunięty guz -> RTH/CHTH miejscowa niskimi dawkami

Question 10

Co to jest nefroblastomatoza i co się z tym robi ?

Answer 10

Stan przedrakowy, predysponujący do powstania guza Wilmsa; długotrwała CHTH z systematyczną oceną regresji zmian

Question 11

Czy obecność masywnego krwiomoczu wskazuje na guz Wilmsa ?

Answer 11

Raczej inny neo nerki niż guz Wilmsa

Question 12

Jaki objaw w TK charakterystyczny dla guza WIlmsa ?

Answer 12

Objaw półksięzyca - uciśnięcie miąższu nerki przez guza

Question 13

Najczęściej stwierdzany pierwotny złośliwy guz wewnątrzgałkowy u dzieci

Answer 13

siatkówczak, retinoblastoma, RBL

Question 14

RBL - kiedy najczęściej rozpoznawany ?

Answer 14

3-36msc życia

Question 15

Jakie dwie postacie RBL wyróżniamy ?

Answer 15

1. dziedziczna (40%)

2. niedziedziczna (60%)

Question 16

RBL, postać dziedziczna, co charakterystyczne (4)

Answer 16

1. dodatni wywiad rodzinny/wrodzone mutacje RB1
2. występowanie w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym
3. jedno lub obustronne
4. często wieloogniskowy charakter

Question 17

RBL, postać nidziedziczna, co charakterystyczne (3)

Answer 17

1. zwykle dotyczy jednej gałki ocznej
2. z reguły jendoogniskowy charakter
3. rozpoczyna się w 2-3 rż

Question 18

RBL jednostronny u niemowląt vs u dzieci starszych - jakie posatci

Answer 18

niemowlak - dziedziczna

strasze dizecko - sporadyczna

Question 19

W jakiej posatci RBL występuje postać trójstronna, na czym polega ?

Answer 19

dziedziczna; obustronne RBL + guz wewnątrzczaszkowy(najczęściej guz szyszynki)

Question 20

Siatkówczak - częściej jedno czy obu stronnie ?

Answer 20

Jedno

Question 21

Siatkówczak - objawy (9)

Answer 21

1. zez(szczególnie gdy guz okolicy plamki - pierwszy objaw)
2. utrzymujące się stany zapalne spojówek
3. powiększenie gałki ocznej lub jej zanik
4. leukokoria
5. fotoleukokoria
6. upośledzenie widzenia - objaw oczno-palcowy(uciskanie gałek ocznych palcami)
7. zmieniowa barwa tęczówki
8. aniizokoria
9. jaskra i zaćma - powikłania późne

Question 22

Siatkówczak - badania (6)

Answer 22

1. badanie okulistyczne
2. PMR + punkcja szpiku + badania obrazowe - wykluczenie rozsiewu poza gałkę oczną
3. USG, TK lub MRI gałek ocznych i oczodołów
4. MIBG kości (scyntygrafia)
5. przed CHTH - morfo, panel wątrobowy i nerkowy, badania ogólne moczu
6. skierowanie do poradni genetycznej - szacowanie ryzyka RBL u kolejnego dziecka lub potomstwa pacjenta

Question 23

Siatkówczak - jakie znalezisko w USG lub TK powtwierdza rozpoznanie ?

Answer 23

Obecność zwapnień

Question 24

Czy powterdzenie histpat jets konieczne do rozpoznania RBL ?

Answer 24

NIE

Question 25

Czemu RTH w leczeniu guzów wewnątrzgałkowych mocno ograniczone ?

Answer 25

bardzo duże ryzyko wystąpienia kolejnego nowotworu - najczęściej osteosarcoma, ryzyko 500x więkze od populacyjnego przy mutacji genu RB1

Question 26

Kiedy wskazanie do usunięcie gałki ocznej ?

Answer 26

duze guzy, wypłeniające >=50% gałki ocznej

Question 27

Kiedy najczęściej wykonywane wypatroszenie oczodołu ?

Answer 27

gdy wznowa w obrębie oczodołu, kiedy pacjent przyjął już maksymalne dawki CHTH, RTH

Question 28

Co stanowi potwierdzenie rozpoznania RBL ?

Answer 28

stwierdzenie mutacji RB1

Question 29

Wady i zespoły związane z guzem Wilmsa (5)

Answer 29

1. Wady izolowane:
   - aniridia
   - hemihipertrofia
   - wady układu moczowego
2. WAGR(Wilms + Aniridia + Genital + Retardation) - ryzyko: 30%, delecja 11p13
3. Zespół Denysa-Drasha - 11p13, mutacja punktowa WT1
4. Zespół Beckwitha-Wiedemanna - 11p13, mutacja punktowa WT1
5. Inne:
   - wady układu mm-szkieletowego
   - naczyniaki
   - mnogie znamiona
   - plamy cafe-au-lait
   - zespół Perlmana
   - zespół Simpsona-Golabi-Behmel